V Zániku domu Usherů, klasickém příběhu z pera Edgara Allana Poea, umírá Roderick Usher i jeho sestra Madeline. Představme si však, že tito dva mají ještě jednoho sourozence, v němž se úděsné rodové dědictví přenáší do budoucnosti... Walen Usher, současná hlava rodu Usherů, pomalu umírá jako nemohoucí, zohyzděný stařec. Do své rozsáhlé přepychové rezidence v Severní Karolíně, kde generace Usherů skrývají tajemství tak ďábelské, že Rodericka dohnalo k smrti, svolává své tři děti, aby určil svého nástupce a dědice. Rix, jeden z Walenových synů a spisovatel hororů, který se zbytkem rodiny býval nejméně v kontaktu a jako Usher se nikdy příliš necítil, potřebuje nové téma na román. Po návratu do otcova domu začne v knihovně a na základě rozhovorů s obyvateli panství rozkrývat minulost, v níž nebyla nouze o záhady, šílenství, náhlá úmrtí a vraždy. Hrůza čiší nejen z dávného rodového prokletí, nýbrž i z tajuplné budovy vypínající se na ostrově uprostřed lesa, kde jako malý chlapec zažil největší děs svého života a která ho i nyní silně vábí do svých temných, nepoužívaných chodeb. Rix se v tomto nevlídném prostředí musí popasovat se vším, čemu se léta vyhýbal. Musí nejen zjistit, jaké je jeho místo v pavučinách záhadného rodu, nýbrž i to, kým sám vlastně je.; V Zániku domu Usherů, klasickém příběhu z pera Edgara Allana Poea, umírá Roderick Usher i jeho sestra Madeline. Představme si však, že tito dva mají ještě jednoho sourozence, v němž se úděsné rodové dědictví přenáší do budoucnosti.Walen Usher, současná hlava rodu Usherů, pomalu umírá. Do své přepychové rezidence v Severní Karolíně svolává své tři děti, aby určil svého nástupce a dědice. Rix, jeden z Walenových synů a spisovatel hororů, který se zbytkem rodiny býval nejméně v kontaktu a jako Usher se nikdy příliš necítil, potřebuje nové téma na román. Po návratu do otcova domu začne v knihovně a na základě rozhovorů s obyvateli panství rozkrývat minulost, v níž nebyla nouze o záhady, šílenství, náhlá úmrtí a vraždy. Hrůza čiší nejen z dávného rodového prokletí, nýbrž i z tajuplné budovy vypínající se na ostrově uprostřed lesa, kde jako malý chlapec zažil největší děs svého života. Rix se v tomto nevlídném prostředí musí popasovat se vším, čemu se léta vyhýbal. Musí nejen zjistit, jaké je jeho místo v pavučinách záhadného rodu, nýbrž i kým sám vlastně je.

Cíl: Práce poskytuje souhrn výsledků probíhajících klinických studií, které testují genové terapie monogenně dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu. Metody: Literární rešerše zaměřená na principy, doporučené postupy, aplikaci a výsledky genových terapií u primárně sítnicových onemocnění a onemocnění zrakového nervu. Výsledky: V současné době probíhají v zahraničních centrech klinické zkoušky testující genové terapie pro Leberovu kongenitální amaurózu typu 2 (LCA2), retinitis pigmentosa typu 38, Usherův syndrom typu 1B, Stargardtovu chorobu, chorioideremii, achromatopsii, Leberovu hereditární neuropatii optiku (LHON) a X-vázanou retinoschízu. Až na terapie vnášející gen RPE65 (LCA2) a MT-ND4 (LHON), které již pokročily do fáze III, jsou všechna klinická hodnocení ve fázích I a II, v nichž se testuje bezpečnost a zjišťuje se účinná dávka léku. Závěr: V současné době se vývoj genové terapie zaměřuje na celou řadu nových onemocnění. Sítnice je pro svoji dostupnost z hlediska aplikace a kontroly účinků neobyčejně vhodnou tkání pro tento druh léčby. S rozvojem nových terapeutických postupů stoupá význam znalosti molekulárně genetické příčiny onemocnění, která je i podmínkou zařazení do klinických studií testujících cílené, především genové terapie.

The aim of this review is to provide a comprehensive summary of current gene therapy clinical trials for monogenic and optic nerve disorders. The number of genes for which gene-based therapies are being developed is growing. At the time of writing this review gene-based clinical trials have been registered for Leber congenital amaurosis 2 (LCA2), retinitis pigmentosa 38, Usher syndrome 1B, Stargardt disease, choroideremia, achromatopsia, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and X-linked retinoschisis. Apart from RPE65 gene therapy for LCA2 and MT-ND4 for LHON which has reached phase III, all other trials are in investigation phase I and II, i.e. testing the efficacy and safety. Because of the relatively easy accessibility of the retina and its ease of visualization which allows monitoring of efficacy, gene-based therapies for inherited retinal disorders represent a very promising treatment option. With the development of novel therapeutic approaches, the importance of establishing not only clinical but also molecular genetic diagnosis is obvious.

• Klíčová slova
• monogenní onemocnění sítnice, chorioideremie,
• MeSH
• dědičné nemoci očí * genetika   terapie   MeSH
• degenerace retiny genetika   terapie   vrozené   MeSH
• genetická terapie * metody   MeSH
• genetické vektory MeSH
• injekce nitrooční MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• Leberova atrofie zrakového nervu genetika   terapie   MeSH
• Leberova kongenitální amauróza genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy barevného vidění genetika   terapie   vrozené   MeSH
• retinopathia pigmentosa genetika   terapie   MeSH
• retinoschisis genetika   terapie   vrozené   MeSH
• Stargardtova nemoc MeSH
• technika přenosu genů MeSH
• Usherovy syndromy genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• nemoci zrakového nervu terapie   MeSH
• oční nemoci terapie   MeSH
• poruchy hybnosti oka chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie
• pediatrie

• MeSH
• dermatologie MeSH
• kožní nemoci MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie

Monografie zkušeného autorského kolektivu předkládá v kompletním a v českém písemnictví dosud nevídaném rozsahu informace o sítnici a jejích chorobách, které jsou využitelné jak očními lékaři, kteří pracují v nemocnicích a ambulancích, tak lékaři pracujícími na vědeckých úkolech.

• Klíčová slova
• Oftalmologie, ORL,
• MeSH
• nemoci retiny MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony MeSH
• retina MeSH

• NLK Obory
• anatomie
• oftalmologie

Přehled, který se zaměřuje na anatomii sítnice a nemoci sítnice, včetně jejich léčby. Určeno odborné veřejnosti.; Monografie zkušeného autorského kolektivu předkládá v kompletním a v českém písemnictví dosud nevídaném rozsahu informace o sítnici a jejích chorobách, které jsou využitelné jak očními lékaři, kteří pracují v nemocnicích a ambulancích, tak lékaři pracujícími na vědeckých úkolech.

• MeSH
• nemoci retiny MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony MeSH
• retina MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• anatomie
• oftalmologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• histologie
• patologie

• MeSH
• dermatologie MeSH
• sexuálně přenosné nemoci MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie
• dermatovenerologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol