Gastrointestinálne stromálne tumory (GISTy) predstavujú najčastejšie mezenchýmové nádory tráviaceho traktu. Ich súčasná liečba dnes, v závislosti od viacerých parametrov ochorenia, zahŕňa najmä chirurgickú resekciu a biologickú liečbu inhibítormi tyrozínových kináz (TKIs). Tu prezentujeme raritný prípad 53-ročného pacienta s mutáciou p.W557_558Kdel exónu 11 c-KIT génu v primárnom GISTe žalúdka diagnostikovanom v gastroskopickej biopsii, ktorý bol liečený neoadjuvantnou cielenou liečbou imatinibom. Po počiatočnej fáze stabilizácie ochorenia vznikla u pacienta rezistencia na túto terapiu. Napriek liečbe TKI inhibítormi druhej a tretej línie a totálnej chirurgickej extirpácii v ďalšom priebehu dochádzalo k opakovaným remisiám a relapsom. V resekčnom materiáli sme identifikovali viacpočetné mutácie v rôznych exónoch c-KIT génu, kde pri perzistencii primárnej delečnej mutácie v exóne 11 vznikli ďalšie sekundárne zriedkavé mutácie v exónoch 13 (p.V654A) a 17 (p.Y823D). Opakované úseky remisií a relapsov tak po liečbe TKIs, ako aj po chirurgickej resekcii tumoru, poukazujú na nepriaznivý vplyv týchto genetických zmien a otvárajú otázku potreby modifikácie terapeutického prístupu imatinib-rezistentných GISTov striedaním jednotlivých TKIs namiesto doteraz zaužívanej monoterapie.

Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) represent the most common mesenchymal tumours of the digestive tract. Based on various parameters, the recent GIST treatment includes surgical and/or targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). In this paper we present a case of 53-year-old patient with c-KIT exon 11 (p.W557_558Kdel) mutated primary GIST of stomach diagnosed by a gastroscopic biopsy and treated by neoadjuvant TKI therapy using imatinib. After incipient disease stabilization, the patient developed therapy resistance. In spite of the second and third-line TKI treatment and radical surgery, the following disease course consisted of repeated remissions and relapses. The resection material showed multiple c-KIT mutations in various exons, including persisting primary exon 11 deletion mutation and two secondary infrequent c-KIT mutations in exon 13 (p.V654A) and exon 17 (p.Y823D). Repeating cycles of remissions and relapses after TKI treatments and surgical resection show the adverse effects of these genetic mutations on GIST behaviour and might advocate therapy management modification allowing therapeutic combinations of TKIs instead of conventional monotherapies in imatinib resistent GISTs.

• MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• axony patologie   MeSH
• biologická terapie metody   MeSH
• chemorezistence MeSH
• cílená molekulární terapie metody   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mezenchymom chirurgie   farmakoterapie   MeSH
• mutace MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   MeSH
• protoonkogenní proteiny c-kit * genetika   MeSH
• stomatochirurgické výkony MeSH
• tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Chronický edém mihalníc môže byť príznakom rôznorodých ochorení. K najčastejším patria autoimunitné ochorenia ako napr. pseudotumor orbity, vaskulitídy, sarkoidóza, alebo zhoršený vaskulárny a lymfatický odtok. Zriedkavo sa udáva ako prejav lymfómu mihalníc. Lymfóm mihalníc predstavuje osobitnú klinickú entitu v spektre hematologických malignít.V predkladanej práci prezentujeme naše klinické skúsenosti s lymfómami mihalníc. V prvom prípade išlo o 76 ročnú pacientku s bilaterálnym edémom horných mihalníc, nereagujúceho na štandarnú protizápalovú terapiu. Po histologizácii bol stav diagnostikovaný ako lymfóm z pláštových buniek. V druhom prípade išlo o solitárne ložisko "edému" na dolnej mihalnici u 58 ročného pacienta, kde bola po histologizácii stanovená diagnóza lymfóm MALT typu. Následná diagnostika oboch prípadoch odhalila, že nešlo o solitárny tumor mihalníc, ale o systémové ochorenie s viacpočetnou lymfadenopatiou a infiltráciou kostnej drene. Následná liečba bola vykonaná v spolupráci s hemato-onkológom.

Chronic eyelid edema may be a symptom of different disease. The most common are autoimmune diseases such as orbital pseudotumor, vasculitis, sarcoidosis, or impaired vascular or lymphatic drainage. Rarely has it been reported as the sole manifestation of the lymphoma. Eyelid lymphoma is a special clinical entity in the spectrum of hematological malignancies. Here we present our clinical experience with eyelids lymphomas. First case is a 76-year-old female patient with bilateral edema of upper eyelid non-responding to anti-inflammatory therapy. Histological examination diagnosed mantle cells lymphoma. In the second case, 58-year-old patient was diagnosed with solitary unilateral tumor of the lower eyelid, where primary biopsy was ordered and diagnosis of MALT lymphoma was established after histological examination. In both cases, it was not solitary eyelid tumor, but systemic disease with multiple lymphadenopathy and bone marrow infiltration were found in follow-up examinations. Subsequently, patients care was given to the hemato-oncologist.

• MeSH
• B-buněčný lymfom * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• bendamustin hydrochlorid aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• edém diagnóza   MeSH
• histologické techniky MeSH
• imunoterapie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z plášťových buněk diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• oční víčka patologie   MeSH
• orbita diagnostické zobrazování   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
• rituximab terapeutické užití   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chybná zdravotní péče prevence a kontrola   MeSH
• farmakologie klinická * metody   normy   organizace a řízení   pracovní síly   MeSH
• hodnocení rizik * klasifikace   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• medikační omyly * klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• oznamovací povinnost * MeSH
• systémy medikace v nemocnici MeSH
• systémy podporující rozhodování v léčbě MeSH
• týmová péče o pacienty * klasifikace   normy   organizace a řízení   MeSH
• zajištění kvality zdravotní péče MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH