• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• genetické poradenství MeSH
• klinické chemické testy MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   genetika   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• genetika, lékařská genetika
• vnitřní lékařství

Sborník textů, které se zaměřují na metody molekulární genetické a cytogenetické vyšetřovací metody. Součást projektu Metabolické vzdělávací centrum. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• cytogenetika MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické testování MeSH
• molekulární biologie MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• molekulární biologie, molekulární medicína
• cytologie, klinická cytologie
• NLK Publikační typ
• brožury
• projekty

Sborník textů, které se zaměřují na biochemickou genetiku a dědičné metabolické poruchy. Výstup projektu na podporu celoživotního vzdělávání a odborného vzdělávání o tomto tématu. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• kontinuální vzdělávání MeSH
• molekulární biologie MeSH
• pilotní projekty MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• výchova a vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví

Studie a sborník, který se zaměřuje na diagnostiku dědičných metabolických poruch pomocí laboratorních vyšetření různých metabolitů. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• brožury
• studie

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• genetické poradenství MeSH
• klinická chemie MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• diagnostika

Monografie poskytuje nejnovější informace týkající se diagnostiky a diferenciální diagnostiky dědičných metabolických poruch včetně novorozeneckého screeningu.

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lékařská genetika MeSH
• nemoci výživy a metabolismu genetika   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika

Brožura a příručka, která se zaměřuje na možnosti laboratorní diagnostiky dědičných metabolických poruch. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• brožury

Glykogenózy VI a IX z postižení fosforylázového systému se projevují hepatomegalií či kardiomyopatií. Přesné určení typu lze jen enzymatickým vyšetřením a je podmínkou pro molekulárně-genetické studie. Projekt umožní diagnostiku glykogenóz VI a IX.; Glycogenosis VI, IX (phosphorylase system deficiency) causes hepatomegaly and cardiomyopathy. The determination of type is possible through enzymatic method and is necessary for genetic studies. This project enables the diagnosis of glycogenosis VI,IX.

• MeSH
• fosforylasy nedostatek   analýza   MeSH
• glykogenóza genetika   enzymologie   MeSH
• jaterní glykogenfosforylasa krev   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích:dokončení screeningu hyperfenylalaninémie u těhotných, určení fetoplacentárního a "séro-mlékového" kvocientu pro fenylalanin a tyrosin,určení saturace stopových prvků,sledování vývoje dětí. Diagnostický významzvýšené hladiny homocysteinu u fyziologického a pathologického těhotenství.; Study of maternal hyperphenylalaninemia (mHPA),completion of screening for mHPA in pregnant women.Estimation of foetoplacentar and "serum-milk"quotiens for aromatic aminoacids.Monitoring of trace elements during pregnancy. Study of child development.Diagnostic significance for elevated homocystein levels in physiological ang patological pragnancies.

• MeSH
• fenylalanin krev   MeSH
• fenylketonurie v těhotenství MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• gynekologie a porodnictví
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích se bude zabývat určením funkce placenty na fetoplacentárním kvocientu pro fenylalanin, sledovat změny tolerance fenylalaninu před a během nízkofenylalaninové dietní léčby v graviditě.

• MeSH
• fenylalanin analýza   MeSH
• rizikové těhotenství MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• biochemie
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR