OBJECTIVES: To determine whether selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) of genes encoding proteins responsible for the activation, transport, or metabolism of dabigatran and apixaban might be associated with a risk of gastrointestinal bleeding in a cohort of adult patients treated with these drugs. No previous study has focused specifically on the association with gastrointestinal bleeding. MATERIALS AND METHODS: Ninety-one patients treated with dabigatran or apixaban were genotyped for selected polymorphisms. The following polymorphisms were studied: ABCB1 gene rs1045642, rs4148738, rs1128503 and rs2032582; CES1 gene rs2244613, rs8192935 and rs2244614; and SULT1A1 gene rs9282861 and SULT1A2 gene rs1136703. Two groups divided by particular drugs and genotypes were compared in terms of the presence (bleeding group) or absence (nonbleeding group) of gastrointestinal bleeding. The genotype distribution was expressed via dominant and recessive models. RESULTS: In patients treated either with dabigatran or with apixaban, no evidence was found to support the association of gastrointestinal bleeding with any genotype for any of the studied SNPs. CONCLUSION: In both dabigatran- and apixaban-treated patients, no associations between the selected polymorphisms and gastrointestinal bleeding risk were found, however the results should be interpreted with caution because of the small cohort size.

• MeSH
• antithrombiny škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dabigatran * škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• farmakogenetika MeSH
• gastrointestinální krvácení * genetika   chemicky indukované   MeSH
• genotyp MeSH
• inhibitory faktoru Xa škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• P-glykoproteiny MeSH
• pyrazoly * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• pyridony * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Venózní tromboembolismus představuje stále závažný nejen medicínský, ale i sociálně ekonomický problém. Mnoho let dobře víme o riziku operačních výkonů a žilní trombózy, ale riziku v interních oborech se dlouho nevěnovala dostatečná pozornost. To se změnilo v posledních 25 letech s postupným vývojem i skórovacích systémů, které nám pomáhají iden tifikovat jedince, kteří potřebují farmakologickou prevenci. Jedním z nejvyužívanějších je Padovský skórovací systém. Nicméně vzhledem k množství rizikových faktorů a individuální variabilitě nemocných není jednoduché vždy postupovat jak medicínsky, tak ekonomicky správně.

Venous thromboembolism is still serious not only medical, but also social economic problem. For many decades we know about the risk of surgery for venous thromboembolism, but in hospitalized medical patients the awareness was underestimated. In the last 25 years the situation has been changed with the advance of scoring models, which can help us the identify individuals who need pharmacologic prophylaxis. The Padua prediction score is one of the most used. However, due to the amounts of risk factors, individual variability, it is not always easy to find correct recommendation not only from medical, but also economic point of view.

Venózní tromboembolizmus je multifaktoriální onemocnění a je častou příčinou morbidity a mortality. Absolutní riziko je menší než 1/10 000 u žen v reprodukčním věku, avšak hormonální antikoncepce patří mezi časté příčiny venózního tromboembolizmu v této části populace. Riziko trombózy záleží na mnoha faktorech, a to jak na straně ženy, tak na typu antikoncepce. Hematolog může pomoci při výběru antikoncepce u žen s vrozenou trombofilií a u žen po prodělané trombóze – jako velmi výhodné se jeví intrauterinní tělísko s levonorgestrelem.

Venous thromboembolism is a multifactorial dis ease and major cause of morbidity and mortality. Absolute risk of venous thromboembolism is less than 1 per 10,000 per year in women of reproductive age. Hormonal contraception is a common risk situation for venous thromboembolism in this part of the population. The risk of venous thrombosis depends on many factors, mainly female characteristics and also the type of contraception. Hematologists can help with the choice of contraception in females with inherited thrombophilia and females experiencing thrombosis. Intrauterine devices with levonorgestrel seem to be the best option in these settings.

• MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hormonální antikoncepce * klasifikace   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• nitroděložní tělíska hormonální klasifikace   MeSH
• rezistence k aktivovanému proteinu C diagnóza   genetika   MeSH
• trombofilie chemicky indukované   diagnóza   etiologie   vrozené   MeSH
• žilní tromboembolie * diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Trombóza ve splanchnické oblasti patří mezi trombózy v tzv. neobvyklé lokalizaci. Řadí se do ní trombóza portální žíly, lienální žíly a mezenterické žíly a dále i Budd-Chiariho syndrom. Příčiny jsou většinou multifaktoriální – jak lokální, tak celkové, nicméně ne vždy se podaří příčinu identifikovat. Tyto trombózy se vyskytují také po břišních operacích. Diagnostická ani terapeutická péče nejsou jednotné, a to i díky relativně vzácné incidenci a chybění cílených doporučení. V práci je retrospektivně analyzován soubor 40 nemocných (15 mužů, 25 žen, medián věku 38 let) se zaměřením na etiologii, léčbu a další sledování nemocných ze dvou krajů naší republiky. Etiologie trombózy byla identifikována u 23 nemocných s převahou nálezu JAK2 V617F mutace. U všech nemocných byla trombóza diagnostikována buď ultrazvukem, nebo angio-CT vyšetřením. Antikoagulační terapie nízkomolekulárním heparinem (LMWH) byla léčbou volby s převodem na warfarin či přímá perorální antikoagulancia (DOAC). Prognóza nemocných závisí na rozsahu a lokalizaci trombózy, její příčině a včasném zahájení léčby.

Splanchnic vein thrombosis is a thrombosis at a so-called unusual site. It includes portal vein thrombosis, mesenteric vein thrombosis, thrombosis of the splenic vein and Budd-Chiari syndrome. Aetiology of thrombosis is usually multifactorial; causes can be systemic or local. However, aetiology sometimes remains unclear. Thrombosis may also occur following abdominal surgery. The management of these patients is not unified, because of the low incidence and absence of specific guidelines. We retrospectively analysed a cohort of 40 patients from two regions of our republic (15 males, 25 females, mean age 38 years) focusing on aetiology, therapy and further management. Aetiology was identified in 21 patients with a predominance of JAK2 V617F mutation. In all cases, thrombosis was objectively detected by Doppler ultrasound or angio-CT. Anticoagulation therapy with low molecular weight heparin (LMWH) was the treatment of choice in all cases, switching to warfarin or direct oral anticoagulants (DOAC). The prognosis of splanchnic vein thrombosis depends on the severity and localisation, aetiology and timely treatment.

• MeSH
• antikoagulancia farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• heparin nízkomolekulární aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• splanchnický oběh * MeSH
• žilní trombóza * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

The manuscript provides an overview of treatment and its changes in adult patients with haemophilia A without inhibitors in the Czech Republic between 2013 and 2021 using data from the registry of the Czech National Haemophilia Programme (CNHP). Over a 9-year period, we focused on the reduction in the annual bleeding rate (ABR), joint bleeding rate (AJBR) and factor VIII consumption when patients with severe haemophilia A switched from on-demand treatment to prophylaxis. The ABR and AJBR include both patient-reported home treatment and treated hospitalisation episodes. All adult patients with severe haemophilia A were categorised into three groups according to the therapeutic regimen. The first group was patients on prophylaxis during the follow-up period, the second group consisted of patients on on-demand treatment, and the third group was patients who received both treatment regimens during follow-up. With an increase in the proportion of patients with severe haemophilia A on prophylaxis from 37 to 74% between 2013 and 2021, the ABR for all patients with severe haemophilia A decreased approximately 6.9-fold, and the AJBR decreased 8.7-fold. Expectedly, the factor consumption increased by approximately 68.5%. In the group of patients with severe haemophilia A who had switched from an on-demand to a prophylactic regimen, the total number of bleeding events decreased 3.5-fold, and the number of joint bleeding episodes decreased 3.9-fold. Factor VIII consumption increased by 78.4%. Our study supports a previously reported positive effect of prophylaxis on bleeding control. We believe that the substantial improvement in ABR justifies the increased treatment costs.

• MeSH
• dospělí MeSH
• faktor VIII * terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   MeSH
• krvácení * chemicky indukované   epidemiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• registrace * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• doba přežití bez progrese choroby MeSH
• lidé MeSH
• polycythaemia vera * farmakoterapie   MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

PURPOSE: Antithrombin (AT) deficiency is a well-known inherited risk factor for venous thromboembolism (VTE). However, F V Leiden and F II20210a mutations have drawn much more attention in the recent years. Therefore, we have decided to analyze the frequency of antithrombin deficiency in different cohorts of patients and tried to formulate indications for its testing. RESULTS: Antithrombin deficiency was found in 4% of patients with recurrent VTE ≤ 50 years of age with, in 1% of patients with splanchnic vein thrombosis and in 2% of cases associated with combined oral contraceptives (COC) use or pregnancy. In patients with central venous thrombosis, antithrombin deficiency was not found. RECOMMENDATION: We consider antithrombin testing useful in patients with thrombosis occuring up to 45 years of age without any risk factors. Namely, females with VTE in pregnancy and puerperium should be tested as well as females with thrombosis on COC, if VTE occurred within the first year of their use. CONCLUSION: In spite of degressive interest in thrombophilia work up, we still consider antithrombin testing useful in defined clinical situations.

• MeSH
• antikoagulancia MeSH
• antithrombiny MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• trombofilie * genetika   MeSH
• trombóza * MeSH
• žilní tromboembolie * epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH