- MeSH
- cystická fibróza * dějiny diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
- MeSH
- cystická fibróza dějiny MeSH
- pediatrie MeSH
- Publikační typ
- autobiografie MeSH
- O autorovi
- Vávrová, Věra, 1928- Autorita
Cystická fibróza (CF) je nejčastější dědičně přenášené onemocnění. Je to onemocnění multiorgánové, dědičně přenášené. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který kóduje CFTR protein, fungující na povrchu epiteliálních buněk jako chloridový kanál. Neprůchodnost tohoto kanály pro chloridové ionty, velká reabsorpce natria a s ním i vody ze sekretů na epiteliálních površích vedou k zahuštění těchto sekretů a vysvětlují prakticky všechny klinické projevy nemoci. Gen má dnes více než 1700 známých mutací, které jsou populačně specifické. Většina z nich je velmi vzácná, v naší populaci se vyskytuje cca 40 mutací. Každý 26. z nás je nosičem genu pro CF.
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- aplikace inhalační MeSH
- cystická fibróza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fyziologie výživy dětí MeSH
- gastrointestinální nemoci etiologie patofyziologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dýchací soustavy MeSH
- neprospívání MeSH
- pocení MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
2. dopl. vyd. 165 s. : il. ; 21 cm + obrázky (1 l.)
Kniha především pro rodiče dětí, nemocných cystickou fibrózou. Přináší mnoho praktických rad a návodů jak pečovat o nemocné a jak jim pomáhat žít plnohodnotný život.
- MeSH
- cystická fibróza MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- příručky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- pediatrie
Čtyřicetiletá izolace naší země od západní Evropy znamenala v oblasti diagnostiky a léčení CF značný handicap. V posledních 17 letech se nám však podařilo tento vývoj dohnat agresivním léčením a dodržováním všech nejlepších postupů doporučovaných v Evropě. Tímto „nechtěným experimentem“ jsme potvrdili důležitost intenzivního moderního léčení, uplatňovaného od co nejútlejšího věku. Mortalita a morbidita našich nemocných dramaticky klesla a časné úmrtí v dětském věku je nyní vzácné. Výška v 5 letech je u našich nejmladších dětí po roce 1999 téměř –0,3 SD a žádné z nich není pod specifickou normou naší populace. Navíc je medián FEV1 těchto nemocných 97 % náležité hodnoty (4). Týmy CF center v České republice pracují zcela podle uznávaných mezinárodních doporučení. Přežívání našich nemocných a kvalita jejich života se v posledním desetiletí významně zlepšily. Docílili jsme tak toho, že nově diagnostikovaní nemocní mají v naší zemi stejný výchozí bod pro dlouhodobé přežití a kvalitu života jako jejich vrstevníci v západní Evropě.
- MeSH
- bakteriální infekce prevence a kontrola MeSH
- cystická fibróza diagnóza genetika terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- péče orientovaná na pacienta MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- pseudomonádové infekce farmakoterapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- transplantace plic MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
Úkolem nových léčebných postupů, zasahujících podstatu cystické fibrózy, je doplnit, nikoli nahradit, klasickou léčbu této nemoci. Nové léky se zaměřují na ovlivnění iontového transportu a tím vlastností hlenu, potlačení infekce i zánětu. Součástí komplexního léčebného postupu je vyhledávání a léčení komplikací. Obecně se věří, že moderní centralizovaná intenzivní léčba zlepší nejen prognózu ale i kvalitu života nemocných cystickou fibrózou.
The aim of new methods in cystic fibrosis treatment is to supplement not to replace classical cystic fibrosis treatment. New methods of therapy are focused on modifying the quality of mucus by means of altered ion transport, suppressing infection and fighting inflammation. Searching for, preventing, and treating complications are important parts of the treatment. There is a general consensus that modern intensive centralized therapy will improve not only the survival but also the quality of life of cystic fibrosis patients.
- MeSH
- bakteriální adheziny účinky léků MeSH
- cystická fibróza farmakoterapie MeSH
- expektorancia terapeutické užití MeSH
- financování organizované MeSH
- infekce dýchací soustavy terapie MeSH
- management nemoci MeSH
- obstrukce dýchacích cest rehabilitace MeSH
- péče orientovaná na pacienta MeSH
- zánět farmakoterapie MeSH
Cystická fibróza je závažné chronické onemocnění, které bylo jako samostatná jednotka popsáno před necelými 70 lety. Od té doby došlo k velkému pokroku v chápání podstaty nemoci. Vyhlídky nemocných se zlepšovaly již v 50. letech rozšířenou nabídkou antibiotik. Avšak až objev anomálie v transportu chloridů na buněčných membránách a v roce 1989 objev genu (CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) umožnily pochopit podstatu nemoci a nabídly možnost hledat nové léčebné postupy. Klasická léčba, spočívající v prevenci a potlačení infekce, v péči o průchodnost dýchacích cest a o dobrý stav výživy, byla obohacena o nové metody. Ty umožňují účinnější způsoby aplikace léků do dýchacích cest, zlepšení jejich průchodnosti, možnost protizánětlivé léčby i prevenci, vyhledávání a léčení komplikací. Velkou nadějí je vývoj nových léčebných metod zasahujících podstatu nemoci. Ve stadiu klinického výzkumu je řada nových léků. Směřují k ovlivnění CFTR proteinu, iontových kanálů, a tím charakteru sekretů na povrchu epitelu i k potlačení infekce a zánětu. Mnohé z těchto léků získaly status orphan produktů v EU, což umožňuje jejich rychlejší vývoj a registraci pro indikaci cystické fibrózy. Nové léčebné metody zatím pouze doplňují klasický přístup. Věří se však, že v budoucnu ovlivní transport chloridů a upraví nebo nahradí funkci CFTR.
Cystic fibrosis is a serious chronic disease, which was first described less than 70 years ago. Since then great progress in understanding the nature of the disease has been made. Patients´ prognosis improved significantly in the mid 1950s, when new antibiotics were introduced. The discovery of chloride transport across the epithelial membrane and especially the discovery of the CFTR gene in 1989 enabled the comprehension of disease aetiology. They also offered the opportunity to search for new therapeutic approaches. The aims of classical symptomatic treatment were to prevent/treat bacterial infection, to improve airway clearance and nutritional status. New methods have now been added; they are focused on better modes of medicament application to the airways, improving airway clearance, fighting inflammation, and searching for, preventing, and treating complications. Great expectations are set on the evolution of new methods targeting the pathophysiology of the disease. Several new medicaments are going through clinical trials. Their aim is to repair the CFTR protein according to the class of mutations, to inhibit the sodium channel and thus to improve the quality of airways surface liquid. Others are focusing on suppressing infection and inflammation. Several of these drugs have received the status of orphan drugs in EU, which enables their quicker development and registration for the indication of cystic fibrosis. Currently new therapeutic approaches only supplement the classical therapy. But they have tremendous promise of potential future benefit in ion transport and in ameliorating or replacing CFTR function.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- antiflogistika terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- infekce farmakoterapie terapie MeSH
- lidé MeSH
- protein CFTR genetika MeSH
- výroba orphan drugs MeSH
- zánět farmakoterapie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
