V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.
The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.
- Klíčová slova
- silver-russell syndrom,
- MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- hypotrofický novorozenec MeSH
- mnohočetné abnormality genetika MeSH
- nanismus genetika MeSH
- růstová retardace plodu MeSH
- tvář abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- intenzivní péče o novorozence MeSH
- jednotky intenzivní péče o novorozence MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený * MeSH
- novorozenec MeSH
- poradenství MeSH
- raná péče metody MeSH
- rehabilitace metody MeSH
- služby domácí péče * MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- intenzivní péče o novorozence MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec s nízkou porodní hmotností * MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V tomto sdělení se autoři věnují problematice novorozenců s velmi nízkou porodní hmotností pod 1 500 g. Jejich incidence byla 1,14 % v České republice v roce 2013 . Stručně jsou shrnuty principy humanizace péče o tyto pacienty, ale i novější postupy v léčbě závažných diagnóz časné i pozdní morbidity a přehled o jejich dlouhodobé prognóze. Zdůrazněn je význam kontinuity vývojové péče o tyto pacienty, která začíná na jednotkách intenzivní péče po porodu a po propuštění pokračuje spoluprací praktických lékařů pro děti a dorost a center vývojové péče, která fungují v některých regionech.
The authors present the topic of newborns with a a very low birht weight under 1 500 grams. They review the principles of humanisation of the care, latest quidelines of the treatment of serious diagnosis of their early and late morbidity and their longterm outcome. They stress the importace of the continuity of the developmental care, whitch starts during the stay on neonatal intensive care units and goes on after the dismission in the primary care and in centres of developmental care in some regions.
- Klíčová slova
- centra vývojové péče,
- MeSH
- bronchopulmonální dysplazie MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- intrakraniální krvácení MeSH
- komplexní zdravotní péče * MeSH
- kontinuita péče o pacienty MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- mozková obrna epidemiologie MeSH
- nekrotizující enterokolitida MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností * MeSH
- poruchy sluchu epidemiologie MeSH
- primární zdravotní péče * MeSH
- psychomotorické poruchy epidemiologie MeSH
- retinopatie nedonošených MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * metabolismus psychologie růst a vývoj MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- náhražky mateřského mléka MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie MeSH
- předčasná puberta diagnóza etiologie komplikace MeSH
- psychomotorické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- raná péče metody organizace a řízení MeSH
- růstová retardace plodu * etiologie patofyziologie patologie MeSH
- služby zdravotní péče o dítě metody organizace a řízení MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Klíčová slova
- Centrum vývojové péče,
- MeSH
- dítě hospitalizované * MeSH
- hudba MeSH
- infekční nemoci * MeSH
- kontinuální vzdělávání * MeSH
- kvalita zdravotní péče * MeSH
- lidé MeSH
- neonatologie * MeSH
- novorozenec nedonošený * MeSH
- novorozenec * fyziologie psychologie růst a vývoj MeSH
- ochrana práv dítěte * MeSH
- pohybová aktivita MeSH
- přátelé psychologie MeSH
- rodiče * MeSH
- vývojové poruchy u dětí * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec * fyziologie psychologie růst a vývoj MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
Autoři prezentují případ novorozence s hypoglykemiemi, u kterého vzniklo podezření na vzácně se vyskytující Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS). V klinickém obraze tohoto syndromu dominují vedle hypoglykemií makrosomie, makroglosie, hemihypertrofie a různě vyjádřená patologie pupečníku. V teoretické části je věnována pozornost vedle klinických příznaků i genetickým souvislostem BWS a diferenciální diagnóze novorozenecké hypoglykemie.
We present a case report of a 64years old patient with the type 2 diabetes mellitus (DM) with a progression of his disease. His treatment with metformin was gradually augmented by a non-sulphonylurea secretagogue repaglinide with excellent result. After 12 years from the diagnosis of the type 2 diabetes mellitus the intensification of the therapy was essential. Insulin basal in the bed-time regimen was added to the pharmacotherapy. Due to higher postprandial glycemia after breakfast the long-acting analogue was supplemented by a short-acting analogue in a single daily dose, which corrected the insulinoresistance that had been remaining till morning hours.
