Graziani, E*
Dotaz
Zobrazit nápovědu
The EuroHOPE very low birth weight and very low for gestational age infants study aimed to measure and explain variation in mortality and length of stay (LoS) in the populations of seven European nations (Finland, Hungary, Italy (only the province of Rome), the Netherlands, Norway, Scotland and Sweden). Data were linked from birth, hospital discharge and mortality registries. For each infant basic clinical and demographic information, infant mortality and LoS at 1 year were retrieved. In addition, socio-economic variables at the regional level were used. Results based on 16,087 infants confirm that gestational age and Apgar score at 5 min are important determinants of both mortality and LoS. In most countries, infants admitted or transferred to third-level hospitals showed lower probability of death and longer LoS. In the meta-analyses, the combined estimates show that being male, multiple births, presence of malformations, per capita income and low population density are significant risk factors for death. It is essential that national policies improve the quality of administrative datasets and address systemic problems in assigning identification numbers at birth. European policy should aim at improving the comparability of data across jurisdictions.
- MeSH
- délka pobytu * MeSH
- gestační stáří MeSH
- hospitalizace MeSH
- kojenec MeSH
- kojenecká mortalita * MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený * MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností * MeSH
- novorozenec MeSH
- registrace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
BACKGROUND: The diagnosis of Fabry disease (FD) has relevant implications related to the management. Thus, a clear assignment of GLA variant pathogenicity is crucial. This systematic review and meta-analysis aimed to investigate the prevalence of FD in high-risk populations and newborns and evaluate the impact of different GLA variant classifications on the estimated prevalence of FD. METHODS: We searched the EMBASE and PubMed databases on February 21, 2023. Observational studies evaluating the prevalence of FD and reporting the identified GLA variants were included. GLA variants were re-evaluated for their pathogenicity significance using the American College of Medical Genetics and Genomics criteria and the ClinVar database. The pooled prevalence of FD among different settings was calculated. The study was registered on PROSPERO (CRD42023401663) and followed the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis guidelines. RESULTS: Of the 3941 studies identified, 110 met the inclusion criteria. The pooled prevalence of FD was significantly different according to the clinical setting and criteria used for the pathogenicity assessment. Using the American College of Medical Genetics and Genomics criteria, the pooled prevalence was 1.2% in patients with left ventricular hypertrophy/hypertrophic cardiomyopathy (26 studies; 10 080 patients screened), 0.3% in end-stage renal disease/chronic kidney disease (38 studies; 62 050 patients screened), 0.7% in stroke (25 studies; 15 295 patients screened), 0.7% in cardiac conduction disturbance requiring pacemaker (3 studies; 1033 patients screened), 1.0% in small-fiber neuropathy (3 studies; 904 patients screened), and 0.01% in newborns (15 studies; 11 108 793 newborns screened). The pooled prevalence was different if the GLA variants were assessed using the ClinVar database, and most patients with a discrepancy in the pathogenicity assignment carried 1 of the following variants: p.A143T, p.D313Y, and p.E66Q. CONCLUSIONS: This systematic review and meta-analysis describe the prevalence of FD among newborns and high-risk populations, highlighting the need for a periodic reassessment of the GLA variants in the context of recent clinical, biochemical, and histological data. REGISTRATION: URL: https://crd.york.ac.uk/PROSPERO/; Unique identifier: CRD42023401663.
- MeSH
- alfa-galaktosidasa genetika MeSH
- cévní mozková příhoda * MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prevalence MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- metaanalýza MeSH
- systematický přehled MeSH
Dvacetiletý muž byl hospitalizován v naší nemocnici pro recidivu pleurálního výpotku, dušnost při námaze a počáteční známky selhání pravého srdce. V dětství mu byla stanovena primární diagnóza defektu síňového septa typu secundum a ve věku 16 let absolvoval korekci defektu síňového septa záplatou. Vyšetření magnetickou rezonancí prokázalo anomální návrat dvou plicních žil vysoko do horní duté žíly. Provedli jsme modifikovanou Wardenovu operaci s konduitem z umělého materiálu. Popisujeme výhody této techniky při opakovaném výkonu u dospělého pacienta s vrozenou vadou.
A 20-year-old boy was admitted to our Hospital for recurrent pleural effusion, effort breathless and initial signs of right heart failure. He had primary diagnosis, in childhood, of secundum ASD and had undergone, at the age of 16 years, ASD repair with patch. A MRI showed anomalous connection of two pulmonary veins in highest superior vena cava. We performed a modified Warden procedure with a prosthetic conduit. We report the advantages of this technique in reintervention in adult congenital patient. Learning objective: To give information about the possible surgical technique in adult congenital patient with anomalous pulmonary veins connection who had previously undergone surgical procedure.
