Gastrointestinálne stromálne tumory (GISTy) predstavujú najčastejšie mezenchýmové nádory tráviaceho traktu. Ich súčasná liečba dnes, v závislosti od viacerých parametrov ochorenia, zahŕňa najmä chirurgickú resekciu a biologickú liečbu inhibítormi tyrozínových kináz (TKIs). Tu prezentujeme raritný prípad 53-ročného pacienta s mutáciou p.W557_558Kdel exónu 11 c-KIT génu v primárnom GISTe žalúdka diagnostikovanom v gastroskopickej biopsii, ktorý bol liečený neoadjuvantnou cielenou liečbou imatinibom. Po počiatočnej fáze stabilizácie ochorenia vznikla u pacienta rezistencia na túto terapiu. Napriek liečbe TKI inhibítormi druhej a tretej línie a totálnej chirurgickej extirpácii v ďalšom priebehu dochádzalo k opakovaným remisiám a relapsom. V resekčnom materiáli sme identifikovali viacpočetné mutácie v rôznych exónoch c-KIT génu, kde pri perzistencii primárnej delečnej mutácie v exóne 11 vznikli ďalšie sekundárne zriedkavé mutácie v exónoch 13 (p.V654A) a 17 (p.Y823D). Opakované úseky remisií a relapsov tak po liečbe TKIs, ako aj po chirurgickej resekcii tumoru, poukazujú na nepriaznivý vplyv týchto genetických zmien a otvárajú otázku potreby modifikácie terapeutického prístupu imatinib-rezistentných GISTov striedaním jednotlivých TKIs namiesto doteraz zaužívanej monoterapie.
Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) represent the most common mesenchymal tumours of the digestive tract. Based on various parameters, the recent GIST treatment includes surgical and/or targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). In this paper we present a case of 53-year-old patient with c-KIT exon 11 (p.W557_558Kdel) mutated primary GIST of stomach diagnosed by a gastroscopic biopsy and treated by neoadjuvant TKI therapy using imatinib. After incipient disease stabilization, the patient developed therapy resistance. In spite of the second and third-line TKI treatment and radical surgery, the following disease course consisted of repeated remissions and relapses. The resection material showed multiple c-KIT mutations in various exons, including persisting primary exon 11 deletion mutation and two secondary infrequent c-KIT mutations in exon 13 (p.V654A) and exon 17 (p.Y823D). Repeating cycles of remissions and relapses after TKI treatments and surgical resection show the adverse effects of these genetic mutations on GIST behaviour and might advocate therapy management modification allowing therapeutic combinations of TKIs instead of conventional monotherapies in imatinib resistent GISTs.
- MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- axony patologie MeSH
- biologická terapie metody MeSH
- chemorezistence MeSH
- cílená molekulární terapie metody MeSH
- gastrointestinální stromální tumory * chirurgie farmakoterapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mezenchymom chirurgie farmakoterapie MeSH
- mutace MeSH
- neoadjuvantní terapie metody MeSH
- protoonkogenní proteiny c-kit * genetika MeSH
- stomatochirurgické výkony MeSH
- tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V kazuistice prezentujeme případ neobvyklého mezenchymálního tumoru plic. Jedná se tzv. plicní „sugar“ tumor, patřící do skupiny tumorů z perivaskulárních buněk (PEComů). Popisujeme případ 53leté ženy s náhodně rentgenologicky zachyceným dvoucentimetrovým ložiskem, která byla následně indikována k torakotomii. Histopatologické vyšetření odhalilo dobře ohraničený tumor ze světlých buněk s velmi vysokým obsahem glykogenu, vodojasnou cytoplazmou a pozitivitou HMB-45, S100, melan-A a vimentinu. Následně budou rozebrána dostupná fakta o tomto málo známém tumoru.
We present a case of rare mesenchymal lung neoplasm called pulmonary sugar tumor, member of perivascular epithelioid tumor family. A case of 53-years old woman with rounded, two centimeters wide lesion in right lung is described. The lession was incidentally detected on A-P chest X-ray. The patient was subsequently refered to surgical ward for thoracotomy. Histopathological examination revealed well-bounded clear cell tumor with abundant content of glycogen, water-like bright cytoplasm a positive immunohistochemy for HMB-45, S100, melan-A and vimentin immunomarkers and negative cytokeratines. Subsequently we discuss available facts about this not very well known tumor.
- Klíčová slova
- světlobuněčný tumor plic, perivaskulární epiteloidní buňky, PECom, mezenchymální plicní tumor,
- MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mezenchymom diagnóza chirurgie patologie MeSH
- multimodální zobrazování MeSH
- nádory plic * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk * chirurgie patologie radiografie MeSH
- rentgendiagnostika hrudníku MeSH
- torakotomie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
[Mesenchymal extraperitoneal tumors in the elderly]
Incidence solidních nádorů v naší populaci stoupá s věkem. Nejvíce frekventními nádory ve stáří jsou tumory epiteliální. Extraperitoneální mezenchymální nádory se vyskytují naopak zri'dka. Chirurgická léčba u solidních nádorů je stále nejdůležitější a nejefektivnější léčebnou modalitou. Míra rizika operační léčby u starých lidí je dána řadou faktorů, které lze často a významně cíleně ovlivnit. Staří lidé by proto neměli být zbaveni možnosti kurativní chirurgické léčby pro svůj kalendářní věk.
Incidence rates of soUd tumors increase with age in our population. Epithelial tumors are the most frequent tumors of the old age. On the contrary, extraperitoneal mesenchymal tumors are rare. Surgical treatment remains the most important and the most effective therapeutic modality to manage solid tumors. The risk level of the surgical treatment in the elderly is influenced by many factors, which may often be substancially reduced. Therefore, the elderly should not be excluded from curative surgical procedures on their calendary age basis.
- MeSH
- chondrosarkom mezenchymální epidemiologie chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mezenchymom epidemiologie chirurgie patologie MeSH
- senioři MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Incidence solidních nádorů v naší populaci stoupá s věkem. Nejfrekventnějšímí nádory ve stáří jsou tumory prsu, kolon a rekta, pankreatu a žaludku. Extraperitoneální mezenchymálni nádory se vyskytují naopak zřídka. Chirurgická léčba u solidních nádoru je stále nejdůležitější a nejefektivnější léčebnou modalitou. Míra rizika operační léčby u starých lidí je dána řadou faktorů, které lze cíleně ovlivnit. Staří lidé by tedy pro svůj kalendářní věk neměli být zbaveni možnosti kuraťivní chirurgické léčby.
The incidence of solid tumours in our population increases with age. The most frequent tumours in old age are the tumours of breast, colon and rectum, of pancreas and stomach. On the contrary extraperitoneal mesenchymal :umours are rare. Surgical treatment of solid tumours is the most important and most efective treatment modality. The risk of surgical treatment in the elderly is influenced by a variety of factors, which can be specifically influenced. Elderly )eople should not be denied surgical treatment because of their calendar age.
