Paraganglioma
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Paragangliomy jsou vzácné tumory vycházející ze sympatických a parasympatických paraganglií. Chemodektom karotického sinu a glomus jugulare tumor tvoří 90 % těchto neuroektodermálních nádorů. Autoři prezentují vzácný případ 301etého muže s migrujícím nefunkčním paragangliomem filum terminále v etáži L2-L3. Paragangliom byl radikálně odstraněn z laminotomie. Po operaci došlo ke kompletní remisi obtíží. Na kontrolním MRI 6 měsíců po operaci nejsou známky residua ani recidívy nádoru. Klinická symptomatologie, radiologické, histologické a imunohistochemické charakteristiky paragangliomů této oblasti jsou popsány v diskusi. Terapeutickou metodou volby s excelentními výsledky je radikální chirurgická resekce.
Paragangliomas are rare neuroectodermal tumors arising from both sympathetic and parasympathetic Paraganglias Chemodectoma of the carotic sinus and the glomus jugulare tumor represent ninety per cent of these tumors. The authors present a case of a 30 years old man with a nonfunctional paraganglioma of the filum terminále at the L2-L3 level. The tumor was radically removed from the laminotomy and a complete remission of the preoperative symptoms was noted. No signs of recurrence or residual tumor were found at the control MRI six months later. Clinical symptomatology, radiological, histological and imunohistochemical features of paragangliomas in this location are discussed. The radical resection is the therapeutic method of choice that shows excellent results.
- MeSH
- cauda equina chirurgie patologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- paragangliom diagnóza chirurgie MeSH
- plexus lumbosacralis patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Práce pojednává o mediastinálním paragangliomu, který patří k vzácným nádorům mezihrudí. Je členěn podle lokalizace na paragangliom horního předního mediastina, paragangliom aortopulmonární, či zadního mediastina, paragangliom aortosympatický, podle produkce katecholaminů na funkční či nefunkční, podle biologického chování na benigní či maligní povahy. Dále jsou diskutovány příznaky, diagnostické vyšetřovací metody a možnosti léčby. Zmiňovány jsou i prognostické faktory u postižených mediastinálním paragangliomem. Autori uvádějí kazuistiku 69-leté pacientky.
The article deals with a mediastinal paraganglioma, a rare tumor of mediastinum. It is divided into two groups on the basis of anatomic location, in the upper anterior mediastinum aorticopulmonary paraganglioma, in the posterior mediastinum aorticosympathetic paraganglioma, on the basis of catecholamines secretion into functioning and nonfunctioning tumors, on the basis of biological nature into benign or malign tumors. There are discussed symptoms, diagnostic imaging modalities and possibilities of therapy. Authors refer about prognostic factors of the patients with mediastinal paraganglioma too. They present a case of a 69 - year - old woman.
- MeSH
- anomálie koronárních cév etiologie radiografie MeSH
- lidé MeSH
- nádory mediastina chirurgie patologie MeSH
- paragangliom chirurgie patologie radiografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Paragangliomy jsou vzácné benigní neuroepiteliální nádory typické pro oblast glomus caroticum a jugulare. Jejich spinální lokalizace je velmi vzácná a v těchto případech bývají výhradně lokalizovány v oblasti kaudy a filum terminale. V našem sdělení představujeme případ 33leté pacientky s iniciálními symptomy bolestí zad s jejich propagací do dolních končetin bez neurologického deficitu, která měla na základě vyšetření magnetickou rezonancí diagnostikován nádorový útvar vyplňující celý kanál páteřní v rozsahu L4-S1. Peroperačně dobře ohraničená intramurální expanze jednoznačně vycházela z filum terminale, se kterým byla spojena cévní stopkou. Nádor byl radikálně odstraněn a histologické a imunohistochemické vyšetření jej zařadilo do skupiny paragangliomů. Po šestiměsíčním sledování na základě MR nedošlo k recidivě nádorového růstu. V diskuzi uvádíme přehledný rozbor dostupné literatury týkající se paragangliomů kaudy a filum terminale.
Paragangliomas are benign neuroepithelial tumours typically localized in glomus caroticum and jugulare. Their spinal localization is very rare, entirely in the area of cauda equina and filum terminale. We present a case report of 33-year old woman. Her initial symptom was low back pain irradiating into lower limbs without neurological deficit. Magnetic resonance showed tumour expansion filling the whole spinal canal in the range from L4 to S1. Peroperatively we found a well circumscribed intramural tumour which clearly originated from filum terminale interconnected by a vascular pedicle. The tumour was radically resected. The histopathological and imunohistochemical exam classified the tumour as paraganglioma. Six months after the surgery the magnetic resonance is without any evidence of the tumour recurence. The general analysis of the available literature concerning paraganglioma of cauda equina and filum terminale is present in the discussion.
- MeSH
- cauda equina patologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory míchy diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- nádory páteře diagnóza klasifikace MeSH
- paragangliom diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Gangliocytární paragangliom duodena je raritní neuroendokrinní nádor, který se projevuje krvácením do trávicího ústrojí a bolestí v oblasti epigastria, lze jej jen těžko odlišit od tumoru hlavy pankreatu s prorůstáním do duodena. Autoři popisují případ takto mylně diagnostikovaného nádoru, který byl řešen úspěšnou hemipankreatoduodenektomií.
Gangliocytic Paraganglioma of the duodenum is rare neuroendocrine tumor. This type of the tumor can cause bleeding into the gastrointestinal tract and epigastric pain in this region. It can be difficult to differentiate this tumor from the primary tumor of the head of the pancreas growing secundary to the duodenum. The authors describe one such misdiagnosed case treated finally successfully by hemipancreatodecodenectomy.
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- nádory duodena diagnóza chirurgie terapie MeSH
- paragangliom MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nemocný, nar. 1964, byl vyšetřen na ORL klinice Fakultní nemocnice v Hradci Králové na podzim 1993 pro rok trvající nebolestivé zduření vpravo na krku v oblasti trigonum caroticum. Vyšetření krku ultrazvukem, CT s aplikací kontrastní látky a karotická angiografie prokázaly vaskularizovaný nádor v rozvětvení pravé karotidy, proto byla stanovena diagnóza tumoru glomus caroticum. Po předoperační parciální embolizaci byl 18.4.1994 nádor celý odstraněn. Histologické vyšetření potvrdilo klinickou diagnózu, po operaci byl pacient dále sledován ambulantně na naší klinice. Od zimy 1996 se postupně objevila vícečetná nebolestivá prominující zduření v okcipitální krajině a vpravo na čele, od léta 1997 pak další pomalu rostoucí zduření pod klíční kostní vpravo. Po CT vyšetření byly histologicky potvrzeny metastázy glomus-tumoru, scintigrafie prokázala dále mno-hočetné metastázy do kostí kalvy, žeber obou hemithoraxů, páteře a pánve. Nemocný podstoupil paliativní chemoterapii, operační stabilizaci páteře v červnu 1998 a následnou iradiaci páteřních metastáz. Pacient dosud žije se známkami progresivního maligního onemocnění, kvalitu života hodnotí ke konci roku 2003 jako dobrou. Závěrem se domníváme, že je nutné dispenzarizovat pacienty po chirurgické léčbě paragangliomu. Histologické vyšetření totiž ne vždy může zodpovědět otázku biologického chování nádoru. Teprve následné sledování nemocného je zárukou včasného odhalení případných známek maligní aktivity tumoru a stanovení definitivní diagnózy.
In 1993, a young man was admitted to the University ENT Department, Charles University, Hradec Králové, with a progressive right-sided neck swelling. The ultrasound examina-tion of the neck disclosed a solid highly vascularised formation of 6x4x3 cm size, pressingthe carotid bifurcation. Additional CT examination and carotid angiography confirmed a vascularised tumor in the carotid bifurcation, with vessel supply from the carotid bifurcation and multiple branches of the external carotid artery. Based on these examinations the diagnosis of a paraganglioma was established and after a preoperative partial embolisation the tumor was completely removed in collaboration with a vessel surgeon; due to the injury of the external carotid artery a suture of the vessel was necessary. The histological examination confirmed the diagnosis. A centrál left-sided hemiparesis after the operation was successfully rehabilitated and the patient was further dispen-sed at our department. Since winter 1996 multiple indolent prominating resistances in the occipital region and the forehead on the right side consequently appeared; since summer 1997 further indolent slowly growing resistance below the clavicule on the right side came forward. After CT scanning and biopsy from the calve distant metastases of a paraganglioma were verified. The skeleton scintigraphy further revealed multiple metastases to the bones of calve, ribs of both sides of the thorax, spinal column and pelvis. The patient then underwent a palliative chemotherapy, surgical stabilization of the spině and radiotherapy of backbone metastases in June 1998. The patient is alive till present (2003) with signs of slowly progressive malignant disease, his quality of life is self-evaluated as good. In conclusion we would like to suggest that the patients after a surgical therapy of paraganglioma should be long term followed-up. The primary histological examination námely cannot always answer the question of the biological behavior of the tumor. Only the further follow-up of the patient can guarantee a timely disclosure of possible signs of malignant tumor activity and statě the definitivě diagnosis.
- MeSH
- dospělí MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnóza terapie MeSH
- paragangliom diagnóza MeSH
- protinádorové látky terapeutické užití MeSH
- radioterapie MeSH
- tumor karotického glomu diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL) are neuroendocrine tumors with frequent mutations in genes linked to the tricarboxylic acid cycle. However, no pathogenic variant has been found to date in succinyl-CoA ligase (SUCL), an enzyme that provides substrate for succinate dehydrogenase (SDH; mitochondrial complex II [CII]), a known tumor suppressor in PPGL. METHODS: A cohort of 352 patients with apparently sporadic PPGL underwent genetic testing using a panel of 54 genes developed at the National Institutes of Health, including the SUCLG2 subunit of SUCL. Gene deletion, succinate levels, and protein levels were assessed in tumors where possible. To confirm the possible mechanism, we used a progenitor cell line, hPheo1, derived from a human pheochromocytoma, and ablated and re-expressed SUCLG2. RESULTS: We describe 8 germline variants in the guanosine triphosphate-binding domain of SUCLG2 in 15 patients (15 of 352, 4.3%) with apparently sporadic PPGL. Analysis of SUCLG2-mutated tumors and SUCLG2-deficient hPheo1 cells revealed absence of SUCLG2 protein, decrease in the level of the SDHB subunit of SDH, and faulty assembly of the complex II, resulting in aberrant respiration and elevated succinate accumulation. CONCLUSIONS: Our study suggests SUCLG2 as a novel candidate gene in the genetic landscape of PPGL. Large-scale sequencing may uncover additional cases harboring SUCLG2 variants and provide more detailed information about their prevalence and penetrance.
- MeSH
- feochromocytom * genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory nadledvin * genetika patologie MeSH
- paragangliom * genetika patologie MeSH
- sukcinátdehydrogenasa genetika metabolismus MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Intramural MeSH
BACKGROUND: Adrenaline-producing tumors are mostly characterized by a sudden release of catecholamines with episodic symptoms. Noradrenergic ones are usually less symptomatic and characterized by a continuous overproduction of catecholamines that are released into the bloodstream. Their effects on the cardiovascular system can thus be different. The aim of this study was to determine the prevalence of cardiovascular complications by catecholamine phenotype. METHODS: We retrospectively analyzed data on the prevalence of cardiovascular events in 341 consecutive patients with pheochromocytoma and paraganglioma treated from 1995 to 2023. Biochemical catecholamine phenotype was determined based on plasma or urinary catecholamines and metanephrines. RESULTS: According to the phenotype, 153 patients had noradrenergic pheochromocytoma and paraganglioma and 188 had adrenergic pheochromocytoma and paraganglioma. In the whole sample, the incidence of serious cardiovascular complications was 28% (95 patients), with no difference between the phenotypes or sexes. The noradrenergic phenotype had significantly more atherosclerotic complications (composite end point of type 1 myocardial infarction and symptomatic peripheral artery disease; odds ratio, 3.58 [95% CI, 1.59-8.83]; P=0.003), while the adrenergic phenotype more often had type 2 myocardial infarction and takotsubo-like cardiomyopathy (OR, 0.24 [95% CI, 0.09-0.57]; P=0.002). These changes remained even after adjustment for conventional risk factors of atherosclerosis. CONCLUSIONS: We found a 28% incidence of cardiovascular complications in a consecutive group of patients with pheochromocytoma and paraganglioma. Patients presenting with a noradrenergic phenotype have a higher incidence of atherosclerotic complications, while the adrenergic phenotype is associated with a higher incidence of acute myocardial damage due to takotsubo-like cardiomyopathy.
- MeSH
- adrenergní látky MeSH
- ateroskleróza * komplikace MeSH
- fenotyp MeSH
- feochromocytom * diagnóza MeSH
- infarkt myokardu * MeSH
- kardiomyopatie * MeSH
- katecholaminy MeSH
- lidé MeSH
- metanefrin MeSH
- nádory nadledvin * patologie MeSH
- paragangliom * komplikace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