- Klíčová slova
- Wardenova operace,
- MeSH
- anastomóza chirurgická metody MeSH
- defekty septa síní chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- vena cava superior chirurgie MeSH
- venae pulmonales * abnormality chirurgie MeSH
- vrozené srdeční vady chirurgie MeSH
- výkony cévní chirurgie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Amplification of the epidermal growth factor receptor (EGFR) and its mutant EGFRvIII are among the most common genetic alterations in glioblastoma (GBM), the most frequent and most aggressive primary brain tumor. METHODS: In the present work, we analyzed the clonal evolution of these major EGFR aberrations in a small cohort of GBM patients using a unique surgical multisampling technique. Furthermore, we overexpressed both receptors separately and together in 2 patient-derived GBM stem cell lines (GSCs) to analyze their functions in vivo in orthotopic xenograft models. RESULTS: In human GBM biopsies, we identified EGFR amplification as an early event because EGFRvIII mutations emerge from intratumoral heterogeneity later in tumor development. To investigate the biological relevance of this distinct developmental pattern, we established experimental model systems. In these models, EGFR(+) tumor cells showed activation of classical downstream signaling pathways upon EGF stimulation and displayed enhanced invasive growth without evidence of angiogenesis in vivo. In contrast, EGFRvIII(+) tumors were driven by activation of the prototypical Src family kinase c-Src that promoted VEGF secretion leading to angiogenic tumor growth. CONCLUSIONS: The presented work shows that sequential EGFR amplification and EGFRvIII mutations might represent concerted evolutionary events that drive the aggressive nature of GBM by promoting invasion and angiogenesis via distinct signaling pathways. In particular, c-SRC may be an attractive therapeutic target for tumors harboring EGFRvIII as we identified this protein specifically mediating angiogenic tumor growth downstream of EGFRvIII.
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- erbB receptory genetika metabolismus MeSH
- glioblastom diagnostické zobrazování genetika metabolismus patologie MeSH
- invazivní růst nádoru MeSH
- lidé MeSH
- molekulární evoluce MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- multimodální zobrazování MeSH
- mutace MeSH
- nádorové buněčné linie MeSH
- nádory mozku diagnostické zobrazování genetika metabolismus patologie MeSH
- patologická angiogeneze metabolismus MeSH
- protoonkogenní proteiny pp60(c-src) metabolismus MeSH
- upregulace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
OBJECTIVES: To evaluate the role of the ECG in the differential diagnosis between Anderson-Fabry disease (AFD) and hypertrophic cardiomyopathy (HCM). METHODS: In this multicentre retrospective study, 111 AFD patients with left ventricular hypertrophy were compared with 111 patients with HCM, matched for sex, age and maximal wall thickness by propensity score. Independent ECG predictors of AFD were identified by multivariate analysis, and a multiparametric ECG score-based algorithm for differential diagnosis was developed. RESULTS: Short PR interval, prolonged QRS duration, right bundle branch block (RBBB), R in augmented vector left (aVL) ≥1.1 mV and inferior ST depression independently predicted AFD diagnosis. A point-by-point ECG score was then derived with the following diagnostic performances: c-statistic 0.80 (95% CI 0.74 to 0.86) for discrimination, the Hosmel-Lemeshow χ2 6.14 (p=0.189) for calibration, sensitivity 69%, specificity 84%, positive predictive value 82% and negative predictive value 72%. After bootstrap resampling, the mean optimism was 0.025, and the internal validated c-statistic for the score was 0.78. CONCLUSIONS: Standard ECG can help to differentiate AFD from HCM while investigating unexplained left ventricular hypertrophy. Short PR interval, prolonged QRS duration, RBBB, R in aVL ≥1.1 mV and inferior ST depression independently predicted AFD. Their systematic evaluation and the integration in a multiparametric ECG score can support AFD diagnosis.
- MeSH
- blokáda Tawarova raménka diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
Úvod: Jednou z nejobávanějších komplikací syndromu diabetické nohy (SDN) je vysoká amputace, která je spojena s horší prognózou nemocných. Počty amputací mohou být ovlivněny celou řadou faktorů včetně infekce způsobené rezistentními patogeny. Cílem naší studie bylo posoudit vývoj vysokých amputací pro SDN na specializovaném podiatrickém pracovišti za poslední desetiletí, charakteristiky amputovaných pacientů a faktory přispívající k amputacím. Metody: Do naší studie byli zařazeni všichni nemocní hospitalizovaní na našem pracovišti pro SDN, kteří absolvovali vysokou amputaci v období září roku 2004 až září roku 2006 (skupina 1) a v období září roku 2013 až září roku 2015 (skupina 2). Mezi skupinami byly porovnávány následující faktory potenciálně přispívající k amputacím – závažnost diabetické ulcerace hodnocená dle Texaské klasifikace, trvání SDN, délka předchozí antibiotické (ATB) terapie, ischemická choroba dolních končetin (ICHDK) a její tíže hodnocená podle Grazianiho, počet revaskularizací, renální insuficience/renální selhání, přítomnost osteomyelitidy a infekční agens přítomná u pacientů před vysokou amputací. Výsledky: Během 1. sledovaného období (9/2004–9/2006) bylo pro SDN hospitalizováno 373 pacientů, z nichž 3,2 % (12/373) absolvovalo vysokou amputaci (n = 12 – skupina 1), během 2. období (9/2013–9/2015) 376 pacientů, z nichž 5,1 % (19/376) podstoupilo vysokou amputaci (n = 19 – skupina 2). Jak počty vysokých amputací, tak indikace k výkonům byly v obou skupinách obdobné (NS). Skupiny se mezi sebou nelišily ve věku, BMI, typu diabetu a jeho trvání, trvání SDN, závažnosti diabetické ulcerace, ve výskytu renální insuficience/renálního selhání, osteomyelitidy nebo ve výskytu ICHDK. Skupina 2 měla oproti skupině 1 před vysokou amputací méně závažnou ICHDK dle Grazianiho (4,4 ± 1,4 vs 5,7 ± 0,9; p = 0,012), vyšší počet revaskularizací (2,5 ± 1,5 vs 1 ± 1; p = 0,003), pacienti byli signifikantně déle léčeni ATB (5,4 ± 2,4 vs 2,5 ± 2 měsíce; p = 0,002) a postoupili více resekčních a nižších amputačních výkonů (3,1 ± 2,1 vs 0,9 ± 0,5; p = 0,0004). Ve skupině 2 byl oproti skupině 1 naznačen trend k vyššímu výskytu gramnegativních agens s predominancí skupiny Enterobacteriacae, zvýšení výskytu pseudomonád a enterokoků. Jak výskyt MRSA a multirezistentních pseudomonád, tak ostatních rezistentních agens byl v obou sledovaných skupinách obdobný. Závěr: Procento vysokých amputací se u hospitalizovaných pacientů v posledním desetiletí nemění, ale jednoznačně se zintenzivňuje terapie faktorů k nim vedoucích, což je v souladu s recentními mezinárodními doporučeními pro SDN. V budoucnu je vhodné se zaměřit na zdokonalení detekce a léčby infekce a ischémie u takto rizikových nemocných.
Introduction: One of the most serious complications of the diabetic foot (DF) is a major amputation, which is associated with poor patient prognosis. The occurrence of major amputations may be influenced by a variety of factors including deep infection caused by resistant pathogens. The aims of our study were to compare the incidence of major amputations in podiatric center, characteristics of amputated patients with the DF and other factors contributing to major amputations in last decade. Methods: We included into our study all patients hospitalized for the DF in our center whose underwent major amputations from 9/2004 to 9/2006 (group 1) and from 9/2013 to 9/2015 (group 2). Risk factors such as severity of DF ulcers based on Texas classification, duration of previous antibiotic therapy, the presence and severity of peripheral arterial disease (PAD) according to Graziani classification, the number of revascularizations, renal failure/hemodialysis, osteomyelitis, infectious agents found before amputations and their resistance were compared between the study groups. Results: During the 1st study period (9/2004–9/2006) 373 patients were hospitalized for the DF, of whom 3.2 % underwent major amputation (12/373 – group 1), during the 2nd study period (9/2013–9/2015) 376 patients, of whom 5.1 % absolved major amputation (19/376 – group 2). As the numbers of major amputations as their indications were similar in both study groups. The study groups did not differ significantly in the age, BMI, duration and type of diabetes, duration of DF and severity of DF ulcers, the presence of renal failure/hemodialysis, osteomyelitis and PAD. Group 2 had milder forms of PAD by Graziani classification (4.4 ± 1.4 vs 5.7 ± 0.9; p = 0.012) and a higher number of revascularizations before major amputations (2.5 ± 1.5 vs 1 ± 1; p = 0.003) compared to the group 1. These patients were significantly longer treated by antibiotics (5.4 ± 2.4 vs 2.5 ± 2 months; p = 0.002) and underwent more resections and minor amputations (3.1 ± 2.1 vs 0.9 ± 0.5; p = 0.0004) before major amputations in contrast to the group 1. There was a trend to higher incidence of Gram-negatives (65.1 % vs 61.5 %; NS) with a predominance of Enterobacteriacae species (60.7 % vs 56 %; NS) and a trend to the increase of Pseudomonas (25 % vs 18.8 %; NS) and Enterococci sp. (46.7 % vs 20 %; NS) in the group 2 compared to the group 1. The incidences as of MRSA, multidrug resistant Pseudomonas sp. of other resistant microbes were similar in both study groups. Conclusions: The incidence of major amputations in patients hospitalized for the DF remains unchanged during the last decade. The therapy of factors leading to amputations has evidently intensified. This is in accordance with the latest international recommendations for the therapy of DF. In the future, it is appropriate to focus on the improvement of detection and treatment of infection and ischemia in such risk group of patients.
- Klíčová slova
- vysoká amputace,
- MeSH
- amputace * statistika a číselné údaje MeSH
- diabetes mellitus 1. typu komplikace MeSH
- diabetes mellitus 2. typu komplikace MeSH
- diabetická noha * chirurgie komplikace MeSH
- index tělesné hmotnosti MeSH
- infekce v ráně mikrobiologie MeSH
- ischemie MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- komplikace diabetu * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- noha (od hlezna dolů) chirurgie patofyziologie MeSH
- renální insuficience MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
