JavaScript NENÍ povolen !

Národní databáze genotypů je projekt, jehož cílem je navržení struktury a pravidel fungování databáze genotypů jednotlivých osob. Tato databáze by měla sloužit výhradně pro potřeby zdravotní péče. Jejím účelem je umožnit lékařům snadný a rychlý přístup k informacím o osobách vyžadujících specializovanou péči z důvodu jejich genetické výbavy. V budoucnu lze předpokládat zavádění dalších genetických vyšetření do klinické praxe, databáze genotypů by proto měla umožnit dosáhnout i značných finančních úspor vyloučením zbytečných opakování nákladných genetických vyšetření. Etické otázky, které jsou se vznikem a provozem takovéto databáze spjaty, se týkají především ochrany soukromí, důvěrnosti citlivých osobních údajů, zabezpečení databáze proti možnému zneužití, souhlasu se zařazením do databáze a veřejných zájmů. Diskutována je i určitá kategorizace genetických údajů v rámci Národní databáze genotypů vzhledem k nutnosti jejich správné interpretace kvalifikovaným odborníkem. Kromě řešení těchto etických otázek je vznik a provoz databáze nutné podřídit obecně závazným právním předpisům a vyřešit možnost postupů v rámci českého právního řádu.

The aim of the project National Database of Genotypes is to outline structure and rules for the database operation collecting information about genotypes of individual persons. The database should be used entirely for health care. Its purpose is to enable physicians to gain quick and easy access to the information about persons requiring specialized care due to their genetic constitution. In the future, another introduction of new genetic tests into the clinical practice can be expected thus the database of genotypes facilitates substantial financial savings by exclusion of duplicates of the expensive genetic testing. Ethical questions connected with the creating and functioning of such database concern mainly privacy protection, confidentiality of personal sensitive data, protection of database from misuse, consent with participation and public interests. Due to necessity of correct interpretation by qualified professional (= clinical geneticist), particular categorization of genetic data within the database is discussed. The function of proposed database has to be governed in concordance with the Czech legislation together with solving ethical problems.

Klíčová slova
právní rámec v České republice,
MeSH
bioetická témata MeSH
databáze genetické etika zákonodárství a právo MeSH
genotyp MeSH
lidé MeSH
ochrana genetických informací etika zákonodárství a právo MeSH
Check Tag
lidé MeSH
Geografické názvy
Česká republika MeSH

Článek

Y-chromosomal diversity of the Valachs from the Czech Republic: model for isolated population in Central Europe

Croatian medical journal. 2011 ; 52 (3) : 358-367.

Croat. Med. J.
ISSN 1332-8166
Medvik
Zdroj

AIM: To evaluate Y-chromosomal diversity of the Moravian Valachs of the Czech Republic and compare them with a Czech population sample and other samples from Central and South-Eastern Europe, and to evaluate the effects of genetic isolation and sampling. METHODS: The first sample set of the Valachs consisted of 94 unrelated male donors from the Valach region in northeastern Czech Republic border-area. The second sample set of the Valachs consisted of 79 men who originated from 7 paternal lineages defined by surname. No close relatives were sampled. The third sample set consisted of 273 unrelated men from the whole of the Czech Republic and was used for comparison, as well as published data for other 27 populations. The total number of samples was 3244. Y-short tandem repeat (STR) markers were typed by standard methods using PowerPlex® Y System (Promega) and Yfiler® Amplification Kit (Applied Biosystems) kits. Y-chromosomal haplogroups were estimated from the haplotype information. Haplotype diversity and other intra- and inter-population statistics were computed. RESULTS: The Moravian Valachs showed a lower genetic variability of Y-STR markers than other Central European populations, resembling more to the isolated Balkan populations (Aromuns, Csango, Bulgarian, and Macedonian Roma) than the surrounding populations (Czechs, Slovaks, Poles, Saxons). We illustrated the effect of sampling on Valach paternal lineages, which includes reduction of discrimination capacity and variability inside Y-chromosomal haplogroups. Valach modal haplotype belongs to R1a haplogroup and it was not detected in the Czech population. CONCLUSION: The Moravian Valachs display strong substructure and isolation in their Y chromosomal markers. They represent a unique Central European population model for population genetics.