Cystická fibróza (CF) je závažným nevyléčitelným monogenním onemocněním s autosomálně recesivní dědičností. Výrazným prvkem, jenž může přispět jak ke zkvalitnění, tak k prodloužení života nemocných, je časná diagnóza, nejlépe již v novorozeneckém věku. Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě časné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organismu, což jejich život významně prodlužuje a také zlepšuje jeho kvalitu. V České republice byl novorozenecký screening CF zahájen po vzoru řady dalších vyspělých zemí v roce 2009. Výsledek screeningu může být buď negativní a diagnóza cystické fibrózy je nepravděpodobná, nebo pozitivní, a pak je třeba vyloučit či potvrdit CF. Zvláštní skupinu tvoří určitý počet novorozenců, u nichž je screening pozitivní, ale výsledek dalšího diagnostického testování na CF je nejednoznačný. V Evropě se začal pro tuto skupinu používat termín CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Od zavedení screeningu bylo do konce roku 2018 v rámci celé ČR identifikováno a zařazeno 59 jedinců do kategorie CFSPID. Z nich 7 jedinců bylo z CFSPID později překlasifikováno a zařazeno mezi nemocné s CF. Práce upozorňuje na problematiku nové diagnostické jednotky CFSPID a uvádí první, prozatím dílčí výsledky sledování pacientů s touto diagnózou. Hodnocení vývoje zdravotního stavu bylo možné u 38 sledovaných, kteří byli původně zařazeni do kategorie CFSPID. Většině pacientů s CFSPID se daří relativně dobře, nejeví jasné známky onemocnění CF. Dokonce i děti, které byly překlasifikovány a zařazeny mezi nemocné s CF, jsou kromě dvou v dobrém stavu, bez klasických projevů nemoci. Rozhodně není tedy vhodné rodiny CFSPID pacientů stresovat, na druhou stranu je ale potřeba doporučit sledování v centru CF a poučit rodiče o možných příznacích cystické fibrózy, které by se mohly objevit a při nichž by měli kontaktovat lékaře.
Cystic fibrosis (CF) is a serious autosomal recessive disorder. Newborn screening (NBS) for CF allows for early diagnosis of CF before clinical symptoms occur. The patient´s benefits from NSCF are longer life expectancy and better quality of life. NBS for CF in Czech Republic was introduced in 2009, based on experience from other developed countries. Results from newborn screening can be either negative, in which case the CF diagnosis is unlikely, or positive, which calls for further testing to confirm or exclude CF diagnosis. In some cases of positive NBS for CF, further tests results are inconclusive. Therefore, the term CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis) has been established in Europe. From the Czech Republic 59 children were classified as CFSPID during the period between 2009 and 2018. Seven children from this group were later classified as CF patients. The aim of this study is to describe the CFSPID group in the Czech Republic. Health status of 38 CFSPID patients could have been obtained. The majority of CFSPID patients are in good health status and do not display clear signs of CF. Even those children who have been reclassified as CF patients (except two patients) are in good health status without classical symptoms of the disease. Therefore, there is no reason to stress the families of CFSPID children, though it is highly recommendable to take care of these children in a specialized CF centre and parents should be informed about possible symptoms of cystic fibrosis.
- Klíčová slova
- Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID),
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cystická fibróza * diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- cystická fibróza * diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- infekce dýchací soustavy epidemiologie etiologie MeSH
- lidé MeSH
- opožděná diagnóza škodlivé účinky MeSH
- pot chemie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- bronchiektazie patologie MeSH
- chronická bronchitida diagnóza etiologie MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc MeSH
- cystická fibróza epidemiologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gastroezofageální reflux MeSH
- kašel * diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dýchací soustavy klasifikace mikrobiologie patologie virologie MeSH
- pertuse farmakoterapie patologie prevence a kontrola MeSH
- pneumonie etiologie klasifikace patologie MeSH
- poruchy ciliární motility MeSH
- tuberkulóza epidemiologie patologie MeSH
- zánět MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Předkládáme kazuistiku malého chlapce s cystickou fibrózou komplikovanou pertussi a pneumothoraxem. Kvůli neprospívání nebylo dítě vakcinováno proti pertussi. Ve 4 měsících věku se pacient nakazil Bordetellou pertussis. Průběh nemoci byl těžký a vedl k respirační insuficienci a spontánnímu pneumothoraxu. Diagnóza pertusse byla potvrzena sérologicky. Podezření na cystickou fibrózu vzniklo na základě protrahovaného průběhu onemocnění a anamnestickému údaji o dlouhodobém neprospívání. Komplexní došetření objevilo přítomnost Pseudomonas aeruginosa v dýchacích cestách, anémii, insuficienci exokrinního pankreatu, pozitivní potní test a přítomnost dvou mutací CFTR genu. Po nasazení komplexní léčby cystické fibrózy se záhy pacientův stav zlepšil a začal prospívat.
We present a case report of a small boy with cystic fibrosis complicated by pertussis and pneumothorax. The child had not been vaccinated against Bordetella pertussis due to the failure to thrive and was infected with the bacterium at the age of 4 months. The course of the disease was severe, with respiratory distress and spontaneous pneumothorax. The diagnosis of pertussis was serologically confirmed. A suspicion for cystic fibrosis increased after an unusually prolonged course of the disease and a history of the failure to thrive. A comprehensive diagnostic procedure revealed Pseudomonas aeruginosa respiratory infection, anemia, pancreatic insufficiency, a positive sweat test and the presence of two CFTR gene mutations. The patient, treated with comprehensive cystic fibrosis therapy, recovered from acute respiratory illness and started to thrive soon.
- MeSH
- cystická fibróza komplikace diagnóza MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- pertuse komplikace diagnóza MeSH
- pneumotorax komplikace MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- anglický abstrakt MeSH
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
