Q95365364
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. ; 32 cm
Zavést přímou DNA diagnostiku mutace G985 ze suché kapky krve screenovaných novorozenců, stanovit frekvenci uvedené mutace v naší populaci. Určit jakým procentem se mutace G985 podílí na neočekávaných úmrtích dětí v našich regionech. Presymptomatická detekce deficitu MCAD (G985 mutace) zajistí nejen včasnou adekvátní léčbu již v novorozeneckém období ale pozitivně ovlivní rizikové faktory, které mohou kdykoliv další metabolickou krizi iniciovat. Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselino středný dlouhém řetězci ( mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo "Reye like " syndromu.; To introduce the direct DNA disgnostics of G985 mutation from a dry blood spots of screened newborns,to establish the frequency of the mutation mentioned in our population. To determine the percentage with which G985 mutation shares in unexpected death of infants in our regions. Pre-symptomatic detection of the MCAD deficit (G985 mutation) can secure not only early adequate therapy in newborn period,but influences positively risk factors that can iniate another metabolic crisis at any time.
- MeSH
- desaturasy mastných kyselin nedostatek MeSH
- náhlá smrt kojenců etiologie MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- Reyeův syndrom mortalita genetika MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- soudní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm
Stanovit frekvenci výskytu výskytu FDB (mutace R3500Q v genu pro apo B) v české populaci. Identifikovat postižené jedince z krevní skvrny v rámci screeningu novorozenců. U jedinců s diagnózou FDB i v jejich rodinách navrhnout komplex léčebný preventivních opatření s ohledem na fenotypové vyjádření onemocnění.; To determine the frequency of FDB (mutation R3500Q in apo B gene) in Czech population. To identify affected individuals from blood spots within newborns screening. To suggest a complex of therapeutio-preventive measures with respect to disease phenotypeexpression in subjects with diagnosed FDB as well as in their families.
- MeSH
- apolipoproteiny B genetika diagnostické užití MeSH
- arterioskleróza prevence a kontrola MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II patofyziologie MeSH
- mutační analýza DNA využití metody MeSH
- plošný screening MeSH
- primární prevence MeSH
- registrace MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- chemie, klinická chemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Prospektivní sledování dětí s cílem časně vytypovat rizikové jedince ohrožené ALTE ve skupině novorozenců, kterým bylo nutno poskytnout neonatální intenzivní péči, zahrnující různé formy mechanické ventilace -až ECMO, u novorozenců s apnoickými pauzami.Vytvoření laboratoře pro polysomnografické sledování a určení stupně rizika ALTE.Ventilační mechaniky,typu a incidence apnoických pauz a jejich vazby na aktivní spánek, funkční zralosti CNS/EP/ a poolu makroergních sloučenin v době hypoxic.stresu.
- MeSH
- dítě MeSH
- glutathion analýza diagnostické užití MeSH
- hypoxie buňky MeSH
- intenzivní péče o novorozence metody MeSH
- kojenec MeSH
- náhlá smrt kojenců MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- polysomnografie metody využití MeSH
- syndromy spánkové apnoe diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- anesteziologie a intenzivní lékařství
- perinatologie a neonatologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Detekce dětí ohrožených časnou aterosklerosou, screening apolipoproteinu B a jeho genetický polymorfismus. XXX XXX XXX
- MeSH
- apolipoproteiny B analýza MeSH
- arterioskleróza prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- plošný screening MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
258 l. : il. ; 32 cm
úrazovost,rizikové skupiny,populační data,závažnost,pohlaví,životní styl,stres,rodina,osobnost,prevence XXX XXX XXX
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- traumatologie
- epidemiologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
