restless legs syndrome
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Syndrom neklidných nohou (restless legs syndrome - RLS) je senzorimotorické onemocnění charakterizované nutkáním pohybovat dolními končetinami a občas jinými částmi těla, které je doprovázeno pocitem diskomfortu nebo bolesti v postižených částech těla. Toto nutkání se objevuje v klidu a má večerní nebo noční maximum. Úlevu od RLS přináší pohyb. Patofyziologie RLS je spojena s insuficiencí transmise dopaminu a malými zásobami železa v neuronech bazálních ganglií. RLS je považován za idiopatický, jesdiže žádná jiná choroba nemůže vysvědit symptomy, a naopak sekundární formy RLS jsou většinou spojeny s nedostatkem železa, s renální insuhciencí, cerebrální degenerací a polyneuropatiemi. Symptomatická terapie je většinou účinná a spočívá v aplikaci L-DOPA nebo agonistů dopaminu, opiátů, antikonvulziv a/nebo benzodiazepinů. RLS je časté onemocnění (prevalence je okolo 10 % a stoupá s věkem) s nepříznivým vlivem na kvalitu života.
The restless legs syndrome (RLS) is a sensorimotor disorder characterised by an intense urge to move the legs and sometimes also other parts of the body, and accompanied by a marked sense of discomfort or pain in the affected body parts. This urge has a circadian pattern - it is most pronounced in the evening or during the night. RLS symptoms are relieved by movement. The pathophysiology of RLS is related to dopamine transmission insufficiency and low iron storage in basal ganglia neurons. RLS is rated as idiopathic if no other disease can explain the symptoms and, vice versa, the secondary form of RLS is usually associated with iron deficiency, end-stage renal failure, cerebral degeneration and polyneuropathies. Symptomatic therapy is generally effective and consists of L-DOPA or dopamine agonists, opiates, anticomTilsives and/or benzodiazepines. RLS is a frequent disease (prevafence is approximately 10 % and increases during ageing) with negative impact on the patients' quality of life.
- MeSH
- deficit železa MeSH
- dopamin nedostatek terapeutické užití MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- levodopa aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie komplikace MeSH
- poruchy spánku a bdění etiologie komplikace MeSH
- syndrom neklidných nohou diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- věkové faktory MeSH
- železo MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Syndrom neklidných končetin (RLS - restless legs syndrome) je definován 4 základními diagnostickými kritérii: (1) nutkáním k pohybu spojeným s nepříjemnými pocity v končetinách, (2) zhoršující se klidem, (3) částečně nebo úplně potlačované pohybem, (4) s maximem výskytu během večera a noci. Patofyziologickým podkladem se zdá být dysfunkce v oblasti dopaminergního systému. K diagnóze postačuje dobrá anamnéza, eventuálně polysomnografické vyšetření či aktigrafie. Léčba spočívá v podávání L-dopy, agonistů dopaminu či opioidů.
Primary features of restless legs syndrome (RLS) are: (1) an urge to move the legs, usually accompanied by uncomfortable sensations in the legs, (2) begin or worsen during periods of rest or inactivity,(3) partially or totally relieved by movement and (4) worsen in the evening or night than during the day. Dopaminergic system dysfunction is suspected. Diagnosis is established on interviewing the patient and by polysomnography or actigraphy. L-Dopa, dopamine agonists and opioids are most recommended in therapy.
Úvod. Syndrom neklidných nohou (RLS) je onemocnění s častým familiárním výskytem, který však v české populaci nebyl sledován stejně tak, jako zastoupení primárních a sekundárních forem RLS. Odlišnosti klinického průběhu a patofyziologických souvislostí u sporadické a famíliami formy stejně jako u idiopatické a sekundární formy nebyly zatím objasněny. Proto jsme provedli studii zaměřenou na dědičnost RLS a vybrané klinické a laboratorní ukazatele u této choroby. Materiál a metody. U pacientů trpících RLS bylo kromě klinického vyšetření provedeno stanovení hematologíckých a biochemických ukazatelů včetně hladin erytropoetinu a solubilního transferinového receptoru. U pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou byly sestavovány rodokmeny stran výskytu RLS. Výsledky. Soubor 116 pacientů trpících RLS (59,5 % žen, věkový průměr 55,4 ±, SD = 12,1 let), obsahuje 31 pacientů (61 % žen) s pozitivní rodinnou anamnézou (věkový průměr 54,6 ± 14,3 let). U rodinných forem byl nalezen signifikantně nižší věk při nástupu obtíží (p<0,01). V ostatních parametrech nebyly zaznamenány signifikantní rozdíly. Ve skupině pacientů s familiární formou nebyl zjištěn významně nižší výskyt chorob podmiňujících sekundární RLS. Ve 21 rodokmenech nepříbuzných rodin bylo nalezeno celkem 60 postižených (věkový průměr 49,3 ± 14,4 let), z nich je 60,0 % žen. U 50 rodičovských párů s celkem 106 dětmi je procento výskytu RLS u dětí 40,5 %. Závěr. Analýza rodokmenů nasvědčuje autozomálně dominantnímu typu dědičnosti RLS s neúplnou penetrancí. V české populaci jsme potvrdili nižší věk při nástupu obtíží u rodinných forem jako jediný klinický nebo laboratorní ukazatel odlišnosti sporadických a familiárních forem RLS.
Introduction: Restless legs syndrome (RLS) is a disease that frequently occurs in families, however, the incidence of the familial form as well as that of primary and secondary forms of RLS have not been studied in the Czech population. Differences in the clinical course and pathophysiological interpendences in the sporadic and familial forms as well as in idiopathic and secondary forms have not been elucidated yet. That is why we performed a study focused on the inheritance of RLS and selected clinical and laboratory parameters of this disease. Material and Methods: In RLS patients, clinical examination was complemented by investigation of haematological and biochemical indicators, including erythropoetin and soluble transferrin receptor levels. In each patient with positive family history, a focused pedigree was compiled. Results: The set of 116 RLS patients (59.5 % women, age 55.4 ± 12.1 years, mean ± SD) contains 31 patients (61 % women) with positive family history (age 54.6 ± 14.3 years). In patients with the familial form, a significantly lower age at symptom onset was found (p < 0.01). There were no significant differences in the other investigated parameters. In the subgroup with the familial form, the incidence of diseases causing secondary RLS was not significantly lower. In 21 pedigrees of non-related families, a total of 60 RLS patients was found (age 49.3 ± 14.4 years), 60 % were women. In 50 parental couples with a total of 106 children, the proportion of affected children is 40.5 %. Conclusion: Pedigree analysis shows evidence for autosomal dominant type of RLS inheritance with incomplete penetrance. In the Czech population, we confirmed a lower age at symptom onset in the familial form as the only clinical or laboratory indicator of a difference between sporadic and familial RLS forms.
- MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- syndrom neklidných nohou genetika MeSH
- zdraví rodiny genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- antagonisté dopaminu aplikace a dávkování MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diagnóza MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- levodopa aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- narkotika aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- příznaky a symptomy diagnóza etiologie MeSH
- syndrom neklidných nohou diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
American journal of medicine, ISSN 0002-9343 vol. 120, suppl. 1A, January 2007
36 s. : il., tab. ; 28 cm
- MeSH
- agonisté dopaminu terapeutické užití MeSH
- antikonvulziva MeSH
- komorbidita MeSH
- kvalita života MeSH
- management farmakoterapie MeSH
- psychomotorický neklid etiologie patofyziologie MeSH
- receptory dopaminové MeSH
- syndrom neklidných nohou diagnóza epidemiologie farmakoterapie MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- farmakoterapie
- farmacie a farmakologie
Syndrom neklidných nohou (RLS) a periodické pohyby končetinami (PLMS) se často vyskytují společně a jsou podmíněné podobnou patofyziologií, ve které dominuje insuficience dopaminergního přenosu. Obě tyto choroby mají vysokou prevalenci: RLS 4-15% v celé populaci a PLMS ve vyšších věkových kategoriích také až 45%. RLS se diagnostikuje podle anamnézy - příznaky se týkají nejčastěji dolních končetin. Minimální kritéria RLS jsou následující: nucení k pohybu spojené s paresteziemi (dysesteziemi, motorický neklid, horšení příznaků večer a v noci a úlevy od potíží při pohybu. RLS často ruší usínání a noční spánek. PLMS se vyskytují ve spánku NREM, ruší jeho architekturu a vedou k pocitu neosvěživého spánku. Pohyby (v naprosté většině případů elevace palce dolní končetiny) se opakují rytmicky za sebou nejčastěji po 20-30 s. PLMS je možné diagnostikovat jen při celonoční registraci. Léčba RLS a PLMS bývá úspěšná; v první řadě se používá L-DOPA, agonisté dopaminu a klonazepam ve večerní aplikaci.
The restless legs syndrome (RLS) and periodic leg movements in sleep (PLMS) occur frequently concurrently and are conditioned by a similar pathophysiology were insufficiency of dopaminergic transmission dominates. Both these conditions have a high prevalence: RLS - 15% in the whole population and PLMS in advanced age groups as high as 45%. RLS is diagnosed from the case-history - the symptoms affect most frequently the lower extremities. The minimal criteria of RLS are: compulsive movement associated with paraesthesias/dysaesthesias, motor unrest, deterioration of symptoms in the evening and during the night and relief during movement. RLS frequently interferes with falling asleep and nocturnal sleep. PLMS occur during NREM sleep, interferes with its architecture and lead to the sensation of non-refreshing sleep. Movements (in the great majority elevation of the great toe) occur repeatedly, most frequently after 20-30 sec. PLMS can be diagnosed only by all-night recording. Treatment of RLS and PLMS is usually successful. L-DOPA, dopamine agonists and clonazepam (the evening dosage) are used as the treatment of the choice.
- MeSH
- agonisté dopaminu aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dihydroxyfenylalanin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- klonazepam aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- periodické pohyby končetinami ve spánku diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- poruchy spánku a bdění diagnóza terapie MeSH
- syndrom neklidných nohou diagnóza patofyziologie terapie MeSH
Syndrom neklidných nohou - restless legs syndrom (RLS) - je poměrně časté, avšak málo diagnostikované onemocnění, postihující všechny věkové kategorie s maximem ve středním a vyšším věku. Mezi základní diagnostická kritéria patří nepříjemné dysestezie v končetinách, které vyvolávají motorický neklid a nutkání k pohybu, výskyt obtíží v klidu s večerním a nočním maximem, časté jsou spánkové poruchy. Jde o chronické onemocnění, familiární výskyt je udáván u 50-92 % pacientů. Patofyzlologickým podkladem je patrně dysfunkce dopaminergního systému. Diagnóza je založena na anamnéze se zaměřením na základní i vedlejší diagnostická kritéria, objektivní nález a pomocná vyšetření mají vyloučit jinou příčinu potíží, eventuálně zjistit příčinu sekundárního RLS. V léčbě se užívá především levodopa, agonisté dopaminu a klonazepam.
Poruchy spánku se vyskytují u 20-30 % dětí a dospívajících. Vzhledem k jejich zdravotním důsledkům je nutno věnovat této oblasti v pediatrické praxi pozornost. Důležité jsou pravidelné dotazy na příznaky poruchy spánku, a to zejména u dětí s jiným základním onemocněním, které je predipozicí k některé spánkové poruše. Velký význam má prevence - edukace rodičů o správném spánkovém režimu s akcentem na kojenecký a školní věk. Zkrácení doby spánku anebo jeho snížená kvalita mají za následek zhoršení kognitivních funkcí, emocí a chování. Výrazným problémem spojeným s chronickou spánkovou deprivací je nespavost, zejména u malých dětí, a zpoždění spánkové fáze u dospívajících. K poruchám usínání a nekvalitnímu spánku vede také syndrom neklidných nohou, který může svými projevy napodobovat poruchu pozornosti s hyperaktivitou. K diagnostice poruch spánku kromě anamnézy slouží spánkový deník, aktigrafie a noční polysomnografie.
Up to 20-30% of children and adolescents experience sleep problems. As sleep disorders can lead to negative health consequences, this area deserves special interest of pediatricians. Regular screening is neccessary, especially in children with diseases which are connected with high prevalence of sleep problems. The implementation of good sleep hygiene practices plays an important role, especially in infants and school children. Insufficient or fragmented sleep results in cognitive impairment, emotional and behavioral problems. Insomnia represents major problem due to chronic sleep deprivation, mainly in infants and toddlers, as well as delayed sleep phase syndrome in adolescents. Difficulties in initiating and maintaining sleep can be caused by restless legs syndrome which resembles attention deficit hyperactivity disorder. Diagnostic tools are detailed history, sleep diary, actigraphy and nocturnal polysomnography.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- polysomnografie MeSH
- poruchy iniciace a udržování spánku terapie MeSH
- poruchy spánku a bdění * etiologie terapie MeSH
- posun spánkové fáze (chronoterapie) MeSH
- syndrom neklidných nohou terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Syndrom neklidných nohou (RLS – restless legs syndrome) je somatosenzorická porucha, která není příliš často v praxi diagnostikována a léčena, ačkoli je častější než epilepsie a její prevalence se počítá na 5–15 % u dospělých osob. Způsobuje závažné problémy, které velice nepříznivě ovlivňují kvalitu života. Jeho patofyziologie není zcela jasná, ale je řada dokladů o tom, že hypofunkce dopaminergní signalizace a nedostatek železa v centrální nervové soustavě je významným faktorem pro vznik potíží RLS. Dopaminergní systém se uplatňuje i ve fyziologii erekce. Bylo zjištěno, že muži se syndromem neklidných nohou trpí erektilní dysfunkcí téměř dvakrát častěji než kontrolní skupina.
Restless legs syndrome (RLS) is a common somatosensoric disorder but it is uncommonly recognized and treated despite it is more frequent than epilepsy. Its prevalence has been estimated at about 5–15 % in adult population. It is a cause of tremendous distress and affects the quality of life of those afflicted. RLS is yet not well understood in terms of its pathophysiology, however, newer studies have implicated dopaminergic systems and brain iron metabolism in central nervous system as an significant factor in the development of sensomotoric disturbances. Dopmaniergic system plays a role in the mechanism of erection. It was found that men suffering from restless legs syndrome complain on erectile dysfunction nearly twice more frequently than controls.
- Klíčová slova
- prevalence,
- MeSH
- dopamin fyziologie MeSH
- erektilní dysfunkce patofyziologie MeSH
- financování organizované MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- syndrom neklidných nohou epidemiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Syndrom neklidných nohou (RLS) je běžná choroba, jejíž diagnóza spočívá na anamnéze. Protože mnoho nemocných s RLS není diagnostikováno, bylo by užitečné mít screeningovou otázku na vyhledání nemocných, kteří mají být následně podrobněji vyšetřeni z hlediska RLS. International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) vytvořila skríninkovou otázku, která byla přeložena do čestiny a testována na skupině nemocných přicházejících do centra pro poruchy spánku. U 29 ze 133 nemocných byl po kompletním vyšetření diagnostikován RLS. Screeningová otázka identifikovala 28 z nemocných s RLS (sensitivita 96,6 %). Falešně pozitivní byly odpovědi 6 nemocných bez RLS (specificita 94,2 %).
