Autoinflamatorní onemocnění (AID) zahrnují pestrou skupinu chorob definovaných porušenou regulací vrozeného imunitního systému. Rychlost rozvoje této oblasti umožňují především citlivější metody genetického vyšetření. Klinickým projevem sterilního zánětu bývá epizodická horečka v doprovodu různého orgánového postižení. Detailnější pochopení etiopatogenetického pozadí AID otevírá nové perspektivy cílené terapii. Cílem léčby je kontrola aktivity onemocnění a prevence poškození orgánů. Péče o pacienty s AID by měla být vedena multidisciplinárním týmem v rámci centra vysoce specializované péče. Nejdéle známou skupinou AID jsou syndromy periodické horečky, kam řadíme familiární středomořskou horečku (FMF), deficit mevalonátkinázy (MKD), periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor nekrotizující faktor (TRAPS), periodické horečky asociované s kryopyrinem (CAPS) a periodickou horečku s afty, faryngitidou a krční adenitidou (PFAPA ). Článek poskytuje základní obecné informace o skupině autoinflamatorních nemocí a nejčastějších typech periodických horeček.

Autoinflammatory diseases (AID) include a diverse group of diseases defined by dysregulation of the innate immune system. Clinical manifestations of sterile inflammation include usually episodic fever with variable presence of organ involvement. A more detailed understanding of the etiopathogenetic background of AID opens new perspectives for targeted therapies. Disease activity control and prevention of organ damage are the main treatment goals. Multidisciplinary management of AID should be concentrated in specialised centers. The best known group of AIDs,periodic fever syndromes,include Familial Mediterranean fever (FMF), Mevalonate kinase deficiency (MKD), Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) and Periodic fever with aphthae, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA ). The article provides general information about the group of autoinflammatory diseases and the most common types of periodic fevers.

• Klíčová slova
• autoinflamatorní nemoci,
• MeSH
• autoimunitní nemoci * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• familiární středomořská horečka diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• horečka MeSH
• interleukin-1 MeSH
• lidé MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autoinflamačné ochorenia predstavujú skupinu porúch odlišných od autoimunitných ochorení, infekcií a malignít. Sú charakteristické atakmi neprovokovaného neinfekčného zápalu. Kľúčovou črtou je dysregulácia vrodenej imunity s nadprodukciou prozápalových cytokínov. Najlepšie opísanou skupinou sú monogénové autoinflamačné ochorenia. Môžu sa prejavovať rekurentnou horúčkou, atakmi sérozitídy, bolesťami kĺbov a svalov a kožnými exantémami.

Autoinflammatory diseases represent a group of disorders that are distinct from autoimmune diseases, infections and malignancies. They are characterised by attacks of unprovoked noninfectious inflammation. A key feature of autoinflammatory diseases is dysregulation of innate immune system and overproduction of pro-inflammatory cytokines. The best-characterized group of autoinflammatory diseases arises from mutations in single genes. They are typically manifested by recurrent attacks of fever and serositis as well as arthralgia, myalgia and skin exanthema.

• MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• familiární středomořská horečka diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• přirozená imunita MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zánět patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Koncept autoinflamatorních onemocnění se postupně zformuloval v závěru 20. století s rozvojem hlavně genetických metod, což vedlo k odha-lení genetické podstaty a dále k dalšímu výzkumu mechanismů zánětu. S bližším upřesněním etiopatogeneze autoinflamatorních onemocnění se zjistilo, že se jedná o daleko širší pole a zhruba se vymezily skupiny nemocí spojených s poruchou inflamazomu, kam patří hlavní klasické jednotky z oblasti periodických horeček, jako jsou familiární středozemní horečka nebo kryopyrinopatie, dále pyogenní a granulomatózní onemocnění a další jednotky. Celkový koncept poruch regulace zánětu se však dále rozšiřoval o nové oblasti, které dokumentují komplexnost zánětlivé odpovědi. Článek zahrnuje přehled klasických jednotek a nový pohled na autoinflamatorní onemocnění podle poruch intracelulárních pochodů, které mediují zánětlivé reakce. Základem jsou stále poruchy funkce inflamazomu, lépe jsou definované poruchy NFkB signalizace, které zahrnují některá původně granulomatózní onemocnění, jako je např. m. Blau. Nově se přidávají interferonopatie a malá skupina takzva-ných monogenních vaskulitid. Přesná diagnostika je důležitá hlavně z hlediska přístupu k terapii pacientů, která musí odrážet právě zásahy do jednotlivých drah a zahrnuje hlavně blokádu zánětlivých cytokinů, doplněnou o další cílené zásahy do aktivovaných signálních drah.

The concept of autoinflammatory diseases was gradually formulated at the end of the 20th century with the development of mainly genetic methods, which led to the revelation of the causing genes and pathways leading to inflammation. With more detailed knowledge on the eti-opathogenesis of autoinflammatory diseases, it has been found that the field is much wider and encompassed several defined groups of diseases associated with infamasome dysregulation, including classical periodic fevers such as Familial Mediterranean fever or cryopyrinopathies, pyogenic and granulomatous diseases and other entities. However, the overall concept of inflammatory disorders has been further enhanced by new research that document the complexity of the inflammatory response. The article includes an overview of classical disorders and further new insight into autoinflammatory diseases classified according to their precise molecular cause. New division includes classical disorders of inflammasome function, then disorders of NFkB signaling, which include some originally granulomatous diseases such as m.Blau. Newly added interferonopathies and a small group of so-called monogenic vasculitis contribute to the overal picture of autoinflammation. Accurate diagnosis is particularly important in terms of approach to patient therapy, which has to reflect interventions in the individual pathways and includes mainly blockade of inflammatory cytokines, together with targeted interventions in activated signaling pathways.

• Klíčová slova
• autoinflamatorní onemocnění,
• MeSH
• autoimunitní nemoci * diagnóza   farmakoterapie   genetika   imunologie   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci diagnóza   farmakoterapie   imunologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Autoinflamačné choroby predstavujú špecifickú formu vrodených imunodeficiencií, ktorých podkladom je porucha regulácie zápalovej kaskády v oblasti vrodenej imunity. U časti týchto ochorení dochádza k neregulovanej nadprodukcii prozápalových cytokínov (najmä interleukínu 1) s následnými recidivujúcimi atakmi horúčky a zápalu. Najznámejšou z tejto skupiny je familiárna stredomorská horúčka. Univerzálnou liečbou autoinflamačných chorôb s nadprodukciou IL-1β je blokáda IL-1 rôznymi mechanizmami – anakinra, kanakinumab a rilonacept. Formou série kauzistických prípadov dokumentujeme klinickú účinnosť ako aj bezpečnosť liečby autoinflamačných chorôb monoklonovou protilátkou proti IL-1β – kanakinumabom.

Autoinflammatory diseases represent a specific form of primary immunodeficiencies, which are caused by the dysregulation of inflammatory cascade in the innate immunity. In a subgroup of these diseases, an uncontrolled over-production of pro-inflammatory cytokines (especially interleukin 1) is followed by recurrent attacks of fever and inflammation. The most famous diseases from this group is familial Mediterranean fever. Universal therapeutic approach for the autoinflammatory diseases connected with IL-1β over-production is the blockade of IL-1 by various mechanisms – anakinra, cakakinumab or rilonacept. Through the case report series we would like to demonstrate the clinical efficacy and safety of the treatment of autoinflammatory diseases by monoclonal antibody against IL-1β – canakinumab.

• Klíčová slova
• Kankinumab,
• MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• familiární středomořská horečka diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• horečka MeSH
• interleukin-1 agonisté   farmakologie   MeSH
• interleukin-1beta antagonisté a inhibitory   MeSH
• lidé MeSH
• mediátory zánětu MeSH
• mladiství MeSH
• monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• periodicita MeSH
• senioři MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• familiární středomořská horečka diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• periodické syndromy asociované s kryopyrinem patofyziologie   MeSH
• syndrom Schnitzlerové diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• syndrom získané hyperostózy patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autoinflamatorní onemocnění se stala důležitou diferenciálně diagnostickou jednotkou u stavů projevujících se zejména opakovanými nebo protrahovanými horečkami spolu s různorodým postižením kůže. Pojem „autoinflamatorní“ vystihuje etiologické pozadí těchto stavů, u nichž je epizodická aktivace prozánětlivých mechanismů způsobena poruchou regulace procesů vrozené obranyschopnosti. Tento přehledový článek popisuje jednotlivé zástupce autoinflamatorních onemocnění s důrazem na jejich kožní projevy, které mohou být významným klíčem k jejich včasné diagnóze.

Autoinflammatory diseases have become an important differential diagnostic entity along with other diagnoses accompaniednot only by fever, such as infections, immunodeficiencies, idiopathic inflammatory conditions, and hemato-oncologic diseases.The term autoinflammatory characterizes the etiologic background of these diseases in which episodic activation of proinflammatorymechanisms is caused by impaired regulation of innate immunity processes. This review article describes the individualconditions with an emphasis on their skin manifestations. The skin manifestations of several of the above-mentioned diseasescan be a significant clue in diagnosing them correctly.

• Klíčová slova
• syndrom SAVI, syndrom CANDLE, syndrom PAPA, syndrom TRAPS, syndrom DITRA, syndrom DIRA,
• MeSH
• acne vulgaris MeSH
• adenosindeaminasa nedostatek   MeSH
• antagonista receptoru pro interleukin 1 nedostatek   MeSH
• artritida MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže * klasifikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci cév MeSH
• pyoderma gangrenosum MeSH
• receptory interleukinů antagonisté a inhibitory   nedostatek   MeSH
• sarkoidóza diagnóza   patofyziologie   MeSH
• syndrom získané hyperostózy diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autoinflamatorní syndromy představují relativně novou heterogenní skupinu familiárních či sporadických chorob klinicky charakterizovaných opakujícími se epizodami zánětlivých změn souvisejících většinou s nadměrnou aktivací dráhy interleukinu-1β. Projevují se většinou již v dětství, a to zejména kožními změnami, periodickými horečkami a kloubním postižením. S postupujícím vývojem poznání se jejich imunopatogenetické mechanismy průběžně odhalují a současně se ukazuje, že i běžné dermatózy mohou mít autoinflamatorní rysy. Rozpoznání úlohy inflamasomů a klíčových prozánětlivých mediátorů vrozeného imunitního systému v patogenezi těchto nemocí rozšiřuje možnosti nové cílené léčby.

The autoinflammatory syndromes represent a newly classified heterogenous subset of familiar or sporadic diseases, that are characterized by seemingly unprovoked episodes of inflammation due to excessive interleukin-1β activation. They manifest mainly in childhood with skin lesions, recurrent attacks of fever and joint symptoms. Their immunopathogenic mechanisms are gradually being revealed due to increasing level of knowledge and it appears that even common dermatoses might have present autoinflammatory signs. Recognition of the pathogenetic role of inflammasomes and key mediators of innate immune system opens the possibility for new targeted therapies.

• MeSH
• biologická terapie MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• familiární středomořská horečka farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• inflamasomy imunologie   MeSH
• interleukin-1 imunologie   MeSH
• juvenilní artritida patofyziologie   MeSH
• kožní nemoci * etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nedostatek mevalonátkinázy farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• periodické syndromy asociované s kryopyrinem farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• pyoderma gangrenosum patofyziologie   MeSH
• Stillova nemoc dospělých patofyziologie   MeSH
• syndrom Schnitzlerové farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH