Here, we present newly derived in vitro model for modeling Duchenne muscular dystrophy. Our new cell line was derived by reprogramming of peripheral blood mononuclear cells (isolated from blood from pediatric patient) with Sendai virus encoding Yamanaka factors. Derived iPS cells are capable to differentiate in vitro into three germ layers as verified by immunocytochemistry. When differentiated in special medium, our iPSc formed spontaneously beating cardiomyocytes. As cardiomyopathy is the main clinical complication in patients with Duchenne muscular dystrophy, the cell line bearing the dystrophin gene mutation might be of interest to the research community.
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozómovo recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín, ktorý je nevyhnutný pre prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. Ochorenie je klasifikované na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. V posledných rokoch bola do klinickej praxe zavedená kauzálna liečba zásadne modifikujúca ochorenie, vďaka ktorej sú pacienti s SMA schopní dosiahnuť vyššie motorické míľniky. V priebehu minulého roka bola v Českej republike a na Slovensku spustená pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA, ktorým je možné zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Včasné rozpoznanie a zahájenie terapie vedie k signifikantnému zlepšeniu prognózy a kvality života pacientov. Kolektív autorov predkladá kazuistiku novorodenca preloženého na Neonatologickú kliniku Univerzitnej nemocnice v Martine, u ktorého bola diagnostikovaná najťažšia forma SMA typu 0 so symptómami prítomnými už od narodenia, s infaustnou prognózou.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive inheritable neurodegenerative disease caused by mutation of the SMN1 gene encoding a protein essential for the survival of motoneurons of the anterior corners of the spinal cord and brainstem nuclei. The disease leads to progressive muscle weakness, skeletal muscle atrophy, and respiratory insufficiency, while sensory sensitivity and cognitive functions remain preserved. The disease is classified based on the age of onset of symptoms, the highest level of psychomotor development achieved, and expected life expectancy. The diagnostic standard is a molecular-genetic examination. In recent years, causal disease-modifying treatment has been introduced into clinical practice, thanks to which patients with SMA can reach higher motor milestones. A pilot study of neonatal screening for SMA was launched last year in Czech Republic and Slovakia, which can detect the disease in an asymptomatic stage. Early recognition and initiation of therapy leads to significant improvement of prognosis and quality of life in patients. The collective of authors presents a case report of a newborn transferred to the Neonatology Clinic of the University Hospital in Martin, who was diagnosed with the most severe form of SMA type 0 with symptoms present since birth, with an inauspicious prognosis.
- Klíčová slova
- hypotonus,
- MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- spinální svalová atrofie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Novorodenecké záchvaty sú najčastejším akútnym neurologickým stavom v novorodeneckom období, môžu byť asociované so signifikantným rizikom mortality a neurovývojovým postihnutím. Etiologické spektrum novorodeneckých záchvatov je heterogénne, u donosených novorodencov je dominujúcou etiológiou hypoxicko-ischemická encefalopatia a u nedonosených cerebrovaskulárne inzulty ako ischémia a hemorágia. Typ záchvatu definujeme podľa jeho dominujúceho klinického prejavu a záchvaty tak rozdeľujeme na motorické (automatizmy, epileptické spazmy, myoklonické, klonické, tonické a sekvenčné) a bez motorických prejavov (záraz v správaní a autonómne zmeny). Väčšina novorodeneckých záchvatov sa však prezentuje ako elektrografické záchvaty bez klinickej manifestácie, obzvlášť v kategórii nedonosených novorodencov. Aj preto konvenčná elektroencefalografia so súčasným video monitoringom predstavuje zlatý štandard v diagnostike novorodeneckých záchvatov. Ostatné vyšetrenia ako neurozobrazovacie, laboratórne a genetické realizujeme s cieľom detegovať príčinu záchvatov. Liečba novorodeneckých záchvatov je empirická, stále však zostáva liekom prvej voľby fenobarbital.
Neonatal seizures are the most common neurological emergency in the neonatal period and can be associated with significant mortality and neurodevelopmental disability. The etiology of neonatal seizures is heterogenous, but the majority are caused by hypoxic-ischemic encephalopathy in term neonates, and cerebrovascular insults such as infarction and hemorrhage in preterm neonates. The seizure type is determined by its predominant clinical features, and they can be divided into motor (automatism, epileptic spasms, myoclonic, clonic, tonic and sequential) and nonmotor (behavioral arrest and autonomic). However, many neonatal seizures present only as electrographic events without clinical signs, especially in premature newborns. Therefore, conventional electroencephalography with simultaneous video monitoring still represents the gold standard for diagnosis the seizures in neonates. Other investigations, such as neuroimaging, laboratory and genetic tests are performed for finding the cause of seizure. Pharmacotherapy of neonatal seizures is empirical. Among anticonvulsants, phenobarbital is still the first-line drug.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- epilepsie benigní neonatální diagnóza patologie MeSH
- křeče u dětí diagnostické zobrazování farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mozek patofyziologie růst a vývoj MeSH
- nemoci novorozenců * diagnostické zobrazování farmakoterapie patofyziologie MeSH
- novorozenec MeSH
- záchvaty * diagnostické zobrazování farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
We present here a new iPS cell line for modeling sporadic form of ALS. Cell line was generated by reprogramming skin fibroblasts isolated with explant culture technology from skin biopsy, donated by ALS patient. For reprogramming, polycistronic self-replicating RNA vector was used and derived iPS cells were characterized by immunocytochemistry and FACS (pluripotent factors expression), karyotyping, STR fingerprinting analysis and in vitro differentiation assay. New cell line showed normal (46, XY) karyotype and differentiated in vitro into cells from three germ layers. STR analysis proved the origin and originality of the cell line.
- MeSH
- amyotrofická laterální skleróza * patologie MeSH
- buněčná diferenciace MeSH
- buněčné linie MeSH
- fibroblasty metabolismus MeSH
- indukované pluripotentní kmenové buňky * metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- technologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Narkolepsia je chronické neurologické ochorenie charakterizované poruchou regulácie spánkového cyklu. V rámci klasifikácie spánkových porúch sa zaraďuje medzi hypersomnie. Výskyt ochorenia je odhadovaný na 1:2000, v detskom veku je často poddiagnostikované. Etiológia ochorenia nie je v súčasnosti plne objasnená, predpokladá sa deficit hypokretínu. Diagnostika sa opiera o podrobnú spánkovú anamnézu, štandardné celonočné polysomnografické vyšetrenie s doplnením testu mnohopočetnej spánkovej latencie (MSLT) a stanovenie hypokretínu v likvore. Ochorenie vzhľadom na jeho charakter vedie u pacientov k zníženej kvalite života. Predkladáme kazuistiky troch pacientov z Kliniky detí a dorastu UNM, u ktorých bola stanovená diagnóza narkolepsie na základe vyššie uvedených postupov, pričom dvaja z nich podstúpili i odber mozgovomiechového moku za účelom stanovenia hladiny hypokretínu s pozitívnym výsledkom.
Narcolepsy is a chronic neurological disease characterized by a disorder of sleep cycle regulation. It is classified as hypersomnia in the classification of sleep disorders. The incidence of this disease is estimated at 1:2000, but it is often under diagnosed in childhood. There is no etiology currently fully elucidated, hypocretin deficiency is thought. Diagnosis is based on detailed sleep history, standard all-night videopolysomnography examination with multiple sleep latency test (MSLT) and cerebrospinal fluid hypocretin determination. Disease due to its nature leads to a reduced quality of life in patients. We present case reports of three patients from the Department of Children and Adolescents of University Hospital in Martin with newly diagnosed narcolepsy based on the above procedures, two patients also underwent collection of cerebrospinal fluid to determine hypocretin levels with a positive result.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozkomíšní mok cytologie MeSH
- narkolepsie * diagnóza patologie terapie MeSH
- orexiny analýza fyziologie MeSH
- polysomnografie MeSH
- poruchy nadměrné spavosti diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
