Prezentujeme klinický případ laminopatie, která byla zjištěna u šestnáctileté pacientky referované k zařazení do transplantačního programu. Kromě pokročilého srdečního selhání na podkladě dilatační kardiomyopatie jsme u pacientky zjistili diskrétní flekční kontraktury v loketních kloubech. Genetické vyšetření prokázalo patogenní variantu laminu A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. Tyto nálezy zapadaly do klinického obrazu Emeryho-Dreifussovy myopatie s převažujícím postižením srdce. Na základě kazuistiky diskutujeme klinické známky laminopatií, prognostickou stratifikaci nosičů patogenních variant LMNA a specifika kardiologického managementu těchto pacientů.

We present a case of laminopathy, which was diagnosed in a sixteen-year-old female patient referred for heart transplant enlistment. In addition to advanced heart failure due to dilated cardiomyopathy, we detected mild contractures of elbow flexors. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic variant of lamin A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. These findings were compatible with Emery-Dreifuss myopathy with predominant cardiac involvement. Furthermore, we discuss clinical presentation of laminopathy, prognostic stratification of carriers of pathogenic LMNA variants and clinical management of patients with laminopathy.

• Klíčová slova
• předtransplantační vyšetření,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• fibrilace síní etiologie   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   MeSH
• laminopatie * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• progrese nemoci MeSH
• riziko MeSH
• rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova diagnóza   genetika   MeSH
• transplantace srdce MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Described here is the phenotypical expression of a novel LMNA mutation c.1157 G>T in a Czech patient with an early-onset form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. The mutation predicts aberrant splicing. Now 21 years old, the patient has had slowly progressing muscle dystrophy since the age of one and early contractures of elbows. He is the only family member affected. Even though the dystrophy typically affects the heart as well, in the present case these signs are not yet expressed.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• lamin typ A genetika   MeSH
• lidé MeSH
• loketní kloub MeSH
• lordóza genetika   MeSH
• missense mutace MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• skolióza genetika   MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova genetika   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Emery Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a hereditary muscle disorder presenting with clinically dominating heart disease. Heart rhythm disturbances and/or dilated cardiomyopathy account for 40% risk of sudden death in EDMD patients. Prospective 3-years epidemiological and clinical study. The objective of this project is to look up individuals suffering from EDMD among patients with severe heart disease and their relatives. Patients with idiopathic heart disorder will be performed ne

Emeryho Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) je hereditární svalové onemocnění s klinicky dominujícím srdečním postižením. Poruchy rytmu a/nebo dilatační kardiomyopatie jsou zodpovědné za 40% riziko náhlé srdeční smrti u pacientů s EDMD. Prospektivní3 letá studie s cílem vyhledat osoby s EDMD mezi pacienty se závažným srdečním postižením a jejich rodinami.

• MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie genetika   MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova genetika   epidemiologie   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• patologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• biopsie MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnóza   ultrasonografie   MeSH
• kosterní svaly patologie   MeSH
• laminin MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova genetika   MeSH

Introduction of immunohistochemical methods as well as DNA/RNA analysis for differential diagnosis of muscular dystrophies, which could define dystrophinopathies and further alterations of the proteins of dystrophin-glycoprotein complex (DGC).

Autoři navrhují zavedení imunohistochemických metod a DNA/RNA analýzy k diferenciální diagnostice svalových dystrofií v moravském regionu, které by vymezily skupiny dystrofinopathií a dalších poruch exprese proteinů dystrofin-glukoproteinového komplexu

• MeSH
• dystrofin MeSH
• imunofenotypizace MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova diagnóza   genetika   MeSH
• svalové dystrofie diagnóza   genetika   MeSH
• western blotting MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• patologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• chromozom X genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• jaderné proteiny analýza   genetika   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny analýza   genetika   MeSH
• mutace MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova genetika   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• chromozom X genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• kardiomyopatie genetika   patofyziologie   MeSH
• kosterní svaly metabolismus   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• převodní systém srdeční patofyziologie   MeSH
• svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova genetika   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH