Hemoptýza predstavuje u pacientov s jednokomorovou cirkuláciou život ohrozujúcu komplikáciu. Jej vznik je spájaný s prítomnosťou aorto-pulmonálnych kolaterál. V dvoch kazuistikách popisujeme prípady pacientov s jednokomorovou cirkuláciou a aorto-pulmonálnymi kolaterálami, u ktorých vznikla závažná hemoptýza. V oboch prípadoch boli vykonané opakované bronchoskopie a katetrizácie cievneho riečiska s uzáverom aorto-pulmonálnych kolaterál. Po katetrizačnom uzávere kolaterál došlo k ústupu hemoptýzy a k zlepšeniu klinického stavu pacientov. Možné sú však recidívy hemoptýzy, a preto je potrebné zamerať sa na optimalizáciu hemodynamického stavu pacienta.

In single ventricle patients, hemoptysis is a life-threatening complication. Development of hemoptysis is associated with the presence of aortopulmonary collaterals. We present two patients with single ventricle physiology, aortopulmonary collaterals and severe hemoptysis. Multiple bronchoscopies and cardiac catheterizations with coil embolisation of aortopulmonary collateral vessels were performed. These interventions resulted in termination of hemoptysis and improvement of the clinical condition. Optimization of hemodynamic parameters is recommended to prevent the recurrence of hemoptysis.

• Klíčová slova
• jednokomorová cirkulace,
• MeSH
• dítě MeSH
• hemoptýza patologie   terapie   MeSH
• komorová dysfunkce * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• stenóza MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Telemedicine is a rapidly evolving form of modern information and communication technology used to deliver clinical services and educational activities. OBJECTIVE: The aim of this article is to report and analyze our experience with transatlantic consultation via videoconferencing in pediatric cardiology. METHODS: In February, 2013, videoconferencing project was launched between a medium-volume pediatric cardiac center in Bratislava, Slovakia and subspecialty experts from a high-volume pediatric cardiac program at The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), USA. During 1.5-2 hours videoconferences, 2-3 patients with similar complex clinical scenarios were presented to CHOP experts. The main goal of the project was consultation on individual patients to validate, alter or radically change clinical management plans. RESULTS: From February, 2013 to January, 2017, 25 videoconferences occurred and 73 cases were discussed. The median patient age was 52 months (range; 1 day-30 years). Forty-six discussed cases were outpatients, 21 patients were in the intensive care unit and 6 patients were discussed post mortem. Thirty-one CHOP experts from different subspecialties participated actively in patient consultations. The most frequent recommendations were related to single ventricle, pulmonary hypertension or heart failure patients and intervention in complex and/or rare cardiac diseases. Specialists from CHOP agreed completely with the original care plan in 16% of cases. In 52% cases, adjustments to original plan were suggested. Radical changes were recommended in 30% of cases. Receiving institution adopted recommendations to the patient care fully in 79% and partially in 13% of patients. CONCLUSIONS: Based on our 4-year experience we consider videoconferencing between medium-size pediatric cardiac center and subspecialty experts from a high-volume pediatric cardiac program a suitable form of medical consultations. Videoconferencing assists in clinical decision making for complex patient cases and serves as an effective educational tool to gain knowledge and experience "without borders."

• MeSH
• diagnóza počítačová metody   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kardiologie * MeSH
• kojenec MeSH
• konzultace na dálku metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• videokonferování * MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Spojené státy americké MeSH

Ciele: Perikoncepčné užívanie vitamínových prípravkov s kyselinou listovou je asociované s poklesom prevalencie vrodených chýb srdca (VCHS) u živonarodených detí. Polymorfizmy 677 C→T a 1298 A→C génu pre enzým metyléntetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) ovplyvňujú využitie kyseliny listovej v organizme a sú v niektorých prácach asociované so zvýšeným výskytom VCHS. Cieľom štúdie bolo zistiť asociáciu polymorfizmov 677 C→T a 1298 A→C s výskytom VCHS v slovenskej populácii a vyhodnotiť perikoncepčné užívanie vitamínov u slovenských matiek detí s VCHS. Metodika: V rokoch 2011–2014 bolo prospektívne vyšetrených na polymorfizmy 677 C→T a 1298 A→C génu pre enzým MTHFR 204 pacientov s VCHS, 144 matiek detí s VCHS a 144 kontrolných vzoriek od detí bez vrodených chýb. Výsledky: V skupine detí s VCHS bol výskyt genotypu 677TT s trendom k nižšiemu výskytu ako v kontrolnej skupine (OR = 0,42, 95% CI 0,18–1,01; p = 0,06). V skupine matiek pacientov boli genotypy 1298CT a 1298CC menej početné ako v kontrolnej skupine (OR = 0,51, 95% CI 0,31–0,84; p = 0,009 resp. OR = 0,78, 95% CI 0,13–1,04; p = 0,06). Multivitamíny s obsahom folátu užívalo perikoncepčne 18,1 % matiek detí s VCHS, v čase už potvrdenej gravidity bolo užívanie vyššie (67,4 %; p <0,0001). Ženy, ktoré fajčili v čase otehotnenia, užívali vitamíny v perikoncepčnom období menej často ako ženy bez abúzu nikotínu (6,5 % vs. 21,8 %; p = 0,035). Záver: V slovenskej populácii detí s VCHS a ich matiek nebol dokázaný zvýšený výskyt polymorfizmov MTHFR s rizikom zníženej hladiny kyseliny listovej. Naopak, časť potenciálne rizikových genotypov bola menej početná. Perikoncepčne užívala multivitamíny s obsahom kyseliny listovej menej ako pätina matiek detí s VCHS.

Background: Maternal periconceptual folic acid supplementation is associated with decreased risk of congenital heart disease (CHD) in offspring. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene 677 C→T and 1298 A→C polymorphisms influence folic acid metabolism and in some studies are associated with increased risk of CHD. We sought to determine periconceptual folic acid supplementation in Slovak mothers of offspring with CHD and to investigate association between MTHFR 677 C→T and 1298 A→C polymorphisms and CHD risk. Methods: Between 2011 and 2014, 204 children with CHD, 144 mothers of CHD cases and 144 controls were prospectively evaluated for MTHFR 677 C→T and 1298 A→C polymorphisms. Results: Among cases with CHD, the 677TT genotype tended to occur less frequently than in control group (OR=0.42, 95% CI 0.18–1.01; p=0.06). Analysis revealed reduced prevalence of 1298CT and 1298CC genotypes in mothers of CHD patients when compared to controls (OR=0.51, 95% CI 0.31–0.84; p=0.009 resp. OR=0.78, 95% CI 0.13–1.04; p=0.06). Periconceptual supplementation of multivitamins with folic acid content was observed in 18.1 % of case mothers. Multivitamins intake increased to 67.4 % in this group after pregnancy was confirmed (p<0.0001). Maternal periconceptual smoking was associated with lower use of multivitamin supplements compared to non-smokers (6.5% vs. 21.8%; p=0.035). Conclusion: We found no evidence that embryonic or maternal MTHFR gene polymorphisms that directly cause lower levels of plasma folate are associated with increased risk of CHD in Slovak population. On the contrary, some of those polymorphisms occurred less frequently in CHD population. Periconceptual multivitamin supplementation was observed in less than one fifth of mothers.

• MeSH
• Downův syndrom MeSH
• genotyp MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina listová * terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) * genetika   MeSH
• nedostatek kyseliny listové farmakoterapie   komplikace   MeSH
• novorozenec MeSH
• odds ratio MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• potravní doplňky MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené srdeční vady * etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

OBJECTIVES: TMEM70 deficiency is the most common nuclear-encoded defect affecting the ATP synthase. In this multicentre retrospective study we characterise the natural history of the disease, treatment and outcome in 48 patients with mutations in TMEM70. Eleven centers from eight European countries, Turkey and Israel participated. RESULTS: All 27 Roma and eight non-Roma patients were homozygous for the common mutation c.317-2A > G. Five patients were compound heterozygotes for the common mutation and mutations c.470 T > A, c.628A > C, c.118_119insGT or c.251delC. Six Arab Muslims and two Turkish patients were homozygous for mutations c.238C > T, c.316 + 1G > T, c.336 T > A, c.578_579delCA, c.535C > T, c.359delC. Age of onset was neonatal in 41 patients, infantile in six cases and two years in one child. The most frequent symptoms at onset were poor feeding, hypotonia, lethargy, respiratory and heart failure, accompanied by lactic acidosis, 3-methylglutaconic aciduria and hyperammonaemia. Symptoms further included: developmental delay (98%), hypotonia (95%), faltering growth (94%), short stature (89%), non-progressive cardiomyopathy (89%), microcephaly (71%), facial dysmorphism (66%), hypospadias (50% of the males), persistent pulmonary hypertension of the newborn (22%) and Wolff-Parkinson-White syndrome (13%). One or more acute metabolic crises occurred in 24 surviving children, frequently followed by developmental regression. Hyperammonaemic episodes responded well to infusion with glucose and lipid emulsion, and ammonia scavengers or haemodiafiltration. Ten-year survival was 63%, importantly for prognostication, no child died after the age of five years. CONCLUSION: TMEM70 deficiency is a panethnic, multisystemic disease with variable outcome depending mainly on adequate management of hyperammonaemic crises in the neonatal period and early childhood.

• MeSH
• acidóza laktátová genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• heterozygot MeSH
• homozygot MeSH
• hyperamonemie genetika   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• kardiomyopatie genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• kosterní svaly patologie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• membránové proteiny nedostatek   genetika   MeSH
• mitochondriální proteiny nedostatek   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené poruchy metabolismu genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH
• Izrael MeSH
• Turecko MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Pokrok v kardiológii, kardiochirurgii a intenzívnej starostlivosti vedie nepochybne k zníženiu mortality a morbidity detí s kardiologickým ochorením. Na druhej strane, pribúdajú komplikácie, ktoré súvisia so zmenenou hemodynamikou, charakterom primárneho ochorenia a jeho chirurgickým riešením. Významnou skupinou komplikácií sú trombózy a embólie. Snaha znížiť ich výskyt, viedol k rozvoju antikoagulačnej profylaxie a terapie. Avšak, keďže nie sú zatiaľ štúdie, ktoré by sledovali účinok antikoagulancií a antitrombotík špecificky u detských pacientov, postupy antitrombotickej liečby sú prebrané z postupov u dospelých. V nasledujúcom článku sú uvedené špecifiká hemostázy a antikoagulačnej liečby detských pacientov. V druhej časti sa pozornosť venuje najčastejšie používaným liekom ovplyvňujúcim hemostázu. Na záver sú charakterizované rizikové skupiny kardiologických pacientov z hľadiska tromboembolických komplikácií.

Progress in cardiology, cardiac surgery and intensive care, reduce the mortality and morbidity of children with cardiac disorders. However, changed hemodynamic state and performance of surgical procedures are some of many factors that lead to a real risk of thromboembolism in children. The need of anticagulation prophylaxis and antithrombotic therapy is therefore becoming very actual. Lack of studies relating directly to pediatric patients lead to usage of anticoagulation methodologies defined for adults. This article reviews specifics of hemostasis and anticoagulation therapy in children. In the second part, the most common drugs used in antithrombotic therapy are defined. At the end, specific pediatric disease states are mentioned.

Do skupiny vrodených srdcových chýb s jednou funkčnou komorou sú zaradené komplexné chyby, ktoré sa nedajú chirurgicky korigovať na cirkuláciu s dvomi komorami. Situácia sa rieši fontanovským typom operácie, kedy srdce pumpuje krv len do systémového obehu a systémový venózny návrat vedie priamo do pľúcnej artérie. Intrakardiálna anatómia je ponechaná in situ. Pacienti s jednokomorovou cirkuláciou sa dnes dožívajú dospelosti a vyžadujú celoživotnú komplexnú starostlivosť.

The group of congenital cardiac anomalies with one functional ventricle includes complex defects that canot be corrected to a two-ventricle circulation. The situation can be solved by a Fontan-type operation, where the heart pumps the blood in the systemic circulation only and the systemic venous return leads directly into the pulmonary artery. The intracardiac anatomy is left in situ. The patients with the one-ventricle circulation survive nowadays into their adulthood and require a whole-life complex treatment.