- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Veľmi zriedkavú formu sekundárneho zhubného nádoru pľúc predstavujú metastázy malígneho feochromocytómu. V článku sa venujeme pacientke po adrenalektomii pre feochromocytóm, s nálezom solitárneho nodulu v pravom pľúcnom krídle pri kontrolnom PET/CT vyšetrení. Po chirurgickej resekcii pľúcneho ložiska bola histologicky potvrdená metastáza malígneho feochromocytómu. Kazuistikou upozorňujeme na možnosť neobvyklej etiológie solitárneho pľúcneho nodulu a dôležitosť dlhodobej dispenzarizácie pacientov po exstirpácii feochromocytómu, keďže patologicko-anatomické určenie malígnej povahy ochorenia je náročné.
Metastases of malignant pheochromocytoma represent a very rare form of a secondary malignant pulmonary tumor. The paper demonstrates a patient with a history of adrenalectomy due to pheochromocytoma, who was diagnosed with a solitary nodule in the right pulmonary wing by PET/CT assessment. The metastasis of malignant pheochromocytoma was histologically proven after the surgical resection of the pulmonary lesion. The case report informs about the possibility of an uncommon etiology of a solitary pulmonary nodule and the importance of a long term follow up of patients after the extirpation of pheochromocytoma, as the pathological and anatomical determination of a malignant character of this disease is difficult.
- MeSH
- adrenalektomie MeSH
- dospělí MeSH
- feochromocytom * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory nadledvin diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory plic * diagnostické zobrazování chirurgie patologie sekundární MeSH
- PET/CT MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- nemoci dýchací soustavy * MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
Pľúcne karcinómy (LC) sú histologicky a molekulárne heterogénne ochorenia, ktoré dominujú v počte novodiagnostikovaných onkologických ochorení. Diagnostika LC v poslednej dekáde pokročila najmä v molekulárnej typizácii nádorovej proliferácie a následnej cielenej molekulárnej terapii (CMT) tyrozín-kinázovými inhibítormi (TKI). TKI- terapia je však účinná len pre úzku podskupinu LC, prevažne adenokarcinómov, typicky s aktivačnými mutáciami v intracelulárnej doméne receptoru pre epidermálny rastový faktor (EGFR). Selekcia pacientov vhodných na CMT štandardne prebieha na základe bioptického vyšetrenia. Alternatívou k bioptickým vzorkám sú materiály získané metódou bronchiálnych sterov (BS), ktorých odber a následnú molekulárnu analýzu opisujeme v tejto študii. Po cytomorfologickej charakterizácii získaného náteru, kontrole celularity a zastúpenia nádorových buniek sme na somatické aktivačné EGFR mutácie pomocou kvantitatívnej PCR vyšetrili 149 pacientov, z ktorých sme 19 (12,78 %) odporučili na EGFR-TKI terapiu. Najčastejšou EGFR mutáciou boli delečné mutácie v exóne 19. Optimalizácia vstupných parametrov cytologických odberov a izolovanej genomickej gDNA umožnila 100% úspešnosť EGFR analýz. V tejto štúdii predstavujeme metodiku na vyšetrenie mutačného statusu EGFR z BS, ktorá je spoľahlivá a spĺňa všetky kritéria rutinnej molekulárnej diagnostiky. Multidisciplinárny prístup EGFR genotypizácie klinicky relevantných somatických mutácii z BS umožňuje rozšírenie spektra pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc, vhodných na CMT.
Lung cancer (LC) is a histologically and molecularly heterogeneous disease accounting for a large proportion of newly diagnosed oncological conditions. In the last decade, the diagnosis of LC has advanced considerably, especially molecular typing of tumor proliferation and subsequent targeted biological therapy (TBT) using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). However, TKI therapy is effective for only a small LC subgroup, mainly adenocarcinomas, typically with activating mutations in the intiacellular domain of the epidermal growth factor receptor (EGFR). Selection of patients suitable for TBT is mostiy guided by biopsy examination. An alternative to biopsy samples is material obtained by bronchial brushing (BB). The sampling procedure and subsequent molecular testing is described in this study. Following the cytomorphological examination of the samples and assessment of cellularity and the proportion of tumor cells, we screened 149 patients for somatic activating EGFR mutations using quantitative PCR. Of those, 19 (12.78 %) were indicated for EGFR TKI therapy. The most prevalent EGFR mutations were exon 19 deletions. Optimization of the entry parameters in cytology samples and the isolated genomic DNA resulted in a 100% success rate of EGFR analysis. The study describes a method for assessing EGFR mutation status from BB samples that is reliable and meets all criteria of routine molecular diagnosis. The implemented multidisciplinary approach to EGFR genotyping of clinically relev£int somatic mutations using BB samples may extend the range of patients cohort eligible for TBT.
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- bronchoskopie metody využití MeSH
- diagnostické techniky molekulární * využití MeSH
- dospělí MeSH
- erbB receptory analýza genetika MeSH
- genetické testování využití MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA využití MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic * diagnóza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
