The university textbook focuses on medical genetics. Intended for professional use.

• MeSH
• lékařská genetika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol
• kolektivní monografie

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Určování otcovství je v současné době nejčastěji založeno na analýze krátkých tandemových repetic (STR) v DNA. Počet a výběr STR lokusů se liší v rámci jednotlivých identifikačních kitů i mezi jednotlivými pracovišti. Práce se zabývá revizním posudkem původně vyloučeného otcovství. Rozšířením panelu testovaných STR lokusů a reciprokým hodnocením vzorků byla odhalena příčina neshody a otcovství bylo naopak jednoznačně potvrzeno. V práci jsou diskutovány různé varianty neshod, jejich důsledky a řešení.

Paternity testing is nowadays mostly based on the analysis of DNA short tandem repeats (STR). Number and selection of STR loci differ according to identification kit producers and also particular laboratories. This article refers a revision of formerly excluded paternity. The cause of the mismatch was revealed by the enlargement of STR loci panel and reciprocal evaluation of samples and paternity was on the contrary confirmed. Different possibilities of failures, their consequences and preventions are also discussed.

• MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sebevražda MeSH
• soudní lékařství MeSH
• střelné rány patologie   MeSH
• vražda MeSH

Cílem práce je uvést klinickogenetické aspekty u tuberózní sklerózy, poukázat na přínos genetického testování i jeho limity a seznámit s optimalizovaným postupem při genetickém vyšetřování. Tuberózní skleróza je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění s extrémní variabilito u klinických projevů. Choroba je podmíněna mutací v jednom ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 nebo TSC2. Bylo popsáno široké spektrum kauzálních mutací s náhodno u distribucí v zodpovědných genech. Navrhovaný postup vyšetření DNA byl vytvořen na základě zkušeností z analýzy 65 vzorků od českých pacientů a testováním 53 pozitivních kontrolních vzorků ze zahraničních partnerských pracovišť. Základními kritérii pro volbu nejvhodnějšího postupu pro DNA diagnostiku u TSC paci entů byla ekonomičnost, účinnost a kapacita laboratoře.

The goal of the study is to inform about clinical and genetic aspects of tuberuos sclerosis, to point out the benefit of genetic testing as well as its limits, and to inform about the optimised genetic testing procedure. Tuberous sclerosis is an autosomally dominant hereditary neurocutaneous disease with extremely variable clinical manifestations. The disease results from mutation in one of the two tumour-suppressor genes, i.e. TSC1 or TSC2. A wide range of causal mutations with random distribution in the responsible genes has been described. The proposed DNA examination procedure was designed on the basis of knowledge obtained from the analysis of 65 samples from Czech patients and by tests performed on 53 positive control samples from partner centres abroad. The basic criteria for the selection of the best procedure for DNA diagnosis in TSC patients was economy, efficiency and laboratory capacity.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   genetika   MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

The project is mainly aimed on testing of correlation between varieties of TSPY genes and germinal tumor and gonadoblastoma development. Also study the influence of types of the TSPY genes on spermatogenesis.

Projekt je zaměřen především na testování korelace mezi zastoupením variant TSPY genů a rozvojem germinálního tumoru a gonadoblastomu a na vliv variant genů TSPY na spermatogenezi.

• MeSH
• chromozomální poruchy MeSH
• gonadoblastom MeSH
• protein oblasti určující pohlaví na chromozomu Y MeSH
• spermatogeneze genetika   MeSH
• testikulární nádory genetika   MeSH
• testis sekrece   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• andrologie
• onkologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Východisko. Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné. Metody a výsledky. Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA. Závěry. Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.

Background. Tuberous sclerosis is an autosomal-dominant disease characterised by development of benign growth - hamartomas in different organs. Disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-suppressor genes, TSC1 or TSC2. Quest for causing mutations is very difficult due to their random distribution over the genes. Methods and Results. Article refers on accomplishment of the first tuberous sclerosis prenatal diagnostics in Czech Republic based on knowledge of causing mutation. Foetal DNA sample, obtained in 13th week from Q435X family pregnant woman, was analyzed by DGGE method. Conclusions. Examination excluded presence of tested TSC1 gene defect in an offspring.

• MeSH
• elektroforéza metody   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   genetika   MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnoha orgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2. Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity (loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmi pracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinné mutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění, a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatální diagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.

Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developing in many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 and TSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss of heterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, time consuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detection of LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies which of homologous chromosomes carries germinal mutation. Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancy or in case of mutation screening failure.

• MeSH
• angiomyolipom diagnóza   patologie   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• detekce genetických nosičů metody   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hamartom diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Demonstration of Y chromosome material usually results in prophylactic gonadectomy.DNA analysis in Turner syndrome patients focused on detection of chromosome Y cryptic sequences in mosaic representation. Improvement of the clinical management and prognostic counselling of Turner syndrome patients.

Přítomnost materiálu chromozomu Y u pacientek s Turneovým syndromem je indikací k profylaktické gonadektomii.Analýza DNA u pacientek s Turnerovým syndromem zaměřená na detekci kryptických sekvencí chromozomu Y v mozaikovém zastoupení.

• MeSH
• chromozom Y MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• fragmentace DNA účinky léků   účinky záření   MeSH
• gonadoblastom genetika   MeSH
• nádory vaječníků prevence a kontrola   genetika   MeSH
• Turnerův syndrom genetika   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• endokrinologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, 16-18 patologie   MeSH
• mutační analýza DNA metody   MeSH
• polymorfismus konformace jednovláknové DNA MeSH
• senioři MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH