Pacienti s chronickým onemocněním ledvin, zejména starší osoby, jsou v nepřiměřeně vysokém riziku kardiovaskulárních komplikací a úmrtí. Patofyziologické a klinické souvislosti mezi ledvinami a kardiovaskulárním systémem jsou výstižně shrnuty v terminologii kardiorenálních syndromů. Chronický renokardiální syndrom (kardiorenální syndrom typ 4) je společným důsledkem známých tradičních, ale také tzv. netradičních rizikových faktorů vyplývajících z poškození renální tkáně a renální funkce. Chronické onemocnění ledvin samo o sobě představuje nezávislý rizikový kardiovaskulární faktor. Článek upozorňuje na vysokou mortalitu pacientů s chronickými nemocemi ledvin, a to již od časných funkčních stadií chronického onemocnění ledvin, a připomíná základní patogenezi a klinický význam nejdůležitějších renálně podmíněných netradičních kardiovaskulárních rizik, včetně těch, která jsou důležitá zejména pro pacienty vysokého věku. Korespondenční adresa: prof. MUDr. Sylvie Dusilová Sulková, DrSc. Nefrologická klinika, LF UK a FN Sokolská 581 500 05 Hradec Králové e-mail: sylvie.dusilova@fnhk.cz
Patients with chronic kidney disease, especially the elderly, are at disproportionately high risk of cardiovascular complications and death. The pathophysiological and clinical links between the kidney and the cardiovascular system are aptly summarized in the terminology of cardiorenal syndromes. Chronic renal syndrome (cardiorenal syndrome type 4) is a common consequence of known traditional but also so-called non-traditional risk factors resulting from renal tissue damage and renal function. Chronic kidney disease itself is an independent cardiovascular risk factor. The article highlights the high mortality rate of patients with chronic kidney disease, starting from the early functional stages of chronic kidney disease, and recalls the basic pathogenesis and clinical significance of the most important renal-related nontraditional cardiovascular risks, including those that are particularly important for elderly patients.
- MeSH
- chronická renální insuficience * komplikace patofyziologie MeSH
- extracelulární tekutina fyziologie MeSH
- fibroblastový růstový faktor 23 MeSH
- kardiorenální syndrom * klasifikace komplikace patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- senioři MeSH
- uremické toxiny fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Patients undergoing kidney transplant are at risk of severe COVID-19. Our single-center retrospective analysis evaluated the outcomes of kidney transplant outpatients with COVID-19 who were managed with reduced immunosuppression and treatment with molnupiravir. Between January 2022 and May 2023, we included 93 patients (62 men, average age 56 years), serum creatinine 127 (101-153) μmol/L. Molnupiravir was administered, and immunosuppressive therapy was reduced immediately following the confirmation of SARS-CoV-2 infection by PCR, which was 2 (1-3) days after the onset of symptoms. Only three (3.2%) patients required hospitalization, and one patient died. Acute kidney injury was observed in two patients. During the follow-up period of 19 (15-22) months, there was no significant increase in proteinuria, no acute or new chronic graft rejection, and kidney graft function remained stable; serum creatinine was 124 (106-159) μmol/L post-COVID-19 infection and 128 (101-161) μmol/L at the end of the follow-up period. Our results demonstrate that early initiation of molnupiravir treatment combined with a temporary reduction in immunosuppressive therapy results in favorable clinical outcomes in patients with COVID-19, with preservation of good graft function and no episodes of graft rejection.
- MeSH
- antivirové látky terapeutické užití MeSH
- COVID-19 * komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- imunosupresiva * terapeutické užití MeSH
- kreatinin krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pacienti ambulantní MeSH
- rejekce štěpu MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- SARS-CoV-2 MeSH
- senioři MeSH
- transplantace ledvin * škodlivé účinky MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- akutní poškození ledvin * diagnóza patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- systémová sklerodermie * komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
BACKGROUND: Genetic focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is caused by pathogenic variants in a broad spectrum of genes that have a variable representation based on subjects' ethnicity and/or age. The most frequently mutated autosomal recessive gene in FSGS is NPHS2. In this study, we analyzed the spectrum of NPHS2 variants and their associated phenotype in Czech adult FSGS patients. METHODS: A representative cohort of 234 adult patients with FSGS, derived from 225 families originating from all regions of Czechia, was analyzed by massively parallel sequencing. In this study, we focused on the comprehensive analysis of the NPHS2 gene. The histological classification of FSGS followed the Columbia classification. RESULTS: We detected seven (3%) cases bearing homozygous or compound heterozygous pathogenic NPHS2 variants. A single pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) was found in the majority of NPHS2-positive cases (86%; 6 out of 7) in histologically confirmed instances of FSGS. Its allele frequency among unrelated NPHS2-associated FSGS patients was 50% (6/12), and Haplotype analysis predicted its origin to be a result of a founder effect. There is an identical V290M-related haplotype on all V290M alleles spanning a 0,7 Mb region flanking NPHS2 in Central European FSGS populations. The phenotype of the p.Val290Met NPHS2-associated FSGS demonstrated a later onset and a much milder course of the disease compared to other NPHS2 pathogenic variants associated with FSGS. The mean age of the FSGS diagnosis based on kidney biopsy evaluation was 31.2 ± 7.46 years. In 50% of all cases, the initial disease manifestation of proteinuria occurred only in adulthood, with 83% of these cases not presenting with edemas. One-third (33%) of the studied subjects progressed to ESRD (2 out of 6) at the mean age of 35.0 ± 2.82 years. CONCLUSIONS: We identified the most prevalent pathogenic variant, p.Val290Met, in the NPHS2 gene among Czech adult FSGS patients, which has arisen due to a founder effect in Central Europe. The documented milder course of the disease associated with this variant leads to the underdiagnosis in childhood. We established the histopathological features of the NPHS2-associated adult FSGS cases based on the Columbia classification. This might improve patient stratification and optimize their treatment.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
INTRODUCTION: High indoxyl sulfate (IS) concentration is a serious problem for patients with CKD increasing the risk of cardiovascular diseases and CKD progression. Thus, the methods of decreasing the toxin concentrations are highly desired. The study aimed to discover the role of selected intestine-related factors on IS concentration. METHODS: We evaluated the impact of ABCG2 and ABCC2 polymorphisms influencing activity and protein intake by normalized protein catabolic rate. Additionally, we examined the relation of IS and uric acid (UA) that can share common elimination transporters. A monocentric, prospective, open cohort pilot study was performed on 108 patients undergoing dialysis treatment. RESULTS: The positive effect of residual diuresis on the reduction of IS levels was confirmed (p = 0.005). Also, an increase in IS depending on the dietary protein intake was confirmed (p = 0.040). No significant correlation between ABC gene polymorphisms was observed either, suggesting the negligible role of ABCG2 and ABCC2 in the elimination of IS in small bowel. The significant difference was observed for UA where ABCG2 421C>A (rs72552713) gene polymorphism was higher (505.3 μmol/L) in comparison with a wild-type genotype (360.5 μmol/L). CONCLUSION: No evidence of bowel elimination pathway via ABCC2 and ABCG2 transporters was found in renal replacement therapy patients.
Nefrologie je oborem s velkým přesahem do ostatních (nejen) interních medicínských disciplín, neboť nemoci ledvin se manifestují funkčním i orgánovým poškozením i dalších orgánů. Jedna z nejsložitějších a nejzávažnějších komplikací nemocí ledvin zahrnuje poškození kostí, srdce a cév (CKD-MBD, chronic kidney disease and mineral and bone disorder). Mezinárodní expertní KDIGO iniciativa (Kidney Disease – Improving Global Outcome) je renomovanou a uznávanou autoritou, která se zabývá analýzou poznatků v mnoha oblastech nefrologie a mimo jiné i formuluje evidence-based doporučené postupy (KDIGO guidelines). Pro oblast CKD-MBD byly tyto guidelines publikovány naposledy v roce 2017. S pokračujícími novými vědeckými poznatky se ukazuje potřeba vybrané okruhy guidelines revidovat a aktualizovat, případně nově zpracovat. Článek přináší aktuální přehled oblastí, které jsou v roce 2023 předmětem zájmu a které pravděpodobně budou v blízké době upraveny v textu nových KDIGO guidelines.
Nephrology itself is a broad internal medicine discipline, among others also because kidney diseases manifestation include also other organs damage. One of the most complicated and most serious is CKD-MBD (chronic kidney disease – mineral and bone disorder) with not only metabolic bone disorder, but also structural and functional damage of vessels and myocard. One of the missions and aims of the International KDIGO aktivity (Kidney Disease – improving global outcome) is to formulate best practice recommendations (KDIGO guidelines). Last guidelines for CKD-MBD were published in 2017. However, since that, a lot of new evidence has been published and guidelines should be revised. Our article presents commented theses, which were selected for the discussion at the forthcomming KDIGO experts ́ conference and which probably will be soon included into revised KDIGO guidelines.
70letý pravidelně dialyzovaný pacient přichází na své hemodialyzační středisko s dušností. Zjištěna hyperhydratace a je podezření na počínající infekci. Po korekci optimální hmotnosti došlo pouze k částečnému ústupu dušnosti. Pacient bez známek respirační infekce, afebrilní. Vyšetřovací program neodhalil příčinu dušnosti. Po pacientově náhlém úmrtí při pitvě zjištěna ruptura cípu aortální chlopně při infekční endokarditidě. Kazuistika ukazuje atypickou manifestaci závažného infekčního onemocnění u hemodialyzovaného pacienta a zdůrazňuje nutnost intenzivního vyšetřování při podezření na toto onemocnění, které je u hemodialyzovaných pacientů časté.
A 70 year old man on chronic hemodialysis presented to his hemodialysis center with respiratory distress. Hyperhydration was revealed and there was a suspicion that infection begins. There was only partial improvement after correction of optimal weight. Patient was without signs of respiratory tract infection, afebrile. Work up did not reveal cause of dyspnea. After patient`s sudden death infective endocarditis with rupture of an aortic valve cusp was diagnosed. Case report shows atypical presentation of a serious infection in a hemodialyzed patient and stresses the need of intensive work up when there is a suspicion on infective endocarditis which is frequent in hemodialyzed patients.
Cíl: Základní podmínkou transplantací ledvin od žijících dárců je zajištění bezpečnosti pro dárce a vyloučení darování pod nátlakem. Cílem naší práce je pokusit se popsat rizika vyplývající z dárcovství v kontextu současného pohledu, dat z velkých souborů dárců a kontrolních skupin s přihlédnutím k vlastním výsledkům. Soubor pacientů a metoda: Do retrospektivní studie bylo zařazeno 56 dvojic. Sledovány byly převážně výsledky dárce – hodnoty sérového kreatininu, výskyt arteriální hypertenze či diabetu po dárcovství, vliv kouření na další osud dárce a event. příčina úmrtí dárce. U příjemce pak hodnoty sérového kreatininu a event. příčina selhání štěpu. Výsledky: V našem souboru dárců evidujeme 40 dárkyň (71 %) a 16 dárců (29 %). Medián hladiny kreatininu v 5 letech od dárcovství je 93 umol /l. Žádný ze žijících dárců ledviny nedospěl ve sledovaném období do terminálního ledvinného selhání. Farmakologicky kompenzovaná arteriální hypertenze se před darováním ledviny vyskytovala u 29 % dárců a ve sledovaném období po provedené transplantaci stoupl počet dárců s prokázanou arteriální hypertenzí na 50 %. 43 dárců (77 %) bylo před operací nekuřáky a 13 dárců (23 %) kouřilo. V našem souboru se souvislost s kuřáckou anamnézou a následnou funkcí nativní ledviny neprokázala (medián kreatininu v 5 letech od dárcovství u nekuřáků 94,5 umol/l, u kuřáků 82 umol/l). Ve sledovaném období bylo potvrzeno 18 selhání štěpu, přičemž medián délky funkce štěpu byl 65 měsíců a medián hladiny 5letého kreatininu u příjemců byl 121 umol/l. V sedmi případech (13 % příjemců) zemřel recipient s funkčním štěpem na jinou závažnou komorbiditu. Závěr: Transplantace ledviny od žijícího dárce je vysoce efektivní metoda léčby ledvinného selhání, která má ve srovnání s transplantací od zemřelého dárce lepší úspěšnost. Potenciální žijící dárce ledviny musí být pečlivě vyšetřen a zároveň musí být podrobně poučen o možných rizicích vyplývajících z dárcovství ledviny.
Aim: The main condition for kidney transplants from a living donor is to ensure the donor's safety and exclude donation under duress. The aim of our work is to try to describe the risks arising from donation in the context of the current perspective, data from large sets of donors and control groups and describe our own results. Patients and methods: 56 pairs were enrolled in the retrospective study. The results of the donor were mainly monitored - serum creatinine values, the occurrence of arterial hypertension or diabetes after donation, the effect of smoking on the further fate of the donor and eventual cause of donor death. In the recipient, serum creatinine values and possibly the cause of graft failure. Results: In our group of donors we register 40 females (71%) and 16 males (29%). The median creatinine level at 5 years after donation is 93 umol /l. None of the living kidney donors developed terminal renal failure during the study period. Pharmacologically compensated arterial hypertension occurred in 29% of donors prior to kidney donation and in the monitored period after transplanation the number of donors with proven arterial hypertension increased to 50%. 43 donors (77%) were non - smokers before surgery and 13 donors (23%) smoked. In our group, the association with smoking history and function of the native kidney was not proven (median creatinine at 5 years after donation in non - smokers 94.5 umol/l, in smokers 82 umol /l). In the study period, 18 graft failures were confirmed, with a median graft function duration of 65 months and a median level of 5 - year creatinine in recipients of 121 umol/l. In seven cases (13% of recipients), the recipient with a functional graft died from another serious comorbidity. Conclusion: Kidney transplantation from a living donor is a highly effective method of treating renal failure, which has a better success rate compared to transplantation from a deceased donor. A potential living kidney donor must be carefully investigated and given detailed information on the potential risks arising from kidney donation.
- MeSH
- kreatinin krev MeSH
- lidé MeSH
- příjemce transplantátu MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- transplantace ledvin * MeSH
- žijící dárci * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
