Sakrokokcygeální teratom patří mezi velmi vzácné vrozené vývojové vady. Prognóza je závislá na faktorech ovlivňujících již fetální vývoj. Diagnostika se opírá o ultrazvukové vyšetření v I. a II. trimestru těhotenství. Pokračuje snaha o identifikaci spolehlivých ultrazvukových markerů, které by prenatálně umožnily stanovení co nejpřesnější prognózy pro plod a usnadnily rodičům rozhodování o dalším osudu gravidity. K dispozici je pouze omezený počet studií s převahou kazuistických případů. Uvádíme literární přehled aktuálních informací týkajících se zejména diagnostiky sakrokokcygeálního teratomu, možností terapie a výskytu prenatálních i postnatálních komplikací teratomů v souvislosti s prenatálními nálezy. Ukazuje se, že v prognosticky příznivých případech dle prenatálního ultrazvukového vyšetření a při adekvátní chirurgické léčbě po porodu je postnatální prognóza této vrozené vývojové vady velmi dobrá.

: Sacrococcygeal teratoma is a rare congenital malformation, the prognosis depends on factors affecting foetal development. The diagnosis is based on ultrasound examination, especially the evaluation of the detailed morphology of the foetus in the 20th week of pregnancy. Therefore, it is crucial to keep looking for ultrasound markers that would prenatally determine the most accurate prognosis for the foetus. Now, we rely on a small number of studies with a predominance of case reports. We offer a literature review of the essential information concerning sacrococcygeal teratoma diagnostics, therapy, and complications of sacrococcygeal teratomas in connection with prenatal diagnosis. It turns out that in cases with a favourable prognosis according to prenatal ultrasound examination and adequate surgical treatment after childbirth, the prognosis of this congenital malformation is excellent.

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu chirurgie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• plod chirurgie   patologie   MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• prognóza MeSH
• sakrokokcygeální krajina patologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• teratom * chirurgie   diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Diferenciální diagnostika patologické břišní masy je široká. Obvykle na prvním místě ošetřující lékař s obavami pomýšlí na nádorové onemocnění. Nejčastější nádory, které v břišní dutině můžeme nalézt, jsou neuroblastom, hepatoblastom, lymfomy, sarkomy, Wilmsův nádor ledviny či ovariální nádory. V rámci řádného diferenciálně diagnostického procesu je nutno mít na paměti i neonkologické příčiny, které mohou ukazovat na jiné závažné onemocnění. V této kazuistice je prezentován případ pacienta s náhodně nahmatanou břišní resistencí, který byl došetřován pro podezření na zhoubné onemocnění. U tohoto pacienta masa neměla nádorový původ, jednalo se o rozsáhlý hematom, což byl první příznak doposud nepoznané těžké hemofilie A. Hemofilie je vzácné vrozené krvácivé onemocnění. U téměř třetiny pacientů není pozitivní rodinná anamnéza, a tedy se s ním může setkat i neonatolog či praktický lékař ve své ordinaci. Vhledem k závažným krvácivým komplikacím, které mohou být s touto chorobou spojeny, je úkolem ošetřujícího lékaře nemoc včas rozpoznat a odeslat pacienta do péče specialistů.

The differential diagnosis of a pathological abdominal mass is broad. Usually, the first thing the attending physician is concerned of is a malignant disease. Neuroblastomas, hepatoblastomas, lymphomas, sarcomas, Wilms' or ovarian tumors can be palpated in the abdominal cavity. As part of the proper differential diagnostic process, it is also nece­ssary to keep in mind non-malignant causes that may point to other serious diseases. This case report presents the patient with accidentally palpated abdominal resistance, who was in diagnostic process for suspected malignancy. In this patient, the mass did not have a malignant origin, it was a large hematoma, which was the first symptom of previously unrecognized severe hemophilia A. Hemophilia is a rare congenital bleeding disorder that accompanies the patient and his family throughout their life. In almost one third of patients, this is a sporadic occurrence of the disease, and therefore a neonatologist or a pediatrician may encounter it in their praxis. In context of the possible serious complications that this disease brings, it is the task of the attending pediatrician to recognize the disease in time and transfer the patients to the specialist care.

• Klíčová slova
• emicizumab,
• MeSH
• břicho patologie   MeSH
• dědičné koagulopatie diagnóza   terapie   MeSH
• hematom etiologie   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• koagulační faktory terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• krvácení etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Downův syndrom je jednou z nejznámějších a nejčastějších chromozomálních aberací. Přítomnost nadbytečného genetického materiálu chromozomu 21 způsobuje multiorgánové postižení. Z onkologického hlediska je důležitá zejména predispozice těchto jedinců k hematologickým malignitám v dětském věku. Samotná trizomie chromozomu 21 způsobuje narušení hematopoézy a je prvním krokem při vývinu tranzientní abnormální myelopoézy, unikátnímu klonálnímu onemocnění, které se vyskytuje pouze v přítomnosti trizomie chromozomu 21. Jedná se o preleukemickou fázi s variabilní klinickou manifestací od zcela bezpříznakového průběhu po život ohrožující stav, se schopností spontánní regrese, ale i transformace do myeloidní leukemie. Prognóza těchto dětí je při redukovaných chemoterapeutických režimech respektujících jejich zvýšenou senzitivitu k toxicitě léčby velmi dobrá. Akutní lymfoblastická leukemie asociovaná s Downovým syndromem je naopak heterogenní skupinou onemocnění s ne zcela objasněnou etiopatogenezí a horší prognózou ve srovnání s pediatrickými pacienty se stejnou diagnózou, ale bez přítomnosti Downova syndromu.

Down syndrome is one of the best known and most common chromosomal aberrations. The presence of excess genetic material of chromosome 21 causes multiorgan impairment. From an oncological point of view, the predisposition of these individuals to hematological malignancies in childhood is especially important. Trisomy of chromosome 21 itself leads to perturbed hematopoiesis and it is the first step in the development of transient abnormal myelopoesis, a unique clonal disease that occurs only in the presence of trisomy of chromosome 21. It is a preleukemic phase with variable clinical manifestations from a completely asymptomatic course to a life-threatening condition, with ability of spontaneous regression but also transformation into myeloid leukemia. The prognosis of these children is very good with reduced chemotherapy regimens respecting their increased sensitivity to the toxicity of the treatment. Acute lymphoblastic leukemia associated with Down syndrome, on the other hand, is a heterogeneous disease with not really elucidated etiopathogenesis and a worse prognosis compared to pediatric patients with the same diagnosis but without the presence of Down syndrome.

• MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom * genetika   komplikace   patologie   MeSH
• genetické testování MeSH
• leukemie etiologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• myeloproliferativní poruchy * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• nemoci kostní dřeně diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.

Noonan syndrome is a common hereditary condition with a heterogeneous genetic background and great variability in clinical manifestations. In addition to various birth defects and abnormalities, the affected patients have also an increased risk of developing a malignant disease in childhood. In the following case reports, we present two typical hemato-oncological diagnoses associated with Noonan syndrome - transient myeloproliferative disorder and acute lymphoblastic leukemia. Differences in the case history, diagnostic process and the course of treatment led us to search for the genetic basis of the difficulties with the subsequent confirmation of Noonan's syndrome.

• MeSH
• akutní lymfatická leukemie diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• hematologické nádory * etiologie   genetika   patologie   MeSH
• juvenilní myelomonocytární leukemie patologie   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• leukocytóza etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• myeloproliferativní poruchy diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• nádory diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Noonanové syndrom * diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• riziko MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH