Je popsán případ metachromatické leukodystrofie u 281eté ženy s desetiletou anamnézou onemocnění začínajícího poruchami chování a rozvíjejícího se přes poruchy řeči typu afázie, apraxii a dysbazii do obrazu coma vigile. Jsou demonstrovány CT nálezy v osmiletém rozmezí s typickým obrazem mozkové atrofie a hypodenznich ložisek v bílé hmotě hemisfér, přítomné již v prvním roce khnických projevů nemoci, a obdobný nález MR. Diagnóza byla potvrzena histologický stereotaktickou mozkovou biopsií a enzymologickým vyšetřením. V diskusi autoři upozorňují na současné možnosti včasné diagnózy adultni fonny metachromatické leukodystrofie, jejíž význam vzrůstá zvláště s perspektivou léčby pomocí transplantace kostní dřeně.
The authors describe a case of metachromatic leukodystrophy in a 28 year-old woman with a 10-year history of the disease which started by behavioral disorders and developed via speech disorders like aphasia, apraxia and dysbasia into coma vigile. The authors demonstrate the CT findings during an 8-year period with the typical picture of cerebral atrophy and hypodense foci in the white matter of the hemispheres, present already in the first year of clinical manifestations of the disease, and a similar MR finding. The diagnosis was confirmed on histological examination by stereotactic cerebral biopsy and by enzymological examination. In the discussion the authors draw attention to contemporary possibilities of early diagnosis of the adult form of metachromatic leukodystrophy, the importance of which is increasing in particular with regard to perspektive treatment by bone marrow transplantation.
- MeSH
- dospělí MeSH
- folikulární lymfom patologie ultrastruktura MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- nádory příušní žlázy patologie MeSH
- recidiva patologie MeSH
- senioři MeSH
- tonzilární nádory patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- benzensulfonáty farmakologie MeSH
- buněčná stěna chemie metabolismus ultrastruktura MeSH
- buněčné dělení účinky léků MeSH
- fluorescenční barviva farmakologie MeSH
- glukany analýza MeSH
- glukosyltransferasy antagonisté a inhibitory MeSH
- Saccharomyces cerevisiae cytologie účinky léků ultrastruktura MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- lidé MeSH
- nehodgkinský lymfom diagnóza patologie ultrastruktura MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antinukleární protilátky MeSH
- buňky patologie MeSH
- fagocyty MeSH
- Hodgkinova nemoc imunologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- techniky in vitro MeSH
