Cieľ: Objasniť možnosti a úlohu zobrazovania zadného segmentu oka u pacientov s diagnózou neurofibromatózy typu 1 (NF1) a poukázať na výskyt prejavov tohto ochorenia u detskej populácie na Slovensku. Materiál a metodika: Donedávna sa očné konzíliá pri pacientoch s NF1 obmedzovali najmä na observáciu Lischových uzlíkov dúhovky a výskytu gliómu zrakového nervu. Rozvoj zobrazovacích možností však umožňuje skúmať a popisovať nové zistenia o očných prejavoch tohto ochorenia. Od októbra 2020 do novembra 2021 sme na našej klinike vyšetrili predný aj zadný segment 76 očí (38 detí – 12 chlapcov a 26 dievčat) s geneticky potvrdenou mutáciou génu NF1. Vek pacientov bol 4–18 rokov. Na prednom segmente sa kontrolovala prítomnosť Lischových uzlíkov biomikroskopicky štrbinovou lampou. Na zadnom segmente sa kontrolovala prítomnosť choroidálnych nodulov rôznymi zobrazovacími metódami – fundus kamerou, infračervenou konfokálnou selektívnou laserovou oftalmoskopiou, MultiColor zobrazením, OCT a OCT angiografiou. Všetci pacienti mali realizovanú magnetickú rezonanciu pre možné zistenie gliómu zrakového nervu za účelom diagnos tiky. Sledovali sme koreláciu medzi vekom pacienta, prítomnosťou Lischových uzlíkov a prítomnosťou choroidálnych nodulov. Osem pacien tov malo zároveň iné prejavy ochorenia – gliómy zrakového nervu či mikrovaskulárne zmeny (tzv. „corskscrew“ cievy). Výsledky: Z celkového počtu 38 pacientov boli Lischove uzlíky dúhovky prítomné u 20 pacientov (53 %) a choroidálne noduly u 24 pacientov (63 %). Nebola zistená žiadna pozitívna korelácia medzi prítomnosťou týchto dvoch prejavov v rámci jedného pacienta, či oka, avšak je zrejmá korelácia medzi prítomnosťou choroidálnych nodulov a vekom pacienta. Záver: Z výsledkov možno vyvodiť, že donedávna neznámy očný prejav neurofibromatózy typu 1, choroidálny nodul, má aj u detskej populá cie vyšší výskyt ako Lischove uzlíky a je možné ho jednoducho zobraziť pomocou rôznych zobrazovacích modalít. Dôležité bude zaradiť sledo vanie tohto nálezu medzi štandardné kontroly očných nálezov pri NF1 a veľmi zaujímavé bude korelovať tento nález s presnou mutáciou NF1

Aim: To clarify the possibilities and role of posterior segment imaging in patients with neurofibromatosis type I (NF1), and to show the prevalence of this disease in the pediatric population in Slovakia. Material and methods: Until recently, ophthalmologic consultations in patients with NF1 were limited mainly to the observation of Lisch nodules of the iris and the presence of optic nerve glioma. However, advances in imaging capabilities have made it possible to investigate and describe new f indings concerning the ocular manifestations of this disease. Between October 2020 and November 2021, we examined the anterior and posterior segment of 76 eyes (38 children – 12 boys and 26 girls) with genetically confirmed NF1 gene mutation at our clinic. The age of the patients ranged from 4 to 18 years. The anterior segment was checked for the presence of Lisch nodules biomicroscopically with a slit lamp. On the posterior segment, the presence of choroidal nodules was checked by various imaging methods – fundus camera, infrared confocal selective laser ophthalmoscopy, MultiColor imaging, OCT, and OCT angiography. All the patients had magnetic resonance imaging performed in order to detect potential optic nerve gliomas for the purpose of diagnosis. We observed the correlation between the patients’ age, presence of Lisch nodules and the presence of choroidal nodules. Eight patients also had other manifestations of the disease – optic nerve gliomas or microvascular changes (so-called “corkscrew” vessels). Results: Out of 38 patients, Lisch iris nodules were present in 20 patients (53%) and choroidal nodules in 24 patients (63%). There was no positive correlation between the presence of these two manifestations within the same patient or eye, but there is a clear correlation between the presence of choroidal nodules and patient age. Conclusion: The results suggest that a previously unknown ocular manifestation of neurofibromatosis type I, namely choroidal nodules, has a higher prevalence than Lisch nodules also in the pediatric population and can be easily visualized using various imaging modalities. It will be important to include follow-up observation of this finding among the standard controls for ocular findings in NF1, and it will be very interesting to correlate this f inding with the exact NF1 mutation

• Klíčová slova
• Lischovy uzly, choroidální noduly,
• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• multimodální zobrazování klasifikace   metody   MeSH
• nemoci retiny diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• neurofibromatóza 1 * diagnostické zobrazování   diagnóza   komplikace   MeSH
• oční nemoci * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• zadní segment oční diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH

Cieľ: Oboznámenie sa s problematikou detského keratokónusu s dôrazom na význam rutinného vyšetrenia rohovkovou topografiou a tomografiou detí a adolescentov z predisponovaných skupín. Cieľom je včasná detekcia keratokónusu a jeho subklinickej formy čo umožní skorú liečbu s predpokladanými lepšími pooperačnými výsledkami. Materiál a metodika: Rohovkovým tomografom Pentacam AXL boli vyšetrené deti a adolescenti s astigmatizmom rovným alebo väčším ako 2 dioptrie (aspoň na jednom oku) a pacienti s aspoň jedným rizikovým faktorom ako je šúchanie očí pri alergických ochoreniach, pozitívna rodinná anamnéza na keratokónus alebo niektorá z foriem sietnicových dystrofií. Celkovo sme do súboru zahrnuli 231 očí (116 pacientov), z čoho bolo 54 dievčat a 62 chlapcov. Výsledky: Vyhodnotený bol parameter Belin-Ambrósio deviation index kde sme ako subklinický keratokónus zaradili spolu 41 očí a ako klinický keratokónus sme označili 12 očí. Ďalej boli rohovkové mapy hodnotené individuálne kde sme ako subklinický keratokónus zaradili spolu 15 očí a ako klinický keratokónus sme označili 6 očí. V našom súbore, v porovnaní s kontrolnou skupinou sa subklinický a klinický keratokónus vyskytoval najčastejšie v skupine pacientov s astigmatizmom a v skupine tzv. šúchačov očí. Po individuálnom zhodnotení sa v našom súbore vyskytoval keratokónus častejšie u chlapcov ako u dievčat. Záver: Väčšina pacientov s keratokónusom je zachytená až keď dôjde k zníženiu zrakovej ostrosti, ktorá vzniká v dôsledku zmien na prednej ploche rohovky. Rohovková topografia a tomografia nám umožňuje sledovať aj počiatočné zmeny na zadnej ploche rohovky a tým nám pomáha detegovať subklinickú formu keratokónusu a dáva možnosť jeho skorého ošetrenia. Preto je dôležité určiť si, ktoré skupiny sú rizikové a u ktorých by sa mala vykonávať rohovková topografia a tomografia rutinne.

Aim: To introduce the topic of pediatric keratoconus, highlighting the importance of routine corneal topography and tomography in children and adolescents from predisposed groups. To attempt to ensure the early detection of keratoconus and its subclinical form, enabling early treatment, which brings better expected postoperative results. Material and methods: Using the corneal tomograph Pentacam AXL we examined children and adolescents with astigmatism equal or greater than 2 diopters (in at least one eye) and patients with at least one risk factor such as eye rubbing in the case of allergic pathologies, positive family history of keratoconus or certain forms of retinal dystrophy. In total, we included 231 eyes (116 patients), of which 54 were girls and 62 were boys. Results: The Belin-Ambrósio deviation index parameter was evaluated, in which we classified a total of 41 eyes as subclinical keratoconus and 12 eyes as clinical keratoconus. Next, the corneal maps were evaluated individually, in which we included a total of 15 eyes as subclinical keratoconus and 6 eyes as clinical keratoconus. In our group, compared to the control group, subclinical and clinical keratoconus occurred most often in the group of patients with astigmatism and in the group of so-called “eye rubbers”. After individual evaluation, keratoconus occurred more frequently in boys than in girls in our cohort. Conclusion: Most patients with keratoconus are diagnosed when there is a deterioration of visual acuity and changes on the anterior surface of the cornea. Corneal topography and tomography allows us to monitor the initial changes on the posterior surface of the cornea, and helps us to detect the subclinical form of keratoconus and the possibility of its early treatment. Therefore, it is important to determine which groups are at risk and groups in which corneal topography and tomography should be performed routinely.

• MeSH
• astigmatismus MeSH
• dítě MeSH
• keratokonus * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• průřezové studie MeSH
• rohovková topografie * metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Cieľ: Kazuistika záchytu choroidálnej neovaskularizácie (CNV) u pacienta v ranom detstve liečeného pre obojstranný retinoblastóm. Materiál a metodika: Pacient v 1,5 roku života liečený na endofytický retinoblastóm 4. štádia (podľa Reese-Ellsworthovej klasifikácie) obojstranne, s pozitívnou mutáciou v Rb1 géne. Po 3-násobnom absolvovaní obojstranného laserového ošetrenia sietnice a 6-tich cykloch systémovej chemoterapie zostal tumor bez aktivity a iných komplikácii. V 14-tich rokoch sa u chlapca objavilo zhoršenie videnia na ľavom oku s prítomnými metamorfopsiami. Na základe lokálneho nálezu a ďalších pomocných vyšetrení mu bola diagnostikovaná CNV v makulárnej oblasti na rozhraní jazvy po tumore a zdravej sietnice ľavého oka. Výsledky: Po troch podaniach anti-VEGF(antibodies blocking vascular endothelial growth factor) preparátu intravitreálne (bevacizumab 1,2 mg) došlo k redukcii CNV a tiež k zlepšeniu zrakových funkcii. Záver: Vitreoretinálne komplikácie po liečbe retinoblastómu nie sú časté, avšak môžu sa vyskytnúť ako dôsledok lokálnej a celkovej liečby tumoru. U nášho pacienta sa jednalo o raritnú komplikáciu so vznikom CNV v dlhšom časovom odstupe od liečby s dobrou reakciou na intravitreálne podanie anti-VEGF preparátu.

Aim: Case report of choroidal neovascularization (CNV) detection in patient who was treated for bilateral retinoblastoma in early childhood. Material and methods: Patient at 1.5 years of age treated for endophytic retinoblastoma stage 4 (according to the Reese-Ellsworth classification) bilaterally, with a positive mutation in the Rb1 gene. After undergoing bilateral retinal laser treatment and 6 cycles of systemic chemotherapy, the tumor remained inactive without other complications. At the age of 14, the boy developed visual impairment in his left eye with metamorphosis. Based on a local finding and other auxiliary examinations, he was diagnosed with CNV in the macular area at the interface of the tumor scar and the healthy retina of the left eye. Results: After three applications of anti-VEGF (antibodies blocking vascular endothelial growth factor) substance intravitreally (bevacizumab 1.2 mg), there was a reduction in CNV and also an improvement in visual function.

• MeSH
• injekce intravitreální MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neovaskularizace choroidey diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• retinoblastom * komplikace   terapie   MeSH
• vaskulární endoteliální růstový faktor A terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVES: To describe the pattern and mutual relationships between basic biometric characteristics of the eye in a Central European Caucasian population. METHODS: A single-centre retrospective study of 2340 patients (965 males, 1375 females) scheduled for cataract surgery between 2014 and 2016. Measurements using laser interferometry included AL (axial length), K (average corneal curvature), ACD (anterior chamber depth), LT (lens thickness), CCT (central corneal thickness), AST (astigmatism) and WTW (white to white). Subjects were stratified by gender and controlled for age. Descriptive, correlation and regression analyses were performed on the data. RESULTS: The mean AL was 23.33 ± 1.01 mm - higher in males (23.59 ± 0.99 mm), in comparison to females (23.15 ± 0.99 mm). The elderly had lower ACD and higher LT, while males had higher AL independent of age. Furthermore, LT and K decreased with AL, while ACD decreased with LT and increased with AL independent of age and gender. CONCLUSIONS: The estimates of the biometrics are obtained on a large sample of subjects and can serve as normative values for Lenstar LS900 in the Central European Caucasian population.

• MeSH
• axiální délka oka MeSH
• biometrie MeSH
• katarakta * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• oční čočka * MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• přední komora oční MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rohovka MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější revmatické onemocnění v dětském věku a uveitida je jeho nejvýznamnější extraartikulární manifestací. Doporučení založená na důkazech jsou k dispozici jen omezeně, a proto se management uveitidy asociované s JIA opírá většinou o zkušenosti ošetřujícího lékaře. V důsledku toho se léčebné postupy mohou jak na národní, tak i mezinárodní úrovni velmi lišit. Proto byla v roce 2012 v rámci mezinárodního projektu SHARE (Single Hub and Access Point for Paediatric Rheumatology in Europe) zahájena snaha o optimalizaci a zveřejnění doporučení pro péči o děti a mladé dospělé s revmatickými chorobami, která by usnadnila klinickou praxi pediatrům a (dětským) revmatologům. Cílem práce bylo přeložit publikovaná mezinárodní doporučení SHARE pro diagnostiku a léčbu uveitidy asociované s JIA a adaptovat je pro použití v České a Slovenské republice. Mezinárodní doporučení byla vyvinuta podle standardní metodiky Evropské ligy proti revmatismu (EULAR) skupinou devíti zkušených dětských revmatologů a tří odborníků z oblasti oftalmologie. Vycházela ze systematického přehledu literatury získaného z definovaných literárních zdrojů, které byly hodnoceny formou online průzkumu a následně diskutovány za využití nominální skupinové techniky. K přijetí doporučení došlo na základě dosažení ≥ 80 % shody mezi experty. Celkem bylo přijato 22 doporučení SHARE: 3 doporučení pro diagnostiku, 5 pro hodnocení aktivity onemocnění, 12 terapeutických a 2 doporučení pro další vývoj. Překlad originálního textu byl aktualizován a modifikován údaji specifickými pro český a slovenský systém zdravotní péče a doplněn o návrh protokolu oftalmologické dispenzarizace pacientů s JIA a algoritmus léčby. Závěr: Cílem iniciativy SHARE je zlepšit a sjednotit péči o dětské pacienty s revmatickými chorobami v celé Evropě. Proto byla formulována doporučení pro diagnostiku a léčbu uveitidy asociované s JIA založená na důkazech a shodě předních evropských odborníků na tuto problematiku.

Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common rheumatic disease in children and uveitis is its most important extra-articular manifestation. Evidence-based recommendations are available only to a limited extent and therefore JIA associated uveitis management is mostly based on physicians' experience. Consequently, treatment practices differ widely, both nationally and internationally. Therefore, an effort to optimize and publish recommendations for the care of children and young adults with rheumatic diseases was launched in 2012 as part of the international project SHARE (Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe) to facilitate clinical practice for paediatricians and (paediatric) rheumatologists. The aim of this work was to translate published international SHARE recommendations for the diagnosis and treatment of JIA associated uveitis and to adapt them for use in the Czech and Slovak Republics. International recommendations were developed according to the standard methodology of the European League against Rheumatism (EULAR) by a group of nine experienced paediatric rheumatologists and three experts in ophthalmology. It was based on a systematic literature review and evaluated in the form of an online survey and subsequently discussed using a nominal group technique. Recommendations were accepted if 
> 80% agreement was reached (including all three ophthalmologists). A total of 22 SHARE recommendations were accepted: 3 on diagnosis, 5 on disease activity assessment, 12 on treatment and 2 on future recommendations. Translation of the original text was updated and modified with data specific to the czech and slovak health care systems and supplemented with a proposal for a protocol of ophthalmological dispensarization of paediatric JIA patients and a treatment algorithm for JIA associated uveitis. Conclusion: The aim of the SHARE initiative is to improve and standardize care for paediatric patients with rheumatic diseases across Europe. Therefore, recommendations for the diagnosis and treatment of JIA-associated uveitis have been formulated based on the evidence and agreement of leading European experts in this field.

• MeSH
• dítě MeSH
• juvenilní artritida komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• uveitida * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Autori uvádzajú očný nález u pacienta, ktorý bol vo veku 4,5 mesiaca prijatý pre nález obojstrannej totálnej katarakty. Pacient bol sledovaný u neurológa pre centrálny hypotonický syndróm a mentálnu retardáciu. Pri kompletnom vyšetrení pacienta bolo vyslovené podozrenie na Loweov syndróm, ktorý bol potvrdený metabolickým vyšetrením aj geneticky. Pri vyšetrení rodiny bol genetický defekt (mutácia OCRL1 génu), potvrdený aj u matky pacienta. U matky bol prítomný jemný subkapsulárny zákal pod zadným puzdrom. Pacient bol operovaný pre obojstrannú adnátnu kataraktu. Pri vyšetrení v celkovej anestézii bola diagnostikovaná trabekulodysgenéza. Vnútroočný tlak zostáva v medziach normy. Pacient je t.č. 8 ročný, pravidelne sledovaný z hľadiska metabolickej kompenzácie, neurológom aj oftalmológom, s uspokojivými zrakovými funkciami. Včasná diagnóza Loweovho syndrómu bola stanovená na základe komplexného vyšetrenia pacienta v rámci etiologickej diagnostiky bilaterálnej kongenitálnej katarakty.

The authors present the ophthamological finding in a patient who at the age of 4.5 months was admitted due to a finding of total bilateral congenital cataract. The patient was observed by a neurologist for central hypotonia and mental retardation. Upon a complex examination of the patient, suspicion of Lowe syndrome was stated, which was confirmed by a metabolic examination and also by genetic tests. Upon an examination of the family, a genetic defect (mutation of OCRL1 gene) was confirmed also in the mother of the patient. A mild subcapsular opacification was present in the mother, beneath the posterior capsule. The patient was operated on for bilateral congenital cataract. Upon an examination under general anaesthesia, trabeculodysgenesis was diagnosed. Intraocular pressure remains within the norm. The patient is now aged 8 years, regularly monitored with regard to metabolic compensation, and by a neurologist and ophthalmologist, with satisfactory visual functions. Early diagnosis of the Lowe syndrome was determined on the basis of a complex examination of the patient within the framework of etiological diagnosis of bilateral congenital cataract.

• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• extrakce katarakty metody   MeSH
• katarakta etiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• okulocerebrorenální syndrom * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autori uvádzajú očný nález u pacientky, odoslanej na Kliniku detskej oftalmológie NÚDCH - LFUK v Bratislave vo veku 3 mesiacov s pravostranným kongenitálnym glaukómom a vysokou myopiou. V rodinnej anamnéze pacientky sa opakovane vyskytovali nízky vzrast, myopia, tvárová dysmorfia a katarakta. Matka mala vysokú myopiu, matkin brat bol operovaný pre kataraktu, stará matka dieťaťa a jej matka a sestry mali vysokú myopiu, glaukóm, a operáciu katarakty pravdepodobne v mladom veku. Matka a stará matka dieťaťa absolvovali genetické vyšetrenie so záverom Marshallov syndróm. U dieťaťa boli v rámci novorodeneckého skríningu diagnostikované zle výbavné sluchové potenciály a defekt predsieňového septa, uvula bifida. Vzhľadom na celkový nález u pacientky a genetickú záťaž v rodine sme suponovali Marshallov syndróm. Genetické vyšetrenie stanovilo Sticklerov syndróm typu 1 s prítomnou mutáciou v COL2A géne (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Pre medikamentózne nekompenzovateľný vnútroočný tlak bola u pacientky vykonaná trabekulektómia obojstranne. V súčasnosti má pacientka vnútroočný tlak kompenzovaný s adjuvantnou medikamentóznou liečbou. Vzhľadom na vysokú myopiu a výrazné degeneratívne zmeny na periférii sietnice v zmysle palisádovitej degenerácie, je plánovaná preventívna kryopexia periférie sietnice. Molekulárna genetická analýza pomohla diagnostikovať ochorenie ako Sticklerov syndróm typu 1, ktorý javil fenotypické znaky Marshallovho syndrómu, resp. Sticklerovho syndrómu typu 2.

The authors present the ocular finding in a patient sent to the Department of Paediatric Ophthalmology at the Children's University Hospital – Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava at the age of 3 months, with congenital glaucoma in her right eye and bilateral high myopia. The family anamnesis of the patient shows repeated occurrence of stunted growth, myopia, facial dysmorphia and cataract. The child's mother had high myopia, the mother's brother underwent cataract surgery, the child's grandmother and her sisters and the child's great grandmother had high myopia and glaucoma, and probably underwent cataract surgery at a young age. The child's mother and grandmother underwent a genetic examination, with a conclusion of Marshall syndrome. Within the framework of neonatal screening, poor cortical auditory evoked potential, a defect of the interventricular septum and bifid uvula were diagnosed in the child. With regard to the overall finding in the patient and the genetic family history, we suspected Marshall syndrome. A genetic examination determined Stickler syndrome type 1 with the presence of mutation in the COL2A gene (variant c.2710C >T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Due to high intraocular pressure with the impossibility of compensation by medication, bilateral trabuculectomy was performed on the patient. At present the patient has intraocular pressure compensated with adjuvant medicamentous therapy. With regard to high myopia and pronounced degenerative changes on the periphery of the retina in the sense of lattice degeneration, preventive cryopexy of the retinal periphery is planned. A molecular genetic analysis helped diagnose the pathology as Stickler syndrome type 1, which manifested phenotype symptoms of Marshall syndrome or Stickler syndrome type 2.

• Klíčová slova
• Marschallův syndrom, Sticklerův syndrom,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• glaukom genetika   MeSH
• katarakta genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• myopie diagnóza   genetika   MeSH
• oční nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• rodina MeSH
• tělesné dysmorfické poruchy genetika   MeSH
• tvář patofyziologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Ciele: Analyzovať naše výsledky refrakcie po operácii sivého zákalu v závislosti od rôznych premených akými sú rôzne typy monofokálnych umelých vnútroočných šošoviek, vzorce pre ich výpočet, pohlavie, vek a lateralita Miesto výskumu: Klinika oftalmológie LFUK a UNB Ružinov, Bratislava, Slovensko Dizajn: Retrospektívna štúdia. Metodika: Analyzovali sme 173 očí (118 pacientov) po nekomplikovanej operácii sivého zákalu. Zisťovali sme rozdiel a absolútny rozdiel medzi skutočnou a odhadovanou pooperačnou refrakciou, tzv. priemernú chybu predikcie pooperačnej refrakcie (prediction error, PE) a jej priemernú absolútnu hodnotu (mean absolute error, MAE). Výsledky a záver: Neboli preukázané štatisticky významné rozdiely v PE a MAE v závislosti od jednotlivých vzorcov, typov umelých vnútroočných šošoviek, pohlavia, veku a laterality.

Purpose: To analyze refractive results after cataract surgery in relation to used type of monofocal intraocular lens, calculation formula, to age, gender and laterality. Settings: Department of Ophthalmology, Comenius University and University hospital in Bratislava, Slovakia Methods: We analyzed 173 eyes (118 patients) after uneventful cataract surgery. We calculated prediction error (PE) and mean absolute error (MAE) of postoperative refraction. Results and conclusion: We found no statistically significant differences in PE and MAE in relation to types of used IOL, calculation formulas, gender, age or laterality.

• Klíčová slova
• optická biometrie, monofokální IOL, kalkulace IOL, pooperační refrakce,
• MeSH
• biometrie MeSH
• dospělí MeSH
• implantace nitrooční čočky MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• katarakta * terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pooperační období * MeSH
• refrakce oka * MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Authors present ophthalmological findings in male patient, which was examined because of total bilateral congenital cataract at the age of 4, 5 months. Patient was registered by a neurologist because of central hypotonia and mental retardation. Complex examination suspected Lowe syndrome. Diagnosis of Lowe syndrome was established by metabolic examination and genetic tests. By genetic examination of family members, the gene mutation (OCRL 1gene) was also found in patient´s mother. She had a fine opacification of posterior lens capsule. Patient underwent cataract surgery. By examination under general anesthesia, trabeculodysgenesis was detected. Intraocular pressure reminds normal. Today, patient is 8 years old and is regularly checked by nephrologists, neurologist and ophthalmologist. His visual function remains satisfying. Early diagnosis of Lowe syndrome was made based on a complex evaluation of the patient, by searching for etiology of bilateral congenital cataract.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• extrakce katarakty metody   MeSH
• katarakta etiologie   genetika   komplikace   patologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• oční symptomy MeSH
• okulocerebrorenální syndrom * diagnóza   genetika   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Authors present ocular findings in the patient send to Pediatric Ophthalmology department Childrens Univerity Hospital in Bratislava at the age of 3 years with congenital glaucoma on her right eye and high myopia bilateral. In family history short stature, myopia, facial dysmorfism and cataract occured. Mother of our patient suffered of myopia, her brother underwent surgery because of cataract, grand mother of the child, her sisters and grand-grand mother had myopia and surgery for cataract presumably in youth. In child, a poor cortical auditory evoked potential, septal defect and a bifid uvula was detected by neonatal screening. Based on general status of the child and family history, we suspected Marshall syndrome. With genetic test Stickler I syndrome with COL2A1 mutation was established (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)) Because of high intraocular pressure, non compensated by medicaments, the trabeculectomy on both eyes was perfomed. Patient now has good intraocular pressure with adjuvant medicamentose therapy. The retinal cryopexy in child is planned, because of lattice peripheral retinal degeneration and high myopia. Molecular genetic tests helped with diagnosis of Stickler 1 syndrome in a family with Marshall / Stickler 2 fenotype.

• Klíčová slova
• Marshallův syndrom, Sticklerův syndrom, dysmorfie,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * chirurgie   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• fundus oculi MeSH
• genetické testování MeSH
• glaukom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• katarakta genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• myopie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• oční nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• rohovka patologie   MeSH
• tělesné dysmorfické poruchy genetika   MeSH
• trabekulektomie MeSH
• tvář patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH