Niemannova-Pickova nemoc [Niemann-Pick Diseases]
- Termíny
-
Niemann-Pickova choroba
Niemann-Pickova nemoc
Niemannova-Pickova choroba
Niemannovy-Pickovy nemoci
-
Acid Sphingomyelinase Deficiency
Acid Sphingomyelinase-Deficient Niemann-Pick Disease
ASM Deficiency
ASM-Deficient Niemann-Pick Disease
Niemann-Pick Disease
Autosomálně recesivní dědičná střádavá porucha, patří mezi tzv. lipidózy - metabolické poruchy lipidů. Vzniká na podkladě ukládání sfingomyelinu v makrofázích retikuloendotelového systému - převážně v játrech, slezině a kostní dřeni. Je to heterogenní skupina onemocnění typu A, B, C, které se liší metabolickou poruchou - deficit kyselé sfingomyelinázy (typ A,B) vs. porucha transportu lipidů (typ C). Akutní formy typické pro dětský věk postihují nervový systém, chronické se projevují později cholestatickým postižením jater, přecházejícím až do cirhózy. Sekundárně dochází ke zvýšení koncentrací neesterifikovaného cholesterolu. (cit. WikiSkripta, 2012)
A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences.
- Anotace
- note specific types are available
- deskriptory pro konkrétní typy nemoci jsou k dispozici
- DUI
- D009542 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0014846
- Historická pozn.
- 2000(1966)
- Veřejná pozn.
- 2000; see NIEMANN-PICK DISEASE 1966-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 18
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 4
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 7
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 6
- IM
- imunologie 2
- CL
- klasifikace 3
- CO
- komplikace 4
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 4
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 2
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 4
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0