- Klíčová slova
- Levemir,
- MeSH
- diabetes mellitus 1. typu farmakoterapie MeSH
- diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie MeSH
- dítě MeSH
- hypoglykemie farmakoterapie MeSH
- inzulin analogy a deriváty aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- krevní glukóza metabolismus účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- ABC transportéry MeSH
- adrenoleukodystrofie * genetika MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- poruchy sluchu * etiologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- transplantace kostní dřeně MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetická transkripce MeSH
- geny MeSH
- hypofýza anatomie a histologie MeSH
- hypofyzární hormony genetika nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- mutace MeSH
- růstový hormon genetika nedostatek MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Septo-optická dysplázie je vzácná vrozená vada centrálního nervového systému charakterizovaná kombinací morfologických anomálií mozku, hypoplázie optických nervů a hormonálních deficitů hypothalamo-hypofyzárního systému. Typickými nálezy jsou ageneze septum pellucidum, aplázie corpus callosum a hypoplázie hypofýzy, vyskytují se i anomálie fornixu a mozečku, korové malformace a cysty. Jedno- či oboustranná hypoplázie optiků je často doprovázena strabismem, nystagmem, funkční poruchy zraku jsou obvyklé. Spektrum hormonálních poruch sahá od izolovaného deficitu růstového hormonu až k panhypopituitarismu včetně diabetes insipidus a může se vyvíjet v čase. Etiologie septo-optické dysplázie zůstává nejasná, v jednotlivých případech byl nalezen defekt v genu HESX1.
Septo-optic dysplasia is a rare developmental abnormality of central nervous system which includes various combinations of brain malformations, optic nerve hypoplasia and hypothalamo-pituitary deficiencies. Absence of septum pellucidum, aplasia of corpus callosum and pituitary hypoplasia, abnormalities of fornix and cerebellum, cortical malformations and cysts may be present. Uni- or bilateral optic nerve hypoplasia is frequently associated with strabismus, nystagmus and/or decreased visual capability. Endocrine symptoms range from isolated growth hormone deficiency to panhypopituitarism and diabetes insipidus and may evolve in time. The aetiology of septo-optic dysplasia remains unclear. A defect in HESX1 gene was reported in single cases.
- MeSH
- dítě MeSH
- hypopituitarismus MeSH
- lidé MeSH
- nervus opticus abnormality MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- novorozenec MeSH
- oční symptomy MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- růstový hormon nedostatek MeSH
- septo-optická dysplazie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
