Domácí enterální výživa je standardní nutriční intervencí u akutních i chronických stavů. Přípravky enterální výživy mohou být krátkodobě aplikovány nasojejunální sondou, při intervenci přesahující čtyři až šest týdnů je vhodné zavedení dlouhodobého vstupu do gastrointestinálního traktu, nejčastěji perkutánní endoskopické gastrostomie. Management domácího podávání vyžaduje vzájemnou kooperaci mezi zdravotníky a provádějícím pacientem. Jeho zvládnutí snižuje komplikace a zvyšuje compliance pacienta. Při splnění indikačních kritérií je domácí enterální výživa v České republice hrazena z prostředků veřejného pojištění.

Home enteral nutrition is a standard treatment modality for nutritional intervention in both acute and chronic conditions. Enteral nutrition preparation can be applied for a short time through a nasojejunal tube, in the event of an intervention exceeding 4 to 6 weeks, a long-term entry into the gastrointestinal tract, most often percutaneous endoscopic gastrostomy, is appropriate. Home administration management requires mutual cooperation between health professionals and the performing patient. Mastering it reduces complications and increases patient compliance. When the indication criteria are met, home enteral nutrition in the Czech Republic is covered by public insurance funds.

MEDNIK syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, and keratoderma, and caused by variants in the adaptor-related protein complex 1 subunit sigma 1 (AP1S1) gene. This gene encodes the σ1A protein, which is a subunit of the adaptor protein complex 1 (AP-1), a key component of the intracellular protein trafficking machinery. Previous work identified three AP1S1 nonsense, frameshift and splice-site variants in MEDNIK patients predicted to encode truncated σ1A proteins, with consequent AP-1 dysfunction. However, two AP1S1 missense variants (c.269 T > C and c.346G > A) were recently reported in patients who presented with severe enteropathy but no additional symptoms of MEDNIK. This condition was described as a novel non-syndromic form of congenital diarrhea caused specifically by the AP1S1 missense variants. In this study, we report two patients with the same c.269 T > C variant, who, contrary to the previous cases, presented as complete MEDNIK syndrome. These data substantially revise the presentation of disorders associated with AP1S1 gene variants and indicate that all the identified pathogenic AP1S1 variants result in MEDNIK syndrome. We also provide a series of functional analyses that elucidate the impact of the c.269 T > C variant on σ1A function, contributing to a better understanding of the molecular pathogenesis of MEDNIK syndrome. KEY MESSAGES: A missense AP1S1 c.269 T > C (σ1A L90P) variant causes full MEDNIK syndrome. The σ1A L90P variant is largely unable to assemble into the AP-1 complex. The σ1A L90P variant fails to bind [DE]XXXL[LI] sorting motifs. The σ1A L90P variant results in loss-of-function of the protein.

• MeSH
• adaptorový proteinový komplex - sigma-podjednotky * genetika   MeSH
• adaptorový proteinový komplex 1 * genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   MeSH
• missense mutace * MeSH
• průjem genetika   MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Intramural MeSH

Domácí enterální výživa je indikována u pacientů s vysokým nutričním rizikem nebo podvýživou, kteří nejsou schopni pokrýt nutriční požadavky perorální cestou a kteří mají funkční gastrointestinální trakt. Hlavním cílem HEN je napravit významné nutriční nedostatky, zabránit dalšímu poklesu tělesné hmotnosti a zastavit související zhoršování subjektivní kvality života pacienta, které může být důsledkem nedostatečného perorálního příjmu potravy. Obvykle se HEN zahajuje během pobytu v nemocnici a pokračuje jako dlouhodobá domácí léčba. HEN lze definovat jako životně důležitou terapii a měla by být zvážena, pokud je pravděpodobné, že nutriční příjem pacienta bude kvalitativně nebo kvantitativně nedostatečný po dobu jednoho týdne nebo déle. Enterální nutriční podpora je léčba, ale rozhodnutí o způsobu, obsahu a řízení nutriční podpory nejlépe přijímají multidisciplinární nutriční týmy.

Home enteral nutrition is indicated in patients who are at high nutritional risk or malnourished, who are unable to meet nutritional requirements by the oral route, and who exhibit a functional gastrointestinal tract. The primary aims of HEN are to correct significant nutritional deficiencies, to avoid further loss of body weight, and to stop the related deterioration of the patient‘s subjective QoL, all of which can result from poor oral nutritional intake. Usually HEN is started during a hospital stay and continued as a long-term home therapy. HEN can be defined as a life-sustaining therapy and should be considered if a patient‘s nutritional intake is likely to be qualitatively or quantitatively insufficient for a week or more. Enteral nutrition support is a medical treatment but the decisions on route, content, and management of nutritional support are best made by multidisciplinary nutrition teams.

• MeSH
• domácí ošetřování * MeSH
• enterální výživa * metody   MeSH
• lidé MeSH
• nutriční terapie klasifikace   metody   MeSH
• potrava speciální analýza   MeSH
• úhrada zdravotního pojištění MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny genetika   MeSH
• peritoneální fibróza * etiologie   diagnóza   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

INTRODUCTION: Home parenteral nutrition (HPN) is the primary treatment modality for patients with chronic intestinal failure, one of the least common organ failures. This article provides a retrospective analysis of the data collected on HPN patients in the Czech Republic over the past 30 years. METHODS: National registry data were collected using a standardised online form based on the OASIS registry (Oley - A.S.P.E.N. Information System) across all centres providing HPN in the Czech Republic. Data collected prospectively from adult patients in the HPN program were analysed in the following categories: epidemiology, demographics, underlying syndrome, diagnosis, complications, and teduglutide therapy prevalence. RESULTS: The registry identified a total of 1,838 adult patient records, reflecting almost 1.5 million individual catheter days. The prevalence of HPN has risen considerably over the last few decades, currently reaching 5.5 per 100,000 population. The majority of patients have short bowel syndrome and GI obstruction, with cancer being the most prevalent underlying disease. Catheter-related bloodstream infections have been the most prevalent acute complication. However, the incidence in 2022 was only 0.15 per 1,000 catheter days. The study also observed an increase in the prevalence of patients on palliative HPN over the last decade. CONCLUSION: This study presents a thorough analysis of data from the Czech REgistr Domaci NUtricni Podpory (REDNUP) registry. It shows an increasing prevalence of HPN, namely, in the palliative patient group. The sharing of national data can improve understanding of this rare condition and facilitate the development of international guidelines.

• MeSH
• dospělí MeSH
• katétrové infekce epidemiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• parenterální výživa doma * statistika a číselné údaje   MeSH
• peptidy aplikace a dávkování   MeSH
• prevalence MeSH
• registrace * MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• selhání střeva terapie   epidemiologie   MeSH
• senioři MeSH
• syndrom krátkého střeva terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• endokarditida diagnóza   terapie   MeSH
• granulomatóza s polyangiitidou * diagnóza   terapie   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• prednison aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• ramipril farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• renální insuficience etiologie   terapie   MeSH
• rituximab aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

BACKGROUND: Impaired kidney concentration capacity is present in half of the patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The kidney concentrating capacity was further impaired within the animal model of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). To date, only one small study has investigated it in children having ARPKD. Therefore, we aimed to study the kidney concentrating ability in a larger cohort of children with ARPKD. METHODS: Eighteen children (median age 8.5 years, range 1.3-16.8) were retrospectively investigated. A standardized kidney concentrating capacity test was performed after the application of a nasal drop of desmopressin (urine osmolality > 900 mOsmol/kg). The glomerular filtration rate was estimated using the Schwartz formula (eGFR) and blood pressure (BP) was measured as office BP. RESULTS: Kidney concentrating capacity was decreased (urine osmolality < 900 mOsmol/kg) in 100% of children with ARPKD. The median urine osmolality after desmopressin application was 389 (range 235-601) mOsmol/kg. Sixteen patients (89%) were defined as hypertensive based on their actual BP level or their use of antihypertensive drugs. The maximum amounts of urinary concentration correlated significantly with eGFR (r = 0.72, p < 0.0001) and hypertensive scores (r = 0.50, p < 0.05), but not with kidney size. Twelve patients (67%) were defined as having CKD stages 2-4. The median concentrating capacity was significantly lower in children within this group, when compared to children with CKD stage 1 possessing a normal eGFR (544 mOsmol/kg, range 413-600 mOsmol/kg vs. 327 mOsmol/kg, range 235-417 mOsmol/l, p < 0.001). CONCLUSIONS: Impaired kidney concentrating capacity is present in most children with ARPKD and is associated with decreased eGFR and hypertension. A higher resolution version of the Graphical abstract is available as Supplementary information.

• MeSH
• chronická renální insuficience * komplikace   MeSH
• desmopresin MeSH
• dítě MeSH
• hodnoty glomerulární filtrace MeSH
• hypertenze * MeSH
• ledviny MeSH
• lidé MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní * MeSH
• polycystické ledviny autozomálně recesivní * komplikace   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Porovnání metod stanovení sérového kreatininu (S-Kr) a zhodnocení vlivu použité metody na odhad glomerulární filtrace (eGFR) u dětí s onemocněním ledvin. Metody: S-Kr jsme vyšetřovali u 168 dětí (102 chlapců, věk 1,7–15,9 let) Jaffého metodou a enzymově. GFR byla odhadnuta podle Schwartzova vzorce. Výsledky: Jaffého metoda poskytovala statisticky významně vyšší výsledky S-Kr v nižším koncentračním rozmezí (do 200 μmol/l) a naopak, ve vyšších koncentracích (nad 250 μmol/l) poskytovala výsledky statisticky významně nižší. Do hodnot S-Kr 60 μmol/l Jaffého metodou byly eGFR podle očekávání nižší s vyšším S-Kr ve srovnání s enzymovou metodou. eGFR však byly paradoxně vyšší u všech pacientů se S-Kr nad 100 μmol/l při použití Jaffého metody. Tento paradox byl patrný zejména u dospívajících chlapců, a to především kvůli odlišnému koeficientu F ve Schwartzově vzorci. Závěr: Odhad GFR závisí na přesnosti měření S-Kr a na koeficientu F ve Schwartzově vzorci. Tyto vlivy mohou mít závažné klinické důsledky především u dětí s pokročilým chronickým onemocněním ledvin stadia 4 a 5, kdy enzymová metoda poskytuje významně nižší hodnoty eGFR, což může vyústit v časnější zahájení dialyzační léčby.

Aim: Comparison of methods for determination of serum creatinine (SCr) and evaluation of the effect of the used method on estimation of glomerular filtration rate (eGFR) in children with kidney disease. Methods: We assessed SCr in 168 children (102 boys, age 1.7–15.9 years) by both, the Jaffe method and enzymatically. eGFR was estimated by Schwartz formula. Results: The Jaffe method overestimated SCr at lower levels (< 200 μmol/L) but underestimated it at higher levels (> 250 μmol/L). Up to SCr of 60 μmol/L using Jaffe method, eGFR values were lower with higher SCr in comparison to enzymatic method as expected. However, eGFR values were paradoxically higher in all patients with SCr above 100 μmol/L using Jaffe method. This paradox was especially evident in adolescent boys mainly due to the different F coefficient used for eGFR calculation. Conclusion: Estimation of GFR depends on the accuracy of the SCr measurement and the F coefficient in the Schwartz formula. These effects can have serious clinical consequences, especially in children with advanced chronic kidney disease stages 4 and 5, when the enzymatic method provides significantly lower eGFR values, which may result in earlier initiation of dialysis treatment.

• Klíčová slova
• Jaffého metoda, enzymová metoda, Schwartzův vzoreca,
• MeSH
• dítě MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• kolorimetrie metody   MeSH
• kreatinin * analýza   krev   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

BACKGROUND: Multisystem inflammatory syndrome in children associated with COVID-19 (MIS-C) is a late complication of pediatric COVID-19, which follows weeks after the original SARS-CoV-2 infection, regardless of its severity. It is characterized by hyperinflammation, neutrophilia, lymphopenia, and activation of T cells with elevated IFN-γ. Observing the production of autoantibodies and parallels with systemic autoimmune disorders, such as systemic lupus erythematodes (SLE), we explored B cell phenotype and serum levels of type I, II, and III interferons, as well as the cytokines BAFF and APRIL in a cohort of MIS-C patients and healthy children after COVID-19. RESULTS: We documented a significant elevation of IFN-γ, but not IFN-α and IFN-λ in MIS-C patients. BAFF was elevated in MIS-C patient sera and accompanied by decreased BAFFR expression on all B cell subtypes. The proportion of plasmablasts was significantly lower in patients compared to healthy post-COVID children. We noted the pre-IVIG presence of ENA Ro60 autoantibodies in 4/35 tested MIS-C patients. CONCLUSIONS: Our work shows the involvement of humoral immunity in MIS-C and hints at parallels with the pathophysiology of SLE, with autoreactive B cells driven towards autoantibody production by elevated BAFF.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH