• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Východiska: Epiteloidný angiomyolipóm (EAML) obličky na rozdiel od benígneho renálneho angiomyolipómu predstavuje zriedkavý nádor mezenchymálneho pôvodu, ktorý disponuje malígnym potenciálom. Patrí do skupiny PEComov –  tumorov vyvstávajúcich z perivaskulárnych epiteloidných buniek. Jeho dia­gnostika a terapeutický prístup zostávajú výzvou. Metódy: Autori prezentujú pacienta s malígnym EAML, ktorý bol iniciálne liečený ako renal cell karcinóm (RCC). Až neobvyklá terapeutická odpoveď vyústila k prehodnoteniu primárnej diagnózy. V príspevku je stručne sumarizovaný súčasný stav klinických a histopatologických poznatkov o renálnych PEComoch s dôrazom na ich metastatický potenciál a riziko diagnostického pochybenia. Prípad: Pacient s pôvodnou diagnózou chromofóbneho RCC so sarkomatoidnými črtami podstúpil radikálnu nefrektómiu a epinefrektómiu. Lokálna rekurencia ochorenia podnietila zahájenie prvej línie liečby sunitinibom a následné zaradenie pacienta do klinického skúšania s mTOR inhibítorom s neobvykle priaznivou odpoveďou v trvaní 30 mesiacov. Pomalá progresia ochorenia si vyžiadala extirpáciu solitárneho abdominálneho ložiska 36 mesiacov po zahájení liečby everolimom a napokon i pravostrannú hemihepatektómiu o ďalších 24 mesiacov. Imunoprofil pečeňových metastáz s pozitivitou melanómových a hladkosvalových markerov vyústil v rekvalifikáciu primárneho nálezu a metastatických ložísk na invazívny EAML obličky. Ďalšia progresia ochorenia bola napriek viacerým líniám systémovej liečby neodvratná a pacient 104 mesiacov po úvodnom stanovení diagnózy chorobe podľahol. Záver: Berúc do úvahy zriedkavosť a malígny potenciál PEComov obličiek, renálne nádory s nepriaznivými radiografickými a histopatologickými črtami sa stávajú kandidátom na imunohistochemické vyšetrenie. Neobvyklá odpoveď na liečbu upozorňuje na riziko diagnostického omylu a mala by viesť k prehodnoteniu diagnosticko-liečebného procesu u konkrétneho pacienta.

Background: Epithelioid angiomyolipoma (EAML) of the kidney, in contrast to classic benign renal angiomyolipoma, is a rare mesenchymal neoplasm with malignant potential. Representing a member of the perivascular epithelioid cells (PEComa) tumor family arising from the perivascular epithelioid cells, its accurate diagnosis and therapeutic approach remains challenging. Methods: We report a case of a patient with malignant EAML, initially treated as renal cell carcinoma (RCC) at our institution. In this paper, we briefly summarize current status of clinical and histopathological knowledge of renal PEComas with metastatic potential and reconsider the diagnostic and therapeutic approach in this particular case to highlight the risk of misdiagnosis, malignant potential of renal PEComas and to demonstrate an unexpected treatment response. Results: The patient in our case was diagnosed with chromophobe RCC with sarcomatoid features. She underwent a radical nephrectomy and epinephrectomy with a satisfactory postoperative history. Local recurrence urged chemotherapy commencement with sunitinib in the first line, and shortly afterwards, the patient was enrolled in a clinical trial with everolimus, with an extraordinary favorable treatment response for 30 months. Following the extirpation of single abdominal nodularity after 36 months of treatment with mTOR inhibitor, and proceed­ing the everolimus administration, the disease slowly progressed to the right liver lobe, resulting in right hemihepatectomy in another 24 months. The immunoprofile of liver metastases with positive staining of melanoma markers and smooth muscle markers induced the revaluation of the primary tumor and abdominal nodularity specimen to an invasive EAML of the kidney. Further disease progression was unavoidable despite several chemotherapy regimens, and the patient died 104 months after primary diagnosis. Conclusions: Renal tumors with adverse radiographic and histopathological features should become candidates for immunohistochemical staining as its omission frequently leads to a misdiagnosis, as showed in our case report. Atypical treatment response might suggest a possibility of a diagnostic mistake and should lead to reevaluation of the diagnostic and treatment process in the particular patient.

• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• dospělí MeSH
• everolimus terapeutické užití   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• nádory ledvin * diagnóza   terapie   MeSH
• nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk * diagnóza   terapie   MeSH
• nefrektomie metody   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

PEComy (perivaskulární epiteloidní tumory) jsou poměrně vzácné mezenchymové nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk. Jedná se převážně o nádory s benigní biologickou povahou, mohou však mít i maligní potenciál. Vyskytují se v jakékoli anatomické lokalizaci a postihují 4krát častěji ženy většinou mladšího a středního věku. Až 20 % případů je náhodným nálezem na zobrazovacích vyšetřeních. Diagnózu PEComu potvrzuje histologický nález epiteloidních buněk s imunohistochemickým průkazem exprese myoidních a melanocytárních markerů. Jediným kauzálním řešením je chirurgická léčba. Na svízelnost diagnostiky PEComů poukazuje kazuistika pacientky s maligním angiomyolipomem jater, která podstoupila transplantaci jater pro biopticky verifikovanou diagnózu hepatocelulárního karcinomu.

PEComas (perivascular epithelioid cell tumors) are rare mesenchymal tumours composed of epithelial perivascular cells. Most of these tumours have indolent behaviour, but occasionally they can have malignant potential. PEComas occur at any anatomical location and are 4 times more frequent in younger and middle-aged women. The diagnosis of PEComas is established incidentally in about 20% patients as a result of abdominal imaging. A typical microscopic feature of PEComas is the presence of perivascular epithelioid cells co-expressing both muscle and melanocytic markers. The only causal therapy is surgery. Our case report points at The diagnostic challenge of PEComas in, it describes a patient with malignant hepatic angiomyolipoma, who underwent liver transplantation for a bioptically proven diagnosis of hepatocellular carcinoma.

• MeSH
• angiomyolipom chirurgie   diagnóza   MeSH
• hepatocelulární karcinom * chirurgie   diagnóza   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• transplantace jater MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Popisován je případ třicetileté ženy operované pro náhlou příhodu břišní s obrazem krvácení do malé pánve. Nalezen byl solitární, 3 cm veliký, rozpadající se, prokrvácený tumor v děložním rohu infiltrující myometrium a nesouvisející s endometriem. Histologicky se jednalo o solidně uspořádaný nádor tvořený velkými epiteloidními elementy s hojnou oxyfilní, jemně zrnitou cytoplazmou s ložiskovou výraznou světlobuněčnou přeměnou. Nádorové buňky se vyznačovaly zjevnými jadernými nepravidelnostmi, bohatou atypickou mitotickou aktivitou a disperzně byly rozptýleny obrovské pleomorfní elementy s hyperchromními, monstrózními jádry. Komplexní imunohistochemický profil zahrnoval difúzní a homogenní expresi vimentinu, hladkosvalového aktinu, desminu, HMB45, Melan A, CD10 a EMA. U nemocné nebyla zjištěna stigmata tuberózní sklerózy a po prodělané chemoterapii je 5 měsíců bez známek progrese onemocnění. Léze byla s neurčitostí interpretována jako pleomorfní leiomyosarkom dělohy s alternativním pojmenováním maligní PECom. Vyjádřeny jsou rozpaky nad označením tumorů se smíšeným myoidním a melanocytárním fenotypem umístěných v děloze. Předkládán je přehled literatury a diskutována diferenciální diagnostika.

30-year-old woman admitted for acute abdominal pain with peritoneal signs was immediately operated with findings of hemorrhage in small pelvis. Laparotomy revealed hemorrhagic, friable mass 3 cm in maximum diammeter arising from the uterine horn. The neoplasm broadly invaded myometrium with no evidence of endometrial cavity involvement. Microscopically, the tumor displayed solid mosaic pattern and consisted of large epithelioid cells with ample eosinophilic, finely granular cytoplasm ongoing apparent clear cell change elsewhere. There was marked nuclear irregularity with numerous atypical mitotic figures and multiple bizarre giant elements dispersed throughout the lesion. Unusual complex phenotype included co-expression of vimentin, smooth muscle actin, desmin, HMB45, Melan A, CD10 and EMA. No obvious stigmata of tuberous sclerosis were found and a five months follow-up after chemotherapy indicated no progression of disease. With some uncertainty the tumor was finally rendered as pleomorphic leiomyosarcoma with peculiar melanocytic differentiation. PEComa as an alternative term was coined. Expressed are both difficulty in explaining the histogenesis and ambiguity of the existing terminology of the uterine tumors with mixed myoid and melanocytic phenotype. Reviewed is the literature and discussed is the differential diagnosis.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• leiomyosarkom diagnóza   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory dělohy diagnóza   patologie   MeSH
• tuberózní skleróza komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• histologické techniky metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• nádory jater * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• souhrny MeSH

V kazuistice prezentujeme případ neobvyklého mezenchymálního tumoru plic. Jedná se tzv. plicní „sugar“ tumor, patřící do skupiny tumorů z perivaskulárních buněk (PEComů). Popisujeme případ 53leté ženy s náhodně rentgenologicky zachyceným dvoucentimetrovým ložiskem, která byla následně indikována k torakotomii. Histopatologické vyšetření odhalilo dobře ohraničený tumor ze světlých buněk s velmi vysokým obsahem glykogenu, vodojasnou cytoplazmou a pozitivitou HMB-45, S100, melan-A a vimentinu. Následně budou rozebrána dostupná fakta o tomto málo známém tumoru.

We present a case of rare mesenchymal lung neoplasm called pulmonary sugar tumor, member of perivascular epithelioid tumor family. A case of 53-years old woman with rounded, two centimeters wide lesion in right lung is described. The lession was incidentally detected on A-P chest X-ray. The patient was subsequently refered to surgical ward for thoracotomy. Histopathological examination revealed well-bounded clear cell tumor with abundant content of glycogen, water-like bright cytoplasm a positive immunohistochemy for HMB-45, S100, melan-A and vimentin immunomarkers and negative cytokeratines. Subsequently we discuss available facts about this not very well known tumor.

• Klíčová slova
• světlobuněčný tumor plic, perivaskulární epiteloidní buňky, PECom, mezenchymální plicní tumor,
• MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mezenchymom diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• multimodální zobrazování MeSH
• nádory plic * diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk * chirurgie   patologie   radiografie   MeSH
• rentgendiagnostika hrudníku MeSH
• torakotomie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Nádor z perivaskulárnych epiteloidných buniek (PEComa) je vzácna, nedávno popísaná nozologická jednotka. Imunofenotypicky a histogeneticky patrí do jednej rodiny spolu s angiomyolipómom, clear cell „sugar“ tumorom pľúc, lymfangioleiomyomatózou a clear cell myomelanotickým tumorom ligamentum falciforme/teres hepatis. Popisujeme neobvyklý prípad PECómu pečene u 55 ročnej ženy s diagnostikovaným glioblastómom. Histologicky bol nádor expanzívny, zložený z epiteloidných vodojasných a eozinofilných buniek, bez typickej vaskulárnej a lipomatóznej zložky charakteristickej pre angiomyolipóm. Bola prítomná mierna nukleárna pleomorfia, sporadická mitotická aktivita a hemorágie bez nekróz. Imunohistochemicky bol nádor HMB-45+50, Melan-A a hladkosvalový aktín pozitívny. Tyrozináza, S-100 proteín, cytokeratínový koktejl, EMA, vimentín, svalovo špecifický aktín, CD10, TTF-1, hepatocyte, desmín a cyklín D1 boli negatívne. Bola pozorovaná sporadická nukleárna p53 pozitivita. V diferenciálnej diagnóze treba od PECómu pečene odlíšiť najmä clear cell variant hepatocelulárneho adenómu a hepatocelulárneho karcinómu, metastázy clear cell karcinómov a metastázu malígneho melanómu. Vzhľadom na neistú biologickú povahu PECómov je indikované dlhodobé sledovanie pacientov.

Perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) is rare entity and has been described only recently. By immunohistochemistry and genetics it belongs to the family of tumours which comprises angiomyolipoma, clear cell “sugar“ tumor of lung, lymphangioleiomyomatosis and clear cell myomelanotic tumor of ligamentum falciforme/teres hepatis. We describe an unusual case of hepatic PEComa arising in a 55-year-old woman with previous history of glioblastoma. Histologically the tumor grew in expansive way, and was composed of clear and eosinophilic epithelioid cels, without vascular or lipomatous component characteristic of angiomyolipoma. There was mild nuclear pleomorphism, sporadic mitotic activity and haemorrhage without necrosis. On immunohistochemistry, the tumor was HMB-45+50, Melan-A and smooth muscle actin positive. Tyrosinase, S-100 protein, cytokeratin coctail, EMA, vimentin, muscle specific actin, CD10, TTF-1, hepatocyte, desmin and cyclin D1 were negative. Sporadic nuclear p53 positivity was seen. The main differential diagnosis of hepatic PEComa includes clear cell variant of liver cell adenoma and hepatocellular carcinoma, metastases of various clear cell carcinomas and metastasis of malignant melanoma. In respect of uncertain biologic potential of PEComa, long term follow up is indicated.

• MeSH
• angiomyom patologie   MeSH
• glioblastom patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory jater klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cieľ štúdie: Opis vzácneho prípadu angiolipoleiomyómu (ALLM) v maternici a poskytnutie diagnostických a diferenciálno-diagnostických informácií pri tomto nádore. Typ štúdie: Kazuistika s prehľadom literatúry. Názov a sídlo pracoviska: Ústav patologickej anatómie Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice v Martine. Záver: ALLM maternice je zriedkavý benígny zmiešaný mezenchymálny nádor, ktorý je tvorený snopcami hladkej svaloviny, okrskami zrelého tukového tkaniva a anomálnymi cievnymi štruktúrami. Prezentovaný je prípad 53-ročnej ženy s početnými uzlami v maternici, z ktorých dva vykazovali histomorfologické charakteristiky ALLM. Imunohistochemicky sú tieto nádory negatívne pri dôkaze melanocytárnych markerov, napr. HMB-45, čím sa odlišujú od angiomyolipómov, ktoré sú v súčasnosti zaradené medzi nádory z perivaskulárnych epiteloidných buniek, tzv. PECómy.

Objective: The rare case presentation of angiolipoleiomyoma (ALLM) of the uterus with review of diagnostic and discriminative information for this entity. Subject: Case report with review of the literature. Setting: Department of Pathology and Obstetrics and Gynecology at Jessenius Medical Faculty in Martin. Conclusion: The ALLM of the uterus is rare benign mixed mesenchyme tumor consisting of smooth muscle bundles, foci of mature fat tissue and abnormal vessels. The presented case is describing a 53-year-old women hysterectomized for multiple uterine myoma of which two showed the histological signs of ALLM. On imunohistochemical profile are these tumors negative for melanocytic features, e.g. HMB-45, what distinguishes them from angiomyolipomas, which are currently categorized into so called PEComas – tumors originating from perivascular epithelial cells.

• MeSH
• angiomyolipom patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory dělohy patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH