mukopolysacharidóza II [Mucopolysaccharidosis II]
- Termíny
-
deficit iduronát-2-sulfatázy
Hunterova choroba
Hunterova nemoc
Hunterův syndrom
lyzozomální nedostatek enzymu iduronát-2-sulfatázy
MPS II
mukopolysacharidóza II. typu
mukopolysacharidóza typu 2
mukopolysacharidóza typu II
mukopolysacharidóza, typ II
-
Gargoylism, Hunter Syndrome
Hunter Syndrome
Hunter Syndrome Gargoylism
Hunter's Syndrome
I2S Deficiency
Iduronate 2-Sulfatase Deficiency
Iduronate Sulfatase Deficiency
Mucopolysaccharidosis 2
Mucopolysaccharidosis Type 2
Mucopolysaccharidosis Type II
Sulfoiduronate Sulfatase Deficiency
Systémové lyzozomální onemocnění z ukládání způsobené deficitem enzymu L-iduronátsulfatázy. Na rozdíl od mukopolysacharidózy I je její progrese pomalejší, nedochází k zákalu rohovky a dědičnost je spíše vázaná na chromozom X. Postižení s mírnou formou mají téměř normální inteligenci a délku života. U těžké formy nemoci zpravidla dochází k úmrtí kolem 15. roku života.
Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15.
- DUI
- D016532 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0025232
- Předchozí užití
- Mucopolysaccharidosis I (1966-1991)
- Historická pozn.
- 1992; for MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 2 and HUNTER'S SYNDROME use LIPOCHONDRODYSTROPHY 1976-1991
- Veřejná pozn.
- 1992; for MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 2 and HUNTER'S SYNDROME see LIPOCHONDRODYSTROPHY 1976-1991
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 14
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 1
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 3
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 3
- GE
- genetika 11
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 5
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 6
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0