Východiska: Vaginální atrezie (VA) je vzácná malformace ženského genitálního traktu charakterizovaná nepřítomností nebo neúplným vývojem pochvy, často vedoucí k cyklickým bolestem břicha a zadržování menstruační krve u dospívajících pacientek. Vaginální atrezie je často doprovázena mnohočetnými orgánovými malformacemi. Tento stav představuje významné problémy v diagnostice a léčbě a vyžaduje multidisciplinární přístup. Popis případu: Uvádíme případ vrozené VA typu I u 13leté ženy s vrozenou biliární atrezií a malformací močového systému. Po počátečním hodnocení pacientka podstoupila incizi VA a laparoskopickou excizi cysty levého ovaria v celkové anestezii. Během 2měsíčního sledování pacientka udávala normální menstruační tok bez doprovodných bolestí břicha. Závěr: Tento případ podtrhuje složitost vrozené VA typu I souběžné s mnohočetnými orgánovými malformacemi. Včasná identifikace a správná strategie léčby jsou zásadní pro zajištění nejlepších možných výsledků u pacientky. K objasnění základních mechanizmů a zlepšení léčebných modalit pro takové případy je zapotřebí další výzkum.
Background: Vaginal atresia (VA) is a rare female genital tract malformation characterized by the absence or incomplete development of the vagina, often leading to cyclic abdominal pain and menstrual blood retention in adolescent patients. Vaginal atresia is often accompanied by multiple organ malformations. The condition poses significant challenges in diagnosis and management, requiring a multidisciplinary approach. Case description: Herein, we report a case of type I congenital VA in a 13-year-old female presenting with congenital biliary atresia and urinary system malformation. Upon initial evaluation, the patient exhibited VA incision and laparoscopic excision of a left ovarian cyst under general anesthesia. By the 2-month follow-up, the patient reported normal menstrual flow without accompanying abdominal pain. Conclusion: This case underscores the complexity of type I congenital VA concurrent with multiple organ malformations. Timely identification and proper management strategies are crucial for securing the best possible patient outcomes. Further research is warranted to elucidate the underlying mechanisms and improve treatment modalities for such cases.
- MeSH
- atrézie žlučových cest chirurgie MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- gynatrézie * chirurgie diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- močové ústrojí embryologie patologie MeSH
- ovariální cysty chirurgie diagnóza MeSH
- transplantace jater metody MeSH
- vrozené vady * chirurgie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrézie žlučových cest chirurgie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- transplantace jater * metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- novinové články MeSH
Autori retrospektívne sumarizujú krátkodobé aj dlhodobé výsledky transplantácií pečene u detí zo Slovenska za obdobie od januára 2002 do augusta 2015. Chirurgický výkon – transplantácia pečene u detských pacientov – sa vykonáva v zahraničných transplantačných centrách, pred- a potransplantačná starostlivosť sa zabezpečuje na I. detskej klinike LF UK a DFNsP v Bratislave. Drvivá väčšina pacientov sa transplantovala v pediatrickom centre v Essene, niekoľko väčších detí podstúpilo transplantáciu pečene v Prahe. Súčasťou predtransplantačného managementu je definitívna diagnostika primárneho ochorenia vrátane histológie a molekulovo-genetickej analýzy, špecializované zobrazovacie vyšetrenia, určenie PELD skóre a zaradenie na čakaciu listinu. V potransplantačnom managemente sa zameriavame na monitorovanie imunosupresie, prevenciu rejekcie a sledovanie dlhodobých infekčných a neinfekčných komplikácií. Výsledky: V období od januára 2002 do augusta 2015 sa vykonalo 38 transplantácií pečene u 32 detí. Najčastejšou indikáciou bola atrézia žlčových ciest. V súčasnosti je v našej dlhodobej starostlivosti 22 detí s transplantovanou pečeňou vo veku od deviatich mesiacov do 18 rokov. Jedna pacientka po dovŕšení 19 rokov bola odovzdaná do sledovania hepatológa pre dospelých, jeden chlapec žije s rodičmi dlhodobo v zahraničí a je v starostlivosti zahraničného transplantačného centra. Ročné prežívanie detí je 88,4 %, osem z 32 pacientov zomrelo (25 %). Záver: Každoročne na Slovensku registrujeme 2–4 nové prípady detí s potrebou transplantácie pečene. Krátkodobé a dlhodobé prežívanie štepov je aj v najnižších vekových skupinách výborné a umožňuje dieťaťu plnohodnotný návrat do života. Vďaka intenzívnej spolupráci so zahraničnými pracoviskami je transplantácia pečene dostupná aj pre deti zo Slovenska.
The authors retrospectively summarise the short and long-term results of liver transplantation in Slovak children in the period from January 2002 to August 2015. The surgical procedure itself is performed at transplantation centres abroad, while the pre-/posttransplant management is provided by the 1st Paediatric Department of the Children´s University Hospital and Faculty of Medicine Hospital in Bratislava. The vast majority of children were transplanted in the paediatric centre in Essen, and recently some older patients underwent LTx in Prague. Pre-transplant management comprises a confirmation of the primary disorder, including histology and molecular-genetic testing, special imaging examinations, PEDL score establishment and placement on the waiting list. The post-transplant management focuses on immunosuppression monitoring, on preventing rejection and on the monitoring of long-term infectious and non-infectious complications. Results: Thirty-eight liver transplantations in 32 children were performed between January 2002 and August 2015. Biliary atresia was the most common indication. In our centre we are currently monitoring 22 children with liver transplants aged from 9 months to 18 years. One patient aged 19 was referred to a hepatologist for adults, one boy lives with his parents abroad and is in the care of a foreign transplantation centre. The yearly survival rate of the children is 88.4%, eight transplanted children (25%) have died over the 13 years. Conclusion: Each year, 2 to 4 new cases of children requiring a liver transplant are registered in Slovakia. Short-term and long-term graft survival is excellent even in the youngest age groups, allowing for the child’s valuable recovery. Key words: liver transplantation – living donor – biliary atresia – child – acute liver failure – chronic liver failure The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 9. 11. 2015 Accepted: 19. 11. 2015
- MeSH
- atrézie žlučových cest chirurgie MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- pooperační péče metody MeSH
- předoperační péče metody MeSH
- selhání jater chirurgie MeSH
- transplantace jater * statistika a číselné údaje MeSH
- žijící dárci statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Biliární atrézie je nejčastější indikací k transplantaci jater u dětí. Jaterní selhání vede k závažnému neprospívání a špatný nutriční stav negativně ovlivňuje úspěšnost transplantace. Zajištění dobrého stavu výživy dítěte s uvedenou diagnózou je základem jeho terapie, situace je obvykle komplikována rozvojem ascitu. Kazuistika uvádí způsob řešení tohoto případu podáním vhodných dietetik určených pro kojenecký věk.
Biliary atresia is the most common indication for liver transplantation in children. Liver failure results in a serious failure to thrive and a poor nutrition status negatively affects the success rate of transplantation. Providing a good nutrition status in a child with the above diagnosis is the mainstay of therapy; the situation is usually complicated by the development of ascites. The case report describes the management of this case by administering suitable dietetic products for infants.
- MeSH
- ascites dietoterapie MeSH
- atrézie žlučových cest diagnóza chirurgie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- náhražky mateřského mléka aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrézie žlučových cest diagnóza chirurgie klasifikace MeSH
- chirurgie žlučových cest metody MeSH
- cholecystitida etiologie chirurgie ultrasonografie MeSH
- cholelitiáza etiologie chirurgie terapie MeSH
- cysta choledochu etiologie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nemoci žlučových cest diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- atrézie žlučových cest * chirurgie MeSH
- celková anestezie * metody MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec * MeSH
- peroperační péče metody MeSH
- pooperační péče metody MeSH
- portoenterostomie MeSH
- předoperační péče metody MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec * MeSH
- MeSH
- atrézie žlučových cest diagnóza chirurgie MeSH
- biopsie MeSH
- cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců etiologie MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- srovnávací studie MeSH
