Již třetí vydání úspěšné publikace je zcela přepracováno zejména v části primárních imunodeficiencí, kde od předchozího vydání došlo za více než 13 let ke zcela zásadním změnám. Publikace je určena lékařům všech oborů, kteří léči nemocné s těmito chorobami - zejména internistům, pediatrům a praktickým lékařům pro děti i dospělé.; Aktualizovaná reedice publikace zabývající se různými etiopatogenetickými, diagnostickými, léčebnými i preventivními aspekty imunodeficitních stavů.

• Keywords
• Metabolizmus, imunita,
• MeSH
• Genetic Diseases, Inborn MeSH
• Immune System Diseases MeSH
• Immunologic Deficiency Syndromes MeSH

• NML Fields
• alergologie a imunologie
• genetika, lékařská genetika

Publikace se zaměřuje na imunodeficience a vrozené poruchy imunitního systému. Určeno odborné veřejnosti.; Aktualizovaná reedice publikace zabývající se různými etiopatogenetickými, diagnostickými, léčebnými i preventivními aspekty imunodeficitních stavů.

• MeSH
• Genetic Diseases, Inborn MeSH
• Immune System Diseases MeSH
• Immunologic Deficiency Syndromes MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• alergologie a imunologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• kolektivní monografie

Sborník prací ze semináře, který se zaměřil na biologickou léčbu v pediatrii. Určeno odborné veřejnosti.; Publikace shromažďuje fakta z oborů imunologie, dětská dermatologie, dětská gastrenterologie, dětská nefrologie, dětská diabetologie a dětská onkologie, doplněná o aktuality z covidové éry.

• MeSH
• Biological Therapy MeSH
• Biological Products MeSH
• Child MeSH
• Clinical Medicine MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Publication type
• Collected Work MeSH

• Conspectus
• Pediatrie
• NML Fields
• pediatrie
• biomedicínské inženýrství
• NML Publication type
• semináře

Diabetes mellitus 1. typu (T1D) je autoimunitní multifaktoriální onemocnění. V patogenezi T1D se uplatňují především mechanismy adaptivní imunity. V posledních letech je významně zkoumána úloha vrozené imunity u T1D, hlavně dendritických buněk (DC) jako klíčových buněk v rozvoji a udržení periferní tolerance. Mnohé studie u myší prokázaly vzájemnou interakci imunitních buněk (DC, makrofágy, lymfocyty) vedoucí k autoimunitní reakci namířené proti beta-buňkám pankreatu. DC po pohlcení autoantigenů produkují prozápalové cytokiny, včetně IFNalpha a jsou schopny stimulovat autoreativní T lymfocyty. Neutrofily indukují maturaci DC a aktivují produkci IFNalpha pDC buňkami. Tato vzájemná interakce potvrzuje roli DC, hlavně pDC, a IFNalpha v patogenezi T1D. Tato studie na in vitro modelech bude zaměřena na sledování obdobných interakcí u pacientů s T1D.; The type 1 diabetes (T1D) is an autoimmune disease with multifactorial etiology. The involvement of adaptive immunity was clearly demonstrated. The role of innate immunity in T1D is intensively studied, mainly the role of dendritic cells (DCs) as key players in evolvement and maintenance of peripheral immune tolerance. Studies in animal models demonstrated the interactions between multiple immune cells contribute to autoimmune reaction against beta-cells. DCs after autoantigen processing and presentation produce proinflammatory cytokines, including IFNalpha and stimulate autoreactive T cells. Moreover, neutrophils induce DC maturation and influence the activation of IFNalpha-producing pDCs. This innate cell interrelation suggests the role of DCs, mainly pDCs and IFNalpha in T1D pathogenesis. This project will focused on the study of analogical interactions in T1D patients using in vitro DC models.

• MeSH
• Dendritic Cells MeSH
• Diabetes Mellitus, Type 1 etiology   immunology   MeSH
• Monocytes MeSH
• Neutrophils MeSH
• Immunity, Innate MeSH
• In Vitro Techniques MeSH
• Inflammation MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• diabetologie
• alergologie a imunologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Defekty imunity se často vyznačují kombinací nedostatečné kontroly infekce a zároveň autoimunitními projevy způsobenými reakcí organismu proti vlastním antigenům. Patogenetickým podkladem mohu být poruchy ve funkci T a B lymfocytů a špatná regulace jejich vzájemné spolupráce. V navrhovaném projektu plánujeme pomocí nejmodernějších technik mnohobarevné průtokové cytometrie (MC-FACS) a molekulární genetiky podrobně charakterizovat složení, aberace a vzájemné systémové vztahy fyziologických i patologických subpopulací lymfocytů u všech primárních imunodeficitů (PID) diagnostikovaných na zúčastněných pracovištích v průběhu řešení projektu a u souboru pacientů s běžným variabilním imunodeficitem (CVID) a selektivním deficitem IgA. Na základě bioinformatické analýzy výsledků MC-FACS od přibližně 150 pacientů bude vypracováno v součinnosti s mezinárodní skupinou EuroFlow-PID diagnostické schéma pro jednotky s již známou genetickou příčinou a budou vytipovány skupiny pacientů s podobným laboratorním a klinickým obrazem k celogenomové analýze a validaci vytipovaných nových variací.; Immune defects are often a combination of inadequate infection control and autoimmune phenomena caused by overreaction to autologous antigens. Underlying cause may be found at impaired function of T and B cells and improper regulation of their cooperation. In the proposed project, we will characterize composition, abnormalities and systemic relationships of normal and abnormal subsets of lymphocytes using cutting edge techniques of multi-color flow cytometry (MC-FACS) and molecular genetics in all primary immunodeficiency (PID) patients in both centers and in patients with Common Variable Immunodeficiency (CVID) and selective IgA deficiency. Bioinformatic analysis of standardized MC-FACS data from 150 patients will serve us to develop a diagnostic scheme together with EuroFlow PID international group for PIDs with established molecular genetic lesion. Furthermore, cases with commonalities in MC-FACS and clinical presentation will be investigated by whole exome sequencing to elucidate new genetic variations leading to PID.

• MeSH
• Early Diagnosis MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Immune System Phenomena MeSH
• Lymphocytes MeSH
• Molecular Biology MeSH
• Primary Immunodeficiency Diseases diagnosis   MeSH
• Flow Cytometry MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• alergologie a imunologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Sborník upozorňuje na možnost včasné diagnostiky a terapie vzácných nemocí v pediatrii.

• MeSH
• Cystic Fibrosis therapy   MeSH
• Hypophosphatasia diagnosis   therapy   MeSH
• Rare Diseases MeSH
• Publication type
• Collected Work MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• pediatrie

Předkládaný projekt se zabývá systematickým a prospektivním sledováním dětí se syndromem diGeorge. Součástí tohoto geneticky podmíněného syndromu je porucha funkce thymu, která následně ovlivňuje vývoj imunitního sysstému. V plánu tohto projektu je studium nejenom T lymfocytů, které byly již v minulosti opakovaně vyšetřovány a výsledky publikovány, ale také B lymfocytů a protilátkové odpovědi, s předpokladem jejich ovlivnění abnormální pomocí T lymfocytů. Tato vyšetření doplníme vyšetřováním T regulačních buněk, včetně T regs exprimujících Helios, který umožní odlišení Tregs pocházejících z thymu. Všechna data budou korelována s klinikou a věkem dětí. Souhrnná analýza umožní detailní zmapování vývoje imunity u dětí se syndromem diGeorge.; Current proposal covers systematic and prospective immunological investigation of a cohort of children with syndrome diGeorge. As a part of their genetic defect these patient have impaired development of thymus that substantially affects their immune functions. We plan to investigate in a prospective study not only T cells that were in past studied in detail, but also B cells potentially affected by impaired T cells help. We also plan to investigate T regulatory cells and T regulatory cells expressing Helios as a marker of thymus derived Tregs. We finally plan to correlate all these finding with age and clinical status of diGeorge children.

• MeSH
• B-Lymphocytes cytology   MeSH
• DiGeorge Syndrome MeSH
• Phenotype MeSH
• Flow Cytometry MeSH
• T-Lymphocytes, Regulatory MeSH
• 22q11 Deletion Syndrome MeSH
• T-Lymphocytes cytology   MeSH
• Thymus Gland immunology   MeSH
• Ikaros Transcription Factor MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• alergologie a imunologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Diabetes 1.typu (T1D) je autoimunitní onemocnění neznámé etiologie. V patogeneze onemocnění se uplatňují mechanismy adaptivní imunity zprostředkované T i B lymfocyty. Úloha reakcí vrozené imunity u T1D je daleko méně známa. První poznatky se objevují ažve zcela nedávné době, kdy byly popsány změny v subpopulacích dendritických buněk u T1D. Zajímavá data vzešla ze studií na zvířatech, které se zabývaly mechanismy TLR zprostředkovaného zánětu. Na podkladě těchto nových dat předkládáme studii u dětí T1D.V projektu, který je zaměřen hlavně na populace DC, plánujeme studie mechanismů vrozené imunity v době vzniku a počáteční progrese onemocnění. Chceme specificky zaměřit na populace plasmacytoidních DC, které jsou, v aktivaci přes TLR receptory (včetně TLR9), obzvláště důležité v rozpoznání virové infekce. Kromě studované kohorty dětí s T1D zformujeme skupiny zdravých kontrol a příbuzných pacientů. Očekáváme získání nových dat, přispívajících k poznání patogeneze T1D.; Type 1 diabetes (T1D) is an autoimmune disease of unknown etiology. The involvement of T and B cells mediated adaptive immunity was clearly demonstrated. Much less is known about innate immunity in the disease onset and progression. Recent studies showedthe disturbances in dendritic cells subsets in T1D. Interesting data were also found on animal models, including studies on inflammation mediated by TLR activation. Thus, we propose a study of innate immunity in a cohort of children with T1D, in the time of the onset and during first year of the disease duration. The studies will concentrate on DCs subsets and their respective function. Specific attention would be paid to pDCs, a population crucial for viral recognition and decreased in T1D and their activation upon TLR9 ligation. Healthy age matched controls and the groups of the first degree relatives of patients will be investigated. We expect to get new, so far unknown facts about the immune response in the critical period of diabetes onset.

• MeSH
• B-Lymphocytes physiology   immunology   MeSH
• Dendritic Cells MeSH
• Diabetes Mellitus, Type 1 genetics   immunology   MeSH
• Child MeSH
• Longitudinal Studies MeSH
• Immunity, Innate genetics   MeSH
• T-Lymphocytes physiology   immunology   MeSH
• Toll-Like Receptors MeSH
• Check Tag
• Child MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• diabetologie
• alergologie a imunologie
• pediatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Projekt se zabývá studiem interakce imunitního systému u pacientů s cystickou fibrózou s infekcí vyvolanou kmeny P.aeruginosa a bakteriemi komplexu B.cepacia. První část grantové aplikace pojednává o studiu dendritických buněk a charakteru imunitní reakce na nich založených po kontaktu s Gram negativními bakteriemi. Další část doplňuje studium exprese TLR4 na urovni mRNA, klíčových povrchových molekul buněk zajišťujících první kontakt imunitního systému s infekčními činiteli v krvi a respiračním traktu.Všechny poznatky budou vyhodnoceny u jednotlivých pacientů s CF, se zvláštním zřetelem na charakter interakce infekce a imunitního systému u dětí s CF, s následným možným terapeutickým zásahem.; This project focus on the interaction between immune system of cystic fibrosis patients and infection caused by bacterial strains of Pseudomonas aeruginosa and bacterial complex of Burkholderia cepacia. In first part we study dendritic cells and immune reaction based on them after a contact with Gram negative bacteria. Next part is about TLR expression on mRNA level - the key surface cell molecules which represent first contact of immune system with infection pathogenes in blood and respiratory tract. All findings would be analysed in every CF patient with a special view on characteristics of interaction between infection and immune system in CF children with possibility of vaccination treatment.

• MeSH
• Burkholderia cepacia complex MeSH
• Cystic Fibrosis immunology   MeSH
• Dendritic Cells MeSH
• Child MeSH
• Adult MeSH
• RNA, Messenger MeSH
• Polymorphism, Genetic MeSH
• Pseudomonas aeruginosa MeSH
• Toll-Like Receptor 4 MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Adult MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• infekční lékařství
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• Child MeSH
• Familial Mediterranean Fever diagnosis   physiopathology   therapy   MeSH
• Fever immunology   MeSH
• Periodicity MeSH
• Immunity, Innate MeSH
• Schnitzler Syndrome diagnosis   MeSH
• Toll-Like Receptors classification   MeSH
• Inflammation MeSH
• Check Tag
• Child MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• alergologie a imunologie