Vávrová, Dagmar*
Dotaz
Zobrazit nápovědu
U skupiny pacientů po operační náhradě předního zkříženého vazu byly v rámci klasického fyzioterapeutického programu aplikovány navíc prvky z „Metodiky senzomotorické stimulace“. Efekt terapie byl porovnáván se skupinou pacientů, kteří byli podrobeni totožné operaci a absolvovali pouze běžný (klasický) fyzioterapeutický program. Terapeutický program obohacený prvky „Metodiky senzomotorické stimulace“ přinesl v experimentální skupině statisticky významné zlepšení síly stehenního svalstva, rozsahu pohyblivosti kolenního kloubu, polohocitu a funkce chodidla v porovnání s kontrolní skupinou pacientů. Autoři poukazují na důležitost objektivizace efektu fyzioterapeutických přístupů v souladu se současným trendem týkajícím se tzv. evidence-based practice.
In a group of patients after surgical replacement of the anterior cruciate ligament w ithin the framework of the classical physiotherapeutic programme in addition elements from the „Method of sensomotor stimulation“ were applied. The effect of treatment was compared with a group of patients who were subjected to the same operation and underwent only the usual (classical) physiotherapeutic programme. The therapeutic programme enriched by elements of the „Method of sensomotor stimulation“ led in the experimental group to statistically significant improvement of the femoral musculature, scope of movement of the knee joint, posture sense and plantar function a s compared with the control group of patients. The authors draw attention to the importance of objec tivization of the effect of physiotherapeutic approaches consistent with the contemporary trend of so-called evidence-based practice.
- MeSH
- cystická fibróza diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cystická fibróza komplikace MeSH
- dítě MeSH
- kardiomyopatie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : grafy ; 32 cm
Předmětem řešení je sledování aktivity vysokoreaktivních forem kyslíku a produktů peroxidace spolu s hladinou antioxidancií u zánětlivých onemocnění gastrointestinálního traktu s positivitou infekce Helicobacter pylori. Význam antioxidační rovnováhy v etiopatogenezi zánětlivých chorob gastrointestinálního traktu se zvláštním zaměřením na nemocné s positivitou infekce Helicobacter pylori. The role of antioxidant balance in ethiopatogenesis of inflammatory diseases of gastro-intestinal tract with specialinterest in patients with positive tests of H.pylori infection.; Objective of the study is to monitor the activity of highly reactive forms of oxygen and the product(s) of oxidation along with the level of antioxidants. In inflammatory diseases of the gastrointestinal tract in patients testing positive for helicobacter pylori (HP) infection.
- MeSH
- antioxidancia MeSH
- biologické markery MeSH
- gastritida patofyziologie etiologie MeSH
- Helicobacter pylori patogenita MeSH
- infekce vyvolané Helicobacter pylori MeSH
- klinické laboratorní techniky využití metody MeSH
- volné radikály MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- gastroenterologie
- biochemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
The SPAST gene has a major role in hereditary spastic paraplegias (HSPs). This is the first report mapping characteristics of the SPAST gene in a large cohort of Czech HSP patients. All 17 coding exons of the SPAST gene were Sanger sequenced in 327 patients from 263 independent families with suspected uncomplicated HSP. The selected 126 independent patients, without mutation in the SPAST gene after Sanger sequencing, were subsequently tested by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) assay for large deletions or copy number variations affecting the SPAST gene. Among the 263 independent patients, 35 different, small mutations in 44 patients were found. Twenty-one mutations are novel with the majority of frameshift mutations. Seven mutations were found in more than one family. The age at onset ranged between preschool childhood and the fifth decade with inter- and intra-familiar differences. SPAST small mutations were detected in 16.7% (44/263) of independent tested patients. Mutations in the SPAST gene were found more frequently in familial cases (with affected relatives). Mutation were found in 31.9% (29/91 familial tested) in the familial patient group, whereas in the sporadic patient group, mutations were found in only 4.7% of cases (5/106 sporadic cases). Among SPAST-positive patients, 65.9% (29/44) were familial but only 11.4% (5/44) were sporadic. MLPA testing revealed four large deletions in four independent patients, all in familial-positive cases. Mutations in the SPAST gene are 5.8 × more frequent in familial than in sporadic cases. Large deletions were found only in familial patients. Diagnostic testing of the SPAST gene is useful only in positive family history patients not in sporadic cases.
- MeSH
- adenosintrifosfatasy genetika MeSH
- alely MeSH
- dospělí MeSH
- exony MeSH
- fenotyp MeSH
- genotyp MeSH
- introny MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace * MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- sekvenční delece MeSH
- spastická paraplegie dědičná diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Variants in the ATL1 gene have been repeatedly described as the second most frequent cause of hereditary spastic paraplegia (HSP), a motor neuron disease manifested by progressive lower limb spasticity and weakness. Variants in ATL1 have been described mainly in patients with early onset HSP. We performed Sanger sequencing of all coding exons and adjacent intron regions of the ALT1 gene in 111 Czech patients with pure form of HSP and additional Multiplex-Ligation Probe Analysis (MLPA) testing targeting the ATL1 gene in 56 of them. All patients except seven were previously tested by Sanger sequencing of the SPAST gene with negative results. ATL1 diagnostic testing revealed only five missense variants in the ATL1 gene. Four of them are novel, but we suppose only two of them to be pathogenic and causal. The remaining variants are assumed to be benign. MLPA testing in 56 of sequence variant negative patients revealed no gross deletion in the ATL1 gene. Variants in the ATL1 gene are more frequent in patients with early onset HSP, but in general the occurrence of pathogenic variants in the ATL1 gene is low in our cohort, less than 4.5% and less than 11.1% in patients with onset before the age of ten. Variants in the ATL1 gene are a less frequent cause of HSP among Czech patients than has been previously reported among other populations.
- MeSH
- dítě MeSH
- exony MeSH
- introny MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- missense mutace MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- proteiny vázající GTP genetika MeSH
- rodokmen MeSH
- spastická paraplegie dědičná genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- emigranti a imigranti MeSH
- lidé MeSH
- vakcinace * statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Ukrajina MeSH
