• MeSH
• aortální stenóza diagnostické zobrazování   patologie   vrozené   MeSH
• defekty srdečního septa diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Fallotova tetralogie diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• koarktace aorty diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• syndrom hypoplazie levého srdce diagnostické zobrazování   patologie   terapie   MeSH
• transpozice velkých cév diagnostické zobrazování   patologie   terapie   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Prenatální kardiologie je specializovaná oblast dětské kardiologie, která se zaměřuje na diagnostiku a léčbu onemocnění srdce u plodu, nejčastěji srdečních vad. Prenatální detekce významných srdečních vad v České republice je vysoká a její úspěšnost převyšuje v současnosti 80 %. Ukončení těhotenství z důvodu významných srdečních vad pokleslo ze 70 % v roce 1991 na 43 % v roce 2023, ale zůstává vysoké u jednokomorových vad a přítomných extrakardiálních anomálií. Zahájení screeningu srdce v 1. trimestru vedlo ke zvýšenému ukončování vad v nízkém gestačním stáří, ale neovlivnilo celkově klesající trend v ukončování těhotenství. U srdečních vad s příznivou prognózou frekvence ukončení těhotenství významně poklesla a v dnešní době je zcela výjimečná. Tento článek podává přehled o pokroku v prenatální detekci srdečních onemocnění a léčbě arytmií a některých specifických srdečních vad, které se staly rutinní součástí klinické praxe.

Prenatal cardiology is a subspecialty of pediatric cardiology focused mainly on the diagnosis and treatment of heart lesions, predominantly congenital heart defects. A nationwide prenatal detection of major congenital heart defects in the Czech Republic exceeded 80 % in the current era. Termination of pregnancy of major heart defects has decreased from 70 % in 1991 to 43 % in 2023 but remains high in fetuses with univentricular heart and those major heart defects with associated comorbidities. The introduction of first trimester screening resulted in higher termination rate at early stage but did not revert the overall decreasing trend in termination of pregnancy. In cardiac abnormalities with favorable outcome, the termination rate decreased significantly, becoming rather exceptional in recent years. This review focuses on advances in prenatal detection of heart anomalies and treatment of arrhythmias and some specific heart defects that are increasingly used in clinical practice.

• MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• plod MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• tachykardie diagnóza   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

IMPORTANCE: Prenatal cardiac screening of the first and second trimesters has had a major impact on postnatal prevalence of congenital heart defects (CHDs), rates of termination of pregnancy (TOP), and outcomes among children born alive with CHDs. OBJECTIVE: To examine the prenatal and postnatal incidence of major CHDs (ie, necessitating intervention within the first year of life), detection rate trends, rates of TOP, and the association of cardiac screening with postnatal outcomes. DESIGN, SETTINGS, AND PARTICIPANTS: In this cross-sectional study, 3827 fetuses with antenatally diagnosed major CHDs in the Czech Republic (population 10.7 million) between 1991 and 2021 were prospectively evaluated with known outcomes and associated comorbidities. Prenatal and postnatal prevalence of CHD in an unselected population was assessed by comparison with a retrospective analysis of all children born alive with major CHDs in the same period (5454 children), using national data registry. Data analysis was conducted from January 1991 to December 2021. MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Prenatal detection and postnatal prevalence of major CHDs and rate of TOPs in a setting with a centralized health care system over 31 years. RESULTS: A total of 3 300 068 children were born alive during the study period. Major CHD was diagnosed in 3827 fetuses, of whom 1646 (43.0%) were born, 2069 (54.1%) resulted in TOP, and 112 (2.9%) died prenatally. The prenatal detection rate increased from 6.2% in 1991 to 82.8% in 2021 (P < .001). Termination of pregnancy decreased from 70% in 1991 to 43% (P < .001) in 2021. Of 627 fetuses diagnosed in the first trimester (introduced in 2007), 460 were terminated (73.3%). Since 2007, of 2066 fetuses diagnosed in the second trimester, 880 (42.6%) were terminated, resulting in an odds ratio of 3.6 (95% CI, 2.8-4.6; P < .001) for TOP in the first trimester compared with the second trimester. Postnatal prevalence of major CHDs declined from 0.21% to 0.14% (P < .001). The total incidence (combining prenatal detection of terminated fetuses with postnatal prevalence) of major CHD remained at 0.23% during the study period. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: In this cross-sectional study, the total incidence of major CHD did not change significantly during the 31-year study period. The prenatal detection of major CHD approached 83% in the current era. Postnatal prevalence of major CHD decreased significantly due to early TOPs and intrauterine deaths. The introduction of first trimester screening resulted in a higher termination rate in the first trimester but did not revert the overall decreasing trend of termination for CHDs in general.

• MeSH
• dítě MeSH
• indukovaný potrat * MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• průřezové studie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• fetální srdce abnormality   anatomie a histologie   chirurgie   MeSH
• kardiologie metody   normy   MeSH
• lidé MeSH
• monitorování plodu metody   MeSH
• nemoci srdce MeSH
• plod MeSH
• prenatální diagnóza metody   trendy   MeSH
• prenatální péče * metody   trendy   MeSH
• terapie plodu metody   trendy   MeSH
• ultrasonografie metody   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• atrioventrikulární blokáda etiologie   mortalita   MeSH
• flutter síní farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• indukovaný potrat etika   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
• srdeční arytmie * diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• supraventrikulární tachykardie farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• terapie plodu metody   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Transplacentární přenos mateřských autoprotilátek anti-Ro a anti-La může vést k onemocnění srdce zahrnující atrioventrikulární blokádu a kardiomyopatii. Kompletní atrioventrikulární blokáda plodu je závažným projevem kardiálního postižení u lupus neonatorum, které může vést k rozvoji srdečního selhání a až k intrauterinnímu úmrtí plodu. Diagnostika atrioventrikulární blokády 1. až 3. stupně je po-mocí ultrazvukového vyšetření poměrně snadná. Možnosti terapeutického ovlivnění kompletní atrioventrikulární blokády jsou v prenatálním období dosud výrazně limitované. Konverze úplné formy atrioventrikulární blokády na sinusový rytmus není možná. Léčba plodů s již vzniklou kompletní blokádou pomocí glukokortikoidů (dexamethason) nepřináší prokazatelný pozitivní efekt pro plod ani pro novorozence. Nejlepší možností zábrany vzniku atrioventrikulární blokády je preventivní léčba vyžadující sledování a správnou stratifikaci vysoce rizikové skupiny těhotných, zřejmě dle přítomnosti a výše titru anti-Ro52 kDa. Atrioventrikulární blokádu 1. stupně lze stanovit echokardiografickým měřením plodů rizikových těhotných. K rozvoji atrioventrikulární blokády ale může dojít velmi rychle, a to i v průběhu několika hodin. Preventivní podání glukokortikoidů s transplacentárním přenosem může zabránit rozvoji kompletní formy, často v kombinaci s imunoglobuliny. Hydroxychlorochin je slibným lékem v prevenci kardiálního postižení u lupus neonatorum.

Transplacentar transfer of maternal anti-Ro and/or anti-La autoantibodies may result in cardiac disease such as heart block and cardiomyopathy. Complete congenital heart block is a rare but devastating condition of cardiac Neonatal Lupus and may result in heart failure and foetal death. Complete atrioventricular block is considered to be irreversible. It seems that maternal anti-Ro levels ant presence of anti-Ro52 component predict fetuses at high risk of immune-mediated cardiac complications. Maternally administered corticosteroids may limit the progression of the 1st or the 2nd atrioventricular block. However, the transition from normal sinus rhythm to the third-degree atrioventricular rhythm may be rapid (< 24 hours). Dexamethasone given during pregnancy may achieve normalization of prolonged atrioventricular conduction time interval and averts the progression to complete heart block, often used in combination with intravenous immunoglobulin administration. In fetuses with complete AV block, the effect of steroid treatment on outcome is not proven. Hydroxychloroquine treatment during preganancy has been associated with a decreased recurrence of cardiac Neonatal Lupus.

• Klíčová slova
• lupus neonatorum,
• MeSH
• atrioventrikulární blokáda * prevence a kontrola   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• plod diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Cíl studie: Posoudit úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených srdečních vad a zjistit, jaký je důsledek ukončování těhotenství na změnu postnatálního spektra srdečních vad. Metody: Počet prenatálně detekovaných srdečních vad jsme porovnávali se známou incidencí srdečních vad u dětí (studie M. Šamánka – BOSS). Obdobným způsobem jsme posuzovali úspěšnost záchytu jednotlivých srdečních vad v letech 2006–2015 a určili významnost změn v jejich počtu při ukončování gravidity. Výsledky: Záchytnost srdečních vad se v posledních 5 letech v ČR pohybuje mezi 39–49 %. Z celkového počtu zjištěných 2358 srdečních vad se pro ukončení gravidity rozhodlo 1093 (46,3 %) těhotných, u nichž extrakardiální vadu mělo 526 (48,1 %) plodů. Fetálně jsme zachytili všechny plody se společnou komorou, atrioventrikulárním defektem a hypoplazií levého srdce. Celoplošně se zvyšuje i záchytnost kritických vad – transpozicí velkých tepen (48 %) a koarktací (35 %). Vzhledem k vysokému počtu ukončených těhotenství se signifikantně snižuje počet většiny VSV postnatálně: kompletního atrioventrikulárního defektu, syndromu hypoplazie levého srdce, dvojvýtokové pravé komory, Fallotovy tetralogie, aortální stenózy, atrézie plicnice, arteriálního trunku, společné komory a Ebsteinovy anomálie. Závěr: Prenatální detekce srdečních vad v České republice je díky vybudovanému propojení screeningu a specializovaného echokardiografického vyšetření vysoká. Ukončování těhotenství z důvodu diagnózy srdečního postižení vede ke změně spektra většiny srdečních vad u dětí. Signifikantně se snižují postnatální diagnózy závažnějších a/nebo komplexních vad s častými extrakardiálními defekty.

Prenatal detection of congenital heart defects and its consequences Objective: The aim of the study was to assess an effectivenes of prenatal detection rate of congenital heart defects (CHD) and to analyse the impact of pregnancy termination on postnatal incidence of CHD. Methods: Prenatal diagnosis rates for CHD were compared with known incidence of CHD in children (based on the study by M. Šamánek – BOSS). Results: Prenatal detection rate of CHD varried between 39–49% in 2011–2015. Termination rate was 46.3% (1093 from 2358 fetuses) with high proportion of extracardiac lesion (526 fetuses, 48.1%). The highest detection rates (reaching 100%) were in single ventricle, atrioventricular defect and hypoplastic left heart syndrome. A detection rates of other critical heart lesions are increasing: transposition of great arteries (48%) and coarctation of the aorta (35%). Owing to high pregnancy terminations the postnatal rate of most CHD is declining: atrioventricular defect, hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia, common arterial truncus and single ventricle. Conclusion: The nationwide prenatal screening programme enabled detection of almost half fetuses with CHD. High pregnancy termination rate has an important impact on changing spectrum of postnatal incidence of heart lesions with significant lowering of severe and/or complex heart defects often combined with extracardiac defects.

• MeSH
• echokardiografie MeSH
• fetální srdce patologie   MeSH
• indukovaný potrat MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• aortální stenóza diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• defekty endokardu diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• defekty srdečního septa diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• dítě * MeSH
• kardiologie * metody   MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• šelest na srdci klasifikace   patologie   MeSH
• srdeční arytmie klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• echokardiografie čtyřrozměrná MeSH
• echokardiografie trojrozměrná MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prevalence MeSH
• prognóza MeSH
• rizikové faktory MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH