Q42326879
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Druhé české vydání 242 stran : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Vysokoškolská učebnice, která se zaměřuje na lékařskou genetiku.; Kniha je určena studentům medicíny. Využijí ji však i studenti přírodovědeckých fakult a také žáci středních škol, kteří se připravují k přijímacím zkouškám na vysoké školy.
- MeSH
- lékařská genetika MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Nestr.
Metabolický syndrom je rizikový faktor pro atherosklerózu a diabetes 2.typu a patří mezi populačně významné stavy, naproti tomu homocystinurie s postižením cévního systému patří mezi vzácné genetické nemoci. U obou těchto zdánlivě nesouvisejících chorob však byly nalezeny změny v metabolismu cysteinu i sirovodíku. Ve studii použijeme metody cílené metabolomiky pro stanovení látek souvisejících s metabolismem cysteinu (včetně látek odrážejících syntézu a katabolismus sirovodíku) ve vzorcích plasmy získaných od pacientů s homocystinuriemi, obézních pacientů a kontrol, a dále v kultivovaných lidských buňkách. Pro porozumění orgánově specifickým změnám doplníme výzkum na humánních vzorcích studiem tkání u zvířecích modelů. Řešení tohoto projektu objasní detailně úlohu cysteinu a sirovodíku u dvou skupin nemocí a umožní tak vývoj nových postupů personalizované medicíny zacílených na určitá místa metabolických drah; tyto postupy budou využitelné při léčbě metabolického syndromu či jeho komponent a pro zmírnění komplikací u pacientů s homocystinuriemi.; Metabolic syndrome-a risk factor for arteriosclerosis and diabetes type 2- is one of the major population health burdens while homocystinurias are rare genetic disorders complicated also by vascular disease. These seemingly unrelated conditions, however, have been both linked to disturbed metabolism of sulfur compounds including cysteine and hydrogen sulfide. We will use targeted metabolomics approach for determination of compounds related to cysteine metabolism (including markers of hydrogen sulfide synthesis and catabolism) in plasma samples obtained from patients with homocystinurias, obese patients and controls, and in cultured human cells; to get further insight into organ-specific changes we will complement research in humans by studying tissues from animal models. This project will elucidate the role of cysteine and hydrogen sulfide in selected diseases and will facilitate development of novel personalized approaches to treat metabolic syndrome or its components, and to ameliorate complications in homocystinurias by targeting specific parts of relevant metabolic pathways.
- MeSH
- cystein metabolismus MeSH
- homocystinurie etiologie metabolismus MeSH
- kultivované buňky MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom etiologie metabolismus MeSH
- metabolomika MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- sulfan metabolismus MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- zvířata MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- neurologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
V rámci projektu zavedeme s využitím tandemové hmotnostní spektrometrie metody stanovení plazmatické aktivity vybraných intracelulárních enzymů podílejících se na metabolismu aminokyselin, purinů a mastných kyselin a prověříme základní hypotézu, že enzymy exprimované v tkáních se mohou uvolňovat do krevního oběhu. Dále budeme zjišťovat, zda je možno metody stanovení plazmatické aktivity těchto enzymů využít pro neinvazivní diagnostiku enzymového deficitu u pacientů s dědičnou metabolickou poruchou (DMP) a budeme analyzovat, zda plazmatické aktivity korelují s tíží klinického postižení pacienta a efektivitou léčby. Výsledky projektu ukáží, zda lze fenomén uvolňování intracelulárních enzymů do oběhu využít pro nové přístupy v neinvazivní diagnostice a pro predikci léčebné odpovědi u pacientů s DMP.; The projects is based on using tandem mass spectrometry for determination of plasma activity of selected intracellular enzymes involved in metabolism of amino acids, purines and fatty acids and verify the basic hypothesis that the enzymes expressed in tissues may be released into the bloodstream. We will investigate whether the methods of determining the plasma activity of these enzymes may be used for developing novel non-invasive diagnosis of enzyme deficiencies in patients with inborn errors of metabolism (IEM) and we will analyze whether plasma activity correlates with the clinical severity and the efficacy of the treatment. The project results will demonstrate whether it is possible to utilize the release of intracellular enzymes into circulation as a new approach for non-invasive diagnosis and prediction of treatment response in patients with IEM.
- MeSH
- enzymy nedostatek MeSH
- genetické poradenství MeSH
- intracelulární tekutina enzymologie MeSH
- klinické enzymatické testy MeSH
- plazmatické buňky enzymologie MeSH
- plošný screening MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- prognóza MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- genetika, lékařská genetika
- biochemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruchcyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.; In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.
- MeSH
- chromatografie kapalinová metody využití MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie metody využití MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza genetika MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- perinatologie a neonatologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
51 stran
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
V projektu budeme studovat úlohu folátů při vzniku metabolického syndromu, velmi důležitého a častého risikového faktoru pro vznik atherosklerosy, jednak na potkaních modelech metabolického syndromu a dále v souboru pacientů a kontrol z let 1997-1999. Upotkanů budeme analysovat mutace v genu Folr1 a zjistíme jejich dopady na expresi genu a na metabolismus folátů, dále ověříme, zda změny v dietním přívodu folátů budou doprovázeny odpovídajícími změnami v krevním tlaku a insulinové resistenci. U osob z kohorty doplníme v archivních vzorcích DNA genotypy ve vybraných lokusech a u části osob budeme sekvenovat i gen FOLR1; v následné asociační analyse zjistíme úlohu genetických variant při vzniku metabolického syndromu. V prospektivní studii zjistíme příčiny hospitalisací a úmrtí a následnou analysou ověříme, zda se genetické varianty silně asociované s metabolickým syndromem projevují i klinicky relevantním způsobem v onemocněních kardiovaskulárního systému.; In this project we will study the role of folates in pathogenesis of metabolic syndrome-an important and frequent risk factor for arteriosclerosis- by using rodent models and by examining a patient and control cohort established in 1997-1999. In the rodent models we will analyze mutations in the Folr1 gene and their impact on gene expression and metabolism of folates. Furthermore we will test whether changes in folate intake will result in alterations of blood pressure and insulin resistance. We will genotype selected variants in archived human DNA samples of a cohort and in a subset also sequence the FOLR1 gene; the subsequent association analysis will reveal the role of these genetic variants in the development of metabolic syndrome. In a prospectivestudy we will obtain morbidity and mortality data from registry and subsequently analyze whether genetic variants strongly associated with metabolic syndrome are manifesting by clinically relevant disorders of the cardiovascular system.
- MeSH
- folátové receptory zakotvené GPI MeSH
- folátový receptor 1 MeSH
- genetická variace MeSH
- homocystein MeSH
- inzulinová rezistence MeSH
- kyselina listová analogy a deriváty MeSH
- metabolický syndrom etiologie MeSH
- potkani inbrední SHR MeSH
- prospektivní studie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
77 stran
104 stran ; 30 cm
Sborník textů, které se zaměřují na biochemickou genetiku a dědičné metabolické poruchy. Výstup projektu na podporu celoživotního vzdělávání a odborného vzdělávání o tomto tématu. Určeno odborné veřejnosti.
72 stran : tabulky ; 18 cm
Brožura a příručka, která se zaměřuje na možnosti laboratorní diagnostiky dědičných metabolických poruch. Určeno odborné veřejnosti.
- MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Publikační typ
- příručky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- brožury
