V dôsledku pribúdajúcich poznatkov platnosť žiadnej klasifikácie nádorov nemôže byť neobmedzená. Cieľom predloženého článku je predstaviť čitateľom najdôležitejšie zmeny vo WHO klasifikácii lymfoidných neoplázií non-Hodgkinovho typu, ktoré boli avizované a publikované v súvislosti s jej revíziou, resp. aktualizáciou v roku 2016. Tieto zmeny vychádzajú z nových poznatkov o patogenéze a genetike ochorení, spresňujú diagnostické kritériá, zohľadňujú existenciu zriedkavých foriem a zavádzajú nové provizórne kategórie lymfoidných neoplázií. WHO klasifikácia sa stáva viac komplexnejšou a počet chorobných jednotiek sa zvyšuje. Do momentu knižného vydania klasifikácie však treba všetky uvedené zmeny chápať len ako predbežné a neúplné, vyžadujúce prácu s dostupnou literatúrou.
As a result of increasing knowledge, the validity of any tumour classification could not be unlimited. The aim of this article is to review the most important changes in the WHO classification of lymphoid neoplasms of a non-Hodgkin type that have been announced and published in relation to its revision in 2016. These changes are based on better understanding of pathogenesis and genetics of diseases, refine diagnostic criteria, reflect existence of rare forms and introduce new provisional categories of lymphoid neoplasms. WHO classification becomes more complex and the number of disease entities is increasing. However, until the the monography will be published, all changes are preliminary and incomplete, requiring work with available lymphoma literature.
- MeSH
- anaplastický velkobuněčný lymfom diagnóza klasifikace MeSH
- B-buněčný lymfom klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- folikulární lymfom diagnóza klasifikace MeSH
- klasifikace MeSH
- lymfoidní leukemie diagnóza MeSH
- lymfom T-buněčný diagnóza klasifikace MeSH
- lymfom z plášťových buněk MeSH
- lymfoproliferativní nemoci * klasifikace MeSH
- mutace genetika MeSH
- nehodgkinský lymfom klasifikace MeSH
- prognóza MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- Clostridioides difficile MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kožní T-buněčný lymfom * diagnóza klasifikace MeSH
- kůže anatomie a histologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci klasifikace MeSH
- mycosis fungoides patologie terapie MeSH
- pseudomembranózní enterokolitida MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Sézaryho syndrom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
X-lymfoproliferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující se s incidencí 1–3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškození genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2). Většina klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hemofagocytující lymfohistiocytóza – HLH, porucha tvorby imunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961–2005, onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let věku (19 měsíců – 16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jeden pacient podstoupil úspěšnou HSCT, další 4 žijící pacienti nebyli transplantováni. Medián věku žijících pacientů je 22 let (17–27 let). Autoři v textu shrnují poznatky o patofyziologii, diagnostice a léčbě XLP a popisují průběh onemocnění pacientů léčených v našich zemích. Klíčová slova: X-lymfoproliferativní syndrom, primární imunodeficience, transplantace hematopoetických buněk, SAP, XIAP
X-linked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare primary immunodeficiency with incidence 1–3 patients in a million boys. The condition is caused by a defect either in SH2D1A (XLP-1) or BIRC4 (XLP-2) gene. Most of the clinical symptoms overlap in both of the variants of the disease (e.g. fulminant infectious mononucleosis, haemophagocytic lymphohistiocytis – HLH, impairment of immunoglobulin production), other signs are typical only for the particular disease variant (e.g. malignant lymphoma in XLP-1, hemorrhagic colitis in XLP-2). Aplastic anaemia, vasculitis, chronic gastritis and skin ailment manifest rarely. The only causal therapy is haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). In the Czech Republic there have been so far diagnosed 7 patients with XLP-1 and one patient with XLP-2. The patients were born in between 1961 and 2005. The disease manifested with median 4.5 years of age (range 19 months to 16 years). Two patients died due to fulminant HLH, one patient died during HSCT. One patient underwent successful HSCT, whereas other 4 living patients have not been transplanted. Median of age of the living patients is 22 years (range 17–27 years). In the text the authors summarize the current opinion on the pathophysiology, diagnostics and treatment of XLP. The course of the disease in the patients treated in the Czech Republic and Slovakia is presented.
- MeSH
- delece genu MeSH
- dítě MeSH
- infekce virem Epsteina-Barrové MeSH
- intracelulární signální peptidy a proteiny * fyziologie genetika nedostatek MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární MeSH
- lymfoproliferativní nemoci * diagnóza genetika imunologie klasifikace terapie MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- prognóza MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti genetika imunologie MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- Targretin,
- MeSH
- adjuvantní chemoterapie využití MeSH
- B-buněčný lymfom diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- farmakoterapie metody využití MeSH
- fotochemoterapie využití MeSH
- fototerapie MeSH
- kožní T-buněčný lymfom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- lymfom diagnóza klasifikace terapie MeSH
- lymfoproliferativní nemoci klasifikace MeSH
- mycosis fungoides diagnóza terapie MeSH
- nádory kůže diagnóza klasifikace terapie MeSH
- prognóza MeSH
- radioterapie MeSH
- Sézaryho syndrom diagnóza MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci imunologie komplikace MeSH
- dítě MeSH
- histiocytóza diagnóza klasifikace terapie MeSH
- Hodgkinova nemoc diagnóza terapie MeSH
- iatrogenní nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci etiologie genetika klasifikace MeSH
- mladiství MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- prognóza MeSH
- sarkoidóza diagnóza terapie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti etiologie imunologie komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
