V kazuistice prezentujeme případ patnáctiletého chlapce se vzácnou primární imunodeficiencí, tzv. syndromem XMEN. Tento syndrom je charakterizován zvýšenou náchylností k chronické EBV infekci a lymfoproliferacím asociovaným s EBV, dalšími klinickými znaky bývají sinopulmonární infekce, otitidy, lymfadenopatie, dysgamaglobulinemie a autoimunitní cytopenie. XMEN syndrom je způsoben mutacemi genu MAGT1, který kóduje přenašeč hořečnatých kationtů magnesium transporter protein 1. Klíčovým bodem kazuistiky je strastiplná diagnostická cesta pacienta, jemuž přes postupné návštěvy celé řady specialistů chybělo komplexní zhodnocení stavu a zachycení souvislostí různých klinických symptomů, které přinesla až návštěva v ambulanci alergologa/klinického imunologa

In this case report, we present a case of a 15 year old boy with a rare primary immunodeficiency called XMEN syndrome. XMEN syndrom is characterized by increased susceptibility to chronic EBV infection and EBV-associated lymphoproliferation, sinopulmonary and ear infections, lymphadenopathy, dysgammaglobulinemia, and autoimmune cytopenias. XMEN disease is caused by loss of function mutations in the gene MAGT1, which codes magnesium transporter protein 1.The critical point of the case report is the difficult diagnostic journey of the patient, who, despite a series of visits to several specialists, lacked a comprehensive assessment of his condition. A visit to an allergist/ clinical immunologist only gave a grasp of the context of various clinical symptoms.

• MeSH
• bradavice etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• primární imunodeficience * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• ruka patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Hereditary α-tryptasemia, a genetic trait caused by increased α-tryptase copy number, is associated with idiopathic and venom anaphylaxis. OBJECTIVE: We aimed to determine the impact of tryptase genotypes on drug-induced anaphylaxis. METHODS: A prospective discovery cohort of 99 patients from a referral center in Slovenia with acute anaphylaxis to drugs underwent tryptase genotyping by droplet digital PCR. For validation, we included a cohort of 26 patients from the Czech Republic. Associated inciting agents and the severity of the reactions were subsequently examined. RESULTS: Hereditary α-tryptasemia was associated with drug-induced anaphylaxis with a prevalence of 13% (n = 13 of 99) in the discovery cohort and 15% in the validation cohort (n = 4 of 26). Hereditary α-tryptasemia was identified in every individual with elevated basal serum tryptase levels (11.6-21.9 ng/mL; n = 14) within both cohorts of patients. Hereditary α-tryptasemia was more prevalent in individuals with antibiotic- or mAb-induced anaphylaxis in both the discovery and validation cohorts (n = 13 of 51; 26%) compared to those with anaphylaxis resulting from neuromuscular blocking agents, nonsteroidal anti-inflammatory drugs, contrast, chlorhexidine, or other drugs (n = 5 of 74; 7%; P = .02; odds ratio = 4.1; 95% CI, 1.3-11.1). Overall, we found fewer individuals with no ⍺-tryptase than in the general population, and there was a trend for subjects with more ⍺-tryptase copies to have more severe reactions. Thus, among subjects with three ⍺-tryptase copies, the prevalence of severe anaphylaxis was 73%, compared with 59% with one to two ⍺-tryptase copies and 58% for subjects without ⍺-tryptase. CONCLUSIONS: Risk for anaphylaxis to antibiotics and biologics is associated with inherited differences in α-tryptase-encoding copies at Tryptase α/β1.

• MeSH
• anafylaxe * genetika   epidemiologie   MeSH
• antibakteriální látky * škodlivé účinky   MeSH
• dospělí MeSH
• genotyp MeSH
• léková alergie * genetika   epidemiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• monoklonální protilátky * škodlivé účinky   imunologie   MeSH
• prevalence MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• syndrom aktivace žírných buněk MeSH
• tryptasy * genetika   krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Slovinsko MeSH

Úvod a cíl studie: Uterinní NK (uNK) buňky jsou specializovanou subpopulací NK (natural killer) lymfocytů nacházejících se v endometriu. Hrají klíčovou roli v regulaci imunitní odpovědi a v procesu implantace embrya. Cílem této studie je retrospektivní analýza výsledků léčby metodou in vitro fertilizace (IVF) v souboru žen, které podstoupily imunofenotypizaci uNK buněk a na základě výsledků tohoto vyšetření byly, nebo nebyly léčeny imunomodulační terapií. Metody: Studie zahrnovala 122 pacientek, které podstoupily imunofenotypizaci uNK buněk v období od dubna do prosince 2023. Imunofenotypizace byla provedena metodou průtokové cytometrie. Pacientky byly roztříděny do čtyř skupin dle fenotypu uNK buněk: normální nálezy, nízké absolutní a relativní počty uNK (LOW-IMMUNE profil), nízké počty uNK v kombinaci s nežádoucím posunem směrem k cytotoxickému uNKdim imunofenotypu (MIXED-IMMUNE profil) a normální počty uNK, ale nežádoucí posun v poměru cytotoxických a regulačních uNK s cytotoxickým fenotypem (OVER-IMMUNE profil). Byly hodnoceny výsledky embryotransferu a výskyt potratů do ukončeného 12. týdne těhotenství v jednotlivých skupinách. Výsledky: Nejvyšší míra dosažení klinické gravidity byla nalezena v léčené skupině OVER- -IMMUNE (70 %), následované skupinou MIXED-IMMUNE (60 %). Skupina LOW-IMMUNE se od neléčené NORMAL skupiny signifikantně nelišila (p = 0,205). Nedostatečná imunitní aktivace (LOW-IMMUNE profil) byla signifikantně nejčastěji sdružena s prvotrimestrální těhotenskou ztrátou (p < 0,0001). Závěr: Tato studie přináší nové poznatky o potenciálu imunofenotypizace uNK buněk a následné imunomodulační terapie v léčbě poruch plodnosti. Ačkoli výsledky naznačují možné klinické přínosy, je zapotřebí dalšího výzkumu k potvrzení těchto zjištění a k objasnění mechanizmů, které vedou ke zlepšení výsledků léčby technikami asistované reprodukce.

Introduction and objective: Uterine NK (uNK) cells, a specialized subpopulation of natural killer (NK) lymphocytes located in the endometrium, play a crucial role in regulating the immune response and in the process of embryo implantation. This study aims to retrospectively analyze the outcomes of in vitro fertilization (IVF) treatment in a cohort of women who underwent uNK cell immunophenotyping with subsequent immunomodulatory therapy applied based on the results. Methods: The study included 122 patients who underwent uNK cell immunophenotyping between April and December 2023. Immunophenotyping was performed using flow cytometry. Patients were categorized into four groups according to their uNK cell phenotypes: normal findings, low absolute and relative numbers of uNK cells (LOW-IMMUNE profile), low numbers of uNK cells combined with the shift towards the cytotoxic uNKc dim immunophenotype (MIXED-IMMUNE profile), and normal numbers of uNK cells, but an undesirable shift in the ratio of cytotoxic to regulatory uNK cells towards the cytotoxic uNK dim phenotype (OVER-IMMUNE profile). Embryo transfer outcomes and the occurrence of miscarriages up to the 12th week of pregnancy were evaluated in each group. Results: The highest clinical pregnancy rate was observed in the treated OVER-IMMUNE group (70%), fol lowed by the MIXED-IMMUNE group (60%). The LOW-IMMUNE group did not differ significantly from the untreated NORMAL group (P = 0.205). Insufficient immune activation (LOW-IMMUNE profile) was significantly associated with first-trimester pregnancy loss (P < 0.0001). Conclusion: This study provides new insights into the potential benefits of uNK cell immunophenotyping and subsequent immunomodulatory therapy in treating fertility disorders. While the results indicate possible clinical advantages, further research is necessary to confirm these findings and elucidate the mechanisms leading to improved outcomes in assisted reproductive techniques.

• Klíčová slova
• uterinní NK buňky, imunofenotypizace lymfocytů, opakované selhání implantace,
• MeSH
• buňky NK MeSH
• endometrium cytologie   MeSH
• fertilizace in vitro * MeSH
• habituální potrat MeSH
• imunofenotypizace MeSH
• imunomodulace MeSH
• lidé MeSH
• průtoková cytometrie metody   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• ženská infertilita * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Publikace se zaměřuje na různé aspekty lékových přecitlivostí a alergií. Určeno odborné veřejnosti.; Nežádoucí reakce na léky jsou časté. Z toho hypersenzitivní reakce se vyskytují u 1–15 % hospitalizovaných pacientů. Klinický průběh je pestrý, od mírných až po život ohrožující reakce. Volba náhradní medikace může být obtížná pro možnou zkříženou reaktivitu nebo pro mnohočetné polékové reakce. Pacienti označení nesprávnou diagnózou hypersenzitivní reakce na léky jsou zbytečně léčeni náhradní medikací, která nemusí být nejúčinnější. Tato kniha poskytuje přehled o epidemiologii, imunopatologii, klinických projevech, diagnostických postupech a léčbě včetně indukce dočasné lékové tolerance (tzv. desenzitizace) u indikovaných pacientů. Ve speciální části jsou probrány nejčastější lékové skupiny, u kterých se hypersenzitivní reakce objevují (antibiotika, nesteroidní antirevmatika včetně kyseliny acetylsalicylové, lokální anestetika, nízkomolekulární hepariny, biologická léčba, cytostatika a perioperační medikace). Z vyšetřovacích látek je pozornost věnována kontrastním látkám. Také jsou probrána specifika hypersenzitivní reakce v dětském věku, v graviditě, u autoimunitních a nádorových onemocnění. Výsledkem alergologického a imunologického vyšetření je vydání průkazu alergika s jednoznačným uvedením léků zakázaných a náhradní medikace. Kniha je určena širokému spektru lékařů (praktičtí lékaři, specialisté) a má charakter postgraduálního vzdělávání. Pro specialisty z oboru alergologie a klinická imunologie jsou v knize uvedeny podrobné návody k diagnostice a léčbě včetně desenzitizačních protokolů pro jednotlivé lékové skupiny.

• MeSH
• léková alergie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• anamnéza MeSH
• imunologické testy metody   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• kožní testy metody   MeSH
• léková alergie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• adrenalin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• anafylaxe prevence a kontrola   terapie   MeSH
• desenzibilizace imunologická metody   MeSH
• léková alergie * prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• aminoglykosidy škodlivé účinky   MeSH
• antibakteriální látky škodlivé účinky   MeSH
• beta-laktamy škodlivé účinky   MeSH
• fluorochinolony škodlivé účinky   MeSH
• glykopeptidy škodlivé účinky   MeSH
• léková alergie * diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• linkosamidy škodlivé účinky   MeSH
• makrolidy škodlivé účinky   MeSH
• sulfonamidy škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• biologická terapie * škodlivé účinky   MeSH
• časná přecitlivělost diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• desenzibilizace imunologická MeSH
• léková alergie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• časná přecitlivělost diagnóza   terapie   MeSH
• cytostatické látky * škodlivé účinky   MeSH
• desenzibilizace imunologická MeSH
• léková alergie diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• organoplatinové sloučeniny škodlivé účinky   MeSH
• taxoidy škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• gadolinium škodlivé účinky   MeSH
• imunologické techniky MeSH
• jod škodlivé účinky   MeSH
• kontrastní látky * škodlivé účinky   MeSH
• léková alergie diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• premedikace metody   MeSH
• radiografie MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH