Inherited thrombocytopenias (ITs) encompass a group of rare disorders characterized by diminished platelet count. Recent advancements have unveiled various forms of IT, with inherited thrombocytopenia 2 (THC2) emerging as a prevalent subtype associated with germline variants in the critical 5' untranslated region of the ANKRD26 gene. This region is crucial in regulating the gene expression of ANKRD26, particularly in megakaryocytes. THC2 is an autosomal dominant disorder presenting as mild-to-moderate thrombocytopenia with minimal symptoms, with an increased risk of myeloproliferative malignancies. In our study of a family with suspected IT, three affected individuals harbored the c.-118C>T ANKRD26 variant, while four healthy members carried the c.-140C>G ANKRD26 variant. We performed a functional analysis by studying platelet-specific ANKRD26 gene expression levels using quantitative real-time polymerase-chain reaction. Functional analysis of the c.-118C>T variant showed a significant increase in ANKRD26 expression in affected individuals, supporting its pathogenicity. On the contrary, carriers of the c.-140C>G variant exhibited normal platelet counts and no significant elevation in the ANKRD26 expression, indicating the likely benign nature of this variant. Our findings provide evidence confirming the pathogenicity of the c.-118C>T ANKRD26 variant in THC2 and suggest the likely benign nature of the c.-140C>G variant.
- MeSH
- 5' nepřekládaná oblast * MeSH
- dospělí MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mezibuněčné signální peptidy a proteiny MeSH
- rodokmen * MeSH
- trombocytopenie * genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Hluboká žilní trombóza dolních končetin je onemocnění, které může vést k závažným akutním i chronickým komplikacím. V případě trombózy proximálních žil dolních končetin je jednou z možností léčby a prevence komplikací lokální trombolýza. V naší kazuistice popisujeme případ mladé ženy s proximální hlubokou žilní trombózou pravé dolní končetiny, léčenou úspěšně lokální trombolýzou, avšak s časnou recidivou trombózy ve druhé končetině. I v tomto případě byla s úspěchem využita lokální trombolýza. Cílem kazuistiky je ukázat zajímavý případ recidivující proximální trombózy a možnosti léčby pomocí lokální trombolýzy.
Deep vein thrombosis is a disease that can lead to serious acute and chronic complications. In the cases of proximal deep vein thrombosis local thrombolysis is one of the therapeutic options. In our case report, we describe a case of a young woman with proximal deep vein thrombosis of right lower extremity that was successfully treated by local thrombolysis. consequently, the patient had relapse of deep vein thrombosis in the other leg. the relapse was also treated with the use of local thrombolysis. the objective of this paper is to present an interesting case of relapsing proximal deep vein thrombosis and use of local thrombolysis as one way of treatment.
Spontánní retroperitoneální hematom je závažnou komplikací antikoagulační a antiagregační terapie, jejíž incidence vzhledem ke zvyšujícímu se počtu pacientů s touto medikací v posledních letech narůstá. V dostupné literatuře je popisována celá řada kazuistik, které v drtivé většině případů doporučují při oběhové stabilitě pacienta konzervativní postup, popřípadě radiologické ošetření zdroje krvácení selektivní embolizací. Chirurgická revize je často uváděna jako metoda poslední volby při selhání konzervativní terapie, neúspěšnosti nebo nedostupnosti radiologické intervence u pacientů se známkami pokračujícího krvácení či při rozvoji břišního kompartment syndromu. V naší kazuistice prezentujeme případ masivního retroperitoneálního krvácení u pacienta na antikoagulační terapii pro hlubokou žilní trombózu řešený primárně chirurgicky.
Spontaneous retroperitoneal hematoma is a serious complication of anticoagulation and antiplatelet therapy. Its incidence has increased in recent years due to an increasing number of patients on this treatment. A number of case series have been described in the literature. In the vast majority of cases, the hemodynamically stable patients were treated either conservatively or by selective radiological embolization of the bleeding source. A surgical approach is reported as a last choice in the cases where the conservative therapy fails, radiological intervention is unavailable, in patients with continuous bleeding or in patients who develop abdominal compartment syndrome. In our case report, we present a patient on anticoagulation therapy for deep venous thrombosis complicated by massive retroperitoneal bleeding: surgery was used as the method of first choice and the treatment was successful.
- Klíčová slova
- retroperitoneální hematom,
- MeSH
- antikoagulancia škodlivé účinky MeSH
- časná diagnóza MeSH
- CT angiografie MeSH
- hematom * diagnóza chirurgie MeSH
- hemoragický šok MeSH
- heparin terapeutické užití MeSH
- krvácení diagnóza chirurgie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- retroperitoneální prostor * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Panhypopituitarizmus po resekci kraniofaryngeomu má systémové důsledky s potenciálním dopadem na fyziologickou hematopoézu. Současně přibývá důkazů o riziku rozvoje jaterní fibrózy až cirhózy v důsledku akumulace lipidů při alterovaném metabolizmu. Autoři předkládají kazuistiku ženy po resekci kraniofaryngeomu dispenzarizované pro progredující pancytopenii, u níž bylo podezření na indolentní lymfoproliferativní onemocnění s možným podílem syndromu získaného selhání kostní dřeně při paroxyzmální noční hemoglobinurii. U pacientky byla náhodně zjištěna komplexní porucha hemostázy s deficitem četných koagulačních faktorů (FXII, FXI, FX, FIX, FVII, FX, FV, FXIII, antitrombin, protein C, protein S). Navzdory normálnímu sonografickému obrazu jater byla cíleně vylučována veškerá možná chronická jaterní onemocnění (virové hepatitidy, hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit α-1-antitrypsinu); byly prokázány protilátky anti-LKM1 a antiENA. Teprve magnetická rezonance definitivně potvrdila obraz jaterní cirhózy – již se známkami portální hypertenze.
Panhypopituitarism following craniopharyngioma resection has systemic impact with potential influence on physiological hematopoiesis. There is a growing body of evidence of liver fibrosis/cirrhosis risk development due to altered metabolism and lipid accumulation. The authors present a case report of a woman with a history of cra-niopharyngioma resection followed by aggravating pancytopenia with suspected indolent lymphoproliferative disorder and possible acquired bone marrow aplasia syndrome due to paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. A complex hemostasis disorder with deficiency of multiple coagulation factors (FXII, FXI, FX, FIX, FVII, FX, FV, FXIII, antitrombin, protein C, protein S) was accidentally detected. Despite normal sonographic liver imaging, all possible causes of chronic liver disease were systematically excluded (viral hepatitis, hemochromatosis, Wilson ́s disease, α-1-antitrypsin deficiency); anti-LKM-1 and anti-ENA antibodies were detected. Finally, the magnetic resonance imaging confirmed image of liver cirrhosis – with signs of portal hypertension.
- Klíčová slova
- panhypopituitarizmus,
- MeSH
- dospělí MeSH
- jaterní cirhóza * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- koagulopatie diagnóza patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci hypofýzy * komplikace MeSH
- pancytopenie diagnóza patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- revakcinace,
- MeSH
- hepatitida B - protilátky * aplikace a dávkování imunologie MeSH
- imunologické faktory aplikace a dávkování nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- test hemolytické aktivity komplementu MeSH
- vakcinace dějiny MeSH
- virus hepatitidy B imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Cíl práce: Posoudit základní klinické, laboratorní a mikrobiologické charakteristiky dospělých pacientů s kampylobakteriózou hospitalizovaných na Klinice infekčních chorob (KICH) Fakultní nemocnice (FN) Brno v letech 2011–2013. Materiál a metodiky: Retrospektivní analýza klinických a laboratorních parametrů 160 dospělých pacientů hospitalizovaných na Klinice infekčních chorob Fakultní nemocnice Brno v období 1. 1. 2011 až 31. 12. 2013. Výsledky: V souboru 160 dospělých pacientů (n = 160) nebyla zaznamenána letalita ani bakteriémie. Závažnější forma onemocnění s příznaky SIRS se vyskytla u 24 pacientů (15 % souboru). Přechodná lehká až středně těžká leukocytopenie byla přítomna u 16 osob (10,0 %) a trombocytopenie u 24 pacientů (15,0 %); bicytopenie pak u 7 jedinců (4,4 %). S výskytem intestinální formy kampylobakteriózy se SIRS statisticky významně korelují následující faktory: věk do 70 let (p = 0,037), nepřítomnost arteriální hypertenze (p = 0,044), imunosupresivní léčba (p = 0,008), počet leukocytů v periferní krvi nad 12 × 109/l (p = 0,023) a tělesná teplota nad 38,0 °C (p < 0,001). Antibiotiky bylo léčeno 96,3 % jedinců s neinvazivní formou onemocnění a 100,0 % jedinců se současným SIRS. Průměrná doba antibiotické terapie byla 8,8 dne ve skupině s neinvazivním onemocněním a 9,3 dne u pacientů splňujících kritéria SIRS. Postantibiotická kolitida způsobená Clostridium difficile se vyskytla celkem u 7 pacientů (4,4 %). Orgánové komplikace ani autoimunitní následky nebyly pozorovány. Závěry: Intestinální formou onemocnění se SIRS jsou ohroženi především jedinci do věku 70 let. Empirická antibiotická terapie je na KICH indikována příliš často a není adekvátně deeskalována. Klíčová slova: kampylobakterióza – invazivní onemocnění – rezistence k antibiotikům
Objective: To provide basic clinical, laboratory, and microbiological characteristics of adult patients with campylobacteriosis admitted to the Department of Infectious Diseases University Hospital Brno (UHB), in 2011–2013. Materials and methods: A retrospective analysis of clinical and laboratory parameters of 160 patients hospitalized with campylobacteriosis at the Department of Infectious Diseases, UHB from 1 January 2011 to 31 December 2013. Results: There was no lethality or bacteremia reported in the study group of 160 adult patients (n = 160) with campylobacteriosis. A more severe form of the disease with signs of systemic inflammatory response syndrome (SIRS) occurred in 24 patients, i.e. 15% of the study population. Transient mild to moderate leukocytopenia and thrombocytopenia were seen in 16 (10.0%) and 24 patients (15.0%), respectively, and seven patients (4.4%) had bicytopenia. The following factors correlated statistically significantly with the intestinal form of the disease and SIRS: age under 70 years (p = 0.037), absence of arterial hypertension (p = 0.044), immunosuppressive treatment (p = 0.008), leukocyte count in the peripheral blood over 12.0 × 109/l (p = 0.023), and body temperature over 38.0 °C (p < 0.001). Antibiotic treatment was used in 96.3% of patients with the intestinal form and in 100.0% of patients with SIRS. The average duration of antibiotic treatment was 8.8 and 9.3 days, respectively. Postantibiotic colitis due to Clostridium difficile occurred in seven patients (4.4%). There were no organ or autoimmune complications observed. Conclusions: Campylobacteriosis with SIRS occurs preferentially in persons under 70 years of age. Empirical antibiotic treatment is used too frequently without being adequately deescalated. Keywords: campylobacteriosis – invasive disease – antibiotic resistance
- Klíčová slova
- invazivní onemocnění,
- MeSH
- antibakteriální látky * škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- bakteriální léková rezistence MeSH
- Campylobacter izolace a purifikace MeSH
- délka pobytu statistika a číselné údaje MeSH
- dospělí MeSH
- hypertenze komplikace MeSH
- imunokompromitovaný pacient MeSH
- kampylobakterové infekce * diagnóza farmakoterapie MeSH
- leukopenie krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- odds ratio MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- syndrom systémové zánětlivé reakce * epidemiologie komplikace MeSH
- trombocytopenie krev MeSH
- věkové faktory MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
