Sborník upozorňuje na možnost včasné diagnostiky a terapie vzácných nemocí v pediatrii.

• MeSH
• cystická fibróza terapie   MeSH
• hypofosfatázie diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pediatrie

Předkládaný projekt je zaměřen na určení vztahu urologických a endokrinologických faktorů při hormonální substituční terapii u mužů s Kallmannovým syndromem. Zahrnuje urologické a endokrinologické vyšetření, hormonální vyšetření, třídimenzionální transrektální sonografii prostaty a varlat, antropometrické vyšetření zevních pohlavních orgánů a vyhodnocení mikčních a sexuálních funkcí. Předpokládáme využití získaných informací pro zpřesnění úspěšnosti a rizik hormonální substituční terrapie u mužů s Kallmannovým syndromem. Projekt představuje nejkomplexnější a nejrozsáhlejší studii vztahu urologických a endokrinologických faktorů a hormonální substituční terapie u mužů s Kallmannovým syndromem.; The project is focused on the determination of the relationship of the urological and endocrinological factors of hormonal substitution therapy in patients with Kallmann syndrome. Project includes urological and endocrinological examination, hormonal analysis, 3D transrectal ultrasonography of prostate and testes, antropometrical examination external genitals and determination of miction and sexual function. We assume to utilize the results for optimize the therapeutically-diagnostic approach and specification of risk hormonal substitution therapy in patients with Kallmann syndrome. The project presents the most complex and the most extensive study in relation of urological and endocrinological factors of hormonal substitution therapy in patients withKallmann syndrome.

• MeSH
• androgeny MeSH
• antropometrie MeSH
• hormonální substituční terapie MeSH
• Kallmannův syndrom farmakoterapie   MeSH
• muži MeSH
• prostata fyziologie   růst a vývoj   MeSH
• rektum MeSH
• sexuální faktory MeSH
• testis fyziologie   růst a vývoj   MeSH
• ultrasonografie dopplerovská metody   využití   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• andrologie
• endokrinologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie somatického a neuropsychického vývoje, výskytu závažných vrozených vad a nemocnosti u dětí narozených po intracytoplasmatické injekci spermie.; Study on somatic and neuropsychological development,malformation rate and morbidity in children born after intracytoplasmic sperm injection

• MeSH
• dítě MeSH
• infertilita MeSH
• intracytoplazmatické injekce spermie MeSH
• morbidita MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality epidemiologie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• reprodukční lékařství
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem je ověření efektivity (proveditelnosti a účinnosti) novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v podmínkách České republiky. Metodou je měření koncentrace imunoreaktivního trypsinu s následnou genovou analýzou v suchých kapkách krve.; The aim is to assess the efectivity of newborn screening for cystic fibrosis in the condition of Czech Republic.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• cystická fibróza diagnóza   MeSH
• novorozenecký screening metody   trendy   MeSH
• protein CFTR MeSH
• trypsin imunologie   MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• perinatologie a neonatologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Efektivní léčba infekce Pseudomonas aeruginosa u pacientů s cystickou fibrózou vyžaduje její časnou diagnostiku. Velmi citlivý přímý průkaz patogenu pomocí nested PCR bude indikací k zahájení antibiotické léčby. Prospěch z nového léčebného protokolu budestanoven porovnáním s klinickými daty historických kontrol (2001 až 2004) a s jejich mikrobiologickými výsledky, jež budou doplněné o retrospektivní PCR vyšetření sputa na přítomnost P.aeruginosa. Existence přenosného kmene P.aeruginosa v komunitě pacientů s cystickou fibrózou bude zjišťována pomocí dvou genotypizačních technik: RAPD a makrorestrikční typizace s využitím PFGE.; The effective treatment of infection with Pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis requires early pathogen detection. Highly sensitive detection of the P.aeruginosa using nested PCR will be the indication to start an antibiotic therapy. The benefit from novel therapeutic protocol will be evaluated by comparison with clinical and microbiological data of historical controls (2001-2004). Their sputa will be retrospectively examined for the presence of P.aeruginosa using novel PCR. The potential occurrence of transmissible strain of P.aeruginosa in a cohort of our patients with cystic fibrosis will be checked using two genotyping techniques: RAPD and macrorestriction typing with subsequent PFGE.

• MeSH
• antibakteriální látky normy   MeSH
• cystická fibróza komplikace   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   MeSH
• pseudomonádové infekce farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• Pseudomonas aeruginosa MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na "benigní" polymorfismy a "patogenní" mutace je arbitrární díky funkčnímu "kontinuu"jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit "polyvariantní haplotyp",který může působit jako "patogenní" mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných "CFTRpatií"mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,sestudiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU.; Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form"polyvariant haplotypes"thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis andalso in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network

• MeSH
• bronchiektazie MeSH
• cystická fibróza MeSH
• imunita získaná od matky MeSH
• mužská infertilita MeSH
• pankreatitida MeSH
• protein CFTR MeSH
• pseudohypoaldosteronismus MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• pneumologie a ftizeologie
• gastroenterologie
• reprodukční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Bude zavedena molekulárně biologická diagnostika Burkholderia cepacia do úrovně genomovaru, která bude použita pro vyšetřování nemocných s cystickou finrosou a zjištění vztahu výskytu jednotlivých genomovarů ke klinickému stavu a prognoze nemocných. Výsledky budou využity pro zkvalitnění léčby a péče o nemocné s cystickou fibrosou. Včasná detekce bakterie u pacienta a také detekce z prostředí umožní zavést hygienicko-epidemiologická opatření s cílem snížení incidence této závažné infekce.; We ´ll introduce into practice diagnostics of B. cepacia down to the level of genomovars by using molecular biology methods. The results will be used in evaluation of CF patients and determinaiton of relationship of genomovars to prognosis of the patientThe results will be used to improve quality of care for the CF patients. Early detection of bacteria in a patient and in the environment will allow for intoducing the epidemiological measures aiming at reducing the incidence of this severe infection.

• MeSH
• Burkholderia cepacia MeSH
• cystická fibróza MeSH
• DNA fingerprinting MeSH
• genotyp MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• epidemiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Porušená glukózová tolerance a diabetes mellitus u nemocných s cystickou fibrózou. Vztah klinických parametrů, CFTR genotypu a markerů inzulitidy (HLA II.třídy, protilátky IA, IA-2, GAD). Stanovení rizikových faktorů, optimalizace screeningu a terapie.; Impaired glucose tolerance and diabetes mellitus in patients with cystic fibrosis. Relation of clinical parameters, CFTR genotype and markers of insulitis (HLA class II., antibodies IAA, IA-2 GAD). Determination of the risk factors, optimalization of thescreening and the therapy.

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• diabetes mellitus 1. typu MeSH
• HLA antigeny MeSH
• Langerhansovy ostrůvky imunologie   MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• diabetologie
• biologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.; Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Předkládaná publikace uvádí přehled současných názorů na fyziologii puberty a podrobně mapuje problematiku puberty předčasné. Autorky uvádějí řadu kazuistik, doplněných barevnými růstovými grafy, a pokoušejí se dát odpověď na otázky, které v dané oblasti lékaře zajímají.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• předčasná puberta diagnóza   etiologie   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• endokrinologie