Cíl práce: Familiární forma idiopatických střevních zánětů vykazuje určité odlišnosti ve srovnání se sporadickou formou. Cílem naší práce je porovnat vybraná klinická data mezi sporadickou a familiární formou idiopatických střevních zánětů. Materiál a metody: V práci byla vyhodnocena data od 248 pacientů s idiopatickým střevním zánětem, s Crohnovou chorobou (CD) 167 pacientů a s ulcerózní kolitidou (UC) 81 pacientů, sledovaných v letech 1994- 2004 na gastroenterologickém pracovišti II. interní kliniky FN Hradec Králové. Jednalo se o 222 pacientů (89,5 %) se sporadickou formou idiopatického střevního zánětu (89 % CD, 91 % UC) a 26 pacientů (10,5 %) s familiární formou (11 % CD, 9 % UC). Data klinických ukazatelů byla získána jednak z dotazníku, jednak ze zdravotnické dokumentace. Veškerá data byla zpracována bez identifikačních údajů pacientů, v souladu se zajištěním plné ochrany osobních údajů vyšetřených nemocných. Výsledky: Nebyl nalezen signifikantní rozdíl ve věku stanovení diagnózy. Mužské pohlaví se vyskytovalo častěji u familiární formy Crohnovy choroby. Nebyly nalezeny signifikantní rozdíly v distribuci onemocnění v rodině. Pacienti s Crohnovou chorobou měli častěji lokalizované onemocnění do tenkého střeva (47 % vs 20 %, p = 0,007 F). Nebyl nalezen rozdíl v rychlosti ani prvních příznacích onemocnění, v extraintestinálních příznacích, přidružených chorobách či alergii. Pacienti po appendektomii provedené před stanovením diagnózy střevního onemocnění měli častěji Crohnovu chorobu. Nebyl nalezen rozdíl při sledování závažnosti onemocnění hodnocením nutností nutriční terapie, imunosupresivní, biologické či chirurgické léčby. Závěr: V našem souboru jsme neprokázali ve většině zkoumaných znaků významné rozdíly mezi sporadickou a familiární formou idiopatických střevních zánětů. Pacienti s familiární formou měli častěji lokalizované onemocnění do tenkého střeva. Z naší práce však vyplývá, že by mužské pohlaví mohlo být rizikovým faktorem u familiární formy Crohnovy choroby.

The aim: The aim of this thesis was to elucidate more differences between a familial and sporadic infl ammatory bowel disease by comparing certain clinical data. Methods: We assessed 248 patients with infl ammatory bowel disease (IBD) observed in 1994– 2004 in the Academic Department of Gastroenterology at the Medical Faculty in Hradec Králové. To get information about the defi ned characters we obtained from the questionary and the hospital data. Results: We did not identify any relationship between the onset of the disease and a certain age group, yet males seem to be more prone to familial Crohn’s disease. The more frequent familial form of Crohn’s disease was the fi bro-stenotic one. There were no differences in the onset of the disease. We did not prove the differences in extraintestinal signs, alergy and comorbidities. We did not fi nd any differences in therapy response in relation to the type of nutrition (enteral, parenteral) and the administration of immunosupresive drugs. The bio logical therapy in sporadic and familial Crohn’s disease did not differ either. Surgical intervention was more frequent in Crohn’s patients compared to the patients with ulcerative colitis; yet no difference was identifi ed between familial and sporadic cases. Appendectomy carried out before the onset of the disease was later diagnosed as Crohn’s disease in more instances than ulcerative colitis. Conclusion: We did not prove signifi cant differences comparing certain clinical data in familial and sporadic form of infl ammatory bowel disease, yet males seem to be more prone to familial Crohn’s disease. Small bowel was involved more often in familial form of Crohn’s disease than in sporadic form.

• MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ulcerózní kolitida diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Autoreferát disertační práce. Práce zkoumala rozdíly mezi pacienty s familiární a sporadickou formou idiopatických střevních zánětů.

• MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• idiopatické střevní záněty etiologie   patologie   MeSH
• Publikační typ
• vysokoškolské kvalifikační práce MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie

Východisko. Přesná diagnostika a rozlišení idiopatických střevních zánětů je důležitá pro naplánování strategie léčby. Cílem této práce bylo odpovědět na otázku, jaký je význam mezi vyšetřovanými protilátkami ANCA, ASCA ve třídě IgG a IgA a ABBA a idiopatickými střevními záněty. Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno celkem 40 pacientů s idiopatickým střevním zánětem (28/40 s Crohnovou chorobou, 12/40 s ulcerózní kolitidou) a 32 zdravých kontrol. Stanovovány byly sérové protilátky ANCA, ASCA IgG, IgA a ABBA. Protilátky ANCA byly stanoveny imunofluorescenčně (Binding Site, V. Británie). Protilátky ASCA byly stanoveny metodou ELISA (AeskuDiagnostics, Německo). ABBA protilátky byly vyšetřovány pomocí protilátky SWAHU (fluoresceinizotioikyanátem značené zvířecí antiglobuliny), Sevapharma a.s. C-reaktivní protein (CRP) byl stanoven imunoturbidimetricky na přístroji Roche/Hitachi RP. Klinická data byla získána z dokumentace. Výsledky. Specificity všech testů byly vysoké (ASCA IgA a IgG u Crohnovy choroby 96,2 %, ANCA protilátky u ulcerózní kolitidy 100%) na rozdíl od senzitivit (42,9% ASCA IgG, 67,9% ASCA IgA u Crohnovy choroby, 33,3 % ANCA u ulcerózní kolitidy). ABBA protilátky měly nízkou specificitu i senzitivitu (46,4 % a 37,5 % u Crohnovy choroby, 41,7 % a 37,5 % u ulcerózní kolitidy). Pozitivní prediktivní hodnota testu u Crohnovy choroby pro ASCA IgG 92,3 %, IgA 95 %, pro ANCA u ulcerózní kolitidy dosahovala 100 %. Kombinace ASCA+/ANCA- u Crohnovy choroby a ASCA-/ANCA+ u ulcerózní kolitidy neovlivnila pozitivní prediktivní hodnotu. ASCA IgA+/ABBA+ měla u Crohnovy choroby 100% specificitu i pozitivní prediktivní hodnotu. ANCA+/ABBA- měla 100% specificitu i pozitivní prediktivní hodnotu u ulcerózní kolitidy. Přítomnost protilátek nebyla ovlivněna lokalizací a formou onemocnění. Hodnota C-reaktivního proteinu významně neovlivnila přítomnost vyšetřovaných protilátek. Závěry. ASCA IgA, IgG a ANCA protilátky jsou vhodnými markery pro diagnostiku idiopatických střevních zánětů na rozdíl od ABBA protilátek. Kombinací ASCA a ANCA protilátek s ABBA protilátkami se však zvyšuje přesnost sérologické diagnostiky idiopatických střevních zánětů, tedy konkrétně ASCA IgA+/ABBA+ u Crohnovy choroby a ANCA+/ABBA- u ulcerózní kolitidy.

Background. Crohn's disease and ulcerative colitis still remain a heterogeneous group of diseases with an unclear aetiology. Serologic methods play important role in their diagnosing though there is still not an ideal marker. We tried to determine the importance of serological testing of ASCA IgA, IgG, ANCA, ABBA antibodies in patients with ulcerative colitis and Crohn's disease. Methods and Results. ASCA IgG, ASCA IgA, ANCA, ABBA antibodies and C-reactive protein were detected by indirect fluorescence assay. ASCA IgA, ASCA IgG, ABBA, ANCA were examined in 40 patients (28 Crohn's disease, 12 ulcerative colitis, 32 health controls). Specificity of ASCA IgA, IgG in CD patients was high (both 96.2%), specificity ANCA in UC 100%. ABBA antibodies had low sensitivity and specificity in both diseases. Combination of ASCA, ANCA, ABBA makes the specificity higher. Conclusions. We showed the importance of combination ASCA, ANCA with ABBA antibodies to improve the serological diagnosing of IBD.

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• C-reaktivní protein analýza   diagnostické užití   MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• ELISA statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• idiopatické střevní záněty diagnóza   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé MeSH
• protilátky proti cytoplazmě neutrofilů analýza   diagnostické užití   MeSH
• protilátky analýza   diagnostické užití   MeSH
• ulcerózní kolitida diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Kazuistika popisuje 75-letého muže s Crohnovou chorobou trvající 10 let s maximem postižení terminálního ilea a céka, u kterého byla v červnu 1999 prokázána vícečetná ložiska dobře diferencovaného neuroendokrinního karcinomu (karcinoidu) v jaterním parenchymu, bez znalosti primárního zdroje. Ačkoliv byly postiženy oba jaterní laloky, karcinoidový syndrom se objevil až po pěti letech od stanovení diagnózy. Léčba lanreotidem snížila příznaky, ale ne velikost nádorových ložisek v jaterním parenchymu. Pro stenózu terminálního ilea a ke zjištění eventuelního primárního zdroje karcinoidu pacient podstoupil v únoru 2005 intraoperační enteroskopii s následnou resekcí terminálního ilea, céka a apendixu. Při této operaci ani v průběhu následujícího období života pacienta jsme však primární zdroj metastáz karcinoidu do jater nenalezli. Crohnova choroba byla po celou dobu v remisi. Pacientův zdravotní stav byl vážný a byl komplikovaný bronchopneumonií, na kterou v listopadu 2005 nemocný zemřel. Při pitvě byl nalezen primární karcinoid pankreatu.

We describe the case of 75-year-old male with Crohn's disease (lasting 10 years, ileal and colon involvement) where multiple spheric nodules of well-differentiated neuroendocrine carcinoma (carcinoid) in liver parenchyma was proved in July 1999. Although there were both liver lobes involved, carcinoid syndrome occured five years after the diagnosis had been established. Therapy with lanreotide decreased the carcinoid symptoms, not the growth of the tumour mass. To find the origin of the liver metastases the patient underwent intra-operative enteroscopy with following resection of stenoses of distal ileum, ceacum and appendix in February 2005. We did not find the origin of carcinoid metastases of the liver during the patient's life. Crohn's disease was in full-remission the whole time. His health condition was serious and was complicated with bronchopneumonia, which led to death in November 2005. There was well-differentiated neuroendocrine carcinoma of pancreas shown during the autopsy. Another finding during the autopsy was systemic AA amyloidosis as a complication of Crohn's disease.

• MeSH
• amyloidóza diagnóza   etiologie   MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   komplikace   MeSH
• karcinoid diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů diagnóza   MeSH
• nádory slinivky břišní komplikace   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• Crohnova nemoc * genetika   MeSH
• dědičnost MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické markery MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 12 MeSH
• lidské chromozomy, pár 16 MeSH
• lidské chromozomy, pár 6 MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• protilátky proti cytoplazmě neutrofilů imunologie   MeSH
• ulcerózní kolitida * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH