Myxoidní nádory měkkých tkání představují široké spektrum lézí s různým biologickým chováním, od zcela benigních po vysoce agresivní malignity. Jejich společným jmenovatelem je přítomnost bohaté myxoidní matrix, překrývající se histopatologické znaky a imunohistochemické nálezy, a z toho vyplývající diagnostické problémy. Tento přehledový článek se pokouší o co nejúplnější výčet myxoidních lézí měkkých tkání, s krátkou charakteristikou makroskopických a mikroskopických vlastností, relevantními imunohistochemickými a molekulárně biologickými nálezy a s uvedením diferenciální diagnózy.

Myxoid tumours of soft tissue represent a heterogeneous spectrum of lesions with variable biological behaviour, from completely benign to highly aggressive malignancies. Myxoid tumours share abundant myxoid extracellular matrix, overlapping histopathologic features and immunohistochemical findings, with resulting diagnostic problems. This review article attempts to give the most complete list possible, with the characterization of gross and microscopic features, relevant immunohistochemical and molecular biology findings and to outline differential diagnosis.

• Klíčová slova
• myxoidní nádory,
• MeSH
• chondrosarkom diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• lipom diagnóza   MeSH
• myoepiteliální nádor diagnóza   MeSH
• myxoidní liposarkom diagnóza   etiologie   MeSH
• myxom * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   MeSH
• nádory měkkých tkání * diagnóza   klasifikace   MeSH
• sarkom klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Východiska: Primární intrakraniální sarkomy představují vzácná onemocnění. S ohledem na chybějící randomizované studie vycházíme v léčebném algoritmu obvykle z extrapolace dat z extrakraniálních variant těchto sarkomů nebo pouze z publikovaných kazuistik, ovšem s vědomím specifik radioterapie v oblasti mozkové tkáně a omezeného průniku cytostatik přes hematoencefalickou bariéru. Základní léčebnou modalitu stále představuje chirurgická resekce, a to jak v případě primárních nádorů, tak event. recidivy. Nicméně vzhledem k intrakraniální lokalizaci nelze obvykle dosáhnout stejné radikality jako v případě extrakraniálních tumorů. Prognóza těchto typů nádorů i přes veškerou snahu zůstává bohužel neuspokojivá. Případ: V naší kazuistice prezentujeme 69letou pacientku, která byla došetřována pro organický psychosyndrom a parézu levé horní končetiny. Magnetická rezonance prokázala rozsáhlou expanzi mozku frontálně vpravo s kolaterálním edémem. Byla indikována exstirpace tumoru s histologickým nálezem vzácného myxoidního meningeálního sarkomu. Časná recidiva v místě původního tumoru 4 měsíce po primární resekci byla následovaná reresekcí a adjuvantní radioterapií do 50 Gy na oblast lůžka tumoru, stejně jako další recidiva 19 měsíců po předchozí, která již však byla v jiné lokalitě. Systémová léčba zatím nebyla indikována. V současnosti je pacientka bez známek recidivy a pokračuje v observaci. Závěr: Myxoidní meningeální sarkom představuje onemocnění s vysokým rizikem lokoregionální recidivy, u něhož v tuto chvíli neexistuje jednoznačné doporučení pro léčebný algoritmus.

Background: Primary intracranial sarcoma is a rare disease. Due to the scarcity of evidence from randomized clinical trials, we follow the treatment guidelines of their extracranial counterparts or those published in case reports, while taking into consideration the specificity of radiotherapy within the brain, and the limit imposed on chemotherapy by the blood brain barrier. Nevertheless, surgery remains the golden standard of treatment for primary tumours, and also for recurrence. Even though there are usually narrow margins achieved in brain compared with the extracranial sarcomas. Despite significant effort, prognosis remains dismal. Case: We present a 69-year old woman who was investigated for psychoorganic syndrome and paresis of the left hand. Magnetic resonance imaging revealed a tumour expansion in her frontal lobe with collateral oedema. Surgical resection was indicated. Histology of the specimen suggested a myxoid meningeal sarcoma. Early disease recurrence 4 months after primary resection was treated by reresection and 50 Gy of adjuvant radiotherapy to the tumour bed. Similarly, another recurrence 19 months after the second surgery was treated using the same approach. Systemic treatment has not been indicated so far. At this time, the patient is without evidence of any disease recurrence and continues with regular follow-up. Conclusion: Myxoid meningeal sarcoma represents a rare disease with a high risk of recurrence. Unfortunately, there is no clear recommendation for treatment algorithm.

• MeSH
• lidé MeSH
• nádory mozku * diagnóza   terapie   MeSH
• neurozobrazování metody   MeSH
• radioterapie metody   MeSH
• recidiva MeSH
• sarkom diagnóza   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Jsou prezentovány dva případy nízce maligního fíbromyxoidního sarkomu. U 311etého muže nádor rostl v měkkých částech lopatky a recidivoval, v druhém případě u 451ete ženy byl nádor lokalizován v měkkých částech stehna. Histologicky se v nádorech chudých na počet buněk a tvorených klamně benigně vyhlížejícími malými mezenchymálními vřetenitými buňkami střídaly denzní fibrózní a řídké myxoidní partie. Uspořádání buněk a kolagenních vláken mělo vírovitý a krouživý charakter. V myxoidních partiích byla přítomna nápadná kapilární komponenta. Mitózy ani buněčné atypie nebyly přítomny. Nádorové elementy exprimovaly vimentin a ojediněle aktin. Diferenciálně diagnosticky bylo nutno odlišit jiné benigní i maligní nádory měkkých tkání jaKo iiposarkom, neurofibrom, myxoidní MFH a jiné.

Two cases of low-grade fibromyxoid sarcoma are presented. In a 31-year-old male the tumour arouse in the scapular soft tissues and local recurrence occurred. In a female of 45, the neoplasm was located in the thigh. HistologicaUy, the neoplasms with low cellularity of deceptively benignfPPearing small fibroblastic spindle cells demonstrated alternating dense fibrous and loose myxoid areas, showing a mainly whorled and swirling growth pattern. In myxoid areas a prominent vascular component was present. Mitoses and cellular atypia were absent. Tumor cells showed staining with anti-vimentin and occasionally anti-actin antibodies. As a distinctive soft-tissue sarcoma, low-grade fibromjrxoid sarcoma had to be distinguished from variety of benign and malignant soft tissue tumours such as neurofibroma, liposarcoma, myxoid MFH and others.

• MeSH
• lidé MeSH
• nádory měkkých tkání diagnóza   MeSH
• sarkom klasifikace   patologie   ultrastruktura   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Myxoidní nádory měkkých tkání tvoří různorodou skupinu, jejímž společným znakem je produkce velkého množství gelovité extracelulární matrix tvořené mukopolysacharidy s velkým obsahem vody, což ovlivňuje jejich vzhled na zobrazovacích metodách, včetně charakteristického ultrazvukového obrazu. Cílem práce je představit charakteristický ultrazvukový obraz myxoidních lézí ze skupiny nenádorových afekcí (Bakerova cysta, ganglion), benigních myxoidních nádorů (myxom, schwannom) a myxoidních sarkomů (myxofibrosarkom, myxoidní liposarkom). Důležité je také upozornění na možná diagnostická úskalí spočívající v záměně myxoidních sarkomů za tekutinové kolekce či benigní nádory. Podkladem jsou potom naše zkušenosti ze souboru 252 myxoidních nádorů měkkých tkání vyšetřených na našem pracovišti v letech 2008 až 2018 a literární údaje.

Myxoid soft-tissue tumors are a heterogenous group characterized by the production of gelatinous myxoid extracellular matrix consists of mucopolysaccharids with high water content. This fact is responsible for its imaging features, and also its appearance on ultrasound. The aim of this article is to present typical ultrasound appearance of myxoid non-tumorous leasions (Bakers cyst, ganglion), benign myxoid tumors (myxoma, schwannoma) and myxoid sarcomas (myxofibrosarcoma, myxoid liposarcoma). Important are possible diagnostic pitfalls consisting in risk of myxoid sarcoma confusion with fluid collections or with benign tumors. This article is based on our experience with a set of 252 myxoid tumors examined at our departement between 2008 and 2018 and on the literary facts.

• MeSH
• cystická ganglia diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fibrosarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• myxoidní liposarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• myxom diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• myxosarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• nádory měkkých tkání * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• neurofibrom diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• popliteální cysta diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• ultrasonografie * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

A case of dermatofibrosarcoma protuberans in a 39-year old woman excised from the right subclavicular region is described. Beside the typical storiform cellular pattern characteristic of dermatofibrosarcoma protuberans, a considerable part of the tumour displayed a myxoid change. Another part of the tumour exhibited large areas with a fibrosarcoma-like pattern. The transitional areas between these myxoid and fibrosarcoma-like areas resembled a poorly differentiated spindle cell sarcoma. Two years later the tumour recurred. The remarkable feature of the recurrent tumour was the occurrence of multiple giant cells identical to those seen in giant cell fibroblastoma.

• MeSH
• dermatofibrosarkom * chirurgie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• fibrosarkom * chirurgie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• nádory kůže * chirurgie   patologie   MeSH
• následné studie MeSH
• reoperace MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Large unresectable STS presents a therapeutic challenge. Several options are being explored to avoid amputation without compromising the oncological outcome. Neoadjuvant chemotherapy delivers inconsistent and rather unsatisfactory results, preoperative radiotherapy compromises healing, hence it can impede adjuvant systemic treatment. We present a case report of neoadjuvant use of isolated limb perfusion with TNF-alfa and Alkeran (Melphalan) in a patient with initially unresectable large myxoid liposarcoma of the thigh. We achieved 55% reduction in size of the tumor that allowed for wide resection with a safe margin. Pathology confirmed 99% tumor necrosis. The patient has a full function of his extremity and is disease-free at one year follow-up. ILP should be considered as a treatment option which, in selected cases, can contribute to limb sparing surgery. Key words: sarcoma, soft tissue, regional perfusion, chemotherapy, surgery, orthopedic, limb salvage.

• MeSH
• chemoterapie nádorů pomocí regionální perfúze MeSH
• dospělí MeSH
• končetiny MeSH
• lidé MeSH
• myxoidní liposarkom * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• neoadjuvantní terapie * MeSH
• perfuze MeSH
• stehno MeSH
• záchrana končetiny MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

PLAG1 gene fusions were recently identified in a subset of uterine myxoid leiomyosarcomas (M-LMS). However, we have encountered cases of PLAG1-rearranged uterine sarcomas lacking M-LMS-like morphology and/or any expression of smooth muscle markers. To better characterize their clinicopathologic features, we performed a multiinstitutional search that yielded 11 cases. The patients ranged in age from 34 to 72 years (mean, 57 years). All tumors arose in the uterine corpus, ranging in size from 6.5 to 32 cm (mean, 15 cm). The most common stage at presentation was pT1b (n = 6), and 3 cases had stage pT1 (unspecified), and 1 case each presented in stages pT2a and pT3b. Most were treated only with hysterectomy and adnexectomy. The follow-up (range, 7-71 months; median, 39 months) was available for 7 patients. Three cases (7-21 months of follow-up) had no evidence of disease. Three of the 4 remaining patients died of disease within 55 to 71 months, while peritoneal spread developed in the last patient, and the patient was transferred for palliative care at 39 months. Morphologically, the tumors showed a high intertumoral and intratumoral heterogeneity. M-LMS-like and epithelioid leiomyosarcoma-like morphology were present in 3 and 5 primary tumors, respectively, the remaining mostly presented as nondescript ovoid or spindle cell sarcomas. Unusual morphologic findings included prominently hyalinized stroma (n = 3), adipocytic differentiation with areas mimicking myxoid liposarcoma (n = 2), osteosarcomatous differentiation (n = 1), and undifferentiated pleomorphic sarcoma-like areas (n = 1). The mitotic activity ranged from 3 to 24 mitoses per 10 high-power fields (mean, 9); 3 of 10 cases showed necrosis. In 3 of 11 cases, no expression of smooth muscle actin, h-caldesmon, or desmin was noted, whereas 5 of 5 cases expressed PLAG1. By RNA sequencing, the following fusion partners were identified: PUM1, CHCHD7 (each n = 2), C15orf29, CD44, MYOCD, FRMD6, PTK2, and TRPS1 (each n = 1). One case only showed PLAG1 gene break by fluorescence in situ hybridization. Our study documents a much broader morphologic spectrum of PLAG1-rearranged uterine sarcomas than previously reported, encompassing but not limited to M-LMS-like morphology with occasional heterologous (particularly adipocytic) differentiation. As it is currently difficult to precisely define their line of differentiation, for the time being, we suggest using a descriptive name "PLAG1-rearranged uterine sarcoma."

• MeSH
• DNA vazebné proteiny * genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• genová přestavba * MeSH
• imunohistochemie MeSH
• leiomyosarkom * genetika   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory dělohy * genetika   patologie   MeSH
• sarkom * genetika   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Sarcomas represent an extensive group of divergent malignant diseases, with the only common characteristic of being derived from mesenchymal cells. As such, sarcomas are by definition very heterogeneous, and this heterogeneity does not manifest only upon intertumoral comparison on a bulk tumor level but can be extended to intratumoral level. Whereas part of this intratumoral heterogeneity could be understood in terms of clonal genetic evolution, an essential part includes a hierarchical relationship between sarcoma cells, governed by both genetic and epigenetic influences, signals that sarcoma cells are exposed to, and intrinsic developmental programs derived from sarcoma cells of origin. The notion of this functional hierarchy operating within each tumor implies the existence of sarcoma stem cells, which may originate from mesenchymal stem cells, and indeed, mesenchymal stem cells have been used to establish several crucial experimental sarcoma models and to trace down their respective stem cell populations. Mesenchymal stem cells themselves are heterogeneous, and, moreover, there are alternative possibilities for sarcoma cells of origin, like neural crest-derived stem cells, or mesenchymal committed precursor cells, or - in rhabdomyosarcoma - muscle satellite cells. These various origins result in substantial heterogeneity in possible sarcoma initiation. Genetic and epigenetic changes associated with sarcomagenesis profoundly impact the biology of sarcoma stem cells. For pediatric sarcomas featuring discrete reciprocal translocations and largely stable karyotypes, the translocation-activated oncogenes could be crucial factors that confer stemness, principally by modifying transcriptome and interfering with normal epigenetic regulation; the most extensively studied examples of this process are myxoid/round cell liposarcoma, Ewing sarcoma, and synovial sarcoma. For adult sarcomas, which have typically complex and unstable karyotypes, stemness might be defined more operationally, as a reflection of actual assembly of genetically and epigenetically conditioned stemness factors, with dedifferentiated liposarcoma providing a most thoroughly studied example. Alternatively, stemness can be imposed by tumor microenvironment, as extensively documented in osteosarcoma. In spite of this heterogeneity in both sarcoma initiation and underlying stemness biology, some of the molecular mechanisms of stemness might be remarkably similar in diverse sarcoma types, like abrogation of classical tumor suppressors pRb and p53, activation of Sox-2, or inhibition of canonical Wnt/β-catenin signaling. Moreover, even some stem cell markers initially characterized for their stem cell enrichment capacity in various carcinomas or leukemias seem to function quite similarly in various sarcomas. Understanding the biology of sarcoma stem cells could significantly improve sarcoma patient clinical care, leading to both better patient stratification and, hopefully, development of more effective therapeutic options.

• MeSH
• epigeneze genetická MeSH
• Ewingův sarkom MeSH
• kmenové buňky cytologie   MeSH
• lidé MeSH
• sarkom patologie   MeSH
• synoviom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• smíšený stromální-hladkosvalový nádor, myxoidní,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• endometriální stromální sarkom diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• nádor z hladké svalové tkáně diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• nádory dělohy diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVE: Uterine sarcomas are a rare and heterogeneous group of malignancies that include different histological sub-types. The aim of this study was to identify and evaluate the impact of the different prognostic factors on overall survival and disease-free survival of patients with uterine sarcoma. METHODS: This international multicenter retrospective study included 683 patients diagnosed with uterine sarcoma at 46 different institutions between January 2001 and December 2007. RESULTS: The 5-year overall survival for leiomyosarcoma, endometrial stromal sarcoma, undifferentiated sarcoma, and adenosarcoma was 65.3%, 78.3%, 52.4%, and 89.5%, respectively, and the 5-year disease-free survival was 54.3%, 68.1%, 40.3%, and 85.3%, respectively. The 10-year overall survival for leiomyosarcoma, endometrial stromal sarcoma, undifferentiated sarcoma and adenosarcoma was 52.6%, 64.8%, 52.4%, and 79.5%, respectively, and the 10-year disease-free survival was 44.7%, 53.3%, 40.3%, and 77.5%, respectively. The most significant factor associated with overall survival in all types of sarcoma except for adenosarcoma was the presence of residual disease after primary treatment. In adenosarcoma, disease stage at diagnosis was the most important factor (hazard ratio 17.7; 95% CI 2.86 to 109.93). CONCLUSION: Incomplete cytoreduction, tumor persistence, advanced stage, extra-uterine and tumor margin involvement, and the presence of necrosis were relevant prognostic factors significantly affecting overall survival in uterine sarcoma. The presence of lymph vascular space involvement and administration of adjuvant chemotherapy were significantly associated with a higher risk of relapse.

• MeSH
• adenosarkom * terapie   patologie   MeSH
• endometriální stromální sarkom * terapie   patologie   MeSH
• leiomyosarkom * patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• nádory dělohy * patologie   MeSH
• nádory endometria * patologie   MeSH
• nádory pánve * MeSH
• prognóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sarkom * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH