• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidóza II * MeSH
• stenóza průdušnice * MeSH
• stenty MeSH
• trachea chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• elektronová mikroskopie MeSH
• mukopolysacharidóza II MeSH
• sourozenci MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• neurovědy
• angiologie

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek patologie   MeSH
• mukopolysacharidóza II patologie   ultrasonografie   MeSH
• neurozobrazování MeSH
• periferní nervový systém patologie   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterov syndróm) je zriedkavé lyzozómové ochorenie viazané na chromozóm X, spôsobené deficitom enzýmu iduronát-2-sulfatázy, ktorý je potrebný na odbúranie špecifických glykozaminoglykánov. Stanovenie zvýšených hodnôt glykozaminoglykánov (heparan- a dermatansulfátu) v moči je základným skríningovým testom. Definitívnu diagnózu musia potvrdiť ďalšie vyšetrenia. Klinicky sa ochorenie prejavuje multisystémovým postihnutím s abnormálnymi črtami tváre, organomegáliou, kostnými dyspláziami s obmedzeným pohybom. Pacienti so závažnejšou formou majú príznaky neurologického postihnutia. Príznačné sú aj poruchy psychomotorického vývinu a správania. Enzýmová substitučná liečba, ktorá je dostupná od roku 2008, má priaznivý účinok na niektoré somatické znaky a symptómy ochorenia.

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is a rare X-linked lysosomal storage disorder, caused by iduronate-2-sulfatase deficiency, an enzyme needed to break down specific glycosaminoglycans. Assesment of increased urinary glycosaminoglycans (heparan and dermatan sulphate) is the basic screening test, but for definite diagnosis additional tests must be performed. Clinical manifestations of the disease are multisystemic involving abnormal facial features, organomegaly, skeletal dysplasia and limited mobility. Patients with a severe phenotype have profound neurological disturbances. Characteristic are delayed psychomotor development and behaviour disturbances. Enzyme replacement therapy, which is available from 2008, has beneficial effects on certain somatic signs and symptoms.

Cíl studie: Popsat případ realimentačního syndromu u nemocné po dvouměsíční dietě se značným omezením až vynecháním sacharidů a upozornit tak na úskalí striktních diet a návratu k běžné stravě. Typ studie: Rozbor kazuistiky. Název a sídlo pracoviště: Všeobecná fakultní nemocnice Praha. Materiál a metody: Popis případu nemocné včetně výsledků laboratorních vyšetření a jeho rozbor. Výsledky: Práce ukazuje závažné metabolické změny (hypofosfatémie, hypokalémie, elevace transamináz a kreatinkinázy) s klinickými následky u nemocné po opětovném přísunu sacharidů po jejich dvouměsíční významné restrikci. Závěr: Realimentační syndrom představuje potenciální problém nejen u nemocných v pooperačním období, onkologických a geriatrických nemocných, ale může být hrozbou také při významných změnách diety.

Objective: To describe a case of refeeding syndrome in a patient after two months of diet with significant restriction or even absence of saccharides and to point out the threat of severe diets and return to common diet. Design: Case report. Setting: General Teaching Hospital Prague. Material and Methods: Description of a case including laboratory results with comments. Results: The work shows severe metabolic changes (hypophosphatemia, hypokalemia, elevation of transaminases and of creatine kinase) with clinical consequences after saccharide intake followed by their two-months significant restriction. Conclusion: Refeeding syndrome represents a potential problem not only in patients after operations, patients with tumours and in the elderly, but may threat also after enormous changes of the diet.

• Klíčová slova
• elevace transamináz a kreatinkinázy,
• MeSH
• dospělí MeSH
• hospitalizace MeSH
• hypofosfatemie etiologie   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• lidé MeSH
• paleolitická dieta * škodlivé účinky   MeSH
• realimentační syndrom * etiologie   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Úvod: Mukopolysacharidózy jsou vrozená dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho se hromadí produkty metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následnou poruchou jejich funkce. Zpočátku děti většinou dobře prospívají, klinické projevy onemocnění jsou patrné až v pozdějším vývoji. Mukopolysacharidóza II. typu, také známá jako Hunterův syndrom, postihuje převážně chlapce. Klinickému obrazu dominuje malá postava, krátký krk, makrocefalie, prominující čelo, plochý kořen nosu, hrubé rysy obličeje, flekční kontraktura prstů, velké břicho a mentální retardace. Stomatologický nález zahrnuje chabý retní uzávěr a makroglosii projevující se otevřenými ústy, makrocheilii, široké zubní oblouky a trematózní chrup. Podezření na Hunterův syndrom vyplývá z klinického vyšetření pacienta, diagnózu podpoří analýza moči a definitivně potvrdí molekulárně genetické vyšetření. K léčbě se využívá transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo častěji substituce chybějícího enzymu. Vlastní pozorování: V kazuistice uvádíme stomatologický nález u chlapce s mukopolysacharidózou II. typu a zkušenosti s jeho ošetřováním. Chlapce ošetřujeme již devět roků, na naše oddělení byl doporučen praktickým lékařem pro děti a dorost ve věku pět roků a šest měsíců. Dítě při vyšetření špatně spolupracovalo, byl nápadný široký obličej, prominující rty, konvexní profil a náznak bialveolární protruze. Intraorálně byly patrné široké zubní oblouky, kariézní dočasný chrup s trematy a plakem podmíněný zánět dásní. Závěr: Sdělením jsme chtěli upozornit na stomatologickou problematiku u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu, vzácným, dědičným, nevyléčitelným onemocněním. Na léčbě těchto pacientů se podílí nejen pediatr, chirurg, psycholog a další specialisté, ale také zubní lékař. Mezioborová spolupráce je v těchto případech velmi důležitá.

Introduction: Mucopolysaccharidoses are congenital, hereditary disorders of metabolism, caused by deficiency of vital enzyme. As a result of this the products of metabolism accumulate and settle in tissues and body organs (liver, spleen, heart, brain) and cause malfunction. Children mostly thrive well initially, clinical manifestation of illness are obvious in future development. The II type mucopolysaccharidosis, well-known as Hunter syndrome, affects predominantly boys. In the clinical picture there is typical small figure, short neck, macrocephalia, prominent forehead, flat root of nose, hard-featured, fingers with flex contraction, large abdomen and mental retardation. Stomatological report include poor labial closure and macroglossia manifested in opening of the mouth, macrocheilia, wide dental arches and dentition with spaces. Suspicion for Hunter syndrome follow from clinical examination of the patient, the diagnosis is supported by analysis of urine and definitively confirmed by molecular genetical examination. The transplantation of haematopoietic cells or more frequently the substitution of missing enzyme are used in the therapy. Case Report: Stomatological findings and the clinical dental management of a boy with the II type mucopolysaccharidosis are described in the case report. We take care about this patient for nine years, he was recommended in our ward by the pediatrician at the age of five years and six month. The child co-operated very bad during the examination, he had typical broad face, prominent lips, convex profile and the sign of bialveolar protrusion. In the oral cavity there were wide dental arches, carious deciduous dentition with spaces and gingivitis due to dental plaque. Conclusion: In this case report we wanted to point out stomatological findings of a boy with the II type mucopolysaccharidosis, rare, hereditary, incurable illness. Not only pediatrician, surgeon, psychologist and other specialists participate on the treatment of this patients, but dentist either. Interdisciplinary co-operation is very important in these cases.

• Klíčová slova
• multisystémové postižení, gargoylismus, Hunterův syndrom,
• MeSH
• abnormality čelisti MeSH
• abnormality zubů MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• extrakce zubů MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mukopolysacharidóza II * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• mukopolysacharidózy MeSH
• předškolní dítě MeSH
• stomatologická péče o děti * metody   MeSH
• stomatologická péče pro postižené * metody   MeSH
• zubní kaz MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dysostóza etiologie   klasifikace   MeSH

The envelope glycoprotein (Env) plays a crucial role in the retroviral life cycle by mediating primary interactions with the host cell. As described previously and expanded on in this paper, Env mediates the trafficking of immature Mason-Pfizer monkey virus (M-PMV) particles to the plasma membrane (PM). Using a panel of labeled RabGTPases as endosomal markers, we identified Env mostly in Rab7a- and Rab9a-positive endosomes. Based on an analysis of the transport of recombinant fluorescently labeled M-PMV Gag and Env proteins, we propose a putative mechanism of the intracellular trafficking of M-PMV Env and immature particles. According to this model, a portion of Env is targeted from the trans-Golgi network (TGN) to Rab7a-positive endosomes. It is then transported to Rab9a-positive endosomes and back to the TGN. It is at the Rab9a vesicles where the immature particles may anchor to the membranes of the Env-containing vesicles, preventing Env recycling to the TGN. These Gag-associated vesicles are then transported to the plasma membrane.

• MeSH
• AIDS opičí virologie   MeSH
• buněčná membrána metabolismus   virologie   MeSH
• endozomy metabolismus   virologie   MeSH
• genové produkty env genetika   metabolismus   MeSH
• Masonův-Pfizerův opičí virus genetika   fyziologie   MeSH
• sestavení viru MeSH
• transport proteinů MeSH
• transportní vezikuly metabolismus   virologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• mukopolysacharidóza II * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• zdravotnické výstavy * MeSH