Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.
Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1-9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.
- Klíčová slova
- epizodické ataxie,
- MeSH
- ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- cerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- Alzheimerova nemoc etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- amyotrofická laterální skleróza etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- cerebelární ataxie etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- frontotemporální lobární degenerace etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Huntingtonova nemoc etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci * etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- neuropatologie * klasifikace MeSH
- onemocnění motorického neuronu etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Parkinsonova nemoc patofyziologie patologie MeSH
- parkinsonské poruchy etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- patologická konformace proteinů * klasifikace patofyziologie MeSH
- prionové nemoci etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- cerebelární ataxie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- spinocerebelární degenerace klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
