Deficience kyselé lipázy (LAL-D) je geneticky podmíněné progresivní onemocnění s významnou morbiditou a mortalitou u dětí i dospělých. Hlavními klinickými příznaky jsou kombinace jaterní dysfunkce a dyslipidemie v důsledku střádání esterů cholesterolu a triacylglycerolů v celém organismu, převážně v játrech, slezině, gastrointestinálním traktu a ve stěnách cév. LAL-D má dostupnou přesnou diagnostiku biochemickým průkazem aktivity kyselé lyzozomální lipázy (LAL) a v posledních letech je dobře řešitelná kauzálně podáním rekombinantní enzymové substituční terapie.
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a genetically determined progressive disease with significant morbidity and mortality in children and adults. The main clinical features include a combination of hepatic dysfunction and dyslipidemia as a consequence of cholesterol ester and triglyceride accumulation throughout the body, predominantly in the liver, spleen, gastrointestinal tract and vessel walls. It has an accurate diagnosis available by biochemical demonstration of acid lysosomal lipase (LAL) activity and in recent years has been well addressed by causal therapy based on recombinant enzyme replacement therapy.
- MeSH
- dyslipidemie enzymologie etiologie metabolismus MeSH
- kazuistiky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- lipasa analýza metabolismus nedostatek MeSH
- nemoc ze střádání esterů cholesterolu * diagnóza enzymologie farmakoterapie MeSH
- nemoci jater diagnóza enzymologie etiologie klasifikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- virus Epsteinův-Barrové patogenita MeSH
- Wolmanova nemoc * diagnóza enzymologie farmakoterapie MeSH
- ztučnělá játra diagnóza enzymologie etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Deficit kyselé lyzosomální lipázy (LAL-D) je vzácné autosomálně recesivní střádavé onemocnění, způsobené mutací v LIPA genu. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí. Vede ke střádání cholesteryl esterů a triglyceridů zejména v játrech a k mikrovezikulární steatóze jater v bioptickém nálezu. Forma kojenecká (Wolmanova choroba) je nejprogresivnější, děti vzácně přežívají 6 měsíců a umírají na multiorgánové selhání. U starších dětí a dospělých se projevuje dyslipidemií, hepatomegalií, zvýšením hodnot jaterních testů (Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD). V laboratorních nálezech je zvýšení celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) a snížení HDL-cholesterolu (HDL-C). Kardiovaskulární komplikace se mohou vyskytovat již v mladém věku a u mnoha pacientů dochází k progresi jaterní fibrózy, k cirhóze a jaternímu selhání. Lipidogram je velmi podobný jako u familární hypercholesterolemie a předpokládá se, že toto onemocnění je v klinické praxi velmi poddiagnostikované. Tento článek upozorňuje na tuto problematiku a na současné možnosti diagnostiky a léčby s ohledem na vývoj enzymové substituční terapie enzymem sebelipázou alfa - rekombinantní humánní lyzosomální kyselou lipázou.
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deleterious mutations in the LIPAgene. Occurrence is worldwide estimated to be 1 : 130 000 to 1 : 300 000 live births. Patients presenting in infancy have the most rapidly progressive disease, developing signs and symptoms in the first weeks of life and rarely surviving beyond 6 months of age (Wolman disease). Children and adults typically present with some combination of dyslipidemia, hepatomegaly, elevated transaminases, and microvesicular hepatosteatosis on biopsy - cholesterylester storage disease (CESD). Liver damage with progression to fibrosis, cirrhosis and liver failure occurs in a large proportion of patients. Elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and decreased high-density lipoprotein cholesterol levels are common features, and cardiovascular disease may manifest as early as childhood. The lipid profile is very similar as we can see in familial hypercholesterolemia, so it is not surprising that LAL-D is under-recognized in clinical practice. This article provides practical guidance to lipidologists, on how to recognize individuals with this disease and, current management options are reviewed in light of the development of enzyme replacement therapy with sebelipase alfa, a recombinant human lysosomal acid lipase enzyme.
- MeSH
- dietoterapie metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dyslipidemie * etiologie MeSH
- hepatomegalie etiologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- lipasa * analýza krev nedostatek terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnóza terapie MeSH
- Wolmanova nemoc * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Laboratorní stanovení celkové aktivity α-amylázy představuje téměř 2 miliony vyšetření ročně v České republice. Stanovení celkové α-amylázy pro diagnostiku onemocnění pankreatu má velmi nízkou specificitu a doporučováno je proto stanovení specifických pankreatických enzymů pankreatického izoenzymu α-amylázy a pankraetické lipázy. Sdělení sumarizuje laboratorní a klinické aspekty zaměřené především na hyperamylazémii.
Biochemical estimation of the total α-amylase represents in the Czech Republic almost two millions of assessments per year. Estimation of the total α-amylase for the diagnostics of pancreatic diseases has a very low specificity and it is therefore recommended to analyze specific pancreatic enzymes – pancreatic isoenzyme α-amylase and pancreatic lipase. Paper summarizes laboratory and clinical aspects aimed namely on hyperamylasamia.
- MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- játra metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lipasa analýza metabolismus MeSH
- lipidy krev MeSH
- lipoproteiny HDL metabolismus MeSH
- lipoproteiny metabolismus MeSH
- pití alkoholu MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- Acinetobacter fyziologie izolace a purifikace účinky léků MeSH
- antibakteriální látky farmakologie terapeutické užití MeSH
- bakteriální adheze účinky léků MeSH
- bakteriální proteiny účinky léků MeSH
- infekce bakteriemi rodu Acinetobacter farmakoterapie mikrobiologie MeSH
- lidé MeSH
- lipasa analýza fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- ethanol MeSH
- indomethacin MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- lipasa analýza fyziologie MeSH
- žaludeční sliznice enzymologie zranění MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
