Předkládáme raritní kazuistiku pacientky, která spontánně otěhotněla a dokončila úspěšně těhotenství po peripartální hysterektomii jedné dělohy při vrozených vývojových vadách dělohy (uterus duplex). Důvodem peripartální hysterektomie bylo život ohrožující krvácení s hemoperitoneem po císařském řezu.

We present a rare case report of a patient with a congenital uterine anomaly – uterus didelphys. Who spontaneously became pregnant and completed the pregnancy successfully after peripartum hysterectomy of one uterus. The reason for the peripartum hysterectomy was a life-threatening hemorrhage with hemoperitoneum after cesarean delivery.

• MeSH
• císařský řez metody   MeSH
• gravidita * MeSH
• hysterektomie klasifikace   metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• peripartální období MeSH
• těhotné ženy MeSH
• uterus duplex * chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• uterus abnormality   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Uterus transplantation is the surgical treatment for absolute uterine factor infertility (AUFI), a congenital or acquired condition characterized by the absence of a uterus. More than 80 transplants have been performed worldwide, resulting in more than 30 live births, originating both from living and deceased donors. The collection of published articles on deceased donor uterus transplantations was performed in PubMed and SCOPUS by searching for the terms "Uterus transplantation" AND "deceased donor"; from the 107 articles obtained, only case reports and systematic reviews of deceased donor uterus transplantations and the resulting live births were considered for the present manuscript. The extracted data included the date of surgery (year), country, recipient (age and cause of AUFI) and donor (age and parity) details, outcome of recipient surgery (hysterectomy), and live births (date and gestational age). The search of peer-reviewed publications showed 24 deceased donor uterus transplantations and 12 live births (a birth rate of 66%) with a 25% occurrence of graft loss during follow-up (6 of 24). Among this series, twelve transplants were performed in the USA (seven births), five in the Czech Republic (one birth), three in Italy (one birth), two in Turkey (two births), and two in Brazil (one birth). The median recipient age was 29.8 years (range 21-36), while the median donor age was 36.1 years (range 20-57). Of 24 recipients, 100% were affected by MRKH (Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser) syndrome. Two live births were reported from nulliparous donors. Deceased donor uterus transplantation birth rates are very similar to the living donor rates reported in the literature, but ethical implications could be less important in the first group. It is necessary to register every case in the International Registry for Uterus Transplantation in order to perform a systematic review and comparison with living donor rates.

• MeSH
• dárci tkání statistika a číselné údaje   MeSH
• dospělí MeSH
• ductus Mülleri abnormality   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• narození živého dítěte MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX chirurgie   komplikace   MeSH
• těhotenství MeSH
• uterus * transplantace   abnormality   MeSH
• vrozené vady MeSH
• ženská infertilita chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Brazílie MeSH
• Česká republika MeSH
• Itálie MeSH
• Turecko MeSH

Absolutní uterinní faktor infertility je podmíněn vrozenou nebo získanou absencí dělohy či přítomností nefunkční dělohy u žen, které se chtějí stát biologickými matkami. Osobní reprodukční zkušenost může dnes ženám bez dělohy poskytnout transplantace dělohy v kombinaci s metodami asistované reprodukce. V raném období výzkumu byla v zájmu minimalizace rizika předčasného porodu a dalších komplikací souvisejících s těhotenstvím doporučena k transplantaci pouze děloha od dárkyně s anamnézou jednoho až tří dokončených těhotenství. Ke snížení rizika předčasného porodu by se u příjemkyň dělohy mělo trvat spíše na jednočetném těhotenství než na darování dělohy od ženy s alespoň jedním porodem v anamnéze. Mírné zúžení v místě anastomózy vaginální manžety děložního štěpu a neovaginy příjemkyně jsme předpokládali, ale rozsah první vaginální stenózy časně po transplantaci dělohy byl přesto nepříjemným překvapením. Gynekolog by měl pro prevenci potransplantační vaginální striktury zhodnotit tvar a rozměry děložního čípku dárkyně, porovnat je s rozměry neovaginy a poševní klenby příjemkyně a provést anastomózu děložního hrdla k neovagině tak, aby byl zajištěn volný přístup k děložnímu hrdlu pro provedení cervikální biopsie kvůli kontrole rejekce štěpu a pro hladké zavedení katétru pro transfer embrya do děložní dutiny.

Absolute uterine factor infertility is conditioned by the congenital or acquired absence of the uterus or the presence of a nonfunctioning uterus in women who wish to become biological mothers. Uterine transplantation along with assisted reproductive techniques can provide this option for women without a uterus. In the early research period, to minimize the risk of preterm birth and other pregnancy-related complications, the uterus of a donor with a history of one to three successfully completed pregnancies was recommended for transplantation. We believe that insisting on a singleton pregnancy is necessary to reduce the risk of premature birth in uterus recipients, rather than insisting on donating a uterus from a woman with a history of at least one birth. Mild post-transplant narrowing of the vaginal-neovaginal anastomosis was expected; however, the first severe vaginal stricture revealed soon after transplantation was an unpleasant surprise. To prevent post-transplant vaginal stricture, gynecologic surgeons should evaluate the shape and size of the donor’s cervix, compare it with the size of the recipient’s neovagina and vaginal vault, and perform a vaginal-neovaginal anastomosis to ensure free access for post-transplant cervical biopsies to reveal signs of subclinical rejection and smooth insertion of the embryo transfer catheter into the uterine cavity.

• MeSH
• lidé MeSH
• parita MeSH
• předčasný porod * etiologie   MeSH
• přenos embrya metody   MeSH
• reprodukční techniky MeSH
• rizikové faktory MeSH
• stenóza etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• uterus * abnormality   transplantace   MeSH
• vagina chirurgie   patologie   MeSH
• výběr dárců metody   MeSH
• ženská infertilita chirurgie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• ductus Mülleri růst a vývoj   MeSH
• hymen abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX chirurgie   diagnóza   MeSH
• urogenitální abnormality * diagnóza   genetika   MeSH
• uterus bicornis chirurgie   diagnóza   MeSH
• uterus septus chirurgie   diagnóza   MeSH
• uterus abnormality   MeSH
• vagina abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické MeSH
• dítě MeSH
• ductus Mülleri abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ultrasonografie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• uterus * abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• vagina * abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• zobrazování trojrozměrné MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Uterus transplantation (UTx) is an effective treatment option for uterine factor infertility. However, the need for immunosuppression and congenital renal anomalies that coexist with uterine agenesis in about 30% of women with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome create a risk for renal dysfunction. We therefore examined renal function trajectory and related pregnancy complications in an international cohort of 18 UTx recipients from September 2016-February 2020 who had at least one live birth. All UTx recipients had a diminution in their renal function that was apparent starting at 30 days posttransplant and in half the reduction in eGFR was at least 20%; the decrease in eGFR persisted into the early post-partum period. Half met criteria for Stage 1 acute kidney injury (AKI) as defined by the AKI Network criteria during their pregnancy. Overall, 28% of UTx recipients developed pre-eclampsia. eGFR was lower at embryo transfer and throughout pregnancy among those who developed pre-eclampsia, reaching statistical significance at week 16 of pregnancy. This effect was independent of tacrolimus levels. Mean eGFR remained significantly lower in the first 1-3 months after delivery. In the subgroup who reached 12 months of postpartum follow up and had a graft hysterectomy (n = 4), there was no longer a statistical difference in eGFR (pretransplant 106.7 ml/m ± 17.7 vs. 12 mos postpartum 92.6 ml/m ± 21.7, p = .13) but the number was small. Further study is required to delineate long term renal risks for UTx recipients, improve patient selection, and make decisions regarding a second pregnancy.

• MeSH
• akutní poškození ledvin * MeSH
• ledviny fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• preeklampsie * MeSH
• příjemce transplantátu MeSH
• těhotenství MeSH
• uterus transplantace   abnormality   MeSH
• výsledek těhotenství MeSH
• ženská infertilita * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Anatomical variations and congenital anomalies of the uterine tubes (UTAVsCAs) are rare conditions, which are often undiagnosed, or accidentally diagnosed upon imaging, laparotomy, laparoscopy for unrelated condition, or during the Cesarean section. UTAVsCAs are often asymptomatic, but their clinical relevance lies in their possibly adverse impact on fertility. Since their rare occurrence, they are usually published as case reports. The most typically described are: agenesis of the uterine tubes (UTs), accessory UT (UT duplication), accessory UT ostium, and paratubal cysts (e.g. the hydatid cyst of Morgagni). UTAVsCAs are classified into an umbrella category of Müllerian duct anomalies (MDAs) which comprises anomalous development of all the organs developing from the paramesonephric (Müllerian) ducts, i.e., UTs, uterus and upper portion of the vagina. Interestingly, most of the classification systems of MDAs discuss solely the uterine and vaginal anomalies, while the UTs are often utterly ignored. This probably originates from the fact that UTs are no longer interesting for many clinicians as they think of UTs as superfluous organs whose function can be easily replaced in the in vitro fertilization (IVF) laboratory. Indeed, the modern reproductive medicine has been helping enormously with the conception of infertile couples. In many instances, the UTs are in fact successfully bypassed and a "test-tube" baby is born. Nevertheless, the UTs are still absolutely unique in providing suitable environment for fertilization and early embryo development - processes that hasn ́t been still completely understood. This fact could partially explain why the success rate of IVF is "only" around 30-50 % depending on age. Therefore, the research of the UTAVsCAs is still clinically relevant in the context of reproductive medicine and should not be omitted from research endeavors.

• MeSH
• císařský řez * MeSH
• fertilita MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• uterus diagnostické zobrazování   abnormality   MeSH
• vagina diagnostické zobrazování   abnormality   MeSH
• vejcovody * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Publikace se zaměřuje na diagnostiku a léčbu syndromu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser a na související sexuální dysfunkce. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   terapie   MeSH
• sexuální dysfunkce fyziologická MeSH
• sexuální dysfunkce psychické MeSH
• uterus abnormality   MeSH
• vagina abnormality   MeSH
• Check Tag
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• genetika, lékařská genetika

BACKGROUND: Maturity onset diabetes of the young (MODY) is the most commonly reported form of monogenic diabetes in the pediatric population. Only a few cases of digenic MODY have been reported up to now. CASE REPORT: A female patient was diagnosed with diabetes at the age of 7 years and was treated with insulin. A strong family history of diabetes was present in the maternal side of the family. The patient also presented hypomagnesemia, glomerulocystic kidney disease and a bicornuate uterus. Genetic testing of the patient revealed that she was a double heterozygous carrier of HNF1A gene variant c.685C > T; (p.Arg229Ter) and a whole gene deletion of the HNF1B gene. Her mother was a carrier of the same HNF1A variant. CONCLUSION: Digenic inheritance of MODY pathogenic variants is probably more common than currently reported in literature. The use of Next Generation Sequencing panels in testing strategies for MODY could unmask such cases that would otherwise remain undiagnosed.

• MeSH
• cystická onemocnění ledvin genetika   patologie   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu genetika   patologie   MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-alfa genetika   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-beta genetika   MeSH
• heterozygot MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nemoci ledvin genetika   patologie   MeSH
• uterus abnormality   MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Cíl práce: Popis případu pacientky s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndromem a anamnézou chronické pánevní bolesti způsobené rostoucími myomy vycházejícími z rudimentárních rohů dělohy. Článek upozorňuje na vzácnou příčinu bolesti v podbřišku způsobenou gynekologickým onemocněním. Kazuistika: Předkládáme případ 61leté ženy s MRKH syndromem, která více než 1 rok trpěla chronickými bolestmi břicha. Pomocí magnetické rezonance a ultrasonografie bylo vysloveno podezření na tumory charakteru děložních myomů, které byly laparoskopicky odstraněny a histopatologicky potvrzeny. Závěr: MRKH syndrom je velmi vzácný. V ČR se narodí přibližně deset žen s touto diagnózou ročně. Výskyt myomů je u této skupiny žen sice extrémně raritní, ale je nutné ho vzít při diferenciální diagnostice v úvahu a včas chirurgicky řešit.

Objective: To describe the case of a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome and a history of chronic pelvic pain due to myomas in the rudimentary uterine horns. The article highlights a rare origin of gynaecological pain. Case report: We present the case of 61-year-old woman with MRKH syndrome who has suffered from chronic abdominal pain for more than one year before surgery. Using magnetic resonance imaging and ultrasonography, a suspicion on the tumours of uterine myoma character in the rudimentary horns was suggested. It was confirmed by laparoscopy. Myomas were removed in the endobag and histopathologically confirmed. Conclusion: MRKH syndrome is a very rare disease. Approximately ten women are annually born with this congenital anomaly in the Czech Republic. While myoma incidence is extremely rare in this group of women, it must be taken into account in differential diagnosis and solved surgically in time.

• Klíčová slova
• Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, rudimentární roh dělohy,
• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myom * chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX * komplikace   MeSH
• uterus abnormality   chirurgie   patologie   MeSH
• vrozené vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH