Publikace obsahuje testové otázky z chemie. Určeno studentům, kteří se připravují na přijímací zkoušky na vysokou školu.

• MeSH
• chemie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH

• Konspekt
• Chemie. Mineralogické vědy
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• testy
• otázky a odpovědi

Příručka pro střední školy, která obsahuje otázky z fyziky, které se zaměřují na přijímací zkoušky na vysokou školu.

• MeSH
• fyzika MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Fyzika
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• fyzika, biofyzika
• NLK Publikační typ
• učebnice středních škol
• testy
• otázky a odpovědi

Příručka pro střední školy, která obsahuje otázky z biologie, které se zaměřují na přijímací zkoušky na vysokou školu.

• MeSH
• biologie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná biologie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice středních škol
• testy
• otázky a odpovědi

The incisional hernia is one of the most frequent complications affecting around 20% of all laparotomies. Around half of them suffer a recurrence when operated and one forth when surgical mesh is used. Unfortunately, even the surgical mesh can cause a wide range of complications and poses a lifelong risk for the patient. The biological mesh has brought a certain change to this concept. However, due to its biological origin this material triggers an immunological response of the organism and its manufacturing is extremely expensive. The biodegradable polycaprolactone nanofibres mimicking the extracellular matrix with their 3D structure could become an alternative as they are biocompatible and support fibroplasia. They have been tested as a material suitable for abdominal wall reconstruction already. Nanofibres will be further functionalized with platelet derivatives as a source of natural growth factors. Final samples will be tested on small animal model (rabbit).

Kýla v jizvě patří k nejčastějším pooperačním komplikacím postihujících zhruba 20% všech pacientů po operaci břicha. Zhruba polovina pacientů po plastice kýly v jizvě recidivuje do 5 let, při případě použití kýlní síťky zhruba čtvrtina. Bohužel i kýlní síťka je zatížena řadou nežádoucích vedlejších účinků s celoživotním rizikem. Určitou změnu přinesl koncept biologických kýlních sítěk. Díky svému původu však vedou k imunologické odpovědi organismu a jejich příprava je velmi ekonomicky nákladná. Alternativou biologických materiálů by se mohla stát biokompatibilní nanovlákna polykaprolaktonu, které svou strukturou napodobují extracelulární matrix, což výrazně zlepšuje biokompatibilitu materiálu a vede k urychlení regenerace tkáně. V experimentech již byla ověřena jako materiál využitelný pro regeneraci břišní stěny. Nanovlákna budou dále funkcionalizována trombocytárními deriváty, jako zdroj růstových faktorů pro urychlení hojení tkání. Nosiče budou testovány in vitro a in vivo na malém zvířecím modelu (králik).

• MeSH
• abdominální hernie komplikace   MeSH
• biokompatibilní materiály terapeutické užití   MeSH
• hojení ran MeSH
• incizní kýla prevence a kontrola   MeSH
• králíci MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• nanovlákna terapeutické užití   MeSH
• testování materiálů MeSH
• trombocyty MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• králíci MeSH
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• preventivní medicína
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Early non-syndromic hearing loss is a major health concern. Inheritance is mostly autosomal reccessive (in 80%). In our previous study we observed that mutations in the GJB2 gene cause up to 40 % of early nonsyndromic deafness in Czech patients. But in a significant part of patients with non-syndromic hearing loss only one heterozygous pathogenic GJB2 mutation (on one allele of the GJB2 gene) is found despite testing for other known factors (mutation in non-coding exon 1 and the large deletion affecting the GJB6 gene). This problem is global. This project aims to find the second, still unknown , but assumed factor-mutation, which is responsible for the hearing impairment in these patients. DNA samples of deaf heterozygotes with only one detectable pathogenic mutation in GJB2 gene will be tested for possible smaller chromosomal rearrangements on chromosome 13 q ( DFNB1 locus with GJB2 and GJB6 genes) using array comparative genomic hybridization (aCGH). Finding of such an assumed recurrent rearrangement would clarify the cause of deafness in such patients and families and would be...

Naše skupina zjistila, že mutace v GJB2 genu jsou příčinou časné nesyndromové hluchoty u téměř 40 % českých pacientů. U významné části neslyšících pacientů je však nalézána pouze jedna patogenní mutace v kódující části GJB2 genu a příčina tím zůstává neobjasněna. V tomto projektu bude hledána druhá, stále neznámá mutace, zodpovědná za sluchovou poruchu u těchto pacientů. DNA od těchto neslyšících heterozygotů s pouze jednou patogenní mutací v GJB2 genu bude vyšetřena na přítomnost malých chromozomálních přestaveb, zejména delecí na chromozomu 13, v oblasti GJB2 a GJB6 genu, pomocí metody aCGH s využitím čipů s vysokým rozlišením. Jako negativní kontroly budou použity vzorky od neslyších c.35delG homozygotů. Nález případné opakující se delece či přestavby velikosti stovek až tisíců nukleotidů by mohl objasnit příčinu hluchoty u řady pacientů a rodin celosvětově. Nebude-li nalezena delece bude provedeno celoexomové, či celogenomové sekvenování u přibližně 20 těchto neslyšících heterozygotů pro pouze jednu patogenní mutaci. Cílem je nalezení druhé kausální mutace.

• MeSH
• detekce genetických nosičů MeSH
• hluchota etiologie   genetika   MeSH
• konexin 26 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

From the genetics perspective intellectual disability and autism spectrum disorders are a large heterogeneous group of rare diseases. Exomes will be sequenced in about 100 families with sporadic or familial occurrence of affected children. Variants will be evaluated using all inheritance models and criteria for pathogenicity. Variants in validated causal genes will be found and used clinically in the families. For variants in candidate genes, other patients with variants in the genes will be searched in other cohorts worldwide. Their existence, phenotypic similarity and functional studies can lead to validation of new causal genes. New patients with variants in rarely mutated genes contribute to the genotype-phenotype correlation. A database of common Czech benign population variants will be assembled. Analyses of gene panels, exomes and genomes will be compared. Optimisation of extant pipelines and other experience gained in the research setting (informed consent, attitudes towards uncertainty, incidentalome etc.) will help in the implementation of these methods in routine practi...

Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty budou hodnoceny podle různých modelů dědičnosti a kritérií pro posouzení patogenity. Budou odhaleny varianty v již validovaných kauzálních genech, které budou v rodinách klinicky využity, a varianty v kandidátních genech, u kterých budou hledáni v jiných kohortách ve světě pacienti s variantami v týchž genech. Jejich existence, podobnost fenotypů a funkční studie mohou vést k validaci nových kauzálních genů. Popis nových pacientů s variantami ve vzácně mutovaných genech upřesní korelaci genotyp-fenotyp. Bude sestavena databáze častých českých benigních populačních variant. Bude porovnána analýza panelů genů, exomů a genomů. Optimalizace stávajících laboratorních a bioinformatických postupů a další zkušenosti získané ve výzkumném uspořádání (informovaný souhlas, postoje k nejistotě, incidentalomu atd.) pomohou v zavádění těchto metod do rutinní pra...

• MeSH
• exom genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   MeSH
• poruchy autistického spektra genetika   MeSH
• výpočetní biologie metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Complex structural changes in the affected tissues develop during the course of chronic bacterial infection and along with antibiotic therapy act as strong stressors exerting a severe selective pressure and resulting in adapted bacterial population tolerant to antibiotics. Staphylococcus aureus is an extraordinarily successful opportunistic pathogen whose survival adaptation strategies like tolerance and alternative resistance to antibiotics (persistence, target site mutation, hypermutability) will be the main object of the Project. Therefore, a collection of early and subsequent late S. aureus isolates cultured from respiratory samples of chronically infected cystic fibrosis patients cohort will be analyzed using phenotypic, genotypic and transcriptomic methods and compared with the controls - S. aureus strains from newborn acute infections, and control reference strains (n=100). Determination of these molecular adaptation mechanisms may lead to improve understanding of the phenomena and optimization of antibiotic therapy for individual patients of Prague Cystic Fibrosis Centre.

Komplexní patologické změny při chronické bakteriální infekci spolu s antibiotickou terapií představují stres, který selektuje adaptovanou bakteriální populaci na účinek antibiotik. Staphylococcus aureus je modelovým příkladem mimořádně úspěšného patogena, jehož neobvyklými strategiemi tolerance a alternativní rezistence k antibiotikům (perzistence, mutace cílového místa pro antibiotika a hypermutabilita) při chronické infekci se bude navrhovaný projekt prioritně zabývat. V rámci projektu bude pomocí fenotypových, genotypových a transkriptomických metod analyzován soubor vybraných časných a pozdních izolátů S. aureus od kohorty pacientů s cystickou fibrózou a porovnán s kontrolními kmeny z akutní infekce novorozenců a referenčními stafylokokových kmenů (n=100). Průkaz molekulárních mechanismů adaptací povede k lepšímu pochopení tohoto fenoménu a může vést k optimalizaci léčby konkrétních pacientů Pražského centra pro cystickou fibrózu.

• MeSH
• bakteriální léková rezistence MeSH
• bakteriologické techniky metody   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• perzistentní infekce mikrobiologie   MeSH
• stafylokokové infekce mikrobiologie   MeSH
• Staphylococcus aureus izolace a purifikace   MeSH
• tolerance léku MeSH
• transkriptom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství
• molekulární biologie, molekulární medicína
• farmacie a farmakologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Contemporary high-throughput genomic techniques including Next Generation Sequencing and Single Nucleotide Polymorphism analysis allow individual characterization of childhood patients suffering from selected haematopoietic disorders. Current project concentrates on three important subgroups of these disorders: i) children with high-risk acute lymphoblastic leukaemia (ALL) of the B cell precursors, so far poorly identified by current diagnostic algorithms, ii) refractory relapsing ALL cases and iii) children with haematopoietic disorders with familial background. The main objective is to develop a robust genomic approaches including bioinformatic analyses leading to the new algorithm of risk-stratification and targeted therapy. Newly discovered genetic aberrations will be validated, new potential drugable targets tested and results shared within existing international consortia.

Moderní genomické metody zahrnující sekvenování nové generace a analysu jednonukledotidových polymorfismů umožňují individuální charakterisaci dětských pacientů s určitými poruchami krvetvorby. Tento projekt je zaměřen na tři důležité podskupiny pacientů: i) děti s vysocerizikovou akutní lymfoblastickou leukemií z prekursorů B buněk, které jsou dosavadními postupy těžko identifikovatelné, ii) dětské pacunty s refrakterní recidivující ALL a iii) děti s poruchami krvetvorby dětského věku s vrozeným základem. Hlavním cílem je vyvinout robustní genomický postup včetně bioinformatických analys, který by vedl k novému diagnostickému algoritmu rizikové stratifikace a cílené léčbě. Nově objevené genetické aberace budou validovány, potenciálně lékově ovlivnitelné cíle testovány a sdíleny v rámci existujících mezinárodních konsorcií.

• MeSH
• akutní lymfatická leukemie diagnóza   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• genom lidský MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• krevní nemoci diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• výpočetní biologie metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• hematologie a transfuzní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Roma are an ethnic minority originating from a small group of ancestors from India. This endanger them by hereditary recessive disorders much more than our majority population. The ignorance of the ethnic origin in the diagnostics represents big health and financial costs for our healthcare system. The hereditary disorders in Roma are almost always due to a specific homozygous mutations in genes mutated also in the common population or in the specific genes. Homozygozity mapping is very effective for finding candidate regions with known recessive genes or new genes with disease causing mutations. This approach also improves data filtering from exome sequencing. From DNA diagnostics we recruited 50 Roma unrelated patients or families with hereditary neuropathy or hearing loss, in some of them the homozygosity mapping was done already and are the candidates for exome sequencing. We hope to clarify hereditary diseases in Roma by this approach. It will improve and rationalize the DNA diagnostics and genetic counselling for Roma patients and families and save the significant costs.

Romové jsou etnickou menšinou, pocházející z malého počtu prapředků z Indie, což je ohrožuje recesívně dědičnými chorobami více než většinovou populaci. Neznalost etnicky specifických chorob této menšiny představuje m.j. značné finanční zatížení pro systém zdravotní péče. U Romů jsou dědičná onemocnění téměř vždy v důsledku specifických homozygotních mutací, v genech způsobujících onemocnění i v běžné populaci nebo často ve specifických genech. Homozygotní mapování je účinné k určení oblastí, kde leží známé geny s recesivními mutacemi nebo nové geny zodpovědné za onemocnění. Tento přístup zefektivňuje filtrování dat z exomového sekvenování. Shromážděno je 50 pacientů - Romů, s dědičnou neuropatií nebo hluchotou, kde jsou vyloučeny běžné příčiny. U části je provedeno homozygotní mapování a jsou kandidáty pro exomové sekvenování. Tímto postupem je velká šance na objasnění příčin dědičných onemocnění u Romů. Náš projekt by měl zlepšit a zefektivnit DNA diagnostiku i genetické poradenství pro pacienty a rodiny romského etnika a ušetřit většinou zbytečné diagnostické peripetie i náklady.

• MeSH
• dědičné senzorické a autonomní neuropatie genetika   MeSH
• genotypizační techniky metody   MeSH
• geny recesivní genetika   MeSH
• hluchota genetika   MeSH
• homozygot MeSH
• lidé MeSH
• Romové genetika   MeSH
• sekvenování exomu metody   MeSH
• spastická paraparéza genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Indications to resect part of the GI tract vary from benign to malignant diseases. Construction of the anastomosis is a crucial moment of the operation with a wide range of possibly life-threatening complications. Anastomotic leak is one of the most frequent and dangerous ones that affects up to 35 % of patients with a high mortality rate (up to 30%). Both mortality and incidence have not decreased for years. The project is dedicated to the development of a novel material used in a construction of intestinal anastomosis - functionalized biodegradable nanofibers. The main objective of the project is to speed up the healing of the anastomosis and to prevent the anastomotic leak. The tested material will be fully biodegradable. Nanofibers will be prepared from polyvinylalcohol and functionalized with chitosan and platelet-rich plasma. They will be applied externally to the anastomosis in the form of a textile strap and will be adhered by a tissue sealant. This will be studied in a small animal model (rabbit).

Indikací k resekci části zažívacího traktu je škála maligních a benigních onemocnění. Rekonstrukční část výkonu – vytvoření anastomózy – je zásadním momentem těchto výkonů s řadou možných život ohrožujících komplikací. Anastomotický leak je nejfrekventovanější a nejnebezpečnější z nich. V závislosti na lokalizaci anastomózy postihne až 35% pacientů. Mortalita je vysoká (až 30%), morbidita ještě vyšší. Incidence ani mortalita v posledních letech neklesá. Projekt se zabývá využitím zcela nového materiálu použitelného při konstrukci střevní anastomózy (funkcionalizovaná biodegradabilní nanovlákna) a jeho vlivu na hojení. Hlavním cílem je podpořit hojení anastomózy a zabránit leaku. V experimentu již byla nanovlákna ověřena jako výhodná pro hojení pojivových tkání břišní stěny. Testovaný materiál je plně biodegradabilní. Jedná se o polyvinylalkohol funkcionalizovaný chitosanem a plasmou obohacenou o trombocyty. Na anastomózu bude aplikován zevně ve formě textilního proužku a fixován tkáňovým lepidlem. Nová metoda bude vyzkoušena na malém zvířecím modelu (králík).

• MeSH
• anastomóza chirurgická metody   MeSH
• chitosan terapeutické užití   MeSH
• hojení ran MeSH
• králíci MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• nanovlákna terapeutické užití   MeSH
• netěsnost anastomózy prevence a kontrola   MeSH
• plazma bohatá na destičky MeSH
• polyvinylalkohol terapeutické užití   MeSH
• vstřebatelné implantáty MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• králíci MeSH
• lidé MeSH
• zvířata MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• koloproktologie
• biomedicínské inženýrství
• chirurgie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR