Epidermolysis bullosa neboli nemoc motýlích křídel je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně, spojené s tvorbou puchýřů. Klinické projevy jsou velmi rozmanité a postihují nejen kožní kryt, ale i slizniční povrchy gastrointestinálního, urogenitálního a respiračního systému. Velká část pacientů trpí těžkou obstipací s rozvojem megakolon. V kazuistice je popsána střevní obstrukce u pacienta s dystrofickou formou epidermolysis bullosa, která si vyžádala chirurgickou intervenci.

Epidermolysis bullosa or butterfly wing disease is a rare genetic disorder of connective tissue associated with the formation of blisters. The clinical manifestations are very diverse and affect not only the skin cover, but also mucosal surfaces of the gastrointestinal, urogenital and respiratory systems. A large proportion of patients suffer from severe constipation with the development of megacolon. The case report describes intestinal obstruction in a patient with a dystrophic form of epidermolysis bullosa which required surgical treatment.

• MeSH
• epidermolysis bullosa dystrophica * komplikace   MeSH
• ileus * chirurgie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• střevní obstrukce chirurgie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Delormeho operace,
• MeSH
• lidé MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony MeSH
• prolaps rekta chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dárci tkání statistika a číselné údaje   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mrtvola MeSH
• pooperační komplikace etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• statistika jako téma MeSH
• transplantace ledvin metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Crohnova choroba (CD) je chronické zánětlivé onemocnění zažívacího traktu, které může postihnout kteroukoli část trávicí trubice. Období akutního vzplanutí je obvykle spojeno s malnutricí a různě vyvinutými dyspeptickými příznaky. Etiologie choroby není známa, a proto neexistuje kauzální terapie. Základní diagnostika se opírá především o výsledky krevních, rentgenologických, endoskopických a histologických vyšetření. Imunologické vyšetření, které podporuje CD, je stanovení ASCA (Anti-Saccharomyces Cerevisiae Antibody). Aktivitu onemocnění je možno sledovat několika způsoby a využití CRP (C-reaktivní protein) je asi nejfrekventovanější. Cílem tohoto sdělení je prezentovat kazuistiku mladé ženy, u které se po devítiletém sledování pro izolovanou a asymptomatickou lehkou elevaci CRP a ASCA rozvinula aktivní komplikovaná Crohnova choroba.

Crohn´s disease (CD) is a chronic inflammatory process that may affect any part of the gastrointestinal tract. The active phase of the disease is usually connected with malnutrition and dyspepsia. The etiology of CD is still unknown and therefore treatment of the cause is impossible. Routine diagnosis is based on the results of blood analysis, X-ray, endoscopicand histological examinations. Immunological assay is also beneficial because ASCA (Anti-Saccharomyces Cerevisiae Antibody) is considered atypical immunological test for CD. Simultaneously, disease activity can be monitored by some tests, most frequently by plasma levels of CRP (C-reactive protein). The aim of this article is to demonstrate the nine-year asymptomatic mild elevation of CRP and ASCA positivity in a young woman, in which severe active CD has subsequently developed.

• Klíčová slova
• Crohnova choroba, nespecifické záněty střevní, protilátky proti Saccharomyces cerevisiae,
• MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   imunologie   mikrobiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   MeSH
• patologické stavy, příznaky a symptomy MeSH
• progrese nemoci MeSH
• protilátky bakteriální analýza   imunologie   MeSH
• Saccharomyces cerevisiae imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• kurzy a stáže v nemocnici MeSH

The PML (promyelocytic leukemia) protein is concentrated in the PML nuclear bodies. In human cell lines and tumors maintaining their telomeres by alternative lengthening (ALT), the PML protein is colocalized with TRF2 and several other proteins in the so called ALT-associated PML bodies. The aim of this study was to determine if there is any difference in PML protein expression between tumors with stable microsatellites (MSS) and those with high-frequency microsatellite instability (MSI-H), if PML protein expression might be a prognostic factor and if MSI-H tumors more frequently use alternative lengthening of telomeres measured by the presence of ALT-associated PML bodies. Eighty colorectal cancer samples (32 MSI-H and 48 MSS) and 8 human tumor cell lines (Saos-2, U2OS, DU145, LNCaP, U87, HeLa, MCF7 and T98G) were included into the study. Double-colour immunofluorescence staining was used. Downregulation of PML protein expression was found in 7 of 32 (22%) MSI-H and 11 of 48 (23%) MSS tumors (p=0.520). There was no correlation between PML expression and age, histological typing, localization of the tumor in colon, TNM classification, disease-free and overall survival. The Saos-2 and U2OS (ALT using cell lines) and the MCF7 (active telomerase) cell line were characterized by the presence of ALT-associated PML bodies; no such bodies were detected in the DU145, LNCaP, U87, HeLa and T98G cell lines (active telomerase); accumulation of TRF2 was absent or much weaker in these cell lines compared to Saos-2 or U2OS. Accumulation of the TRF2 protein was detected in 16 of 80 (20%) tumors and PML and TRF2 colocalization in 2 MSI-H tumors (6%). In conclusion, the PML protein was downregulated in approximately 20% of tumors; there was no difference between MSS and MSI-H tumors. PML protein expression does not seem to be a prognostic factor.

• MeSH
• adaptorové proteiny signální transdukční genetika   MeSH
• DNA nádorová MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• homolog 2 proteinu MutS genetika   MeSH
• jaderné proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• kolorektální nádory genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikrosatelitní nestabilita MeSH
• mikrosatelitní repetice MeSH
• mucinózní adenokarcinom genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• nádorové buňky kultivované MeSH
• nádorové proteiny metabolismus   MeSH
• nádorové supresorové proteiny metabolismus   MeSH
• nádory genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• protein TRF2 metabolismus   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• telomerasa metabolismus   MeSH
• telomery fyziologie   MeSH
• transkripční faktory metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• nemoci sigmoidea etiologie   chirurgie   terapie   MeSH
• vezikovaginální píštěl etiologie   chirurgie   terapie   MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• kongresy MeSH

• MeSH
• hemoragický šok mortalita   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• mladiství MeSH
• nádory jater MeSH
• spontánní ruptura MeSH
• testikulární nádory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• hrudní chirurgické výkony MeSH
• lidé MeSH
• paže krevní zásobení   MeSH
• poranění paže MeSH
• sympatektomie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH