Cíl: Popis průběhu a komplikací Duchennovy (DMD) a Beckerovy (BMD) svalové dystrofie v dětském věku. Soubor a metodika: Restrospektivní analýza klinických a laboratorních dat se zaměřením na svalové a mimosvalové komplikace 78 chlapců s dystrofinopatií (65 DMD a 13 BMD) sledovaných v našem nervosvalovém centru v letech 2004–2018. Výsledky: Zatímco chlapci s BMD měli zanedbatelný výskyt sekundárních komplikací, chlapci s DMD byli ohroženi závažnými komplikacemi již od druhé dekády života. Celkem 43 (66 %) chlapců s DMD bylo léčeno kortikoidy. Chlapci léčení kortikoidy v průměru ztratili schopnost chůze o 1,3 roku později než chlapci neléčení (p < 0,001). U 54 % chlapců s DMD starších 12 let byla dia­gnostikována středně těžká restriktivní plicní porucha, nejvýznamnějším rizikovým faktorem byla ztráta schopnosti chůze (p < 0,001). Sníženou ejekční frakci či fibrózu myokardu mělo 45 % chlapců starších 10 let. Chlapci s DMD měli ve 40 % malý vzrůst, jehož výskyt stoupal s věkem (p < 0,0001). Osteoporóza byla dia­gnostikována u 22 % chlapců s DMD, častěji u léčených kortikoidy než u neléčených (p = 0,024). Tranzientní proteinurie v bio­chemickém vyšetření moči byla u 48 % chlapců s DMD. Psychologické odchylky mělo 68 % chlapců s DMD. Závěr: Tato studie vychází z dosud nejrozsáhlejšího souboru dětských pacientů s dystrofinopatií v ČR a zdůrazňuje potřebu multioborového přístupu v péči o ně.

Aim: Description of natural course and variety of complications in Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies in childhood. Patients and methods: Retrospective analysis of clinical and laboratory data with focus on muscular and extramuscular complications in 78 boys with dystrophinopathy (65 with DMD and 13 with BMD) followed up in our neuromuscular centre between 2004 and 2018. Results: The incidence of secondary complications was negligible in boys with BMD. On the other hand, boys with DMD suffered from severe complications from their second decade of age. Overall 43 (66%) of the boys with DMD were treated with glucocorticoids. Glucocorticoid-treated boys lost ability to walk on average 1.3 years later than glucocorticoid-naive boys (P < 0.001). Moderate restrictive lung disease was diagnosed in 54% of boys with DMD older than 12 years of age, and loss of ability to walk was the most significant risk factor (P < 0.001). Decreased ejection fraction or myocardial fibrosis was found in 45% of boys older than 10 years of age. Boys with DMD had short stature in 40%, the incidence of which increased with age (P < 0.0001). Osteoporosis was diagnosed in 22% of boys with DMD, more often in the glucocorticoid-treated group than in glucocorticoid-naive group (P = 0.024). Transient proteinuria was described in 48% of boys with DMD. Psychological aberrations were described in 68% of boys with DMD. Conclusion: This study describes the most extensive cohort of pediatric patients with dystrophinopathy in the Czech Republic and highlights the need of multidisciplinary care.

• MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * komplikace   MeSH
• kardiomyopatie MeSH
• lidé MeSH
• osteoporóza MeSH
• proteinurie MeSH
• respirační insuficience MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

We evaluated brain white matter pathways associated with language processing in 37 children with specific language impairment aged 6-12 years and 34 controls, matched for age, sex and handedness. Arcuate fascicle (AF), inferior fronto-occipital fascicle (IFOF), inferior longitudinal fascicle (ILF) and uncinate fascicle (UF) were identified using magnetic resonance diffusion tensor imaging (DTI). Diffusivity parameters and volume of the tracts were compared between the SLI and control group. Children with SLI showed decreased fractional anisotropy in all investigated tracts, increased mean diffusivity and radial diffusivity component in arcuate fascicle bilaterally, left IFOF and left ILF. Further, bilaterally increased volume of the ILF in children with SLI was found. We confirmed previous findings indicating deficient connectivity of the arcuate fascicle and as a novel finding, demonstrate abnormal development of the ventral language stream in patients with SLI.

• MeSH
• anizotropie MeSH
• bílá hmota patologie   MeSH
• difuzní magnetická rezonance MeSH
• dítě MeSH
• jazyk (prostředek komunikace) * MeSH
• jazykové poruchy patologie   MeSH
• konektom * MeSH
• lidé MeSH
• mozek patologie   MeSH
• nervová síť patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Developmental dysphasia is frequent and serious neurodevelopmental impairment of speech analysis and production. Both neurodynamic as well as microstructural changes of intra and interhemispheric connection play probably key role in pathogenesis of dysphasia. The question arises, whether delay of acustic information analysis is caused by white matter dysmaturation and, whether this connective impairment should be confirm by MR tractography and EEG analysis The main aim of this project is to correlate tractographic and EEG findings with logopedic/ psychological results as well as with automatic utterance analysis by self-organizing neuronal network.

Vývojová dysfázie je častou a závažnou neurovývojovou poruchou zpracování a tvorby řečového signálu. V patogenezi řečové poruchy se mohou uplatnit jak neurodynamické tak zřejmě i mikrostrukturální změny na úrovni intra i interhemisferálních propojení oblastí zodpovědných za porozumění a zpracování řeči. Otázkou je zda předpokládané opoždění časového zpracování akustické informace může souviset s dysmaturací bílých vláken a zda lze tuto konektivní poruchu potvrdit pomocí mozkové MR traktografie a dvoukanálové počítačové analýzy EEG signálu. Hlavním cílem je korelovat traktografické i EEG nálezy s výsledky logopedicko psychologického vyšetření a s analýzami digitálních nahrávek řečového projevu.

• MeSH
• afázie MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mapování mozku MeSH
• neuronové sítě (počítačové) MeSH
• novorozenec nedonošený růst a vývoj   MeSH
• počítačová simulace MeSH
• poruchy řeči MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH
• zobrazování difuzních tenzorů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• logopedie, klinická logopedie
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Na našem pracovišti jsme analyzovali soubor 37 dětí s vývojovou dysfázií, u kterých byla prováděno noční video-EEG monitorování za účelem zachycení spánkové epileptiformní aktivity. Metodika: U jednotlivých skupin pacientů jsme porovnávali výsledky psychologických vyšetření, a sice hodnoty verbálního a performačního inteligenčního kvocientu a absolutní hodnotu slovníkové zkoušky. Výboje na nočním EEG jsme zachytili u 12 dětí. U šesti dětí s přítomností epileptiformní aktivity na EEG byla vyzkoušena terapie diazepamem v délce šesti až osmi měsíců s cílem ověření účinku potlačení epileptiformní aktivity na vývoj řeči. Tyto děti byly porovnávány se skupinou šesti dětí s normálním nálezem na EEG. Výsledky: Porovnání vstupních psychologických vyšetření ukázalo tendenci k horším výsledkům v oblasti verbální i neverbální u dětí s epileptiformním nálezem na EEG, tento trend nebyl patrný u nejmenších dětí. U prospektivně sledovaných dětí s terapií diazepamem jsme významný pokrok ve vývoji řeči, vyjádřený jako vzestup verbálního inteligenčního kvocientu, nalezli pouze v jediném případě. Závěr: Z výsledků studie nevyplývá přesvědčivý pozitivní efekt antiepileptické terapie u dětí s vývojovou dysfázií a epileptiformním nálezem na EEG. Nicméně rozsah souboru nebyl dostatečný pro statistická zhodnocení. Studie může významně posloužit jako podklad pro další prospektivní sledování pacientů s vývojovou dysfázií.

We analyzed data from 37 children diagnosed with developmental dysphasia, who were referred for all-night video-EEG monitoring in order to detect epileptiform activity in sleep. Methods: We compared the results of a psychological evaluation in different groups of children, we focused on performance and verbal IQ and a vocabulary exam. Epileptiform discharges in sleep EEG were present in 12 children. Six of these children were included in an open prospective study of administering oral Diazepam for 6 to 8 months; these children were compared to six control subjects without discharges in the EEG and without medication. The aim was to verify the effect of a reduction in epileptiform activity on language development. Results: Comparison of the initial psychological evaluations showed a tendency towards worse scores in both verbal and nonverbal skills in patients with epileptiform EEG activity. This trend was not evident in the youngest category. In the six children with epileptiform activity who participated in our prospective study with oral Diazepam, we found a marked improvement in verbal skills, demonstrated as an increase in verbal IQ, only in one case. Conclusion: Our results do not support the hypothesis that children with developmental dysphasia and epileptiform EEG may benefit from antiepileptic treatment. However, our sample is not large enough for statistical evaluation. Our study may serve as a valuable source of information for further prospective studies in patients with developmental dysphasia.

• MeSH
• audiovizuální záznam využití   MeSH
• benzodiazepiny terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie metody   využití   MeSH
• epilepsie diagnóza   komplikace   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• monitorování fyziologických funkcí metody   využití   MeSH
• poruchy řeči diagnóza   etiologie   MeSH
• poruchy spánku a bdění diagnóza   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• psychologické testy normy   statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• afázie diagnóza   komplikace   MeSH
• akustika MeSH
• dítě MeSH
• experimenty na lidech MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• poruchy řeči diagnóza   MeSH
• řečová terapie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• testy artikulace MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

We present results of analysis of overnight sleep video-EEG in 8 patients with developmental dysphasia and rolandic discharges. We evaluated the incidence of epileptiform discharges (expressed as paroxysmal activity density) at one or more electrodes in different sleep stages in three different periods of the night (after falling asleep, around midnight and before awakening). The difference of paroxysmal activity density was never higher than 21%, indicating that quantifying the discharges in the whole night recording is not necessary. We also showed that two independent foci may differ in the frequency of discharges. We propose a scheme for evaluation of EEG reflecting both frequency and distribution of discharges.

• MeSH
• cirkadiánní rytmus MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• funkční lateralita fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• videozáznam MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH