Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
91 l. : il., tab. ; 30 cm
Použití metod FISH s lokus specifickými sondami, mFISH, microarray CGH a MLPA v diagnostice idiopatických mentálních retardací a autismu s mentální retardací. Vypracování algoritmu výběru pacientů pro vyšetření molekulárně cytogenetickými a dalšími metodami dle dysmorfických charakteristik. Detekce subtelorických přestaveb, mikrodelecí, specifikace nadpočetných marker chromosomů. Zpřesnění rozsahu chromosomálních aberací a pozic zlomů s cílem ukázat na neznámé kauzální geny nebo na možnost mezigeneračního změnu aberace.; The use of FISH with locus-specific probes, mFISH, microarray CGH and MLPA in the diagnostics of idiopathic mental retardations and autism with mental retardation. Elaboration of an algorithm for patient selection for the analysis by molecular cytogenetic and other methods according to dysmorphic traits. Detection of subtelomeric rearrangements, microdeletions, specification of supranumerary marker chromosomes. Detailed mapping of the extent of chromosomal aberrations and breakpoint location with the aim to point to unknown causal genes or to the possibility of a change of the aberration between generations.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické markery MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- mentální retardace MeSH
- mikročipová analýza MeSH
- repetitivní sekvence nukleových kyselin MeSH
- techniky amplifikace nukleových kyselin MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- psychiatrie
- biologie
- radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- lidé MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- sekvenční analýza DNA ekonomika trendy využití MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- komentáře MeSH
- MeSH
- anonymní testování metody škodlivé účinky trendy MeSH
- důvěrnost informací psychologie MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika psychologie MeSH
- genetické poradenství trendy využití MeSH
- genetické testování ekonomika psychologie trendy MeSH
- lékařská genetika trendy zákonodárství a právo MeSH
- lidé MeSH
- ochrana genetických informací organizace a řízení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
