Venózní tromboembolizmus je multifaktoriální onemocnění a je častou příčinou morbidity a mortality. Absolutní riziko je menší než 1/10 000 u žen v reprodukčním věku, avšak hormonální antikoncepce patří mezi časté příčiny venózního tromboembolizmu v této části populace. Riziko trombózy záleží na mnoha faktorech, a to jak na straně ženy, tak na typu antikoncepce. Hematolog může pomoci při výběru antikoncepce u žen s vrozenou trombofilií a u žen po prodělané trombóze – jako velmi výhodné se jeví intrauterinní tělísko s levonorgestrelem.
Venous thromboembolism is a multifactorial dis ease and major cause of morbidity and mortality. Absolute risk of venous thromboembolism is less than 1 per 10,000 per year in women of reproductive age. Hormonal contraception is a common risk situation for venous thromboembolism in this part of the population. The risk of venous thrombosis depends on many factors, mainly female characteristics and also the type of contraception. Hematologists can help with the choice of contraception in females with inherited thrombophilia and females experiencing thrombosis. Intrauterine devices with levonorgestrel seem to be the best option in these settings.
- MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- hormonální antikoncepce * klasifikace škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- nitroděložní tělíska hormonální klasifikace MeSH
- rezistence k aktivovanému proteinu C diagnóza genetika MeSH
- trombofilie chemicky indukované diagnóza etiologie vrozené MeSH
- žilní tromboembolie * diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- anemie diagnóza farmakoterapie klasifikace krev MeSH
- koagulopatie diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- krevní a lymfatické nemoci * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- krevní obraz klasifikace normy MeSH
- lymfoproliferativní nemoci diagnóza klasifikace krev MeSH
- myelodysplastické syndromy diagnóza klasifikace krev MeSH
- myeloproliferativní poruchy diagnóza klasifikace krev MeSH
- poruchy hemostázy diagnóza farmakoterapie klasifikace krev MeSH
- trombofilie diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dialýza škodlivé účinky MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- trombofilie * diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dědičné koagulopatie genetika klasifikace patologie terapie MeSH
- koagulační faktory analýza klasifikace MeSH
- koagulopatie * diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- trombocytopatie diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- trombocytopenie diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- trombofilie etiologie farmakoterapie MeSH
- von Willebrandova nemoc diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- vyšetření krevní srážlivosti klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- anemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- hemoragické poruchy diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypochromní anemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- krevní nemoci * diagnóza etiologie terapie MeSH
- leukemie diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfoidní leukemie diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- lymfom diagnóza patologie terapie MeSH
- makrocytární anemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- polycytemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- trombofilie diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- adherence k farmakoterapii psychologie MeSH
- antikoagulancia terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- heparin nízkomolekulární aplikace a dávkování MeSH
- inhibitory faktoru Xa krev MeSH
- komplikace těhotenství etiologie genetika patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- progrese nemoci MeSH
- recidiva MeSH
- těhotenství MeSH
- trombofilie * etiologie genetika patologie terapie MeSH
- trombóza * etiologie genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Trombofilní stavy představují vrozenou nebo získanou predispozici vzniku trombózy v cévním řečišti. Mezi rutinně vyšetřované vrozené trombofilie patří v populaci vysoce frekventní leidenská mutace a mutace v genu protrombinu G20210A. Vrozený deficit antikoagulačních proteinů (proteinu S, proteinu C a antitrombinu III) patří mezi vzácné trombofilie s nižší populační frekvencí, ale vyšším relativním rizikem tromboembolické příhody a je způsobený mutacemi v genech kódujících tyto proteiny. Postup molekulárně genetické analýzy závisí na skutečnosti, zda se jedná o vyhledávání známé, nebo neznámé, případně vzácné varianty. U známých kauzálních variant FV Leiden a protrombinu G20210A využíváme k jejich zachycení běžně metody PCR-RFLP, reverzní Strip Assay®, alelově-specifickou PCR, TaqMan real-time PCR a SNaPshot®. Genetickému testování vzácných variant v antikoagulačních proteinech předchází precizní selekce pacientů. Vhodné je využití metodiky masivního paralelního sekvenování doplněné vyhledáváním větších genových přestaveb metodou MLPA. Tento postup je úspěšně aplikován na našem pracovišti a ve srovnání s běžně užívanou Sangerovou sekvenační metodou nabízí rychlejší odezvu a větší analytickou kapacitu.
Thrombotic states are inherited or acquired predisposition for thrombosis in the human vascular system. Nowadays Leiden mutation and mutation in prothrombin G20210A contributing to congenital thrombophilia are routinely tested. These mutations have a high prevalence in the population. Congenital deficiencies of protein S, protein C and antithrombin III are rare thrombophilia with lower population frequency, but higher risk of thromboembolic event. The genetic causes are mutations in the genes, which encode these proteins. The choice of proper molecular genetic testing depends on the difference in the detection of well-known single nucleotide polymorphism or unknown/rare variant. For the detection of causative variant FV Leiden and prothrombin G20210A are mostly used PCR-RFLP, reverse Strip Assay®, allele-specific PCR, TaqMan real-time PCR and SNaPshot®. Precise patient selection should precede the genetic testing of rare variants in anticoagulant proteins. It is appropriate to use methodology of massive parallel sequencing supplemented by a methodology for the detection of larger gene rearrangements – MLPA. We are successfully employing this approach in our institute. This methodology is faster with larger analytic capacity compared to commonly used direct sequencing by Sanger method
- MeSH
- antikoagulancia MeSH
- antitrombiny klasifikace škodlivé účinky MeSH
- inhibitory agregace trombocytů MeSH
- kardiochirurgické výkony * MeSH
- kardiovaskulární nemoci chirurgie komplikace MeSH
- krevní nemoci * klasifikace komplikace MeSH
- krevní obraz MeSH
- lidé MeSH
- počet leukocytů klasifikace MeSH
- pooperační komplikace * MeSH
- pooperační krvácení etiologie chemicky indukované klasifikace prevence a kontrola MeSH
- rizikové faktory MeSH
- trombofilie diagnóza etiologie MeSH
- warfarin škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
A concerning pathological and serological aspect that is found in both HCV and celiac disease is the hypercoagulability state which can lead to various complications.
