OBJECTIVE: To analyze the mutational spectrum, clinical characteristics, genotype-phenotype correlations, testicular adrenal rests tumor prevalence, and role of neonatal screening in congenital adrenal hyperplasia (CAH) patients from Slovakia and Slovenia. DESIGN AND METHODS: Data were obtained from 104 patients with CAH registered in Slovak and Slovenian databases. Low-resolution genotyping was performed to detect the most common point mutations. To detect deletions, conversions, point mutations, or other sequence changes in the CYP21A2 gene, high-resolution genotyping was performed. Genotypes were classified according to residual 21-hydroxylase activity (null, A, B, C). RESULTS: 64% of the individuals had the salt-wasting form (SW-CAH), 15% the simple virilizing form (SV-CAH), and 21% the non-classic (NC-CAH). CYP21A2 gene deletion/conversion and c.293-13A/C>G pathogenic variant accounted together for 55.5% of the affected alleles. In SV-CAH p.Ile172Asn was the most common pathogenic variant (28.13%), while in NC-CAH p.Val282Leu (33.33%), CYP21A2 gene deletion/conversion (21.43%), c.293-13A/C>G (14.29%), Pro30Leu (11.90%). The frequency of alleles with multiple pathogenic variants was higher in Slovenian patients (15.83% of all alleles). Severe genotypes (0 and A) correlated well with the expected phenotype (SW in 94.74% and 97.3%), while less severe genotypes (B and C) correlated weaklier (SV in 50% and NC in 70.8%). The median age of SW-CAH patients at the time of diagnosis was 6 days in Slovakia vs. 28.5 days in Slovenia (p=0.01). Most of the Slovak patients in the cohort were detected by NBS. (24 out of 29). TARTs were identified in 7 out of 24 male patients, of whom all (100%) had SW-CAH and all had poor hormonal control. The median age at the diagnosis of TARTs was 13 years. CONCLUSION: The study confirmed the importance of neonatal screening, especially in the speed of diagnosis of severe forms of CAH. The prediction of the 21-OH deficiency phenotype was reasonably good in the case of severe pathogenic variants, but less reliable in the case of milder pathogenic variants, which is consistent compared to data from other populations. Screening for TARTs should be realized in all male patients with CAH, since there is possible remission when identified early.
- MeSH
- Adrenal Hyperplasia, Congenital * epidemiology genetics diagnosis MeSH
- Humans MeSH
- Adrenal Rest Tumor * epidemiology genetics MeSH
- Steroid 21-Hydroxylase genetics MeSH
- Testicular Neoplasms * epidemiology genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Geographicals
- Slovakia MeSH
... 311 Kukuřičný chléb -- LA BOUITTE, HAMEAU DE ST MARCEL, SAI NT-M ARTI N-DE-BELLEVILLE -- 315 Tomme tartine ...
1. elektronické vydání 1 online zdroj (352 stran)
Když otevřete tuto knihu, okamžitě se přenesete doprostřed Alp. Najdete v ní povídání horách a jejich historii, tipy na cesty a autentické, léty ověřené recepty.; Kniha fotografií, cestovatelských tipů a původních receptů z navštívených míst.
1. elektronické vydání 1 online zdroj (250 stran)
"Dinamikus történetvezetés, mely az első fejezettől kezdve magával ragad, és nem ereszt."--Midwest Book Review, Diane Donovan (az Eltűnve c. könyvről)"A borzongás és a rejtély mesterműve! A szerző remek munkát végzett a karakterek megformálásánál. A pszichológiai oldalt olyan jól leírja, hogy a szereplők fejében érezzük magunkat; részesei vagyunk a félelmeiknek és a sikereik felett érzett örömüknek. Nagyon intelligens a sztori, egy pillanatra sem fogsz unatkozni a könyv olvasása során. Bővelkedik fordulatokban, így egészen az utolsó oldalig éberen tart."--Books and Movie Reviews, Roberto Mattos (az Eltűnve c. könyvről)Virginia vidéki külvárosaiban nők tünedeznek el. Holtan találnak rájuk, és mindegyiküket bizarr módon gyilkolják meg. Bevonják a nyomozásba az FBI-t is, de ők sem tudják hova tenni a történteket. Sorozatgyilkos járkál szabadon, aki egyre gyakrabban öl. Mindenki tudja, hogy csak egy ügynök képes megoldani az esetet: Riley Page különleges ügynök.Riley pedig kényszerszabadságon van, a legutóbbi sorozatgyilkossal való találkozásából igyekszik felépülni. Még nagyon törékeny, így az FBI vonakodik, hogy bevesse briliáns elméjét. Riley mégis színre lép, megküzdve saját démonjaival, és a hajtóvadászat a babagyűjtők nyugtalanító szubkultúráján, tönkrement családok otthonain, valamint a gyilkos elméjének legsötétebb bugyrain keresztül vezet. Ahogy Riley egyenként felgöngyölíti a szálakat, rájön, hogy olyan bonyolult észjárású gyilkossal áll szemben, amilyet el sem tudott volna képzelni. Versenyfutásban az idővel azon kapja magát, hogy az állása forog kockán, saját családja kerül veszélybe, törékeny pszichéje pedig az összeomlás szélén áll.Mégis, ha Riley Page elvállal egy esetet, nem adja fel. Megszállottja lesz, saját elméjének legsötétebb zugaiba is bepillantást nyer, összemosva a vadász és a zsákmány közti határt. Számos váratlan fordulat után a megérzései olyan sokkoló tetőponthoz vezetik el, amit maga sem tudott volna elképzelni.Sötét pszichothriller ..., az ELTŰNVE új, lebilincselő sorozat - és egy szerethető új karakter - kezdetét jelenti, mely éjszakába nyúlóan olvastatja magát.Most elérhető a Riley Paige sorozat 2. kötete!
It has been proposed that oxidative stress, elicited by high levels of reactive oxygen species, accelerates telomere shortening by erosion of telomeric DNA repeats. While most eukaryotes counteract telomere shortening by telomerase-driven addition of these repeats, telomeric loss in Drosophila is compensated by retrotransposition of the telomeric retroelements HeT-A, TART and TAHRE to chromosome ends. In this study we tested the effect of chronic exposure of flies to non-/sub-lethal doses of paraquat, which is a redox cycling compound widely used to induce oxidative stress in various experimental paradigms including telomere length analyses. Indeed, chronic paraquat exposure for five generations resulted in elevated transcriptional activity of both telomeric and non-telomeric transposable elements, and extended telomeric length in the tested fly lines. We propose that low oxidative stress leads to increased telomere length within Drosophila populations. For a mechanistic understanding of the observed phenomenon we discuss two scenarios: adaption, acting through a direct stimulation of telomere extension, or positive selection favoring individuals with longer telomeres within the population.
- MeSH
- Drosophila melanogaster drug effects genetics MeSH
- Transcription, Genetic drug effects MeSH
- Telomere Homeostasis drug effects MeSH
- Hormesis * MeSH
- Paraquat pharmacology MeSH
- Reactive Oxygen Species pharmacology MeSH
- Retroelements drug effects MeSH
- Telomere drug effects physiology MeSH
- Dose-Response Relationship, Drug MeSH
- Telomere Shortening drug effects MeSH
- Animals MeSH
- Check Tag
- Animals MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
... Daniel Goleman 2 Psychologia perennis: spektrum vědomí Ken Wilber 3 Systémový přístup k vědomí Charles Tart ...
Nové světy ; sv. č. 5
Vyd. 1. 450 s. ; 21 cm
Klasický sborník, základní příručka transpersonální psychologie a transpersonalismu vůbec z pera jeho nejslavnějších představitelů. Transpersonalismus se zabývá syntézou a integrací nejrůznějších oborů lidského poznání, protože jako jediný je zasvěcený zkoumání, respektování a oceňování všech dimenzí lidské zkušenosti - smyslové, citové, duševní, společenské i duchovní. Kromě editorů významně přispěli do sborníku i Ken Wilber a Christina a Stanislav Grofovi (říká se, že Karel Čapek odkázal světu slovo „robot“, zatímco neméně slavný český rodák Stanislav Grof mu odkázal termín „transpersonální“), ale čtenáře nepochybně zaujmou i klasické práce Šrí Aurobinda, Williama Jamese, Aldouse Huxleyho, dalajlamy, Fritjofa Capry a celé řady dalších gigantů. „Cesty přesažení ega: transpersonální vize“ jsou nejen aktualizací sborníku „Přesažení ega: transpersonální dimenze v psychologii“ (Beyond Ego), který česky nikdy nevyšel, ale i výhledem pro 21. století a dokladem toho, že transpersonální výzkum značně přesáhl hranice mateřské psychologické disciplíny a zahrnul i obory, jakými jsou transpersonální filosofie, psychiatrie, antropologie, sociologie a ekologie.
- MeSH
- Ego MeSH
- Psychology, Experimental MeSH
- Philosophy MeSH
- Personality MeSH
- Social Sciences MeSH
- Spiritual Therapies MeSH
- Publication type
- Collected Work MeSH
- Conspectus
- Psychologie
- NML Fields
- psychologie, klinická psychologie
Cíl studie: Sledovat vliv opakovaných krevních odběrů a diety obohacené o železo na kostní metabolismus u samců potkanů kmene Wistar. Typ studie: Základní výzkum. Název a sídlo pracoviště: Vivárium a radioizotopové laboratoře, LF UK Hradec Králové, Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Fakultní nemocnice Hradec Králové. Materiál a metody: Potkani byli po dobu 8 týdnů krmeni standardní laboratorní dietou (SLD, 27 mg Fe/kg diety) nebo dietou obohacenou o železo (FE, 400 mg Fe/kg diety). Týdně byl proveden odběr (w) 0,5 ml krve/100 g tělesné hmotnosti, celkem 8krát. Skupiny: 1. kontrolní skupina SLD; 2. kontrolní skupina FE; 3. SLD-w; 4. FE-w. V krvi byl stanoven krevní obraz, respiratorní vzplanutí (RB), v séru koncentrace prohepcidinu a železa, v játrech koncentrace železa. Z kostních ukazatelů jsme stanovili: osteokalcin (OC), N-terminální propeptid prokolagenu typu I (PINP), C-terminální telopeptid kolagenu typu I (CTx) a tartát-rezistentní kyselou fosfatázu (TRACP). Byla změřena kostní minerální hustota (BMD). Výsledky: U skupin s krevními odběry bylo vyšší spontánní RB a železo v séru, naopak došlo k poklesu sérového prohepcidinu, hemoglobinu i železa v játrech ve srovnání s SLD a FE, u FE-w bylo také vyšší stimulované RB. Hodnoty PINP (p < 0,05), CTx (p < 0,05) a TRAP (p < 0,05) vzrostly u SLD-w ve 3. týdnu a u FE-w v 1. týdnu, hodnoty OC (p < 0,05) vzrostly pouze u FE-w v 1. týdnu, poté všechny hodnoty poklesly na hodnoty SLD a FE. BMD vzrostla po odběrech v bederní a ocasní oblasti (p < 0,01). Závěr: Opakované krevní odběry a dieta obohacená o železo vedly k vyšší reaktivitě buněk makrofágového systému, k vyšší aktivitě osteoklastů, ke stimulaci osteoblastů s následným pozitivním vlivem na kvalitu kostní tkáně. Klíčová slova: odběr krve, železo, osteokalcin, N-terminální propeptid prokolagenu typu I, C-terminální telopeptid kolagenu typu I.
Objective: We studied the infl uence of repeated blood withdrawals and iron enriched diet on biochemical markers of bone metabolism in male Wistar rats. Design: Basic research. Settings: Radioisotope Laboratories and Vivarium, Charles University, Medical Faculty, Hradec Kralove, Institute of Clinical Biochemistry and Diagnostics, University Hospital, Hradec Kralove. Material and Methods: Rats were fed for 8 weeks with standard laboratory diet (SLD, 27mg Fe/kg diet) or iron enriched diet (FE, 400 mg Fe/kg diet) and had blood withdrawals (w) 0.5 ml/100 g body weight, 8 times. Animals were divided into 4 groups: 1. Control group SLD; 2. Control group FE; 3. SLD-w; 4. FE-w. The following items were assessed in blood; haemoglobin concentration and respiratory burst (RB), iron stores in liver tissue. In serum were evaluated prohepcidin, iron and bone metabolism markers: osteocalcin (OC), N-terminal propeptid of procollagen I (PINP), C-terminal telopeptide of collagen I (CTx) and tartrate resistant acid phosphatase (TRACP). Bone mineral density (BMD) was measured. Results: Spontaneous RB and iron in serum increased in animals with repeated blood withdrawals, but serum prohepcidin, haemoglobin concentration and iron in liver decreased vs. SLD and FE, but in FE-w animals increased stimulated RB, too. Values of PINP (p < 0.05), CTx (p < 0.05) and TRAP (p < 0.05) increased by SLD-w in 1st week and by FE-w in 3rd week, values of OC (p < 0.05) increased only by FE-w, but then all these values decreased to values of SLD and FE. BMD increased by blood withdrawals in femur (p < 0.01) and lumbar part (p < 0.01). Conclusion: Repeated blood withdrawals and iron enriched diet contributed to stimulation reactivity of scavenger cells, elevation activity of osteoclast, stimulation of osteoblast with subsequent positive effect on quality of bone tissue. Key words: blood withdrawal, iron, osteocalcin, N-terminal propeptide of procollagen I, C-terminal telopeptide of collagen I.
- MeSH
- Iron, Dietary administration & dosage MeSH
- Animal Experimentation MeSH
- Financing, Organized MeSH
- Collagen Type I blood metabolism MeSH
- Bone and Bones metabolism drug effects MeSH
- Blood metabolism drug effects MeSH
- Metabolism MeSH
- Osteocalcin blood metabolism MeSH
- Rats, Wistar MeSH
- Statistics as Topic MeSH
- Animals MeSH
- Check Tag
- Male MeSH
- Animals MeSH
... TEREZIE OD JEŽÍŠE 567 SWEDENBORG, Emmanuel 568 -- TART, Charles 568 TAXIL, Leo 568 TRÄNKER, Heinrich ...
Vyd. 4., V Argu 1. 599 s. : il. (některé barev.), portréty, faksim. ; 31 cm
Pojem magie, jak je použit v názvu lexikonu, je zde chápán v širším významu - jako pradávná tajná věda o přírodě, nadpřirozenu, skrytých zákonitostech existence, jako nejvyšší moudrost i jako ovládání nadpřirozených sil. Obecná definice magie je velmi nejednotná a složitá, existují úzké vazby a souvislosti mezi magií, hermetismem, okultismem a mystikou, východní i západní. Proto je i tento lexikon koncipován jako slovník vysvětlující všechny tyto fenomény a další jevy s nimi související. Magický pohled na svět a magické myšlení autor lexikonu popisuje v psychologickém a kulturním kontextu. Nejedná se o okultní pojednání - na magii a esoteriku je zde pohlíženo jako na kulturní jev, který si žádá bližší vysvětlení, přístupné i laikovi. Významné dílo poskytující základní informace a obecné znalosti o okultních a hermetických vědách, magii a esoterice.
- Keywords
- encyklopedie,
- Conspectus
- Ezoterismus. Okultismus
- NML Publication type
- encyklopedie
- Keywords
- posthypnotická sugesce jako prostředek pro funkční studie snění,
- MeSH
- Electroencephalography methods utilization MeSH
- Hypnosis * methods MeSH
- Humans MeSH
- Eye Movements physiology MeSH
- Dreams * physiology classification psychology MeSH
- Sleep, REM * physiology MeSH
- Sleep Deprivation etiology complications MeSH
- Suggestion MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
... pečeného česneku -- 210 Majonéza -- DEZERTY Vietnamský dip -- 146 Švestkový crumble 211 Pesto -- 149 Tarte ...
Vyd. 1. 224 s. : il. ; 25 cm
Kniha speciálních předpisů na přípravu předkrmů, lehkých i masových jídel, pokrmů z těstovin a rýže, dezertů, zákusků, omáček a dresinků pro lidi trpící alergií na potraviny.; Více než 100 receptů, které umožní celé rodině pochutnat si na dobrém jídle, i když je někdo z jejích členů postižen potravinovou alergií. Jednotlivé pokrmy lze upravit na verzi bez lepku, bez mléka, bez vajec nebo bez ořechů, což znamená, že některé recepty obsahují i tři verze! Dále základní pravidla stravování, co mít ve spíži, potraviny, které lze zaměnit, čeho se vyvarovat, krizový plán, bohatý jídelníček na cesty.
- MeSH
- Milk Hypersensitivity diet therapy MeSH
- Nut Hypersensitivity diet therapy MeSH
- Egg Hypersensitivity diet therapy MeSH
- Hypersensitivity prevention & control MeSH
- Celiac Disease diet therapy MeSH
- Diet Therapy methods MeSH
- Nutritional Physiological Phenomena MeSH
- Menu Planning MeSH
- Cooking MeSH
- Publication type
- Cookbook MeSH
- Popular Work MeSH
Autoři uvádějí stměný přehled ortodontického postgraduálního vzdělávacího programu na Univerzitě v Tartu. Uvádějí také jednotlivé fakulty . Studium na univerzitě v Tartu trvá 5 let, v ročníku je průměmě 40 studentů. Studium ortodoncie navazuje na pedostomalologii. Postgraduální výuka trvá 3 roky. Každý rok musí student složit zkoušku.
Authors present comprehensive survey of orthodontic postgradual system at university in Tartu. They also introduce particular faculties. Study at university in Tarta takes five years. There are approximately 40 students at one grade. Study of orthodontics is established after pedodontics. Postgradual programme takes 3 years. After achieving of each grade student have to sit for exam.
- MeSH
- Education, Dental, Continuing MeSH
- Orthodontics MeSH
- Publication type
- Congress MeSH
- Geographicals
- Estonia MeSH