Východiská: Translokačný renálny karcinóm (TRCC) je raritná forma RCC postihujúca predovšetkým deti a mladých dospelých s výskytom 1–5 % všetkých karcinómov obličky. Tieto karcinómy sú asociované s translokáciami na krátkom ramene chromozómu X v regióne 11.2, ktoré vyústia do genetickej zmeny p ramienka obsahujúceho gén pre transkripčný faktor E3. Metodika: V tejto práci prezentujeme kazuistiku pacientky s diagnózou translokačného renálneho karcinómu so zvýšenou expresiou génu c-Met, ktorá bola liečená viacerými líniami cielenej liečby a imunoterapie. Kazuistika: Dvadsaťosem-ročná žena bez významného predchorobia podstúpila ľavostrannú nefrektómiu pre TRCC. O 7 mesiacov sa u nej vyvinula systémová recidíva ochorenia, pre ktorú bola následne liečená viacerými líniami cielenej liečby vrátane sunitinibu, everolimusu, sorafenibu, crizotinibu, pazopanibu a tiež PD-L1 protilátkou nivolumabom, pričom pri tejto terapii bolo u pacientky možné pozorovať terapeutickú odpoveď maximálne vo forme stabilizácie ochorenia. Najdlhšiu stabilizáciu ochorenia pacientka dosiahla pri liečbe sorafenibom; táto stabilizácia trvala 18 mesiacov. Pacientka zomrela 81 mesiacov od stanovenia diagnózy a 74 mesiacov od diagnostikovania metastatického ochorenia. Záver: Zlepšené prežívanie pozorované u našej pacientky môže súvisieť s efektivitou podávaných tyrozín-kinázových inhibítorov, avšak nie m-TOR inhibítora, i keď najlepšou odpoveďou na podávanú liečbu bola stabilizácia ochorenia. Pri tomto ochorení je potrebná identifikácia nových cieľov liečby.

Background: Translocation renal cell carcinoma (TRCC) is a rare form of RCC affecting mostly children and young adults with the occurrence of only 1-5% of all renal cell carcinomas. These carcinomas are associated with different translocations on a short arm of chromosome X in the region 11.2, which results in genetic modification of the p arm containing the transcription factor E3 gene. Methods: Herein we report a case of a patient who was diagnosed with TRCC with c-Met overexpression and was treated with multiple targeted therapy agents and immunotherapy. Case: A 28-year old woman without a significant past medical history underwent left sided total nephrectomy for TRCC. Seven months later, she developed systemic relapse and was treated with multiple lines of targeted therapy including sunitinib, everolimus, sorafenib, crizotinib, and pazopanib as well as with anti-PD-L1 antibody nivolumab, with stable disease as a best response. The most pronounced disease stabilization was achieved with sorafenib, which lasted 18 months. The patient died 81 months after initial diagnosis and 74 months from the diagnosis of metastatic disease. Conclusion: Improved survival observed in our patient could be related to the effectivity of tyrosine-kinase inhibitors, but not m-TOR inhibitors, even though disease stabilisation was observed as a best response. Identification of new treatment targets are warranted in this rare disease.

• MeSH
• cílená molekulární terapie MeSH
• dospělí MeSH
• imunoterapie metody   MeSH
• karcinom z renálních buněk * farmakoterapie   genetika   MeSH
• krizotinib farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• sorafenib farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• translokace genetická MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Východiská: Primárne skvamocelulárne karcinómy (SCC) hrubého čreva sú extrémne zriedkavé a vyskytujú sa prevažne v piatej dekáde života, s miernou prevahou u mužov. Najčastejšími anatomickými miestami výskytu sú konečník a proximálne hrubé črevo. Klinické znaky a bežné diagnostické metódy nedokážu úplne jednoznačne odlíšiť SCC od adenokarcinómu. Metódy: V tejto kazuistike prezentujeme prípad 68-ročného pacienta s SCC céka a colon ascendens, ktorý bol liečený resekciou a systémovou liečbou na báze gemcitabínu a cisplatiny. Prípad: Pacient vo veku 68 rokov podstúpil pravostrannú hemikolektómiu pre karcinóm céka a colon ascendens, histologicky išlo o nízko diferencovaný epidermoidný karcinóm, grade 3 s iniciálnym štádiom pT4aN1aM0. Pre lokálnu recidívu v mieste resekcie so suspektnou infiltráciou priamych a šikmých brušných svalov bol liečený systémovou liečbou na báze gemcitabínu a cisplatiny s dosiahnutím parciálnej remisie. Následne bolo postchemoterapeutické reziduum radikálne odstránené, s dosiahnutím kompletnej remisie ochorenia, ktorá pretrváva 10 mesiacov od operačného výkonu. Záver: Prípad zdôrazňuje potrebu multidisciplinárneho prístupu v liečbe tohto raritného ochorenia. Včasný chirurgický výkon zohráva kľúčovú úlohu. Aj keď štandardný chemoterapeutický režim nie je presne definovaný, použitie kombinácie cisplatiny a gemcitabínu viedlo u nášho pacienta k parciálnej remisii, ktorá následne umožnila radikálnu resekciu recidívy a následne dosiahnutie kompletnej remisie ochorenia.

Background: Primary squamous cell carcinomas (SCC) of the colon are extremely rare and occur predominantly in the fifth decade of life, with a slight prevalence in men. The most common anatomical sites are the rectum and the proximal colon. Clinical signs and common diagnostic methods cannot clearly distinguish SCC from adenocarcinoma. Methods: In this case report, we present a case of a 68-year-old patient with SCC of the cecum and colon ascendens, who was treated with resection and systemic gemcitabine- and cisplatin-based chemotherapy. Results: A 68-year-old patient underwent right-sided hemicolectomy for cecal and colon ascendens tumor, histologically poorly differentiated epidermoid carcinoma, grade 3 with an initial stage of pT4aN1aM0. Due to local recurrence at the resection site with suspected infiltration of straight and oblique abdominal muscles, he was treated with systemic gemcitabine and cisplatin based chemotherapy with partial remission. Subsequently, the postchemotherapeutic residual tumor was radically resected, achieving complete remission of the disease, which persists for 10 months after the surgery. Conclusion: The case emphasizes the need for a multidisciplinary treatment approach of this rare disease. Early surgery plays a key role. Although the standard chemotherapy regimen is not well defined, the use of a combination of cisplatin and gemcitabine resulted in partial remission in our patient, which in turn allowed a radical resection of the relapse and subsequently achieved complete remission of the disease.

• MeSH
• cisplatina terapeutické užití   MeSH
• deoxycytidin terapeutické užití   MeSH
• kolorektální nádory chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
• senioři MeSH
• spinocelulární karcinom * chirurgie   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Východiská: Metastatický karcinóm pankreasu je ochorenie s veľmi zlou prognózou. Napriek miernym pokrokom v chemoterapii je kompletná remisia ochorenia extrémne zriedkavá. Prípad: V tomto článku prezentujeme prípad pacienta s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu asociovaného s dvojitou heterozygotnou zárodočnou mutáciou génov BRCA2 a CHEK2, s opisom klinických, rádiologických a histomorfologických charakteristík ochorenia, ako aj diagnostického a liečebného postupu. Výsledky: Pacient s iniciálne metastatickým adenokarcinómom pankreasu s mnohopočetným postihnutím pečene dosiahol kompletnú remisiu po podaní 1. línie chemoterapie FOLFIRINOX. Pre rozvoj neurotoxicity bol od 9. cyklu režim podávaný bez oxaliplatiny, celkovo v trvaní 12 mesiacov. Vzhľadom na rodinnú anamnézu viacerých malignít (karcinóm prostaty a pankreasu, seminóm) bolo realizované genetické vyšetrenie s potvrdením zárodočných mutácií génov BRCA2 a CHEK2. U pacienta pretrváva kompletná remisia trvajúca 30 mesiacov od ukončenia liečby. Záver: Vzhľadom na nízky výskyt kompletných remisií u pacientov s metastatickým karcinómom pankreasu nie je ďalší terapeutický postup jasne stanovený, dôležitý je individuálny prístup. U pacientov s karcinómom pankreasu sa odporúča genetické vyšetrenie, nakoľko môže ovplyvniť liečebnú stratégiu.

Background: Metastatic pancreatic carcinoma is an aggressive disease with adverse prognosis. Despite slight advances in chemotherapy, complete remission of the disease is extremely rare. Case: In this article we present a case of a patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma, associated with double heterozygous germline mutation in BRCA2 and CHEK2 genes, with the description of clinical, radiological and histomorphological characteristics of the disease as well as the diagnostic and therapeutic procedure. Results: The patient with initially metastatic pancreatic adenocarcinoma with multiple liver involvement achieved complete remission following first-line FOLFIRINOX chemotherapy. The treatment lasted for 12 months but due to increased neurotoxicity since the 9th cycle, oxaliplatin was excluded from the regimen. Given the family history of several malignancies (prostate cancer, seminoma), genetic testing was performed, which confirmed heterozygous germline mutations in BRCA2 and CHEK2 genes. Since the treatment has been completed, the patient remains in complete remission at 30 months. Conclusion: Given the low incidence of complete remissions in patients with metastatic pancreatic cancer, the further therapeutic approach is not clearly established, an individual treatment is important. Universal genetic testing is recommended in patients with pancreatic cancer as it may affect the treatment strategy.

• MeSH
• checkpoint kinasa 2 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• oprava DNA MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Východiská: Leptomeningeálne metastázy (LM) karcinómu prsníka sú asociované s nepriaznivou prognózou. Hoci žiadna randomizovaná štúdia nepotvrdila, že intratekálna liečba predlžuje prežívanie, táto liečba je považovaná za štandard. Prognóza pacientov s LM je nepriaznivá, s mediánom celkového prežívania menej ako 6 mesiacov. Metódy: V tejto kazuistike uvádzame prípad mladej ženy s karcinómom prsníka s LM v čase recidívy, liečenej dvoma líniami intratekálnej chemoterapie s predĺženým prežívaním. Výsledky: Dvadsaťosemročnej žene bez pozoruhodnej anamnézy bol diagnostikovaný triple-negatívny invazívny duktálny karcinóm. Osem mesiacov po adjuvantnej terapii sa rozvinuli mnohopočetné mozgové metastázy a následne 1 mesiac po ukončení rádioterapie na centrálny nervový systém sa vyvinuli nové LM. Iniciálne bola liečená kombináciou metotrexát, cytarabín a dexametazón intratekálne, ale po 3 mesiacoch u pacientky došlo k zhoršeniu klinického stavu a vzostupu nádorových buniek v likvore. Následne dostala kombináciu tiotepy a metotrexátu intratekálne s predĺžením odpovede v trvaní 10 mesiacov. Pacientka zomrela 32 mesiacov od stanovenia diagnózy a 18 mesiacov od infiltrácie leptomenigov v dôsledku progresie ochorenia v pečeni a pľúcach ako aj v leptomeningoch. Záver: Prognóza pacientov s LM zostáva nepriaznivá v dôsledku limitovanej účinnosti súčasne dostupných látok používaných v intratekálnej liečbe, avšak intratekálna chemoterapia by mohla podstatne predĺžiť prežívanie u vybraných pacientov.

Background: Leptomeningeal metastasis (LM) in breast cancer is associated with a poor prognosis. Although no randomised trial has demonstrated that intrathecal chemotherapy actually prolongs survival, this treatment is considered standard of care in this setting. The prognosis of patients with LM is poor, with a median overall survival time of less than 6 months. Methods: Herein, we report a case of a young woman with breast cancer who presented with LM at the time of relapse and was subsequently treated with two lines of intrathecal chemotherapy that prolonged survival. Results: A 28-year old woman without a significant past medical history was diagnosed with triple-negative invasive ductal carcinoma. Eight months after adjuvant treatment she developed multiple brain metastases and LM developed subsequently 1 month after finishing whole brain irradiation. Initially, she was treated with a combination of methotrexate, cytarabine and dexamethasone intrathecally but after 3 months she presented with a worsening clinical status and increased numbers of cancer cells in cerebrospinal fluid. Subsequently, she received a combination of thiotepa and methotrexate intrathecally, which resulted in a prolonged response lasting 10 months. The patient died 32 months after initial diagnosis and 18 months from LM infiltration due to disease progression in the liver and lungs as well as LM. Conclusion: The prognosis of patients with LM remains poor because of the limited effectiveness of currently available therapies; however, intrathecal chemotherapy could substantially prolong survival in selected patients.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• meningeální nádory * farmakoterapie   sekundární   MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory prsu * farmakoterapie   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• smrt MeSH
• thiotepa terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Východiská: Malobunkový karcinóm (small-cell carcinoma – SCC) je charakteristický vysokým metastatickým potenciálom a možnosťou metastazovať prakticky do akéhokoľvek tkaniva. Malobunkový karcinóm vaječníkov (small-cell carcinoma of the ovary – SCCO) má veľmi zlú prognózu a pacient zvyčajne zomiera do jedného roka od stanovenia diagnózy. Prsníkové metastázy SCCO sú extrémne zriedkavé. Prípad: V práci referujeme 67-ročnú pacientku s SCCO, s iniciálnym metastatickým postihnutím skeletu a bilaterálnymi metastázami do prsníka. Vzhľadom na klinický obraz, vek pacientky, neprítomnosť hyperkalciémie a histologický nález sme stanovili diagnózu SCCO pľúcneho typu. Na podklade neprítomnosti nádoru v pľúcach v čase stanovenia diagnózy sme vylúčili pľúcny SCC. Výsledky: Pacientka bola iniciálne liečená rádioterapiou na kostné lézie s následnou systémovou chemoterapiou (etopozid, karboplatina) a bola dosiahnutá parciálna remisie. Následne bola vykonaná radikálna chirurgickú resekcia. O šesť mesiacov neskôr bola diagnostikovaná progresia v kostiach, v oblasti mäkkých tkanív, vrátane prsníkových metastáz, ako aj nové lézie v oblasti pravej obličky, panve a pľúcach. Bola liečená 2. líniou chemoterapie (topotekan s cisplatinou) avšak s efektom progresie. Vzhľadom na mediastinálnu lymfadenopatiu, spôsobujúcu tracheobronchiálnu kompresiu, sme aplikovali rádioterapiu s dobrým paliatívnym efektom. O deväť mesiacov neskôr sme diagnostikovali mnohopočetné mozgové metastázy, ktoré boli riešené rádioterapiou. Krátko po ožiarení mozgu sa jej stav prudko zhoršil a pacientka zomrela dva roky od stanovenia diagnózy SCCO. Záver: Extrapulmonálny malobunkový karcinóm je rozdielny nádor v porovnaní s malobunkovým pľúcnym karcinómom. Je veľmi zriedkavý, a to je dôvod, prečo je len málo informácií o liečbe tohto ochorenia. V kontraste so skúsenosťami v liečbe malobunkového karcinómu pľúc je prežitie pacientov kratšie.

Backgrounds: Small cell carcinoma (SCC) is characterised by high metastatic potential and the possibility to metastasize to practically any tissue. Small cell carcinoma of the ovary (SCCO) has a very poor prognosis and patients usually die within one year of the initial diagnosis. Breast metastases from SCCO are extremely rare. Case: We present a 67-year- old female patient with SCCO who initially presented with bone and bilateral breast metastases. Considering the clinical presentation, the patient’s age, the absence of hypercalcemia and histological characteristics, a diagnosis of pulmonary type SCCO was made. There was no tumour present in the lungs at the time of the initial diagnosis and thus we ruled out pulmonary SCC. Results: Initially, the patient was treated with radiotherapy of the bone lesion and systemic chemotherapy (etoposide with carboplatin) with the result of partial remission. Then, radical abdominal surgery was performed. Six months later she was diagnosed with progressive disease in the bone, soft tissue including the breast as well as new lesions in the right kidney, pelvis and lungs. She was treated with 2nd line chemotherapy (topotecan with cisplatin) with the result of progressive disease. Because of mediastinal lymphadenopathy, which was causing tracheobronchial compression, radiotherapy was administered with a good palliative outcome. Nine months later, multiple brain metastases were diagnosed and she was treated with whole brain radiotherapy. Shortly after brain irradiation, her status deteriorated rapidly and she died two years after her initial SCCO diagnosis. Conclusion: Extrapulmonary small cell carcinoma is a clinicopathological entity distinct from pulmonary small cell carcinoma. It is very rare and therefore there is very little information available regarding treatment of this disease. In contrast to experience in the treatment of pulmonary small cell cancers, prolonged survival is not common.

• MeSH
• lidé MeSH
• malobuněčný karcinom sekundární   MeSH
• nádory kostí sekundární   MeSH
• nádory prsu sekundární   MeSH
• nádory vaječníků patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH